ZHN ENGELNN NEDENLER Eitimcilerin rencinin zihin engelinin nedenlerini

  • Slides: 109
Download presentation
ZİHİN ENGELİNİN NEDENLERİ

ZİHİN ENGELİNİN NEDENLERİ

 • Eğitimcilerin öğrencinin zihin engelinin nedenlerini bilmesi öğrenciye hazırlanacak programı etkilemezken aileleri bilgilendirirken

• Eğitimcilerin öğrencinin zihin engelinin nedenlerini bilmesi öğrenciye hazırlanacak programı etkilemezken aileleri bilgilendirirken önemli olmaktadır.

Ayrıca öğretmenin diğer öğretmenlerle iletişiminde ve çocuğun çevresindeki kişilerle iletişimi açısından önemlidir.

Ayrıca öğretmenin diğer öğretmenlerle iletişiminde ve çocuğun çevresindeki kişilerle iletişimi açısından önemlidir.

 • Sonuç olarak zihin engelinin nedenlerini bilmek öğretmeni donanımlı kılar. • Şuanda bilinen

• Sonuç olarak zihin engelinin nedenlerini bilmek öğretmeni donanımlı kılar. • Şuanda bilinen 250’den fazla zihin engeline neden olan durum vardır. Ancak bu sadece zihin engellerinin %25’nin durumuna açıklık getirir. • Tanısı konulmuş bireylerin %40’nın zihin engelinin nedeni bulunamamıştır.

 • Zihin engelinin nedenleri Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ve Amerikan Zihin Engellileri Birliği

• Zihin engelinin nedenleri Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ve Amerikan Zihin Engellileri Birliği (AAMR) ile alanda çalışan pek çok uzman, doğum öncesi, doğum sırası, doğum sonrası ya da çocukluk döneminde bireyin zihin engelini etkileyen etmenler olarak sınıflamıştır. 1980’lerden sonra bu sınıflamaq daha çok biyolojik ve çevresel etmenler olarak ele alınmıştır. Ayrıca yoksulluk ve kültürel yoksulluk da zihin engeline yol açan etmenler olarak değerlendirilmiştir.

Zihin engeline yol açan nedenler 2 ana başlık altında toplana bilir: ZİHİN ENGELİNE YOL

Zihin engeline yol açan nedenler 2 ana başlık altında toplana bilir: ZİHİN ENGELİNE YOL AÇAN NEDENLER YAPISAL NEDENLER EDİNİLMİŞ NEDENLER

YAPISAL NEDENLER GENETİK BOZUKLUKLAR KALITSAL METABOLİZMA BOZUKLUKLAR KROMOZOM BOZUKLUKLARI

YAPISAL NEDENLER GENETİK BOZUKLUKLAR KALITSAL METABOLİZMA BOZUKLUKLAR KROMOZOM BOZUKLUKLARI

YAPISAL NEDENLER • Fetüsün genetik yapısındaki bozulmalar, kalıtsal metabolizma hastalıkları ve fetüsteki bölünme sırasında

YAPISAL NEDENLER • Fetüsün genetik yapısındaki bozulmalar, kalıtsal metabolizma hastalıkları ve fetüsteki bölünme sırasında ortaya çıkan ve çoğu durumda nedeni belli olmayan kromozom bozuklukları gibi nedenlerdir. Doğum öncesi nedenler olarakta ele alınır.

1) Genetik bozukluklar: • Anne ve babanın kromozomlarında çekinik gen olarak zihin engeli varsa

1) Genetik bozukluklar: • Anne ve babanın kromozomlarında çekinik gen olarak zihin engeli varsa çocuklarda zihin engelli olma olasılığı %25’tir. Sağlıklı olma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50’dir. Anne veya babadan herhangi birinde baskın gen zihin engelli ise bebeğin zihin engelli olma olasılığı %50’dir.

 • Kadınlar genellikle taşıyıcı olurlar. Doğan çocuk kız ise %50 olasılıkla hastalığı taşıyacaktır.

• Kadınlar genellikle taşıyıcı olurlar. Doğan çocuk kız ise %50 olasılıkla hastalığı taşıyacaktır. Eğer erkek ise %50 olasılıkla hastalıktan etkilenecektir.

 • X kromozomu ile taşınan ve zihinsel engele neden olabilen bozukluklara örnek olarak

• X kromozomu ile taşınan ve zihinsel engele neden olabilen bozukluklara örnek olarak Fragile X Sendromu, Hunter Sendromu, Lesch Nyhan Sendromu sayılabilir.

 • İleri derecedeki zihin engelinin yaklaşık %60’ı genetik nedenlere bağlı olarak ortaya çıktığı

• İleri derecedeki zihin engelinin yaklaşık %60’ı genetik nedenlere bağlı olarak ortaya çıktığı ileri sürülmektedir. • Genetik bozukluklar bebeğe anne ve babadan saç, göz, ten rengi, boy ve zekası gibi kalıtsal olarak geçer.

