SUGULIITELINE PRANDUMINE Koostas Kristel Mekask Sugukromosoomid Inimesel on

SUGULIITELINE PÄRANDUMINE Koostas: Kristel Mäekask

Sugukromosoomid Inimesel on 23 paari kromosoome, millest ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Sugu määratakse sugukromosoomidega. Naistel on kaks X kromosoomi (XX) Meestel on üks X ja üks Y kromosoom (XY) Soo määrab üksainus geen Y kromosoomis.

Sugukromosoomide geenid osalevad sootunnuste kujunemises vastutavad sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest, nn suguliitelised geenid X kromosoom on oluliselt suurem kui Y kromosoom ja sisaldab ka pisut rohkem geneetilist infot.

Poiste ja tüdrukute sünni tõenäosus X XX XX Y XY XY

Kas tegemist on mehe või naisega?

Suguliitelised haigused Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt.

X-liitelised retsessiivsed haigused hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne lihasdüstroofia Haigestuvad enamasti mehed, kuna neil on vaid üks X kromosoom ja puudub võimalus retsessiivse alleeli allasurumiseks dominantse alleeli poolt. Haigel naisel ei ole võimalik saada tervet poega (100% poegadest haiged ja 100% tütardest haiguskandjad)

Naissoost haiguskandjatel on 50% risk pärandada haigus edasi järglastele (50% poegadest on haiged ja 50% tütardest on haigusekandjad)

X-liiteline retsessiivne haigus XH Xh XH XH XH Y X h. Y

Haige mees pärandab haigust kandva geeni alati edasi oma tütardele, aga mitte poegadele.

X-liiteline retsessiivne haigus XH Xh X h. Y XH Xh XH XH XH Y

Hemofiilia Vereplasma verehüübimisfaktori vaegus. Tekivad verejooksud lihastesse ja liigestesse.

Daltonism Värvipimedus on eriti levinud haigus eurooplastel (ca 8% meestest) ning väga haruldane aafriklastel ning asiaatidel. Tavaliselt ei eristata punaseid ja rohelisi toone.

Mõned testid värvipimeduse selgitamiseks

Ülesanne 1 X-kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab värvipimedust. Millised on lapsed, kui ema on küll terve, kuid selle geeni suhtes heterosügoot, isa aga värvipime? XD Xd Xd X DX d terve X d daltoonik Y X DY X d. Y terve daltoonik

Ülesanne 2 X-kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab hemofiiliat. Millised on lapsed tervel mehel ja tervel naisel, kelle isa oli hemofiiliahaige?

Ülesanne 3 X-kromosoomis paikneb geen, mis retsessivses olekus põhjustab hemofiiliat. Millised olid selle tunnuse suhtes vanemad, kui nende üks tütar oli hemofiiliahaige, teine tütar terve? Millised võiksid olla pojad?

Ülesanne 4 X kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab kanapimedust. Millised on selle tunnuse suhtes vanemad, kui tütred on kõik normaalse nägemisega ja pojad kõik kanapimedad?

X-liiteline dominantne haigus

Genealoogiline meetod Inimese sugupuu abil tema genotüübi väljaselgitamine. Selgitatakse kas inimese on selle tunnuse suhtes homosügoot või heterosügoot. Peamiselt kasutatakse päriliku haigusega lapse sünni ennetamiseks. Inimese puhul analüüsivat ristamist kasutada ei saa.

kas haigust põhjustav geen on dominantne või retsessiivne? kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või Xkromosoomis? Isik 6 - haigus esineb, kuid vanemad on terved – geen seega retsessiivne Isik 5 saab isalt haigust põhjustava retsessiivse alleeli ja kuna ta abikaasa on haige, on haiged ka pooled nende tütred ja pooled pojad – geen paikneb X-kromosoomis

Retsessiivne X-liiteline haigus:

kas haigust põhjustav alleel on dominantne või retsessiivne; kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või X kromosoomis? Isik 9 - kellel ainukesena perekonnast haigust ei esine - seega alleel ei saa olla retsessiivne, alleel on dominantne Isik 4 – kelle ema on terve – alleel paikneb autosoomis

Dominantne autosoomne haigus:

Genealoogilisel skeemil on kujutatud suguvõsa, milles esineb pärilik suguliiteline dominantne defekt. Määrake kõigi numbritega tähistatud isikute genotüübid

Kasutatud materjal: http: //www. tamme. tartu. ee/biokysimused/Geneetika. htm http: //www. ipn. uni-kiel. de/eibe/UNIT 04 EST. PDF http: //commons. wikimedia. org/wiki/Image: Symbols-Venus-Mars-joined-together. png http: //www. xymen. com/storage/ychromosome. jpg? __SQUARESPACE_CACHEVERSION=1263495223854 http: //upload. wikimedia. org/wikipedia/commons/a/a 3/Xlink. Recessive. jpg http: //upload. wikimedia. org/wikipedia/commons/8/8 c/Xlinkrecessivefather. jpg http: //upload. wikimedia. org/wikipedia/commons/e/ec/Xlink. Recessive. AIS. png http: //upload. wikimedia. org/wikipedia/commons/f/fe/Xlink_dominant_mother. jpg http: //www. acemefide. org/noticias/photo/1216970167 Image 78. gif http: //www. inimene. ee/pages. php 3/06? haigus=603 http: //izismile. com/img 2/20090723/color_blind_00. jpg http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/bookshelf/br. fcgi? book=gene&part=rgcb&rendertype=f igure&id=rgcb. F 3