ENGELLLK NEDENLER VE NLEME ENGELLLN NEDENLER 1 DOUM

ENGELLİLİK NEDENLERİ VE ÖNLEME

ENGELLİLİĞİN NEDENLERİ 1. DOĞUM ÖNCESİ ETKENLER Gebelikte Beslenme: Gebelik öncesi beslenme biçiminin gebelik süresindeki beslenmeden daha önemli olduğunu gösteren yayınlar vardır. Gelişmiş ülkelerde diyet uygun ve yeterlidir. Bu nedenle gebelikte diyete ek besinler eklenmesi fötal büyümeyi değiştirmez. Buna karşın zayıf ve malnütrisyonlu kadınların gebelikte daha iyi beslenmeleri ve yüksek kalori almaları ile fötüsün büyümesinin etkilendiği gösterilmiştir.

Fötal dönemdeki kötü beslenme büyümeyi yavaşlatmaktadır ancak beslenme daha sonra uygun hale geldiğinde bu etki düzeltilebilmektedir. Hayvanlarla yapılan araştırmalar, beyin gelişimi açısından kritik dönemde sınırlı proteinle beslenen gebe bir dişinin, önemli derecede azalmış beyin hücrelerine sahip yavru dünyaya getirdiğini ortaya koymaktadır. Böyle bir durum, geri dönülmez bir hasar olarak çocuğun tüm yaşamını etkiler. Araştırmalar, doğum öncesi beslenmenin, genlerin kopyalama ve hücre bölünmesi sırasındaki çalışmasını da etkileyebileceğini göstermektedir.

Gebelikte kullanılan ilaçlar: İlaçların çocuk üzerinde nasıl bir etkiye sahip olduğu şu faktörlere bağlıdır; • İlacın dozajı • İlacın kullanma süresi • Fötüsün kalıtsal eğilimi • İlacın gebeliğin hangi döneminde kullanıldığı • İlacın etkisini artıracak düğer maddelerin varlığı • Bu faktörlerin karşılıklı etkileşimi.

Özellikle talidomit adlı ilaç, yetişkinleri hafif olarak yatıştırmakta ancak bir embriyo üzerinde üst ekstremite malformasyonları, böbrek, göz, kulak anomalileri gibi yıkıcı etkiler yapabilmektedir.

Bir ilacın yetişkin üzerindeki etkisi gözlemlenerek bir embriyo üzerindeki etkisi tahmin edilemez. LDS üzerinde son on yıldır önemle durulmaktadır. Hayvan Araştırmaları, gebelik sırasında LDS kullanmanın ölü doğum, büyüme gecikmesi, biçim bozukluğu ve kromozom anomalilerine neden olduğunu ortaya koymaktadır.

Anestezi ilaçları, yüksek düşük riski ve doğum kusurlarına neden olur. Eroin gibi narkotikler, doğum öncesi büyüme gecikmesine ve doğum sırasındaki kompikasyonların artmasına neden olmaktadır. Hormon kullanan kadınlar gebe olduklarını öğrendiklerinden itibaren ilaç kullanmayı bıraktıklarında olumsuz etki ile karşılaşılmamaktadır.

Alkol kullanımından etkilenen bebeklerde şu belirtiler görülür; • Doğum öncesi ve sonrası büyüme yetersizliği • Yüzde düzensizlikler, küçük baş, kalp, eklem, kol ve bacak kusurları • Zihinsel gerilik

Alkol: Gebelikte fazla alkol kullanımı bebeklerde zihinsel, fiziksel ve davranış anomalilerine neden olmaktadır. Buna Fötal Alkol Sendromu denir. Bu sendrom alkolik kadınların %30 -40’ının çocuklarında görülmektedir. Bu çocuklarda neonatal (doğumdan sonraki ilk 15 günlük dönem) dönemde uyarılara normal yanıt eksikliği, titremeler ve emme bozukluğu gözlenir.

• Gebelikte geçirilen enfeksiyon hastalıkları; ABD de 1964 -1965 yıllarında salgın olan kızamıkçıkdan sonra, bebeklerin çoğu sağır, kör, zihinsel engeli ya da kalp bozukluklarıyla doğmuştur. Frengi; zihinsel gerilik, katarakt, kalp kusurları, sağırlık, yarık damak, yarık dudak, spina bifida, hidrosefali ve fötüs ölümlerine neden olmaktadır.

