Amendola Messina Pariani Zappa Zipoli Igiene e patologia

Amendola, Messina, Pariani, Zappa, Zipoli Igiene e patologia Seconda edizione Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 1

Capitolo 7 Le prevenzione delle malattie non infettive Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 2

1. La prevenzione primaria delle malattie non infettive Nell’ambito delle malattie non infettive la prevenzione primaria impedisce l’insorgenza della malattia attraverso la rimozione della causa e la riduzione del rischio. • Se la causa di malattia è unica, nota ed eliminabile: azzeramento dell’incidenza; • Se la causa di malattia non è unica, non è nota o non è eliminabile: riduzione dell’incidenza. Le strategie degli interventi devono mirare a: • rimuovere le cause; • eliminare i fattori di rischio; • proteggere dagli effetti gli individui esposti. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 3

Le strategie di prevenzione primaria possono essere raggiunte applicando alcuni metodi d’intervento: 1. Modificazione dei comportamenti: lo “stile di vita” rappresenta un importante fattore di rischio per le malattie croniche e per i traumi. E necessario che l’individuo sia bene informato e convinto, in modo da poter compiere scelte consapevoli volte a intraprendere uno stile di vita più sano. Per ottenere un cambiamento di questo tipo si può ricorrere a le seguenti azioni: • educazione sanitaria; • tecniche pubblicitarie; • emanazione di norme di legge. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 4

2. Interventi sull’ambiente: richiede un forte impegno pubblico e politico. Gli interventi devono avere come scopo l’eliminazione dei fattori di rischio nell’ambiente di vita e nell’ambiente di lavoro. La prevenzione delle malattie professionali si sviluppa mediante l’attuazione di una serie di procedimenti: • eliminazione del rischio Esempio di dispositivi di protezione individuale • riduzione del rischio • riduzione degli esposti • protezione collettiva • protezione individuale Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 5

3. Counseling genetico (o consulenza genetica): un processo informativo attraverso il quale i pazienti affetti da una malattia geneticamente determinata, o i loro familiari, ricevono informazioni relative alle caratteristiche della malattia e alle sue modalità di trasmissione. L’attività del consultorio genetico per l’individuazione delle coppie a rischio di trasmissione di malattie ereditarie può essere considerata come prevenzione primaria. 4. Potenziamento delle difese dell’organismo: e importante soprattutto per le malattie infettive. Le vaccinazioni sono efficaci strumenti di difesa dell’organismo nei confronti delle infezioni. Per quanto riguarda le malattie non infettive, invece, la possibilità di attuare interventi di questo tipo e molto più limitata. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 6

2. La prevenzione secondaria delle malattie non infettive: gli screening Lo screening è paragonabile a un setaccio: distingue i soggetti “veramente sani” da quelli “apparentemente sani ma malati asintomatici” ma non fa diagnosi. Test di screening “ideale”: discrimina esattamente i soggetti sani (negativi al test) da quelli malati (positivi al test). Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 Test di screening “reale”: identifica un certo numero di positivi che in realtà sono sani e/o un certo numero di negativi che sono malati. 7

Nell’esito di un test di screening il risultato “positivo” o “negativo” deve essere letto come “sospetto di essere malato” e “non sospetto di essere malato”. Il soggetto “positivo”, quindi, deve essere sottoposto a un test diagnostico specifico. Un test di screening deve essere: • affidabile - fornisce sempre lo stesso risultato nel corso di misurazioni ripetute; • valido - capacita di un test di distinguere in una popolazione i soggetti sani da quelli malati. Per valutare la validità di un test di screening e importante conoscerne: • la sensibilità, cioè la capacita di un test di individuare i soggetti malati come positivi al test; • la specificità, cioè la capacita del test di individuare i soggetti sani come negativi al test. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 8

