run erfir og reynsla Dr rsll Arnarsson prfessor

Þróun, erfðir og reynsla Dr. Ársæll Arnarsson, prófessor í sálfræði Lesefni: Kafli 2 í Pinel

Hið kartesíska klúður �Þessar tvær spurningar ◦ Er þetta lífeðlisfræðilegt fyrirbæri eða sálfræðilegt fyrirbæri? ◦ Er þetta meðfætt eða áunnið? �Eru rangar!

Hið kartesíska klúður �Hið kartesíska klúður á reyndar rætur sínar í hugmyndum ýmissa Forngrikkja sem töldu að mannleg ferli flokkuðust annað hvort sem andleg og hinsvegar sem líkamleg �Lengst af var vestrænni menningu stjórnað af því sem Kirkjan taldi rétt �Á endurreisnartímanum fóru menn að setja fram vísindalegar hugmyndir sem stönguðust á við þennan algilda sannleik Kirkjunnar

Hið kartesíska klúður �Þennan núning vildi franski heimspekingurinn Descartes (15961650) uppræta. Hann kom því fram með þá hugmynd að alheimurinn væri samsettur úr tveimur þáttum ◦ Hinum efnislega sem stjórnast af lögmálum náttúrunnar og er lögmætt viðfangsefni vísindanna ◦ Hinum mannlega huga sem er efnislaus, stýrir breytni okkar og hegðar sér ekki samkvæmt náttúrulögmálum. Kirkjan á sálina Hin kartesíska tvíhyggja (dualism) er enn í fullu

Nútímalíffræði verður til � 1859: On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life.

Nútímalíffræði verður til �Ein allra merkilegasta bók sem skrifuð hefur verið �Var fyrst þýdd á íslensku 2004 �Darwin var ekki fyrstur til að leggja fram þá hugmynd að lífverur þróist �Hans framlag lá helst í gríðarlegri gagnasöfnun

Þróun og hegðun �Samkvæmt Darwin á þróun sér stað í gegnum náttúruval (natural selection) �Einstaklingar innan sömu tegundar geta verið margbreytilegir í byggingu, lífeðlisfræði og hegðun. Þeir erfðaeiginleikar sem tengjast meiri líkum á því að einstaklingurinn lifi af og fjölgi sér, eru líklegri til að berast til næstu kynslóða

Þróun og hegðun �Þegar náttúruvalið er endurtekið kynslóð eftir kynslóð, þá leiðir það til þess að tegundin þróast á þann hátt að verða betur til þess fallin að lifa af og fjölga sér í tilteknu umhverfi �Náttúran velur þannig kannski ekki ósvipað og Skagfirskur hrossabóndi �Hæfni (fitness) er því geta lífverunnar til að lifa af og koma erfðaefni sínu til næstu kynslóða

Þróun og hegðun �Sum hegðun er augljóslega hagfelld þróun tegundanna. Getan til að geta náð sér í fæðu, forðast rándýr eða að verja afkvæmi sín, er allt dæmi um hegðun sem eflir líkur á því að koma erfðaefninu áfram �Jafnvel skringileg hegðun eins og félagsleg drottnunargirni (social dominance) og sýningar í tilhugalífinu (courtship display) eru einnig mikilvæg

Félagsleg drottnunargirni �http: //www. youtube. com/watch? v=DU 4 x. W 79 ASsg �Í mörgum tegundum kemst á tignarröð meðal karlanna í kjölfar endurtekinna bardaga sín í millum �Stundum eru bardagarnir þó frekar sýningar á styrk en raunveruleg átök

Félagsleg drottnunargirni �Þeir sæfílar sem eru efst í virðingarstiganum makast með flestum kvendýrum. Safna 40 -50 urtum �Í sumum tegundum eru drottnandi kvendýr líklegri til að eignast fleiri afkvæmi sem ná fullorðinsárum. Vera má að þetta sé vegna þess að þessi kvendýr hafa aðgang að ríkustu svæðunum

Sýningar í tilhugalífinu �“Í hvert sinn sem ég lít augum páfuglsfjaðrir verður mér hreinlega flökurt!” ◦ Charles Darwin í bréfi til grasafræðingsins Asa Gray 3. apríl 1860