Gebelik Toksamisi; Gebeliğin hem ikinci hem de üçüncütrimestrinde (6 -9 ay) görülebilir. İki türü vardır; • Preeklampsi; Hastada kan basıncının yükselmesi, ayak ve ayak bileklerinde, göz kapaklarında ödem, idrarda hiyalen silendir görülmesi hastalığın belirtileridir. Kulakta uğultu, çığıldama ve baş ağrısı vardır. • Eklampsi; Preeklamsideki belirtilerin yanında konvilzüyonlar görülür.

• Kan uyuşmazlığı; Anne Rh(-), baba Rh(+) ise fetüsün kanı Rh(+) olabilmektedir. Normal olarak annenin kanı ve fetüsün kanı birbirine karışmamakta ancak kılcal damarlardaki küçük çatlaklar karışmaya yol açabilmektedir.

Hemoliz çok yüksek olursa fötüs ölebilir ya da anemi, şiddetli sarılık ve ödem meydana gelebilir. AB 0 kan uyuşmazlığında ise anne 0 grubu bebek ise A veya B grubu kan taşımaktadır. Doğumdan hemen sonra bebeğe, 0 grubu Rh(-) kan transfizyonu yapılmalıdır. Önlem olarak gebelik öncesi anne ve babanın kan testleri, antikorların üretimini engelleyen iğneler ve doğum öncesinde kanın değiştirilmesi önerilir.

Annenin duygusal durumu; Anne ile fetüsün sinir sistemleri bağlı değilse de, annenin duygularının fetüsü düşünülmektedir. Anne kaygı yaşadığında kan dolaşımına çeşitli maddeler salgılanmaktadır. Bu maddeler plasentadan geçerek fötüse ulaşır. Fötüsün bu duyguları hissedip hissetmediği tam anlamıyla bilinmemektedir. Ancak gebelik sırasında uzun süreli stres bebekte düşük doğum ağırlığı, sinirlilik ve sindirim sorunlarına neden olur.

Annenin Yaşı; Annenin yaşı döllenmeyi, embriyonun oluşumunu, fötal büyüme ve gelişimi, doğum zamanını ve çocuğun bakımını etkiler. 20 yaşın altında ve 35 yaşın üstünde gele kalanlarda düşük, ölü doğum, doğum kusurları, gebelik ve doğum sırasında sorunların yüzdesi biraz daha yüksektir.

Radyasyon; Radyasyon, ciddi doğum öncesi biçim bozukluğuna ve ölüme neden olabilmektedir. Birçok bebekte zihinsel gerilik ve organ anomalisi görülür. Doğu öncesi gelişim sırasındaki radyasyon, fötal ölüm, iskelet bozuklukları, büyüme geriliği, anensefali(beynin olmayışı) ve mikrosefaliye neden olabilmektedir. Bununla beraber kanser riski ve sonraki kuşaklara geçebilen genetik kusurlara da neden olur.

KROMOZOMA VE GENE BAĞLI ÖZÜRLER Kromozoma bağlı özürler; Mayoz sırasında çok ender durumlarda kromozomların kopyalanmasında hata ortaya çıkmaktadır. Örneğin, Bir kromozomun bir kısmı, kazara diğeri ile birleşebilmekte bir kromozom çifti diğerini kısa bırakarak bir yumurtayı ya da spremi bitirip tamamlayabilmektedir.

İnsan hücrelerinde tipik olarak bulunması gereken 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunması buna belirgin olarak fiziksel özelliklerin eşlik etmesi, ilk kez 1866’da Langdon Down tarafından tanımlanmıştır ve Down Sendromu olarak adlandırılmıştır. Fazla olan bir kromozom 21. kromozoma bağlı olarak bulunmakta böylece çift olması gereken 21. kromozom 23 e çıkmaktadır.

Down sendromlu çocuklar, tipik fiziksel görünüşleri nedeniyle kolaylıkla tanınırlar. Kısa boy, basık baş, kısa küt boyun, ağlarken somurtma ifadesi, göz kapaklarında pile, kısa seyrek kirpikler, ince seyrek saçlar, çekik gözler, gevşek kas yapısı belirgin özellikleridir. %40 ı ilk yıl içinde hayatlarını kaybetmektedirler. Bu çocukların orta derece fiziksel engeli vardır.

Klinefelter Sendrom(xxy); Erkeklerde fazladan bir x kromozomu olması durumudur. Çoğu zaman zihinsel gerilik gösterseler de normal zekaya sahip olanları da vardır. Genellikle sperm üretmeyen küçük testisler, iri göğüsler ve az gelişmiş ikincil cinsiyet özelliklerine sahiptirler. Turner Sendromu; Sadece kadınlarda görülür. Her hücrede 45 kromozom vardır. Buruşuk boyun, kısa beden, az gelişmiş cinsel organlar.