I programmi di screening possono essere: • selettivi se condotti su soggetti apparentemente sani ma che appartengono a una categoria con rischio di ammalarsi particolarmente elevato; • di massa se riguardano intere fasce di popolazione. L’applicabilità del programma di screening è subordinata a una serie di criteri: • valutare l’importanza della malattia (frequenza e gravità); • la storia naturale della malattia deve essere nota e deve esistere una fase pre-clinica in cui può essere posta una diagnosi; • la disponibilità e accessibilità di trattamenti terapeutici efficaci per il miglioramento della prognosi dei casi scoperti. Il programma, inoltre, deve essere sufficientemente sensibile, specifico, rapido, sicuro, poco costoso e ben accetto. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 9

Le caratteristiche comuni a tutte le malattie suscettibili di prevenzione secondaria mediante screening: • il periodo di latenza è sufficiente per la loro scoperta; • i test di screening sono accettati dalla popolazione e sono utilizzabili in maniera estensiva; • l’intervento terapeutico in fase pre-clinica e molto efficace e di solito porta alla guarigione definitiva; • la terapia iniziata dopo la manifestazione dei sintomi è spesso inefficace. Tra queste malattie si possono distinguere quelle incluse nei programmi di screening neonatali e quelle incluse nei programmi di screening oncologici Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 10

Gli screening neonatali Lo screening neonatale viene effettuato per identificare alcuni disturbi molto seri che, se individuati precocemente, possono essere curati con ottimi risultati. L’esame fa parte di una serie di controlli a cui il bambino viene sottoposto nei primi giorni di vita. In Italia, gli screening neonatali obbligatori prevedono l’individuazione e il tempestivo trattamento di: • ipotiroidismo congenito; • fenilchetonuria; • fibrosi cistica. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 11

L’ipotiroidismo congenito e la più frequente endocrinopatia dell’età evolutiva. • Causa: alterazioni nell’embriogenesi della tiroide. • Conseguenze: molteplici e diffuse; in particolare un grave ritardo mentale. • Terapia: si possono prevenire i danni con una terapia ormonale sostitutiva (L-tiroxina) attuata precocemente. La fenilchetonuria: e una malattia metabolica ereditaria (autosomica recessiva). • Causa: mutazioni nel gene per l’enzima fenilalanina idrossilasi (fegato). • Conseguenze: ritardo mentale, ritardo nell’accrescimento e morte precoce. • Terapia: può essere tenuta sotto controllo mediante una dieta povera di fenilalanina. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 12

La fibrosi cistica e la malattia genetica ereditaria (autosomica recessiva) mortale più comune nella popolazione caucasica. • Conseguenze: coinvolge l’apparato respiratorio, il pancreas, il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi. • Terapia: il trattamento precoce può migliorare la qualità di vita del bambino. Lo screening neonatale esteso (SNE) o screening neonatale metabolico allargato consente la diagnosi di una quarantina di malattie metaboliche congenite. In Italia è in vigore dal 2016 ed è effettuato con lo stesso prelievo di sangue dello screening neonatale classico. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 13

Gli screening oncologici Un altro gruppo di malattie suscettibili di efficace prevenzione secondaria e costituito dai tumori della mammella, della cervice uterina e del colon-retto. Sono adatti per l’attuazione di un’efficace prevenzione secondaria perché: • presentano elevati tassi di incidenza, prevalenza e mortalità nella popolazione; • presentano un periodo di latenza lungo, necessario per una diagnosi precoce; • sono rilevabili da test di screening validi e affidabili; • sono trattabili con una terapia che porta a guarigione se attuata precocemente. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 14

• Il tumore della mammella è la prima causa di mortalità per tumore nelle donne (colpisce 1 donna su 8). Il programma di screening si rivolge a donne sane asintomatiche di età compresa tra 50 e 69 anni ed è effettuato mediante mammografia. Lo screening deve essere eseguito con frequenza di 18 -24 mesi e può ridurre del 35% il rischio di morte. • Il tumore della cervice uterina ha rappresentato la forma di cancro più frequente per le donne, ma si sta risolvendo negli ultimi anni. Il Pap test è un test citologico per donne tra i 25 e i 64 anni da eseguire ogni 3 anni. Nel 2006 si è scoperto il ruolo dell’HPV come causa necessaria del carcinoma e sono stati avviati i primi programmi di screening con test HPV. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 15

