METODOLOGIA DI INSEGNAMENTO DELLATTIVITA MOTORIA NELLA DISABILIT INTELLETTIVARELAZIONALE
METODOLOGIA DI INSEGNAMENTO DELL’ATTIVITA’ MOTORIA NELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA-RELAZIONALE La disabilità Intellettiva-Relazionale Piergio Miottello Centro di Neuroscienze Rosà (VI)
Razionale Definizione e classificazione n Storia naturale di malattia e storia personale n Chi è il mio allievo e come funziona n Il team che cura e si prende cura n Inclusione, BES, Piano didattico personalizzato n Volevo dire che. . . n
Disabilità intellettiva-relazionale: DSM IV (1995) disturbi solitamente classificati per la prima volta nell’infanzia, nella fanciullezza o nell’adolescenza: 1. Ritardo mentale 2. Disturbi generalizzati dello sviluppo 3. Disturbi da deficit dell’attenzione e da comportamento dirompente n
Disabilità intellettiva-relazionale: DSM 5 (2013) Disturbi del neurosviluppo: 1. Disabilità intellettive 2. Disturbo dello spettro dell’autismo 3. Disturbo da deficit di attenzione/iperattività n n Disturbi da comportamento dirompente, del controllo degli impulsi e della condotta
Take home message (1) Disturbi diagnosticati per la prima volta/Neurosviluppo n Ritardo mentale/disabilità intellettive n Disturbi generalizzati dello sviluppo/Disturbo dello spettro dell’autismo n Disturbi del comportamento n Quadri psicopatologici n
Disabilità intellettive Criteri per la diagnosi: non solo livello (QI) ma compromissione del livello adattivo (concettuale-didattico, sociale, pratico) nel periodo dello sviluppo n 3 criteri necessari per la diagnosi n Livelli: lieve, moderata, grave, estrema n Avere una disabilità/funzionare da disabile n 1% n
Disturbo dello spettro dell’autismo Deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale in molteplici contesti n Interessi attività comportamenti ristretti e ripetitivi n Esordio periodo precoce dello sviluppo n I sintomi causano compromissione significativa del funzionamento n I disturbi non sono spiegati da disabilità intellettiva o ritardo globale dello sviluppo n 1, 5 % causa più frequente di disabilità (vicari 2016) n
Take home message (2) Più criteri necessari per l’inquadramento n Esordio precoce e persistenza n Penalizzazione funzionale n Difficoltà di adattamento n n Tutto lo sviluppo è penalizzato!
Diagnosi e storia naturale di malattia Dare un nome per sapere cosa aspettarsi n Comprendere il quadro clinico generale e dare un senso ai sintomi e ai segni: per una lettura corretta!! n Seguire ed aver presente l’evoluzione clinica nel tempo n
Complesso Tuberosa Complex STC (Molten 1942) Incidenza 1: 6000 prevalenza 1: 13000 -30000 Ereditarietà autosomica dominante Nell’ 85% dei casi associata alla mutazione di 2 geni (tumor suppressor): TSC 1 (cromosoma 9) TSC 2 (cromosoma 16) I geni TSC 1/2 codificano per amartina e tuberina, proteine coinvolte nella regolazione del complesso m. TOR Coinvolgimento multisistemico SNC+cute: coinvolgimento piu’ frequente L’interessamento del SNC è la principale causa di mortalità e morbidità in età pediatrica (Curatolo 2008) AML renale è responsabile dell’ 80% dei decessi di adulti con STC (Kingswood 2014)
STC: peculiarità cliniche e patogenetiche • Difetto genico differenziazione, proliferazione e migrazione cellulare anomala e disordinata con amartomi diffusi e difetti di architettura tessutale: angiofibromi, tuberi corticali, noduli sub. , angiomiolipomi, • Coinvolgimento di quasi tutti i tessuti • Variabilita’ clinica dei segni e dei sintomi: numero, gravita’, epoca di comparsa • Genetica> patogenesi > clinica> alla terapia(? )
TSC - Aspetti genetici
Loss of function of hamartin/tuberin complex Activation of m. TOR cascade Abnormal neuronal morphology with enlargement of somas and dendritic spines Inbalance in excitation/inhibition Susceptibility to epilepsy Abnormal astrocyte glutamate uptake Disruption of GABAergic intemeuron development Anomalies in number and shape of synapses Susceptibility to autism Impaired protein synthesis and long-term potentiation Abnormal white matter connectivity Susceptibility to cognitive impairment Napolioni et al. , Brain Dev 2009
TSC e sistema nervoso centrale • Manifestazioni neurologiche associate a TSC: – – – Epilessia Ritardo cognitivo Autismo ADHD Tand • Lesioni del SNC: – – Tuberi Noduli subependimali (SEN) Astrocitomi subependimali a cellule giganti (SEGA) Strie di migrazione della sostanza bianca
Jambaqué I, et al. Epilepsy Res. 2000; 38: 151 -60. Hancock E, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2003; 3: CD 001770. Holmes GL. Pediatr Neurol. 2005; 33: 1 -11. Holmes GL, Lenck-Sentini PP. Epilepsy Behav. 2006; 8: 504 -15. Cornejo BJ, et al. Ann Neurol. 2007; 61: 411 -26. Elterman RD, et al. J Child Neurol. 2010; 25: 1340 -7. Epilessia e ritardo cognitivo Fenotipo cognitivo/comportamentale più severo (RM, DSA) Crisi precoci Evoluzione naturale Mutazione TSC Cessazione crisi RM ritardo mentale; DSA disturbo spettro autistico Fenotipo cognitivo/comportamentale meno severo
Take home message (3): la storia naturale di malattia si può modificare Ruolo dei genitori e del contesto di vita n Ruolo degli interventi riabilitativi n Ruolo delle agenzie educative e delle relazioni n Dalla storia naturale alla storia personale
La sua storia La diagnosi nosografica n La diagnosi funzionale n La storia personale n Punti di forza e di debolezza del soggetto n Punti di forza e di debolezza del contesto n Punti di forza e di debolezza del team n
Caso clinico Posso giocare a beach volley? Il caso di Mattia (15 anni)
Il team che cura e si prende cura Prendersi cura: l’importanza di un lavoro in team n La Comunicazione tra gli attori e i contesti n Assegnazione, riconoscimento dei ruoli, designazione del coordinatore n Momenti di verifica e ri-progettazione condivisi n
Inclusione, BES, Piano didattico personalizzato Se la diversità negli apprendimenti e nelle relazioni educative è la regola, il lavoro a scuola con ogni bambino è originale e non curricolare n Tutti sono BES n Per ciascuno alunno un piano didatticoeducativo personalizzato (anche per i bambini ad alto n potenziale cognitivo)
Volevo dire che. . Comprendo il mio alunno se conosco cos’ ha, chi è e come funziona Ho presente la sua storia prsonale di sviluppo Ho in mente per lui a scuola, percorsi e proposte dedicate e originali Sono e mi sento parte di un gruppo di lavoro che ha come obiettivo il prendersi cura della sua salute per il migliore benessere possibile (nonostante la sua disabilità)
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