Sýningar í tilhugalífinu �Tilhugalífið er mjög flókið meðal sumra tegunda ◦ Karlinn nálgast kerluna og gefur henni til kynna áhuga sinn, t. d. með lykt, sjónáreiti, hljóðum eða hreyfingum. Kvendýrið svarar og það svar getur svo kveikt á öðru svari hjá karlinum og svo koll af kolli

Þróunartíminn �Hryggdýr (vertebrates) ◦ Margfruma lífverur sem lifðu í vatni komu fram fyrir 600 milljónum ára ◦ Fyrir 425 milljónum ára byrjuðu að þróast hryggjaliðir til að vernda baklægu taugafrumur þessara kvikinda ◦ Sjö tegundir: 3 tegundir fiska, froskdýr, skriðdýr, fuglar og spendýr

Þróunartíminn �Froskdýr ◦ Fyrir 410 milljón árum fóru fyrstu hryggfiskarnir að hætta sér á land �Gátu þannig skotið sér úr stöðnum pollum í ferskara vatn �Gátu komist í meira fæði á landi ◦ Í gegnum náttúruvalið breyttust síðan tálkn í lungu og uggar í fætur ◦ Ungviði froskdýra lifir enn í vatni en fullorðin dýr geta hafst við á þurru

Þróunartíminn �Skriðdýr ◦ Fyrir um 300 milljón árum þróuðust eðlur, snákar og skjaldbökur út frá froskdýrum ◦ Þetta voru fyrstu hreistruðu hryggdýrin ◦ Þetta voru fyrstu dýrin sem verptu eggjum ◦ Skriðdýr eru langt því fram eins háð vatni eins og froskdýr

Þróunartíminn �Spendýr koma fyrst fram á hápunkti risaeðlutímabilsins fyrir 180 milljón árum. Nafnið er dregið af því að mæður næra afkvæmi á spena �Kvendýrin halda líka afkvæmunum vörðum í vatnskenndu umhverfi innra með sér þar til að þau hafa náð ákveðnum þroska �Aðeins breiðnefurinn verpir

Þróunartíminn �Fyrri mannategundir dóu allar út fyrir um 200 þúsund árum og þá varð nútímategundin eftir �Búskapur hófst fyrir 10 þúsund árum �Ritmálið kom ekki fram á sjónarsviðið fyrr en fyrir 3. 500 árum

Nokkur mikilvæg atriði um þróun �Þróun gerist ekki í beinni línu, heldur mun frekar eins og í runna �Vegna þess að við mannfólkið erum glæný tegund er mjög lítil reynsla af okkur. Við getum því trauðla kallað okkur kórónu sköpunarverksins �Þróunin er ekki alltaf hæggeng. Stundum geta miklar breytingar í umhverfi eða stökkbreytingar valdið hröðum breytingum á tegundum

Nokkur mikilvæg atriði um þróun �Aðeins 1% allra þeirra tegunda sem einhvern tíma hafa komið fram á sjónarsviðið eru enn á lífi í dag �Þróunin er fiktari ekki hönnuður �Það eru alls ekki allar breytingar á tegundinni til góða. Og við getum t. d. haft hegðunarmynstur sem verða óþörf eða jafnvel skaðleg ef umhverfið breytist

Grundvallarerfðafræði �Munkurinn Mendel stundaði rannsóknir á erfðum í baunaplöntum sem hafa tvíflokka eiginleika sem þar sem aðeins annar flokkurinn birtist en þeir blandast aldrei �Liturinn á baununum getur t. d. annað hvort verið hvítur eða brúnn, aldrei nein blanda af þessu tvennu �Sannar ræktunarlínur eru þær sem gefa sama litinn kynslóð eftir kynslóð

Grundvallarerfðafræði �Mendel prófaði að rækta saman tvær sannar ræktunarlínur; aðra hvíta, hina brúna. Afsprengin höfðu öll brúnar baunir. Þegar hann tók svo þessi eintök og krossræktaði þau saman, kom í ljós að ¾ urðu brún en ¼ hvít �Ráðandi (dominant trait) kom fram í öllum fyrstu gráðu afkvæmunum, en víkjandi (recessive trait) kom fram í fjórðungi annarrar gráðu afkvæmum

