Le projet international Hap Map Questions thiques sociales

Le projet international Hap. Map Questions éthiques, sociales et culturelles n [Noms et institutions des présentateurs]

Objectif du projet Hap. Map Élaborer une ressource qui facilitera les recherches futures sur le rôle de la variation génétique dans la santé et la maladie chez les humains.

Hap. Map facilitera la comparaison entre : n les individus n les groupes

Comme Hap. Map facilitera la comparaison entre les individus et les groupes, le projet soulève des questions éthiques particulièrement épineuses.

Populations étudiées n Les Yoruba (Ibadan, Nigeria) 30 trios parents-enfant n Les Chinois Han (Beijing, Chine) 45 individus sans lien de parenté n Les Japonais (Tokyo, Japon) 45 individus sans lien de parenté n Le CEPH (résidents de l’Utah originaires de l’Europe du Nord et de l’Ouest) 30 trios parents-enfant

Critères de définition des populations n Yoruba 4 grands-parents yorubas n Chinois Han Au moins 3 grands-parents chinois Han n Japonais « Ascendance japonaise » n CEPH Échantillons de 1980 ; critères non spécifiés

Critères pour les personnes n Adultes n Capables de donner un consentement éclairé n Donneurs du CEPH : Nouveau consentement des donneurs vivants Le comité de recherche local a donné la permission d’utiliser les échantillons des donneurs décédés

Protection de la vie privée des personnes n Aucun nom ni information personnelle n Aucune information médicale n Seulement de l’information sur le génotype et le sexe (dans Internet) n Plus d’échantillons recueillis qu’utilisés

Pourquoi recueillir des échantillons par population ?

Quelques faits sur les populations n N’importe quelle population comporte environ 90 % des variations génétiques qui existent dans le monde. n Les haplotypes les plus fréquents existent probablement dans toutes les populations humaines. n Donc, Hap. Map aurait pu être élaboré avec des échantillons d’une seule population.

Mais………… n La fréquence des haplotypes varie d’une population à l’autre. n Les différences dans les fréquences d’haplotypes permettent de découvrir les gènes déterminants pour la santé et la maladie.

Donc………… n L’analyse d’échantillons tirés de plusieurs populations ayant des origines territoriales différentes feront de Hap. Map l’outil idéal pour des études de populations multiples (autant les populations échantillonnées que les autres). n Une stratégie d’échantillonnage au hasard n’aurait pas tenu compte de la structure de la population, ce qui aurait réduit l’utilité de Hap. Map.

Pourquoi ces populations ? n Motifs scientifiques * Recommandations pour inclure des échantillons d’au moins trois continents du Vieux Monde * Études pilotes indiquant une gamme de fréquences d’haplotypes n Motifs éthiques * Aucune petite population isolée * Principe d’inclusion (découverte de variations peu communes) n Motifs pratiques * Relations établies avec les collectivités * Intérêt des agences de financement

Plans d’étude d’autres populations n Le NIH organise une cueillette d’échantillons de plusieurs populations additionnelles. n Ces échantillons seront d’abord génotypés dans un petit nombre de régions. n Le génotypage du génome entier pourrait être fait et ajouté à Hap. Map si on relève des différences considérables dans l’haplotype et si les SNP marqueurs de la population déjà étudiée sont inadéquats pour les décrire. n La diminution des coûts du génotypage rendent cette option possible.

Justification scientifique pour la divulgation des populations n Les chercheurs peuvent choisir l’ensemble de SNP marqueurs les plus efficaces dans les études d’association à venir sur certaines populations. n Il est possible d’accumuler des renseignements sur le profil génétique et l’environnement de n’importe quelle population.

Justification éthique pour la divulgation des populations n On évite de laisser entendre aux donneurs que la non-divulgation de l’identité de leur population garantit que celle-ci ne sera pas découverte de toute façon. n La divulgation ouvre le débat sur la manière d’identifier chaque population en tenant compte des considérations scientifiques, éthiques et culturelles pertinentes.

Inquiétudes suscitées par l’identification des populations n Stigmatisation et discrimination (ex. : on découvre une fréquence élevée d’une variation associée à une maladie dans une population, et les conclusions sont généralisées) n Études de l’historique des populations (remettent en question les croyances religieuses et les revendications légales ou politiques) n Récupération des recherches pour justifier, sur des bases biologiques, le concept de la race (en grande partie une invention sociale)

Autres inquiétudes n Trop d’énergie et d’argent consacrés à la recherche génétique et pas assez à l’accès aux soins de santé de base. n Trop d’énergie consacrée à la génétique et pas assez à l’environnement en tant que facteur de risque des maladies. n Propriété intellectuelle et commercialisation (aucun bénéfice immédiat pour les collectivités participantes).