BASKIN GENLERİN NEDEN OLDUĞU GENETİK BOZUKLUKLAR: • Sık karşılan bir durum değildir. Baskın genlerdeki

BASKIN GENLERİN NEDEN OLDUĞU GENETİK BOZUKLUKLAR: • Sık karşılan bir durum değildir. Baskın genlerdeki bozukluğun taşıdığı ve zihin engeline yol açtığı bilinen durumlara Nörofibromatosis ve Tuber Sclerosis örnek verilebilir. • Nadir bir durumdur ancak söz konusu olduğunda ileri derecede zihin engeline yol açmaktadır.

NÖROFİBROMATOSİS Von Recklinghauser Sendromu olarakta bilinir. 17. Kromozom üzerinde olduğu bilinmektedir. Görülme sıklığı 1/3000’dir.

NÖROFİBROMATOSİS Von Recklinghauser Sendromu olarakta bilinir. 17. Kromozom üzerinde olduğu bilinmektedir. Görülme sıklığı 1/3000’dir. Görülen vakaların %50’sinin kalıtsal, %50’sinin kendiliğinden olduğu bilinmektedir.

 • Bu hastalıkta oluşan deride açık kahverengi lekeler, çoklu yumuşak şişlikler, beyinde oluşursa

• Bu hastalıkta oluşan deride açık kahverengi lekeler, çoklu yumuşak şişlikler, beyinde oluşursa ileri derecede zihin engeline neden olmaktadır.

TUBER SCLEROSİS • Baskın gen aracılığı ile ortaya çıkan bir bozukluktur. TSC 1 ve

TUBER SCLEROSİS • Baskın gen aracılığı ile ortaya çıkan bir bozukluktur. TSC 1 ve TSC 2 olarakta bilinen iki gende ortaya çıkan bozukluklar bu hastalığa neden olur.

 • Belirtiler genellikle hem deride hem merkezi sinir sisteminde ortaya çıkmakta ve normal

• Belirtiler genellikle hem deride hem merkezi sinir sisteminde ortaya çıkmakta ve normal zekaya sahip nöbet geçirmeyen vakalarda, ileri derecede zihin engelli, kontrolü zor şiddetli nöbetler geçiren vakalara uzanan geniş bir yelpaze içermektedir

 • İleri derecede etkilenen bireylerde doğumdan kısa süre sonra nöbet ve spazmlar, gelişme

• İleri derecede etkilenen bireylerde doğumdan kısa süre sonra nöbet ve spazmlar, gelişme geriliği göstermekte ve kalp tümörleri gelişebilmektedir. Belirli ve kesin bir tedavi yöntemleri yoktur.

ÇEKİNİK GENLERİN NEDEN OLDUĞU BOZUKLUKLAR • Çekinik genlerin neden olduğu zihin engeli durumunda görünürde

ÇEKİNİK GENLERİN NEDEN OLDUĞU BOZUKLUKLAR • Çekinik genlerin neden olduğu zihin engeli durumunda görünürde normal olan anne ve babadan gelen çekinik genlerin eşleşmesi sonucunda ortaya çıkmaktadır.

ZİHİN ENGELİNE YOL AÇAN METABOLİK BOZUKLUKLAR ENDOKSİN SİSTEMİNDE BOZUKLUK KAFA-BAŞ ANOMALİLERİ

ZİHİN ENGELİNE YOL AÇAN METABOLİK BOZUKLUKLAR ENDOKSİN SİSTEMİNDE BOZUKLUK KAFA-BAŞ ANOMALİLERİ

RUBİNSTEİN TAYBİ SENDROMU GALACTOMESİ TAY-SACHS HASTALIĞI CORNELİA DE LANGE SENDROMU LAURENCE MOON BİEDL SYNDROME

RUBİNSTEİN TAYBİ SENDROMU GALACTOMESİ TAY-SACHS HASTALIĞI CORNELİA DE LANGE SENDROMU LAURENCE MOON BİEDL SYNDROME FENÜKETENURİ ÇEKİNİK GENLERİN NEDEN OLDUĞU ZİHİN ENGELİ DURUMLARI RETT SENDROMU HUNDER SENDROMU HURLER SENDROMU SAN FİLİPPO GENETİK SENDROMU MİCROSEFALİ

1) GALACTOMESİ : • Galaktoz adı verilen şeker molekülünün vücutta parçalanamaması sonucu ortaya çıkan

1) GALACTOMESİ : • Galaktoz adı verilen şeker molekülünün vücutta parçalanamaması sonucu ortaya çıkan hastalığa galactomesi denir.

 • Galactoz sütteki şekeri oluşturan moleküllerden biridir. Bebek süt içtiğinde bu molekülün parçalanamaması

• Galactoz sütteki şekeri oluşturan moleküllerden biridir. Bebek süt içtiğinde bu molekülün parçalanamaması çeşitli organlarda ileri düzeyde hastalıklara yol açmaktadır.

2) TAY-SACHS HASTALIĞI : • Çekinik genlerde taşınan 15. kromozomdaki bir bozulmanın neden olduğu

2) TAY-SACHS HASTALIĞI : • Çekinik genlerde taşınan 15. kromozomdaki bir bozulmanın neden olduğu hastalıktır. • Anne ve babanın her ikisinde de bulunması durumunda %25 olasılıkla çocukta görülmesi söz konusudur.