• Il tumore del colon-retto è il primo tumore per insorgenza in Italia. Obiettivo dello screening: identificare precocemente le forme invasive di tumore e individuare e rimuovere possibili precursori. Lo screening e rivolto ai soggetti, di entrambi i sessi, di età compresa tra i 50 e i 74 anni e prevede la ricerca del sangue occulto nelle feci (SOF) o la rettosigmoidoscopia. La SOF è in grado di individuare il 75% dei tumori se associata alla colonscopia. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 16

3. Prevenzione terziaria delle malattie non infettive La prevenzione terziaria fa riferimento a tutte le azioni volte al controllo e al contenimento degli esiti più gravi e invalidanti di una patologia. Consiste nell’accurato controllo clinico-terapeutico e nella precoce riabilitazione motoria (affiancata a un sostegno psicologico). La prevenzione terziaria, intesa come prevenzione della disabilita , e oggi uno degli ambiti di intervento prioritari poiché i prossimi anni saranno caratterizzati da un ulteriore innalzamento dell’età media. La promozione dell’invecchiamento attivo, secondo l’OMS, consiste in “un processo di ottimizzazione delle opportunità relative alla salute, partecipazione e sicurezza, allo scopo di migliorare la qualità della vita delle persone anziane”. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 17

Ø I test di screening Persone testate Per valutare la validità di un test di screening e importante conoscerne la sensibilità e la specificità. In un test “ideale” tutti i soggetti sani dovrebbero risultare negativi al test e tutti i malati dovrebbero risultare positivi. La situazione appena descritta darebbe luogo a due curve ben distinte: da un lato i sani, dall’altro i malati. Variabile misurata Il valore della variabile, discriminante per assegnare un soggetto al gruppo dei sani o dei malati, viene chiamato valore di cut-off. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 18

Persone testate In un test “reale” le curve dei sani e dei malati presentano un certo livello di sovrapposizione. Una coda della curva verde, infatti, si ritrova oltre il limite imposto dal cut-off: falsi positivi (FP). Analogamente, la coda sinistra della curva dei malati cade al di sotto del livello di cut-off: falsi negativi (FN). Variabile misurata Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 19

Un altro modo di rappresentare la distribuzione di un’ipotetica popolazione in funzione della presenza/assenza di malattia e dei risultati di un test è dato dalla tabella 2 × 2. Per valutare la validità di un test di screening è importante conoscerne la sensibilità e la specificità. Sensibilità: capacità del test di individuare correttamente i soggetti malati. Rappresenta la probabilità che un malato risulti positivo al test. Specificità: capacità del test di individuare soggetti sani. Rappresenta la probabilità che un soggetto risulti negativo al test. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 20

Un test altamente specifico produce una bassa quota di falsi positivi. Se il test riguardasse una variabile continua per aumentarne la specificità si potrebbe aumentare il limite di cut-off. La reale distribuzione della popolazione fra malati e sani non cambierebbe ma aumenterebbe la quota di falsi negativi conseguente diminuzione della sensibilità. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 21

In maniera analoga, potremmo aumentare la sensibilità del test. Abbassando il livello di cut-off, includeremmo nel gruppo dei positivi un certo numero di soggetti sani (la “coda” destra della curva delle persone sane), che rappresenterebbero i falsi positivi: diminuirebbe la specificità del test. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 22

Sensibilità e specificità sono due parametri reciprocamente dipendenti. E meglio privilegiare la sensibilità o la specificità? La scelta deve essere compiuta in base a una serie di considerazioni: deve essere ben nota la storia naturale della malattia, cosi come le conseguenze sanitarie ed economiche dei falsi negativi e dei falsi positivi: • alcune malattie infettive: anche un solo individuo falso negativo può risultare particolarmente pericoloso in quanto disseminatore del contagio; • malattie rare: conviene utilizzare un test ad alta sensibilità, altrimenti si rischia di non individuare i pochi casi presenti; • malattie ad elevata prevalenza: e più utile un test altamente specifico in quanto vanno contenuti i falsi positivi. Amendola et al. , Igiene e patologia - Seconda edizione © Zanichelli editore 2020 23