Geneetika ja meditsiin Koostas Kristel Mekask HAIGUSED Haigused

Geneetika ja meditsiin Koostas: Kristel Mäekask

HAIGUSED Haigused võivad olla: Pärilikud – geenid (daltonism) Päriliku eelsoodumusega – geenid+keskkond (diabeet) Mittepärilikud – keskkond (HIV) Albinism on pärilik haigus, kuna võib päranduda edasi vanematelt lastele, retsessiivsete geenidega. Kahel tervel vanemal võib sündida haige laps.

PÄRILIKE HAIGUSTE PROFÜLAKTIKA Sugulusabieludest hoidumine Mutageenide vältimine Sündide vähendamine üle 40 aastastel naistel Geneetiline konsultatsioon (riskigruppi kuuluvatele perekondadele). Sünnieelne diagnostika (ultraheli uuring, lootevee uuring, platsenta biopsia, doppleruuring Autosoomse retsesiivse haiguse pärandumine

Ultraheli-uuring 13. nädalal kuklavoldi uuring kromosoomhaiguste esinemise määramiseks 16. -20. nädalal on võimalik diagnoosida paljusid arenguhäireid (närvisüsteemi, luude, kõhuõõneorganite)

Looteveeuuring ehk amniotsentees 15 -16. nädal - süstlanõela abil lootevee võtmine (20 ml) ja seal leiduvate looterakkude katseklaasisi kasvatamine (2 -3 nädalat). Sagedasemate kromosoomhaiguste määramiseks

PÄRILIKE HAIGUSTE RAVI Asendusravi - organismis puuduvate ensüümide või hormoonide viimine organismi (suhkruhaigus - insuliin; hemofiilia - verehüübimisvalgud). Dieetravi - pärilike ainevahetushäirete korral määratakse spetsiaalne dieet (fenüülketonuuria – välditakse aminohapet fenüülalaniini sisaldavaid toitaineid). Kirurgiline ravi – nt näo anomaalia ravi või liigse sõrme või varba eemaldamine. Eriõpetus - näiteks Down’i sündroomiga laste puhul. Geeniteraapia - haige geen asendatakse tervega; pärsitakse geeni avaldumist.

Kirurgiline ravi Polüdaktüülia puhul eemaldatakse lisasõrm või varvas

PÄRILIKU EELSOODUMUSEGA HAIGUSED Haigused, mis tekivad geenide ja keskkonna koosmõjul nagu: kõrgvererõhutõbi; lühinägevus; suhkrutõbi; alkoholism; rasvtõbi; kopsuvähk, reuma, skisofreenia jm. Päriliku eelsoodumusega haiguste ennetamisel on olulisel kohal tervislikud eluviisid.

VÄHKKASVAJAD Mõned vähkkasvajad on päriliku eelsoodumusega. Vähkkasvajaid põhjustavad geeniregulatsioonihäired – normaalne rakk muutub vähirakuks ja hakkab kiiresti paljunema. Vähki võivad esile kutsuda kantserogeenid aga ka mõned viirused nt papilloomviirus. nahavähk

MITTEPÄRILIKUD HAIGUSED Tekivad keskkonna mõjul: Nakkushaigused – bakteriaalsed (salmonelloos), viirused (punetised) jm. Vigastused Loote väärarengud – väärarenguid võivad esile kutsuda mõned haigused, alkohol, ravimid, keemilised ühendid, kiirgused jm. HI-viirus

Jaota allnimetatud haigused kolme tulpa! kõrgvererõhutõbi, suhkruhaigus, Downi sündroom, rasvtõbi, sooleparasiidid, lühinägelikkus, kopsupõletik, alkoholism, punetised, kopsuvähk, albinism, hemofiilia, daltonism, sügelised, gripp, kassikisa sündroom. Pärilikud haigused Mittepärilikud haigused Päriliku eelsoodumusega

Kasutatud materjal: http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: Ecograf%C 3%ADas. 12_semanas. jpg http: //jama. amaassn. org/content/vol 296/issue 22/images/medium/jmn 60146 fa. jpg http: //www. highriskpregnancy. com/images/amniocentesis. gif http: //upload. wikimedia. org/wikipedia/commons/7/71/Embryo_at_12_weeks. JPG http: //upload. wikimedia. org/wikipedia/commons/6/62/Autorecessive 1. png http: //upload. wikimedia. org/wikipedia/commons/2/29/Patauhand. PNG http: //www. amc. sld. cu/amc/2006/v 10 n 2 -2006/1072_archivos/image 001. jpg http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: Small. Cell. Cancer. jpg http: //upload. wikimedia. org/wikipedia/commons/0/01/Y_Chromosome_DN A. png