Tay-Sachs Hastalığı 3 Grupta İncelenir a) BEBEKLİK b) 3 -6 aylık dönemde fark edilmektedir

Tay-Sachs Hastalığı 3 Grupta İncelenir a) BEBEKLİK b) 3 -6 aylık dönemde fark edilmektedir ve çocuk 4 -5 c) yaşına geldiğinde ölümle sonuçlanır. b) ERGENLİK Ergenlik ve yetişkinlik döneminde görülenleri çok nadirdir. C) YETİŞKİNLİK

 • Sağırlık, körlük, nöbet, göz teması kuramama, kas gücünde azalma, zihinsel ve sosyal

• Sağırlık, körlük, nöbet, göz teması kuramama, kas gücünde azalma, zihinsel ve sosyal becerilerde gecikme, bunama, giderek artan ürkme benzeri davranışlar belirtileridir. • Tedavisi yoktur.

3) FENÜLKETONURİ (PKU) • Fenalalalin olarak adlandırılan bir aminoasitin parçalanamaması sonucunda vücutta birikerek merkezi

3) FENÜLKETONURİ (PKU) • Fenalalalin olarak adlandırılan bir aminoasitin parçalanamaması sonucunda vücutta birikerek merkezi sinir sisteminde ve beyinde hasara yol açmasına fenülketonuri rahatsızlığı denir.

 • Aynı zamanda fenalalalin melanin adlı deri, saç ve göz rengini belirleyen pigment

• Aynı zamanda fenalalalin melanin adlı deri, saç ve göz rengini belirleyen pigment hücrelerinin üretiminde de kullanıldığı için bu hastalığı taşıyan bebeklerde kardeşlerine göre daha açık ten, saç ve göz rengi görülmektedir.

 • Diğer belirtiler, sosyal ve zihinsel becerilerde gecikme, baş büyüklüğünün normalden küçük olması,

• Diğer belirtiler, sosyal ve zihinsel becerilerde gecikme, baş büyüklüğünün normalden küçük olması, hiperaktivite, kol ve bacaklarda kontrolsüz hareketler, nöbet, ciltte kızarıklık olarak sıralanabilir.

 • Tedavi edilmeyen ilerki vakalarda nefes, deri ve idrarda normal dışı bir koku

• Tedavi edilmeyen ilerki vakalarda nefes, deri ve idrarda normal dışı bir koku oluşmaktadır. • Günümüzde yeni doğan döneminde tanılanabilen bir hastalıktır. Topuktan alınan kan örneğinde hastalık belirlendiğinde, kan ve idrar örneklerinde yapılan daha ileri tekniklerle tanı konulur.

 • Diyet tedavisi önerilmektedir. Tedavisi, özellikle çocukluk döneminde fenalalalinin çok düşük olduğu yiyeceklerden

• Diyet tedavisi önerilmektedir. Tedavisi, özellikle çocukluk döneminde fenalalalinin çok düşük olduğu yiyeceklerden oluşan bir diyetin çok sıkı bir biçimde uygulanmasını gerektirir. Kimi uzmanlar ise bu diyetin yaşan boyu sürmesi gerektiğini savunur. Çok katı bir diyet olduğu için uygulanması zordur.

 • Protein içeren yiyecek ve içeceklerden tüketmek önerilmediği için demir, balıkyağı ve carnitin

• Protein içeren yiyecek ve içeceklerden tüketmek önerilmediği için demir, balıkyağı ve carnitin gibi destekler önerilmektedir.

 • Tedavi edilmediğinde 1 yaşına kadar ileri düzeyde zeka geriliğine yol açmaktadır.

• Tedavi edilmediğinde 1 yaşına kadar ileri düzeyde zeka geriliğine yol açmaktadır.

HUNTER SENDROMU • X kromozomunun bozuk olması, mukopolisakkaridoz isimli bir kimyasal maddenin parçalanmasını sağlayan

HUNTER SENDROMU • X kromozomunun bozuk olması, mukopolisakkaridoz isimli bir kimyasal maddenin parçalanmasını sağlayan "iduronat sulfataz" enziminin eksikliğine neden olmaktadır. Vücutta mukopolisakkaridozun birikmesi ise yüzde biçimsel bozukluklara, pek çok organda bozukluklara ve ilerleyen vakalarda ölüme yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Kadınlarda iki tane XX kromozomu olduğu için, her ikisinde de bu durum söz konusu olmazsa hastalık görülmez. X kromozomundan geçtiği için erkeklerde daha yaygındır. İki biçimde görülebilmektedir: a) erken dönemde ortaya çıkan ya da ileri düzey seyreden form, b) geç ortaya çıkan ya da hafif düzeyde seyreden form.

