A nemi szervek fejldse s fejldsi zavarai http

A nemi szervek fejlődése és fejlődési zavarai http: //www. schmitt-hallstudios. com/2009/venus. And. Mars. html Dr. Kozsurek Márk mark@kozsurek. hu FOK I. , 2019. május

A nemiség szintjei • kromoszomális vagy genetikai nem: XY vagy XX • gonadalis nem: here vagy ovarium • ductalis, genitalis vagy fenotípusos nem: férfi vagy női genitáliák és megjelenés • pszichoszexuális nem: férfi vagy női nemi identitás Normális körülmények között minden egyes szint egyértelműen meghatározza a következő szintet, s így végül a négy szint egy harmonikus egységet alkot. Ha bármelyik komponens „kilóg a sorból”, interszexuális állapotokról beszélünk.

Szabályozás Megtermékenyítés: XY XX SRY nincs Y kromoszóma, nincs SRY, nincs TDF (sex-determining region of Y) TDF (testis determining factor) HERE tesztoszteron anti-Müller hormon Wolff-cső fejlődik Müller-cső degenerálódik AKTÍV SZABÁLYOZÁS indifferens gonádtele p jelre vár legkésőbb a 12. hétig!!! OVARIUM tesztoszteron híján a Wolff-cső nem fejlődik tovább, de anti-Müller-hormon sincs, így a Müllercső megmarad „MAGÁRA HAGYOTT RENDSZER”

1. A gonádok fejlődése Az 5. héten kialakuló ősvesének megfelelően az intraembryonalis coeloma hátsó részén egy-egy hosszanti redő, a plica mesonephridica jelenik meg. Ennek felszínén a coelomahámot találjuk, a mélyén mesenchyma van. A plica ventromedialis oldalán a coelomahám megvastagodása adja a plica genitalist. A plica genitalisból az indifferens gonádtelep zömében hámjellegű kéregállománya, a mélyebben fekvő mesenchymából pedig a velőállománya lesz. Az ősivarsejtek a 4. hét elején a szikhólyag falának dorsalis részében, az allantois tövénél csoportosulnak, majd a lefűződéssel a 4. hét végére az utóbél dorsalis oldalára kerülnek. A

A herék esetében az utóbél felől érkező ősivarsejtek a coelomahám eredetű kéregállományba süppednek, abban mintegy járatrendszert alakítanak ki (rete testis Halleri, tubuli seminiferi recti et contorti). Így a herecsatornák falát alkotó Sertoli-sejtek, a rete testis köb-, ill. hengerhámsejtjei coelomahám eredetűek. A Leydig-féle sejtek a velőállomány mesenchymájából differenciálódnak. Az időközben feleslegessé váló ősvese nefronjai a L 1 -L 3 szegmentumok magasságában ductuli efferentes testissé „képzik át magukat”. Ezek kötik össze a rete testist a Wolff-csőből differenciálódó ductus epididymidisszel. Az ovariumok esetében a bevándorló ősivarsejtek csak ideiglenes jelleggel alakítanak ki járatrendszer a coelomahám eredetű kéregállományban. Ez a rete ovarii később degenerálódik, az oogoniummá alakuló ősivarsejteket a coelomahám eredetű folliculushámsejtek veszik körül, kialakítva így a tüszőket.

2. A genitális csatornák fejlődése A genitális csatornák a Wolff- és Müller-csőből származnak. A Wolff-cső eredetileg azért jelenik meg, hogy mindkét nemben az elő-, majd az ősvese vizeletelvezető csöve legyen, később pedig a rajta megjelenő ureterbimbó mindkét nemben az uretert, a vesemedencét és -kelyheket, valamint a gyűjtőcsatornákat képezi. Müller-cső Wolff-cső tractus genitalis Müller-domb Labioscrotalis redők A Müller-cső a plica mesonephridica lateralis oldalán a coelomahám hosszanti lefűződésével alakul ki. Kezdetben a Wolff-cső lateralis oldalán halad, majd a kismedencét elérve ventralisan keresztezi azt, végül a két Müller-cső uterovaginalis primordiummá egyesül. A két Wolff-cső és az egyesült Müller-csövek (együtt a három: tractus genitalis) hátulról betüremítik a sinus urogenitalis falát a Müllerdombot hozva létre. Míg a Wolff-csövek belenyílnak a sinus urogenitalisba, a Müller-cső és a sinus között kötőszövetes válaszfal húzódik.

