UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MXICO COLEGIO DE CIENCIAS

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MÉXICO COLEGIO DE CIENCIAS Y HUMANIDADES BIOLOGÍA III (Plan 2016) Unidad 2 ¿Por qué se considera a la variación, la transmisión y expresión génica como la base molecular de los sistemas biológicos? Tema III. Mutación Elaboró: M. en E. Ma. Elena Dávila Castillo Modificado por : Norma Cabrera Torres 2019

Propósito de la Segunda Unidad Al finalizar la unidad el alumno: Reconocerá las fuentes de variación, transmisión y expresión génica, a través del análisis de estos procesos, para que explique su importancia en la reconfiguración de la biodiversidad. MEDC-NCT 2

Tema III. Variación genética y su importancia para la biodiversidad: Mutación MEDC-NCT 3

Aprendizaje del Subtema: Mutaciones El alumno: Analiza los tipos de mutación como fuente de cambio genético que contribuyen a la di versidad biológica. MEDC-NCT 4

Origen del Concepto de Mutación Hugo De Vries MEDC-NCT En 1902, el botánico holandés Hugo De Vries comunicó los resultados de sus estudios sobre la herencia en la planta “hierba de asno” o “diego de noche”. De Vries, mencionó que ocasionalmente aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores, ni en ningún antecesor de esta planta. 5

Origen del Concepto de Mutación De Vries creyó que estas variantes surgían como resultado de cambios repentinos en los genes, y que las variaciones producidas por un gen mutado se transmitía después a la progenie, como lo hace cualquier característica hereditaria. De Vries denominó mutaciones a estos cambios repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios llamó mutantes. MEDC-NCT Flor de la planta “hierba de asno” o “diego de noche” noche 6

Aportaciones de Hugo de Vries Thomas H. Morgan, en 1909, visitó el laboratorio de Hugo De Vries, y más tarde fundó “el laboratorio de las moscas”, que revolucionó e inició “la edad de oro de la genética”. Thomas H. Morgan Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) MEDC-NCT 7

Concepto de Mutación Es un cambio heredable en la secuencia del ADN. Características de las Mutaciones Se originan al azar. No están orientadas ni a objetivos, ni a presiones ambientales. Son poco frecuentes: una mutación se presenta aproximadamente, en 1 de cada 1000 genes por individuo, en cada generación. MEDC-NCT 8

Propuesta de Clasificación de mutaciones MEDC-NCT 9

Propuesta de Clasificación de mutaciones MEDC-NCT 10

Mutación Génica o Puntual MEDC-NCT 11

Mutación Génica o Puntual Son los cambios en los nucleótidos que forman un gen. Los cambio pueden ser por sustitución, eliminación (supresión), o adición de una base nitrogenada en la cadena de ADN. MEDC-NCT 12

Consecuencias de Mutaciones Génicas El albinismo es consecuencia de una mutación génica MEDC-NCT 13

Consecuencias de Mutaciones Génicas La sustitución de bases nitrogenadas puede evitar que concluya la síntesis de una proteína. (Mutaciones sin sentido) Sustitución MEDC-NCT proteína con función biológica 14 proteína sin función biológica

Consecuencias de Mutaciones Génicas Codón de STOP ó TERMINACIÓN 15 MEDC-NCT

Consecuencias de Mutaciones Génicas Sustitución de A por T MEDC-NCT 16

Consecuencia de Mutación por sustitución: Anemia falciforme ADN de la hemoglobina normal ADN de la hemoglobina mutante C TT C AT ARNm GA A G U A Ac. Glutámico Hemoglobina normal Valina Hemoglobina célula falciforme En la anemia falciforme la hemoglobina tiene un aminoácido diferente, una valina en lugar de un ácido glutámico. Es una mutación por sustitución T MEDC-NCT A 17

Consecuencia de Mutación por adición o eliminación: Adición de A MEDC-NCT 18 Cambio de secuencia de aminoácidos

Mutaciones cromosómicas (Estructura) MEDC-NCT 19

Mutaciones cromosómicas (Estructura) Cromosoma normal A B C D a) A B b) A D C c) A B B d) MEDC-NCT A B I J Altera un fragmento de un cromosoma, se divide en: E C D B E C D E a) Deleción (se pierde un segmento) b) Inversión (cambian de orientación los segmentos) c) Duplicación (se repite un segmento) d) Translocación (un segmento de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma no homólogo) F G H C D E 20

Mutaciones cromosómicas (Estructura) a) Deleción: pérdida de un segmento MEDC-NCT 21

Mutaciones cromosómicas (Estructura) b) Inversión: cambio de orientación de segmentos MEDC-NCT Paracéntrica (no involucra centrómero) 22 Pericéntrica (involucra centrómero)