HURLER SENDROMU • Vücutta bulunan bir şeker molekülünün parçalanmasını sağlayan Lizozomal Liduronidaz enziminin oluşmaması

HURLER SENDROMU • Vücutta bulunan bir şeker molekülünün parçalanmasını sağlayan Lizozomal Liduronidaz enziminin oluşmaması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Böylece, bu molekül kalp ve diğer organ hücrelerinde birikmekte ve önemli bozukluklara yol açmaktadır. Anne ve babadan gelen bozuk çekinik genlerin birleşmesi sonucu ortaya çıkmaktadır. Bebekler doğumda ve yaşamının ilk döneminde normalken, genelde 2 yaşından sonra yüz hatları kabalaşmaya başlar, karaciğer ve dalakları büyür, eklemleri sertleşir, zihin engeli ortaya çıkar, omurgada anormal kemik gelişimi ve elde bozulmalar oluşabilir

GENETİK MİKROSEFALİ • Temel belirtileri; başın normalden ufak olması, kısa boy, omurganın eğilmesi ve

GENETİK MİKROSEFALİ • Temel belirtileri; başın normalden ufak olması, kısa boy, omurganın eğilmesi ve ileri derecede zihin engelidir. Bazen genetik nedenlerin dışında da oluştuğu bilinmektedir. Hamilelik sırasında anne adayının X ışınlarına maruz kalmasıyla da ortaya çıkabilmektedir.

SANFİLİPPO SENDROMU • Vücudun glycosaminoglycans isimli uzun zincirli şeker moleküllerini düzenli olarak parçalayamamasından kaynaklanan

SANFİLİPPO SENDROMU • Vücudun glycosaminoglycans isimli uzun zincirli şeker moleküllerini düzenli olarak parçalayamamasından kaynaklanan genetik bir metabolizma hastalığıdır. 1: 70. 000 oranında görülme sıklığı vardır. Dört türü vardır ve en ağır olanı Sanfilippo tip A'dır. Çekinik gen özellikleriyle kalıtsallık taşımaktadır. Belirtiler, yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkmaktadır. Öğrenme becerisinde gerilemeyle kendini ortaya koyar. İleri düzeyde zihin engeli, yürüme zorluğu, eklemlerde kasılma, ishal ve burun üzerinde ortada birleşen kalın kaşlar diğer belirtilerdir.

RETT SENDROMU • X kromozomunda bulunan bir gendeki bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkar. Erkek

RETT SENDROMU • X kromozomunda bulunan bir gendeki bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkar. Erkek bebeklerde genellikle düşük ya da ölü doğumla sonlanır. İkinci X kromozomundaki sağlıklı genler yardımıyla hayatta kalmayı başaran kız çocuklarında gevşek kol ve bacaklar, kafa büyümesinde yavaşlama, gelişim bozukluğu, ileri derecede konuşma sorunları görülmektedir. Ayrıca el becerilerinde yitim ve ileri dönemlerde elleri kullanamama, sosyal iletişimde sorunlar, bel kemiğinde normal dışı bir kıvrılma ve ileri derece zihin engeli gibi belirtileri de vardır.

LAURENCE MOON BIEDL SENDROMU • Hangi genin nasıl yol açtığı tam olarak bilinmemekle birlikte

LAURENCE MOON BIEDL SENDROMU • Hangi genin nasıl yol açtığı tam olarak bilinmemekle birlikte bu sendrom, 1: 100. 000 oranında görülen ve çekinik genler aracılığıyla ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Bardet-Biedl Sendromu da denilmektedir. Orta ve ileri derece zihin engeline yol açmaktadır. Temel belirtileri; zihin engeli, retinada sorun, görme ve işitme kaybı olarak sıralanabilir.

CORNELIA DE LANGE SENDROMU • Nedeni tam olarak bilinmemektedir ama genetik bir rahatsızlık olduğu

CORNELIA DE LANGE SENDROMU • Nedeni tam olarak bilinmemektedir ama genetik bir rahatsızlık olduğu konusunda görüş birliği vardır. Büyüme geriliği, zihin engeli, tipik yüz görünümü, ortada birleşen kalın kaşlar, dar ince aşağı dönük üst dudak belirtiler olarak sıralanabilir. Tedavisi olmayan bu hastalığın 1: 50. 000 oranında görülme sıklığı vardır.

RUBINSTEIN TAYBI SENDROMU • CREBBP adlı genin mutasyona uğraması sonucu ortaya çıktığı bilinen, 1:

RUBINSTEIN TAYBI SENDROMU • CREBBP adlı genin mutasyona uğraması sonucu ortaya çıktığı bilinen, 1: 125. 000 oranında görülme sıklığı olan bir rahatsızlıktır. Belirtileri; geniş el ve ayak baş parmakları, gaga burunla birlikte karakteristik bir yüz, kısa boy olarak sıralanabilir. Tedavisi olmayan bir hastalıktır.

METABOLİZMA BOZUKLUKLARI • REYE SENDROMU • Kesin nedeni bilinmeyen ani beyin hasarı ve karaciğer

METABOLİZMA BOZUKLUKLARI • REYE SENDROMU • Kesin nedeni bilinmeyen ani beyin hasarı ve karaciğer sorunlarına yol açan bir hastalıktır. Genel olarak suçiçeği ve B tipi influenza virüsünün yol açtığı grip vakalarında aspirin kullanan çocuklarda görülmektedir. 4 ila 12 yaşları arasında ortaya çıkan hastalığın belirtileri; baş dönmesi, kusma, zihinsel durumda değişiklikler, yorgunluk, saldırgan davranışlar, şuur kaybı, koma, nöbetler, kol ve bacakların anormal duruşu olarak sayılabilir.