Répondre aux inquiétudes collectivités par un engagement communautaire n Consultation auprès des collectivités, consultation publique, examen par les collectivités. n Cela ne constitue PAS un consentement collectif. n Le point de vue des collectivités sur les questions éthiques, sociales et culturelles soulevées par le projet aide à déterminer de quelle manière les échantillons seront recueillis et identifiés et à définir les autres inquiétudes collectivités.

Méthodologie n Entrevues individuelles n Groupes de discussion n Sondages auprès des collectivités n Réunions municipales

Lignes directrices internationales n Human Genome Organisation (HUGO), Statement on the Principled Conduct of Genetics Research (1996) n Conseil des organisations internationales des sciences médicales (CIOMS), Lignes directrices internationales d’éthique pour la recherche biomédicale impliquant des sujets humains (2002) n Organisation des Nations Unies pour l’éducation, la science et la culture (UNESCO), Déclaration universelle sur le génome humain et les droits de l’homme (1997) n Organisation des Nations Unies pour l’éducation, la science et la culture (UNESCO), Déclaration internationale sur les données génétiques humaines (2003)

Politique sur la cueillette et l’utilisation responsable des échantillons de populations identifiées Coriell Institute for Medical Research National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) Human Genetic Cell Repository http: //locus. umdnj. edu/nigms/comm/submit/collpolicy. html

Échantillons conservés au Coriell Institute pour analyses ultérieures n Consentement général obtenu pour des études ultérieures sur la variation génétique. n Lignées cellulaires créées. n Lignées cellulaires et ADN mis à la disposition des chercheurs des secteurs universitaire, gouvernemental et privé du monde entier. n Les protocoles de toutes les études ultérieures doivent être approuvés par le comité de recherche du Coriell Institute.

Groupes de conseil communautaires (GCC) n Source d’information, pour les collectivités participantes, sur l’utilisation des échantillons conservés et sur Hap. Map n Rapports trimestriels et bulletin annuel n Réunions périodiques n Le Coriell Institute finance les coûts à concurrence de 1 000 $ par année

Retrait des échantillons et des données n Les individus ne peuvent demander le retrait de leurs échantillons ou de leurs données, car ceuxci ne sont pas identifiés individuellement. n Un GCC peut demander le retrait des échantillons d’une collectivité après mûre réflexion, si telle est la volonté d’une part importante de la collectivité. n Les données sur le génotype présentes dans la base de données Hap. Map ne peuvent être retirées car elles sont déjà largement diffusées.

Commercialisation n Des compagnies peuvent faire de la recherche et développer des médicaments, des tests de diagnostic et d’autres produits commerciaux au moyen des données de Hap. Map. n Cependant, aucun produit commercial ne sera développé dans le cadre du projet Hap. Map. n Le Coriell Institute interdit la commercialisation de ses échantillons conservés.

Brevets et diffusion des données n Les participants au projet ne brevetteront pas les données produites qui n’ont pas une « utilité spécifique » démontrée. n Les participants au projet n’utiliseront pas les données produites pour d’autres travaux dans leurs laboratoires avant que les données n’aient été diffusées. n Une stratégie de protection temporaire a été adoptée pour s’assurer qu’aucun brevet ne soit déposé par les chercheurs utilisant les données Hap. Map (licence d’adhésion par cliquage).

Rémunération et profits n Les donneurs ont reçu une rémunération pour leur temps et leur déplacement et un dédommagement général. n Les profits résultant du développement de produits issus de recherches basées sur les données Hap. Map ne seront pas partagés avec les donneurs.

Bénéfices et réciprocité n On prévoit que Hap. Map sera bénéfique pour la santé de tous. n Les bénéfices pour la santé tarderont à se concrétiser, en particulier dans les pays défavorisés. n Les donneurs ne retirent aucun bénéfice immédiat pour leur santé. n Un dédommagement collectif approprié est en cours de négociation avec le GCC pour le Nigeria, un pays défavorisé, afin de démontrer une certaine réciprocité.

Une question sans réponse Est-il justifié de dépenser plus de 120 millions de dollars US pour développer le projet Hap. Map quand une grande partie de la population mondiale n’a pas accès à des soins de santé de base ?