Kocaeli niversitesi Tp Fakltesi ocuk Sal ve Hastalklar

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 11 Haziran 2015 Perşembe İnt. Dr. Safa Cansi Ar. Gör. Dr. Kenan Doğan

Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Polikliniği Olgu sunumu Int Dr. Safa Cansi Dr. Kenan Doğan

• M. Ö. • 16 yaş kız hasta • Şikayeti: Adet Görememe

Hikaye • Hastanın meme gelişimi ve tüylenmesi normal zamanında olmasına rağmen 14 yaşına kadar hiç adet görememesi üzerine dış merkezde KHD‘a başvurmuş ve 16 yaşına kadar beklemeleri söylenmiş. • Halen adet görmemesi üzerine DEAH’na başvurmuş. • Burada yapılan pelvik USGsinde uterusun görülememesi üzerine poliklinigimize başvurmuş.

Özgecmiş • • • Prenatal: Özellik yok Natal: Miadinda, 3750 gr olarak NSVY ile Postnatal: Özellik yok. Motor-Mental gelişim: Zamanında Okul başarısı: N

Özgecmiş • 3 günlükken annesinin farkettigi kasıkta şişlik üzerine 42 günlükken bil. Inguinal herni op olmuş. • Hasta 10 yaşlarındayken tekrarlayan IYE ve idrar kaçırma şikayetleri nedeniyle yapılan pelvik USG‘sinde sol böbreğin küçük olduğu ve sağ böbreğin altında yer aldığı belirtilmiş.

Soygeçmiş • • Anne: 36 y, SS Baba: 40 y, SS Anne ile baba arasinda akraba evliliği var. 1. Cocuk: Hastamız 2. Cocuk: 14 yaşında, SS, (adet görüyor ) 3. Cocuk: 8 yaşında kız SS 4. Cocuk: 6 yaşında kız SS

Fizik Muayene • • Boy: 163 cm (54 p, -1, 6 SDS ) Kilo: 59 kg (66 p 0, 34 SDS) BMI: 22. 2 Kemik yasi: 15

Fizik Muayene • • Tüm sistem muayeneleri normal Puberte: Tanner evre 5 Ax: 3, Pb: 4, Br: 5/5 Dış genital muayenesi normal

Fizik Muayene • Genel durum: iyi • Cilt: Turgor, tonus doğal, ödem siyanoz sarılık yok. Döküntü yok. • Baş-Boyun: Saç ve saçlı deri doğal, kafa yapısı simetrik, boyunda kitle LAP yok. • KBB: Burun akıntısı yok. Orofarenks doğal. Tonsillerde hiperemi -hipertrofi yok. Bilateral kulak zarı doğal. • Gözler: Bilateral ışık rekleksi doğal, pupiller izokorik. Göz küresinin hareketleri doğal. • SS: HİHTSEK. Toraks deformitesi yok. Ral ve ronküs yok. • KVS: S 1(+), S 2(+) doğal S 3 yok, üfürüm yok. • GİS: Batın rahat, defans-rebound yok, hepatosplenomegali yok, traube açık • NMS: Bilinç açık. Koopere oryante. Motor ve Duysal defisi yok. Kraniyal sinir muayenesi doğal. Patolojik refleks yok.

Pelvik USG Sağ over: 12 X 15 X 23 mm Sol over: 20 X 29 X 35 mm Her iki overde folikül kistleri: + Sağ böbrek normal anatomik konum ve boyutlarda • Sol böbrek pelvik yerleşimli, sol renal pelvis ektazik görünümlü (AP çap: 18 mm). • Uterus izlenmedi, MR önerildi. • •

Laboratuvar • • • FSH: 5. 62 m. IU/ L (N) LH: 5. 81 m. IU/ L (N) E 2: 84 (tanner V, N: 2. 9 -10. 5) DHEAS: 179 (44 -246 mg/dl) T. Testesteron: 56 ng/dl

Bulgular • • • 16 yaş Kız Adet Görememe Uterus-over yokluğu FSH-LH ( N ) Meme gelişimi normal

Ön Tanilar? Başka Tetkik ?

Pelvik MR • Bilateral over ve uterus izlenmedi

Kromozom Analizi • Karyotip : 46, XX

Rokitansky Mayer Küster Hauser Sendromu ( MÜLLERİAN AGENEZİ )

Primer Amenore

Primer Amenore Primer amenore için klasik tanımlama; • Normal sekonder seksüel gelişim varlığında 16 yaşına kadar ya da • Sekonder seksüel karakterlerin yokluğunda 14 yaşına kadar adet görmeme

Primer Amenore • Sıklık ; % 1 -5

Primer Amenore-Etyoloji Hipogonadotropik Hipogonadism Hipergonadotropik Hipogonadism %31 % 43 %26 Eugonadism

Primer Amenore-Tanı • Öykü ; Büyüme ve gelişmenin değerlendirilmesi Güncel boy-kilo vücut kitle indeksinin değerlendirilmesi Pubertal evre değerlendirmesi (tanner evrelemesi; meme gelişim evrelemesi+ pubik kıllanma gelişim evrelemesi) • Laboratuvar : FSH, LH, DHEAS, E 2, Prolaktin

Primer Amenore-Tanı • Görüntüleme; Pelvik USG BT MR

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Sendromu • MRKH sendromunun embriyogenezin 28 ile 45. günleri arasinda Mülleriyen kanalin gelişiminde ve farklılaşmasında duraksamadan kaynaklandiği düşünülmektedir.

Etiyoloji • Maternal gestasyonel diabet, talidomid gibi teratojenler, artmış galaktoz düzeyleri, azalmış galaktoz– 1 -fosfat üridiltransferaz (GALT) aktivitesi, Müllerian Inhibiting Substance (MIS) aktivasyonu, MIS reseptör defekti, resesif kalitim ve spontan mutasyon etiyolojik nedenler olarak öne sürülmesine rağmen, sonraki çalışmalar bunu desteklememiştir.

Tani • Bu olgularin tanısı genellikle hastalar primer amenore nedeniyle araştırılırken koyulmaktadir. Olgularda siklik pelvik ağri ve diğer sistem anomalilerine baglı semptomlar da bulunabilir. Cinsel ilişkiye girememe şikayetiyle başvuran ve geç tanı alan olgularda bildirilmistir.

MRKH • Izole tip 1 MRKH sendromunda bilateral overler, tuba uterina gelişimi ve renal sistem normaldir. • Tip 2 MRKH sendromunda eşlik eden diğer sistem (Inguinal herni %13, Kalp malformasyonlari, işitme kusurlari ve sağirlik %10– 25, Üriner sistem anomalileri %40, iskelet, yüz ve ekstremite anomalleri %30 -40) malformasyonlarini içerir.

Tedavi • Cerrahi • Agri tedavisi • Eslik eden hastalik tedavisi

Teşekkürler