KRETENİZM • Tiroit hormonunun eksikliğinden kaynaklanan hastalık çeşitli genlerin mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkar.

KRETENİZM • Tiroit hormonunun eksikliğinden kaynaklanan hastalık çeşitli genlerin mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkar. Görülme sıklığı 1: 3. 000 ile 1: 4. 000 olarak ifade edilmektedir. Nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte kadınlarda erkeklere göre iki kat fazla görülmektedir. Vakaların %20'ye yakını kalıtsaldır ve çekinik genlr aracılığıyla taşındığı bilinmektedir. İleri derecede zihin engeline yol açmaktadır. İyot eksikliği sonucu da ortaya çıkabilmektedir.

BİLİRUBİN YÜKSEKLİĞİ • Bazı yeni doğan bebeklerde karaciğer, bilirubin adlı sarı pigmentleri aşırı miktarda

BİLİRUBİN YÜKSEKLİĞİ • Bazı yeni doğan bebeklerde karaciğer, bilirubin adlı sarı pigmentleri aşırı miktarda üretir. Bunun sonucunda ten ve göz akları sarıya yakın bir renge dönüşür. Bilirubin seviyesi çok yüksek bir seviyeye ulaştığı zaman beyne zarar verir. Beyin felci, işitme kaybı ve zihin engeline yol açabilir.

DÜŞÜK ŞEKER RAHATSIZLIĞI • Kandaki glikoz çok hızlı tüketildiği ya da yeterli oranda salgılanmadığı

DÜŞÜK ŞEKER RAHATSIZLIĞI • Kandaki glikoz çok hızlı tüketildiği ya da yeterli oranda salgılanmadığı durumlarda veya insülinin aşırı salgılanması sonucu ortaya çıkar. Diyabet hastası annelerin yeni doğan çocuklarında ileri derecede düşük şeker seviyeleri görülebilir. Hemen tedavi sağlanmazsa bu durum merkezi sinir sisteminde kalıcı hasara, zihin engeline yol açabilmektedir

KROMOZOM BOZUKLUKLARI • Genellikle bozukluklar kalıtsal bozukluklarken kromozom bozuklukları genelde bireyseldir. • Kromozom bozuklukları

KROMOZOM BOZUKLUKLARI • Genellikle bozukluklar kalıtsal bozukluklarken kromozom bozuklukları genelde bireyseldir. • Kromozom bozuklukları çoğunlukla az ya da fazla sayıda kromozom şeklinde ortaya çıkmaktadır.

Az ya da fazla sayıda kromozom oluşmasından kaynaklanan kromozomal anormalliklere ek olarak • •

Az ya da fazla sayıda kromozom oluşmasından kaynaklanan kromozomal anormalliklere ek olarak • • • A) silinme B) mikro silinme C) yanlış yerleşme D) tersine dönme E) çiftlenme F) halka kromozom

DOWN SENDROMU 22 q 11 DELETİON SENDROMU WOLF-HIRSCHHORN SENDROMU CRI DU CHAT SENDROMU FRAGİLE

DOWN SENDROMU 22 q 11 DELETİON SENDROMU WOLF-HIRSCHHORN SENDROMU CRI DU CHAT SENDROMU FRAGİLE X SENDROMU TURNER SENDROMU PRADER-WILL SENDROMU

 • DOWN SENDROMU • Genellikler trisomy 21 bozukluğu sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu bozulmaların

• DOWN SENDROMU • Genellikler trisomy 21 bozukluğu sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu bozulmaların ilaç ya da uyuşturucu kullanımı, radyasyona maruz kalma, bazı kimyasal maddeler, hepatit virüsü ve annede fetüsü otomatik olarak düşürecek mekanizmanın bulunmaması gibi nedenlere bağlı olabileceği düşünülmektedir. Anne yaşının ileri olması da riski arttıran bir diğer faktördür. Sendromun farklı ve nadir bir türevi 21. ve 13. ya da 15. kromozomlar arasındaki kısmi genetik yer değiştirme olarak görülmekte ve kalıtsal olarak aktarılmaktadır.

 • Fiziksel semptomları; kısa boy, düz ve geniş bir yüz yapısı, küçük burun

• Fiziksel semptomları; kısa boy, düz ve geniş bir yüz yapısı, küçük burun ve kulaklar, gözün iç kısımlarında oluşan deri kıvrımları, küçük ağız yapısı, büyük dil ve buna bağlı olarak telaffuz sorunları, avuç içinde oluşan çizgi, kas gücünde azalma ve eklemlerde aşırı esneklik, kalp ve solunum rahatsızlıkları, geç ya da yetersiz cinsel gelişim olarak sıralanabilir.