Férfiben a Wolff-cső a magzati here által termelt tesztoszteron hatására az epididymist, ductus deferenst, vesicula seminalist, ductus ejaculatoriust fogja képezni. A Sertoli-sejtek által termelt anti-Müller hormon hatására a Müller-cső szinte teljes egészében eltűnik, maradványai az utriculus prostaticus és az appendix testis. Nőkben, a „magára hagyott rendszerben” a Müller-cső fejlődik dinamikusabban, nincs tesztoszteron, ami a Wolffcsövet „motiválná”. A Müller-cső adja a petevezetékeket, a méhet és a hüvely felső harmadát. A vagina alsó kétharmada a sinus urogenitalis endodermalis hámjából lesz! A Wolff-cső maradványai a paroophoron,

A canalis inguinalison át leszálló here magával viszi vér- és nyirokereit, s leszállás közben magára veszi a hasfal egyes rétegeit. A leszállás organizátora a gubernaculum testis, mely a scrotumtól húzódik fel a testishez. A heréhez hasonlóan az ovarium is lejjebb száll, bár kisebb mértékben. A here gubernaculum testisének megfelelő struktúrák nőkben a lig. ovarii proprium és a lig teres uteri (seu rotundum).

3. A külső nem szervek fejlődése A cloacamembrán külső oldalát a tuberculum genitale, a plica genitalis (a képeken urethral folds!) és torus genitalis (labioscrotalis redő) öleli körül. Az ivargumó előre növekedve az erectilis testeket hozza létre, az ivarredők összezáródva a húgycső pars spongiosáját alakítják ki (de nem a corpus spongiosumot magát!). A torus genitalisok scrotummá egyesülnek, a scrotum bőre előrefelé húzódik és a penis, valamint a preputium bőrét adja. Ezt támasztja alá, hogy a preputium szövettani metszetében megtalálhatók a tunica dartos simaizomnyalábjai. A glans

A nemi differenciálódás zavarai A) IVARI KROMOSZÓMÁK SZÁMBELI RENDELLENESSÉGE NÉLKÜL Hermaphroditismus verus: szövettanilag igazoltan here és ovarium is van, extrém ritka! Pseudohermaphroditismus masculinus: XY kromoszómák, herék, de női(es) külső genitáliák és nőies megjelenés jellemzik, pl. Morris-syndroma Pseudohermaphroditismus femininus: XX, ovarium, de férfi(as) nemi szervek és küllem, pl. adrenogenitalis syndroma B) IVARI KROMOSZÓMÁK SZÁMBELI RENDELLENESSÉGEIVEL Klinefelter-syndroma (XXY) Turner-syndroma (X 0)

Morris-syndroma (testicularis feminisatio, androgén inszezitivitás, „hairless women” ) • Az X-kromoszóma által kódolt androgén-receptor defektusa áll a háttérben. • Magas, nőies alkat, formás mellek, a genitális és hónaljszőrzet hiánya, esetleg rövidebb hüvely jellemzik. • Primer amenorhoea miatt fordulnak orvoshoz. • XY kromoszómákkal és le nem szállt herékkel rendelkeznek, uterusuk nincs. • Kezelésük nem lehetséges, gyermekük nem lehet. A hererák magas kockázata miatt a testiseket indokolt eltávolítani.

• Congenitalis adrenalis hyperplasia Az esetek túlnyomó többségében 21 -hidroxiláz defektus áll a háttérben (6. kromoszóma). (CAH, adrenogenitalis syndroma ) • Főként csökkent glükokortikoid (és mineralokortikoid) szintézis jellemzi, az ACTH szint magas, ezért a mellékvesekéreg megvastagszik, s nagyobb mennyiségű androgént termel. • Fiúknál pubertas praecox és az epiphysisfugák korai záródása miatt alacsonynövés jellemző, lányoknál a virilizációs tünetek már születéskor jelen lehetnek: clitoris hyperthrophia, nagyajkak fúziója. • Mivel XX kromoszómák, ovariumok, méh és hüvely van jelen, lányként kell felnevelni, csecsemőkorban és/vagy serdülőkor környékén plasztikai műtét indokolt lehet. Kortizol adásával az ACTH szint visszaszorítható, sóvesztő formáknál (ahol mineralkortikoid hiány is van), azok szubsztitúciója is szükséges. Nemi hormonok adása, pszichés vezetés indokolt lehet.

Klinefelter- és Turner-syndroma

A külső nemi szervek fejlődési rendellenességei Hypospadiasis

Cryptorchismus Az uterus és a vagina alaki rendellenességei

Köszönöm a figyelmet!