Grundvallarerfðafræði �Tvö grunnhugtök ◦ Arfgerð (genótýpa): Þær erfðaupplýsingar sem við fáum í arf frá foreldrum okkar ◦ Svipgerð (fenótýpa): Þeir eiginleikar sem koma fram hjá okkur �Sá þáttur sem felur í sér erfðaupplýsingar kallast gen ◦ Hjá Mendel gat hver baunaplanta borið �tvö brún gen �tvö hvít gen �sitt af hvoru

Grundvallarerfðafræði �Tvö gen sem stjórna sama eiginleika kallast samsætur (alleles) �Lífverur sem hafa tvö eins gen fyrir einstakan eiginleika kallast arfhreinn (homozygous) en ef tvö mismunandi gen stjórna þessu þá er einstaklingurinn arfblendinn (heterozygous) með tilliti til þessa eiginleika �Annað genið í arfblendum einstaklingi verður ráðandi (dominant) – brúnu fræin

Grundvallarerfðafræði �Genin raða sér í litningaþræði (chromosomes) sem eru geymdir í kjarna (nucleus) hverrar frumu �Í langflestum manneskjum eru 23 pör af litningum

Grundvallarerfðafræði �Þegar kynfrumur (gamete) myndast, þ. e. sæði eða egg, skiptast litningapörin og hvert þeirra fer í tvær kynfrumur (meiosis) �Við hefðbundna frumuskiptingu innan líkamans (mitosis) tvöfaldast litningarnir áður en fruman skiptir sér �Ef frjóvgun verður myndast fyrsta fruma fósturs, svokölluð okfruma (zygote) sem inniheldur litningapar sem myndast annars vegar úr sæði föður og hins vegar úr eggi móður

Litningar �Hver litningur er tvístrent sameind af deoxýríbónúcleic sýru �Hver strendingur er samsettur úr fjórum núkleótíðum bösum: adenín, týmín, gúanín og cýtósín. Það hvernig þessir basar raðast ákvarðar erfðaupplýsingar okkar �Við frumuskiptingu losna strendingarnir í sundur og festa sig aftur. Villur í þessu ferli leiða til litningagalla og stökkbreytinga (mutations)

Kynlitningar �Kynlitningar eru frábrugðnir öðrum �X- og Y-litningarnir eru ólíkir í uppbyggingu �Konur hafa tvo X-litninga en menn sinn af hvoru �Eiginleikar sem tengjast X-litningnum koma frekar fram í öðru kyninu. Ef eiginleikarnir eru ráðandi koma þeir frekar fram í konum en ef þeir eru víkjandi koma þeir frekar fram hjá körlum �Dæmi um víkjandi eiginleika sem tengist kynlitningum er litblinda

RNA �Ríbónúcleic sýra afritar upplýsingar af DNA og sendir þær út úr kjarnanum út í frumuna þar sem þær stjórna framleiðslu próteina

Glákugenið �Thorleifsson, Magnusson, Sulem, Walters, Gudbjartsson, Stefansson, Jonasdottir, Stefansdottir, Masson, Hardarson, Petursson, Arnarsson, Motallebipour, Wallerman, Wadelius, Gulcher, Thorsteinsdottir, Kong, Jonasson, Stefansson �SCIENCE 2007, 317(5843): 1397 -1400

Glákugenið � Glaucoma is a leading cause of irreversible blindness. A genome-wide search yielded multiple single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the 15 q 24. 1 region associated with glaucoma. Further investigation revealed that the association is confined to exfoliation glaucoma (XFG). Two nonsynonymous SNPs in exon 1 of the gene LOXL 1 explain the association, and the data suggest that they confer risk of XFG mainly through exfoliation syndrome (XFS). About 25% of the general population is homozygous for the highest-risk haplotype, and their risk of suffering from XFG is more than 100 times that of individuals carrying only low-risk haplotypes. The population-attributable risk is more than 99%. The product of LOXL 1 catalyzes the formation of elastin fibers found to be a major component of the lesions in XFG