FRAGILE X SENDROMU • Cinsiyeti belirleyen X kromozomunda oluşan ve kalıtsal olarak taşınan bir

FRAGILE X SENDROMU • Cinsiyeti belirleyen X kromozomunda oluşan ve kalıtsal olarak taşınan bir bozukluk sonucu meydana gelen rahatsızlık, bu özelliği nedeniyle ancak, cinsiyeti XY kromozomuyla belirlenen erkeklerde gözlemlenmektedir. Kadınlar ise taşıyıcı olmakta ve bazı nadir durumlarda kısmi ve hafif engellilik sergilemektedirler. Genel belirtiler; çıkık çene yapısı, aşırı büyümüş testisler, ince bir yüz, uzun ve yumuşak kulak ve eller, iri bir kafa yapısı ve ileri derecede zihin engelliğidir. Göz teması kuramama, yoğunlaşamama, tekrarlanan hareketler davranışsal belirtiler arasındadır. %5 ile %46 arasında sıklıklar otistik davranışlar sergilemişleri bildirilmiştir.

KLINEFELTER SENDROMU • Erkeklerde 1: 500 ila 1: 1. 000 oranında rastlanan hastalığa fazladan

KLINEFELTER SENDROMU • Erkeklerde 1: 500 ila 1: 1. 000 oranında rastlanan hastalığa fazladan bir ya da daha çok X kromozomu oluşumu yol açmaktadır. Klinik belirtiler genellikle sosyal becerilerin gelişmemesi, erkek cinsel organlarının yetersiz gelişimi, kadınsı cinsel özelliklerin görülebilmesi, işitsel sorunlar, öğrenme ve ifade yetersizlikleri şeklinde özetlenebilir. Hafif düzeyde veya sınır seviyede bir zihin engeli görülebilir.

-TURNER SENDROMU • Kızlarda 1: 2. 500 oranında görülen ve X kromozomunun kısmen ya

-TURNER SENDROMU • Kızlarda 1: 2. 500 oranında görülen ve X kromozomunun kısmen ya da tamamen eksikliği ile ortaya çıkan bir bozukluktur. Semptomları arasında yetersiz cinsel gelişim, kısa boy, kalp ve böbrek rahatsızlıkları sayılabilir. Turner sendromu taşıyan kızlar genellikle normal zekaya sahip olmakla birlikte matematik ve mekansal kavramlarda sorun yaşayabilmektedirler.

PRADER-WILLI SENDROMU • 15. kromozomda silinmeyle ortaya çıkan sendromun, zihin engeli, öğrenme güçlüğü, davranış

PRADER-WILLI SENDROMU • 15. kromozomda silinmeyle ortaya çıkan sendromun, zihin engeli, öğrenme güçlüğü, davranış sorunları, kısa boy, aşırı yeme isteği ve obezite gibi belirtileri vardır.

CRI DU CHAT SENDROMU • Bu sendromu taşıyan bebeklerde, kedi sesine benzer ağlamaya rastlanmakta

CRI DU CHAT SENDROMU • Bu sendromu taşıyan bebeklerde, kedi sesine benzer ağlamaya rastlanmakta ve fiziksel anormalliklerle birlikte zeka geriliği görülmektedir. 5. kromozomda silinme sonucu ortaya çıkan nadir bozukluktur. Görülme olasılığı 1: 20. 000 ile 1: 50. 000 arasındadır. Kedi sesine benzer ağlama, düşük doğum ağırlığı, yavaş büyüme, zeka engeli, göz ve kulak yapısında anormallikler, küçük kafa ve çene yapısı, avuç içinde tek çizgi gibi belirtileri vardır.

WOLF-HIRSCHHORN SENDROMU • 4. kromozomda silinme sonucu ortaya çıkar ve ileri derece zihin engeli,

WOLF-HIRSCHHORN SENDROMU • 4. kromozomda silinme sonucu ortaya çıkar ve ileri derece zihin engeli, kalp hastalığı, yüksek tansiyon, nöbet gibi belirtileri vardır.

22 q 11 DELETION SENDROMU • 22. kromozomun belirli bir kısmının silinmesi sonucu ortaya

22 q 11 DELETION SENDROMU • 22. kromozomun belirli bir kısmının silinmesi sonucu ortaya çıkan sendrom, en ender rastlanan durumlardandır. Kalp hastalıkları, yüzde fiziksel bozulma, bağışıklık sistemi anormallikleri ve öğrenme güçlüğü gibi belirtileri vardır.

EDİNİLMİŞ NEDENLER • • MADDE BAĞIMLILIĞI FETAL ALKOL SENDROMU ENFEKSİYONA MARUZ KALMA TRANVA VE

EDİNİLMİŞ NEDENLER • • MADDE BAĞIMLILIĞI FETAL ALKOL SENDROMU ENFEKSİYONA MARUZ KALMA TRANVA VE YARALANMALAR ZEHİRLENMELER BESLENME YETERSİZLİĞİ ÇEVRESEL ETMENLER DİĞER NEDENLER

MADDE BAĞIMLILIĞI

MADDE BAĞIMLILIĞI

 • Alkol bağımlısı annelerin çocuklarında görülen zihin engeli oldukça yaygındır ve Down Sendrom’undan

• Alkol bağımlısı annelerin çocuklarında görülen zihin engeli oldukça yaygındır ve Down Sendrom’undan sonra en bilinen durum olarak tanımlanır. Yoğun alkol kullanımı fetüs üzerinde doğrudan etkiler yapar.