Mutaciones cromosómicas (Estructura) c) Duplicación: repetición de un segmento MEDC-NCT 23

Mutaciones cromosómicas (Estructura) d) Translocación: un segmento de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma no homólogo 24 MEDC-NCT

Mutaciones cromosómicas (Número) MEDC-NCT 25

Mutaciones cromosómicas (Número) En las mutaciones cromosómicas (Número), también llamadas Genómicas, se producen cuando se altera el número cromosómico de la especie y puede darse la poliploidia y la aneuploidia. POLIPLOIDIA La poliploidia es una mutación en la cual se incrementa el juego completo de cromosomas de una célula o un individuo. Ejemplo: el trigo harinero, es un hexaploide (6 n), con 42 cromosomas, derivado de tres especies diploides (2 n) diferentes, con 14 cromosomas cada una. MEDC-NCT 26

Origen de la poliploidia MEDC-NCT 27

Mutaciones cromosómicas (Número) ANEUPLOIDIA Es la falta o exceso de cromosomas, en relación con su condición diploide (2 n). Ejemplo: Síndrome de Down o trisomía 21 MEDC-NCT 28

Mutaciones cromosómicas (Número) Origen de las aneuploidias Meiosis MEDC-NCT 29

Mutaciones cromosómicas (Número) Origen de las aneuploidias: Sindrome de Down MEDC-NCT 30

Mutaciones cromosómicas (Número) Cariotipo: Síndrome de Down o Trisomía 21 MEDC-NCT 31

Mutaciones cromosómicas (Número) Cariotipo: Síndrome de Klinefelter, XXY MEDC-NCT 32

Mutaciones cromosómicas (Número) Cariotipo: Síndrome de Turner, XO MEDC-NCT 33

Mutaciones espontáneas En. En célulassomáticas MEDC-NCT En células germinales 34

Mutaciones espontáneas Ocurren cuando hay un error durante la replicación del ADN, antes de la división celular. Normalmente los errores se reparan antes de la división, pero algunos permanecen. 35 MEDC-NCT

Mutaciones espontáneas MEDC-NCT La “mosca de la fruta”, Drosophila melanogaster, es un de los organismos más utilizados para estudiar las mutaciones espontáneas. 36

Mutantes Drosophila melanogaster Se cuenta con gran cantidad de mutantes originados por mutaciones espontáneas, espontáneas que producen fenotipos fácilmente distinguibles, tales como los que muestran diferencias en la forma, color, textura y tamaño de los ojos; en la forma, textura, curvatura y tamaño de las alas; además el cuerpo varía en color y tamaño. Silvestre (sin mutaciones) Ojos en barra Alas con muescas Alas rudimentarias MEDC-NCT Alas vestigiales Abdomen redondeado 37 Alas curvas Doble tórax Alas extendidas

Mutaciones inducidas (Factores físicos) En células somáticas MEDC-NCT 38

Mutaciones inducidas (Factores físicos) Ocurre en respuesta a Antes algún agente físico como: radiaciones ionizantes, rayos ultravioleta, X o gamma. Rayos Después UV MEDC-NCT 39

Mutaciones inducidas (Factores químicos) En células somáticas En células germinales MEDC-NCT 40

Mutaciones inducidas (Factores químicos) Ocurre en respuesta a a ciertos agentes químicos como: benzopireno y ácido nitroso. Algunos agentes químicos reaccionan con bases específicas del ADN, lo que causa errores en la síntesis del ADN MEDC-NCT 41

Las mutaciones inducidas pueden originar mutaciones génicas MEDC-NCT 42

Importancia de las mutaciones como materia prima de la variación genética Las mutaciones producen nuevos genes. La trascendencia de las mutaciones depende del tipo de célula en la que se presente, si es somática o es sexual. Las mutaciones en células sexuales se transmiten a la descendencia. Como resultado de las mutaciones (que se originan al azar), existe gran variabilidad genética en las poblaciones naturales. MEDC-NCT 43

Importancia de las mutaciones como materia prima de la variación genética En un ambiente cambiante, la variabilidad genética puede darle a una población o a su descendencia, una ventaja adaptativa. La variabilidad genética, en particular las mutaciones, que se han acumulado durante miles de millones de años , han sido la materia prima de la evolución y han originado la biodiversidad. MEDC-NCT 44

Importancia de las mutaciones como materia prima de la variación genética En conclusión, aunque las mutaciones no determinan la dirección del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria de variabilidad genética, que hace posible la evolución y originan la gran biodiversidad del planeta. MEDC-NCT 45

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