Van harte gefeliciteerd namens UMC Nijmegen Wim Willemsen

Van harte gefeliciteerd namens UMC Nijmegen Wim Willemsen

Nieuwe [? ] technieken bij patienten met MRK 06 -06 -2009 Leiden

1975 -2009 243 MRK patiënten UMCN

• • Mayer 1829 Rokitansky 1838 Küster 1910 Hauser 1961

Historie • • Mayer: Duitse arts (1787 -1865) Rokitansky: Oostenrijks patholoog (1804 -1865) Küster: Duits gynaecoloog (20 e eeuw) Hauser: Zwitsers arts (20 e eeuw)

Redenen voor poli bezoek • • • 88. 5 % Uitblijven van de menstruatie 2. 9 % Cyclische buikpijn 2. 2 % Seksuele problemen 0. 7 % Kinderwens 5. 7 % Andere redenen

Uitblijven van de menstruatie • Traag opgang komen vd cyclus [pubertas tarda] • Hormonaal [anorexie etc] • Afsluiting vaginaal [maagdenvlies/tussenschot/afwezigeafgesloten baarmoedermond] • Androgeen Ongevoeligheids Syndroom • MRK

Incidentie: MRKH 1: 4000 -1: 10000 vrouwen (1: 5000) 1999, Templeman Obstet. & Gynecol. Survey 2002, Laufer Curr. Opinion Obst. & Gynecol.

• Congenital aplasia of the vagina [CAV] • Mayer-Rokitansky-Küster. Hauser syndrome [MRKH]

MRKH kenmerken • • • Wegblijven van de menstruatie tgv een afwezige vagina Rudimentaire aanduidingen vd baarmoeder Slanke eileiders (soms afwezig) Normale eierstokken Normale eierstok-functie Normale genitalia uitwendig Normale chromosomen (46, XX) Normale secundaire geslachtskenmerken Soms afwijkingen van nieren [40 %] en wervelkolom [10%]

MRK • Aangeboren afwezigheid van de inwendige geslachts organen • Verschil tussen klassiek [symmetrisch] en partieel [asymmetrisch] MRK

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome

Rudimentaire knop Eierstok

Relatie genitalia en nieren • < 6 wks Afwezige genitalia en nieren [Potter] • 6 – 9 wks Afwijkingen genitalia en nieren • > 9 wks Alleen afwijkingen van de genitalia

Solitaire bekken nier

Syndroom van Klippel Feil

Aangeboren oor afwijkingen

Problemen bij MRK patienten Kinderwens Seksuele problemen • David 1975 • Heidenreich 1976 • Woraschk, Seifert 1974 • Eicher 1976

Hypothesen voor het MRK syndroom • GALT Galactose-1 -phosphate uridyl transferase deficiency is not associated with Müllerian aplasia in Dutch patients. Roel Nijland, Ron A. Wevers, Ronald J. A. Wanders, Francis E. Hartog, Wim N. P. Willemsen. • Chromosomen • Chimeer Nils Lambalk • Multi-factorieel

Therapie MRKH • Geen • Frank • Chirurgie

Therapie: neovagina • Niet-operatief – Frank – Ingram • Operatief – Zonder transplantaat • Vecchietti • Williams – Met transplantaat • Mc. Indoe • Sigmoïd-plastiek • Davydov – Huidflappen • Malaga

Frank 1938

Frank 1938 • • • Eerste keus Impressie-methode Pelotte-therapie Cranio-dorsaal/craniaal ½ uur - 2 uur/dag Binnen 7 weken te zien of het zinvol is • 2 mnd-2 jaar resultaat • Succes: 85%-90% – Motivatie hoog – Psychisch rijp

Mc. Indoe 1938

Mc. Indoe

Vecchietti 1974

Laparoscopische Vecchietti

Davydov 1969 Nijmegen mei 1992

Neovagina resultaten • • • Geen over consensus ideale methode Niet chirurgische therapie eerste keus Mc. Indoe meest gebruikte operatieve techniek Vecchietti middels laparoscopie in opkomst Op dit moment te weinig grote follow-up studies Keus afhankelijk operateur en patiënt

Voortplanting • • • Acceptatie Adoptie Pleegkind Draagmoeder Baarmoeder transplantatie ?

Succesful uterine transplantation in the mouse: pregnancy and postnatal development of offspring. El-Akaouri RR, Kurlberg G, Brännström R Hum Reprod 2003, 18, 2018 - 2023

Kirsten Kluivers Wim Willemsen Het einde Ina Beerendonk

Embryologie

Hypothesen voor het MRK syndroom • De Müllerse strengen bereiken de urogenitale sinus niet • De Müllerse strengen komen niet bij elkaar [fusie probleem] • Holte vorming van de Müllerse strengen treedt niet op [kanalisatie probleem] • Combinaties