 • Alkolün zararlı etkileri hafif ya da ileri derecede zihinsel engele yol açan

• Alkolün zararlı etkileri hafif ya da ileri derecede zihinsel engele yol açan merkezi sinir sistemi bozuklukları, mikrosefeli benzeri yapısal bozukluklar, yetersiz kilo alımı gibi gelişim bozuklukları olarak 3 ana grupta incelenebilir.

FETAL ALKOL SENDROMU (FAS) • Fetal elkol sendromu, hamilelik süresince alkol tüketimine bağlı olarak

FETAL ALKOL SENDROMU (FAS) • Fetal elkol sendromu, hamilelik süresince alkol tüketimine bağlı olarak bebekte görülen doğumsal bir bozukluktur. Zihin engeline neden etmenler arasında en kolay önlenebilecek olanıdır.

 • Düşük boy ve kilo, iskelet sistemindeki anormallikler, gelişim geriliği, zihin engeli, merkezi

• Düşük boy ve kilo, iskelet sistemindeki anormallikler, gelişim geriliği, zihin engeli, merkezi sinir sistemindeki anormallikler genel belirtiler olarak sıralanmaktadır. Ergenlik ve yetişkinlik dönemlerinde ise öğrenme, davranış ve duygusal sorunlar sergiledikleri bilinmektedir.

ENFEKSİYONA MARUZ KALMA Menenjit : beyni ve omuriliği kaplayan zarların iltihaplanması sonucu meydana gelmektedir.

ENFEKSİYONA MARUZ KALMA Menenjit : beyni ve omuriliği kaplayan zarların iltihaplanması sonucu meydana gelmektedir. Melenjit 2 durumda zihin engeline yol açmaktadır: 1)(doğum öncesi) annenin hamilelik sırasında menenjit geçirmesi, 2)(doğum sonrası) bebeğin doğumdan sonra ağır bir şekilde menenjit geçirmesi.

 • Viral Menenjit: çoğunlukla 5 yaş altı çocuklarda yaz sonu ve sonbaharda görülür.

• Viral Menenjit: çoğunlukla 5 yaş altı çocuklarda yaz sonu ve sonbaharda görülür. Genelde bağırsak bozukluklarına yol açan enterovirüslerin ya da herpes virüsünün beyin zarına ulaşması sonucu gelişmektedir.

 • KIZAMIKÇIK: özellikle hamileliğin ilk 3 aylık döneminde annenin maruz kaldığı kızamıkçık virüsünün

• KIZAMIKÇIK: özellikle hamileliğin ilk 3 aylık döneminde annenin maruz kaldığı kızamıkçık virüsünün neden olduğu kızamıkçık hastalığı fetüse zarar vermektedir.

 • Cytomegalovirüs (cmv) enfeksiyonu: hamilelik sırasında annenin plasenta vasıtasıyla fetüse cytomegalovirüs geçmesi nedeniyle

• Cytomegalovirüs (cmv) enfeksiyonu: hamilelik sırasında annenin plasenta vasıtasıyla fetüse cytomegalovirüs geçmesi nedeniyle ortaya çıkar

ENCEPHALİTİS: encephalitis viral bir enfeksiyonun beyne ulaşması sonucu meydana gelir. Yüksek ateş, baş ağrısı,

ENCEPHALİTİS: encephalitis viral bir enfeksiyonun beyne ulaşması sonucu meydana gelir. Yüksek ateş, baş ağrısı, kusma, ışığa karşı hassasiyet, ensede sertleşme, baş dönmesi, yön duygusunu kaybetme, tepkilerini kontrol edememe gibi belirtiler ortaya çıkar

 • HIV ENFEKSİYONU: hıv enfeksiyonu insanlarda bağışıklık sistemini tahrip eden ve hastalıklarla mücadele

• HIV ENFEKSİYONU: hıv enfeksiyonu insanlarda bağışıklık sistemini tahrip eden ve hastalıklarla mücadele gücünün aşama kaybolmasına yol açan virüsün bulaşması sonucu ortaya çıkar.

 • LİSTERİOSİS: listeria monocytogenes bakterisinin gıda yoluyla alınması sonucu meydana gelir • Bakteri

• LİSTERİOSİS: listeria monocytogenes bakterisinin gıda yoluyla alınması sonucu meydana gelir • Bakteri vahşi ve evcil hayvanlarda bulunduğu gibi, süt ve süt ürünlerine, dışkı yoluyla toprağa oradan da sebzelere geçer.

 • TOKSOPLAZMA ENFEKSİYONU: fetüsün anne karnında toxoplasma gondii olarak bilinen parazite maruz kalmasıyla

• TOKSOPLAZMA ENFEKSİYONU: fetüsün anne karnında toxoplasma gondii olarak bilinen parazite maruz kalmasıyla oluşur. • Doğum sonrası belirtiler genelde kansızlık, karaciğerde büyüme, gözde enfeksiyon, sarılı, düşük doğum kilosu, deride kızarıklık şeklindedir.