Gene Bağlı özürler; Metabolik Bozukluklar; Metabolik bir bozukluk olan PKU ilk kez 1943 yılında Follino tarafından bulunmuştur. İdrarda fenilpirüvik asidin çıkmasıyla belirlenen ve önemli derecede zeka geriliğine neden olan bir hastalık olarak bilinmektedir. Bu çocuklar tipik olarak sarışın mavi gözlü ve açık tenlidir. PKU da erken tanı çok önemlidir. 19552 den bu yada kullanılan düşük fenialaninli besinlerle davranış ve gelişimsel süreçlerde büyük iyileşme gözlenmiştir.

En iyi sonuç, 6 aylıktan önce tanı konulması ve uygun diyet uygulamasının erişkin çağa kadar sürdürülmesiyle alınabilir. Erken diyete başlama zeka geriliğini önlediği gibi konvilzüyonları ve otistik davranışları da kontrol altına almada yardımcı olur. Bu bozuklukta erken tanı çok önemlidir. Bebek doğumda normaldir. İlk yıl içinde iştah azalır, gelişme geriler, gözde katarakt belirir, sarılık başlar. Tedavide amaç sütten yapılan yiyeceklerin uzaklaştırılmasıdır.

Endokrin Bozuklukları; Hipotiroidizm tiroid bezinin işlev yetersizliğine bağlı olarak ortaya çıkan bir endokrin bozukluğudur. Boy kısa, yüz kaba, dil büyük, burun kökü basık, ses kalın, cilt kuru kaba ve kalındır. Tedavi edilmediği zaman önemli ölçüde zeka geriliği ortaya çıkar. 6. aya kadar tanı konulduğunda ve uygun tedavi uygulandığında zeka özrü yaratmadankontrol altına alınabilmektedir. Bir diğer adı Kretenizm’dir.

2. Doğum Süreci Etkenleri Yetersiz oksijen ve bebeğin başı üzerine beklenmedik bir basınç doğum sancısının ve doğumun iki temel komplikasyonunu oluşturmaktadır. Plasenta ve kordonun doğuma yakın veya doğum sırasında herhangi bir nedenle kötü çalışması hipoksi(oksijen azalması), boğulma, kan dolaşımı yavaşlamasına neden olur. Annenin fazla kan kaybı nedeni veya aldığı ilaçlar ile kan basıncının düşmesi, göbek kordonunun sıkışması fötal hipoksiye yol açar.

Birçok araştırma oksijen yetersizliğinin beyin hücrelerinin tahrip olmasına bağlı beyin felcine, epilepsiye ya da zihin geriliğine yol açtığını göstermektedir. Doğduğunda bebeğin kafatası kemikleri yumuşaktır ve tam olarak büyümemiştir. Baş bu nedenle doğum sırasında biraz uzasa da zarar görmez ve hemen normal şeklini alır.

3. Doğum Sonrası Etkenleri Doğum öncesinde sağlıklı oluşup büyüyen ve sağlıklı olarak dünyaya gelen bir bebeğin gelişim süreci ileriki yıllarda bir takım olumsuz faktörlerin etkisi altında bozulabilmektedir.

Bu faktörler aşağıda sıralanmıştır; 1. bebekler küveze alındıklarında fazla oksijen verilmesi sonucu körlük oluşabilir. Ateşli hastalıklar, kazalar, tümörler, diyabeti frengi, glokom, katarakt da körlüğe neden olabilmektedir. 2. Merkezi sinir sisteminde sarsıntı ve zedelenme yapabilecek her türlü kaza, travmalar, uzun süre yüksek sese maruz kalma, ateşli hastalıklar, kulak akıntıları ve iltihaplanmaları işitme engeline neden olabilmektedir.

3. Santral sinir sistemi infeksiyonları(bakteri ve virüslerin neden olduğu) kafa travmaları, kurşun, karbonmonoksit zehirlenmeleri, radyasyon, sosyal ve kültürel geri kalmışlık zihinsel engele neden olabilir. 4. Düşme, yanma, zehirlenme, doğal afetler, ev kazaları, trafik kazaları, menenjit, kafa travmaları, çeşitli ateşli ve bulaşıcı hastalıklar sonucunda bedensel yetersizlik ortaya çıkabilmektedir.