TRAVMALAR VE YARALANMALAR • 1) PLASENTA BOZUKLUKLARI: fetüsün anne rahminde normal gelişmemesi. • 2)ZOR

TRAVMALAR VE YARALANMALAR • 1) PLASENTA BOZUKLUKLARI: fetüsün anne rahminde normal gelişmemesi. • 2)ZOR DOĞUMLAR: doğum sırasında ya da sonrasındaki oksijen yetmezliği-eksikliği beyin hücrelerinde hasara yol açarak zihin engeli durumuna neden olmaktadır. • 3)PREMATÜRE DOĞUM: hamileliğin 37. ve 41. haftası öncesi gerçekleşen ve 1. 500 gramın altında olan doğumlarda zihin engeli durumuna neden olmaktadır.

 • 4)KAFA YARALANMALARI: trafik kazaları, fiziksel saldırı, ev kazaları, spor ve oyun sırasında

• 4)KAFA YARALANMALARI: trafik kazaları, fiziksel saldırı, ev kazaları, spor ve oyun sırasında yaralanmalar gibi nedenlerle oluşan yaralanmalarda zihin engeli durumuna neden olmaktadır. • 5)BEYİN KANAMASI: beyinde iç kanama bir damarın çatlamasıyla meydana gelir zihin engeli durumuna neden olmaktadır.

ZEHİRLENMELER

ZEHİRLENMELER

ZEHİRLENMELER KURŞUN ZEHİRLENMESİ CİVA ZEHİRLENMESİ

ZEHİRLENMELER KURŞUN ZEHİRLENMESİ CİVA ZEHİRLENMESİ

KURŞUN ZEHİRLENMELERİ • Kurşun güçlü bir zehirdir ve kuşun içeren bir cismin yutulması ya

KURŞUN ZEHİRLENMELERİ • Kurşun güçlü bir zehirdir ve kuşun içeren bir cismin yutulması ya da toz halinde havada solunması bedende birikerek ciddi rahatsızlıklara yol açabilir.

CİVA ZEHİRLENMESİ • Civa oda sıcaklığında sıvı halde bulunan ve yüksek toksik içeren bir

CİVA ZEHİRLENMESİ • Civa oda sıcaklığında sıvı halde bulunan ve yüksek toksik içeren bir metaldir. • Civa merkezi sinir sistemine doğrudan zarar verir. Zarar kalıcıdır ve tedavisi mümkün değildir.

BESLENME YETERSİZLİĞİ • Yetersiz beslenme belli bir vitamin ya da mineral grubunun alınamaması, yeterli

BESLENME YETERSİZLİĞİ • Yetersiz beslenme belli bir vitamin ya da mineral grubunun alınamaması, yeterli yiyecek tüketilememesi ya da belli besin grubunun uygun şekilde sindirilip kana karışamaması gibi durumlarda ortaya çıkar. • yorgunluk, kilo kaybı ve bağışıklık sisteminde zayıflama genel belirtileridir.

ÇEVRESEL ETMENLER • Yoksulluk, ihmal ve istismar gibi olumsuz çevre koşulları zihin engeli nedenleri

ÇEVRESEL ETMENLER • Yoksulluk, ihmal ve istismar gibi olumsuz çevre koşulları zihin engeli nedenleri arasında yer almaktadır.

ZİHİN ENGELİ ÖNLENEBİLİR Mİ?

ZİHİN ENGELİ ÖNLENEBİLİR Mİ?

 • Zihin engelini önlemeye yönelik olarak Amerikan Zihinsel ve Gelişimsel Yetersizlikler Birliği 3

• Zihin engelini önlemeye yönelik olarak Amerikan Zihinsel ve Gelişimsel Yetersizlikler Birliği 3 düzeyde oluşan bir önleme sürecini önermektedir. • 1)olası bir zihin engeline neden olabilecek durumların önlenmesi. • 2)hali hazırda var olan bir durumun zihin engeline yol açmasının önlenmesi. • 3)zihin engelini en alt düzeye çekebilmek.

ZİHİN ENGELİNİ ÖNLEMEK İÇİN EŞLER NE YAPABİLİR? • Akraba evliliği yapmama konusunda insanlar bilgilendirilmeli

ZİHİN ENGELİNİ ÖNLEMEK İÇİN EŞLER NE YAPABİLİR? • Akraba evliliği yapmama konusunda insanlar bilgilendirilmeli • Bebeğin sağlığı hamilelik öncesi annenin sağlık durumuyla yakından ilgilidir. İdeal olrak hamilelikten 6 ay önce bir sağlık kontrolünden geçerek aşıları ve ilaç kullanımını kontrol etmek, diyet, vitamin ve folik asit kullanımını gözden geçirmek, varsa alkol, tütün ve uyuşturucu madde kullanımını kesmek, gerekli durumlarda genetik danışmanlığa başvurmak.

 • Annenin hamilelik sırasında istirahat edip, uykusunu alarak, besleyici gıdalar tüketerek, hasta insanlardan

• Annenin hamilelik sırasında istirahat edip, uykusunu alarak, besleyici gıdalar tüketerek, hasta insanlardan ve zararlı maddelerden uzak durarak, arabada kemer takarak ve ağır kaldırmaktan kaçınarak bebeğinin korunmasına yardımcı olur.