Van harte gefeliciteerd namens UMC Nijmegen Wim Willemsen

  • Slides: 38
Download presentation
Van harte gefeliciteerd namens UMC Nijmegen Wim Willemsen

Van harte gefeliciteerd namens UMC Nijmegen Wim Willemsen

Nieuwe [? ] technieken bij patienten met MRK 06 -06 -2009 Leiden

Nieuwe [? ] technieken bij patienten met MRK 06 -06 -2009 Leiden

1975 -2009 243 MRK patiënten UMCN

1975 -2009 243 MRK patiënten UMCN

 • • Mayer 1829 Rokitansky 1838 Küster 1910 Hauser 1961

• • Mayer 1829 Rokitansky 1838 Küster 1910 Hauser 1961

Historie • • Mayer: Duitse arts (1787 -1865) Rokitansky: Oostenrijks patholoog (1804 -1865) Küster:

Historie • • Mayer: Duitse arts (1787 -1865) Rokitansky: Oostenrijks patholoog (1804 -1865) Küster: Duits gynaecoloog (20 e eeuw) Hauser: Zwitsers arts (20 e eeuw)

Redenen voor poli bezoek • • • 88. 5 % Uitblijven van de menstruatie

Redenen voor poli bezoek • • • 88. 5 % Uitblijven van de menstruatie 2. 9 % Cyclische buikpijn 2. 2 % Seksuele problemen 0. 7 % Kinderwens 5. 7 % Andere redenen

Uitblijven van de menstruatie • Traag opgang komen vd cyclus [pubertas tarda] • Hormonaal

Uitblijven van de menstruatie • Traag opgang komen vd cyclus [pubertas tarda] • Hormonaal [anorexie etc] • Afsluiting vaginaal [maagdenvlies/tussenschot/afwezigeafgesloten baarmoedermond] • Androgeen Ongevoeligheids Syndroom • MRK

Incidentie: MRKH 1: 4000 -1: 10000 vrouwen (1: 5000) 1999, Templeman Obstet. & Gynecol.

Incidentie: MRKH 1: 4000 -1: 10000 vrouwen (1: 5000) 1999, Templeman Obstet. & Gynecol. Survey 2002, Laufer Curr. Opinion Obst. & Gynecol.

 • Congenital aplasia of the vagina [CAV] • Mayer-Rokitansky-Küster. Hauser syndrome [MRKH]

• Congenital aplasia of the vagina [CAV] • Mayer-Rokitansky-Küster. Hauser syndrome [MRKH]

MRKH kenmerken • • • Wegblijven van de menstruatie tgv een afwezige vagina Rudimentaire

MRKH kenmerken • • • Wegblijven van de menstruatie tgv een afwezige vagina Rudimentaire aanduidingen vd baarmoeder Slanke eileiders (soms afwezig) Normale eierstokken Normale eierstok-functie Normale genitalia uitwendig Normale chromosomen (46, XX) Normale secundaire geslachtskenmerken Soms afwijkingen van nieren [40 %] en wervelkolom [10%]

MRK • Aangeboren afwezigheid van de inwendige geslachts organen • Verschil tussen klassiek [symmetrisch]

MRK • Aangeboren afwezigheid van de inwendige geslachts organen • Verschil tussen klassiek [symmetrisch] en partieel [asymmetrisch] MRK

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome

Rudimentaire knop Eierstok

Rudimentaire knop Eierstok

Relatie genitalia en nieren • < 6 wks Afwezige genitalia en nieren [Potter] •

Relatie genitalia en nieren • < 6 wks Afwezige genitalia en nieren [Potter] • 6 – 9 wks Afwijkingen genitalia en nieren • > 9 wks Alleen afwijkingen van de genitalia

Solitaire bekken nier

Solitaire bekken nier

Syndroom van Klippel Feil

Syndroom van Klippel Feil

Aangeboren oor afwijkingen

Aangeboren oor afwijkingen

Problemen bij MRK patienten Kinderwens Seksuele problemen • David 1975 • Heidenreich 1976 •

Problemen bij MRK patienten Kinderwens Seksuele problemen • David 1975 • Heidenreich 1976 • Woraschk, Seifert 1974 • Eicher 1976

Hypothesen voor het MRK syndroom • GALT Galactose-1 -phosphate uridyl transferase deficiency is not

Hypothesen voor het MRK syndroom • GALT Galactose-1 -phosphate uridyl transferase deficiency is not associated with Müllerian aplasia in Dutch patients. Roel Nijland, Ron A. Wevers, Ronald J. A. Wanders, Francis E. Hartog, Wim N. P. Willemsen. • Chromosomen • Chimeer Nils Lambalk • Multi-factorieel

Therapie MRKH • Geen • Frank • Chirurgie

Therapie MRKH • Geen • Frank • Chirurgie

Therapie: neovagina • Niet-operatief – Frank – Ingram • Operatief – Zonder transplantaat •

Therapie: neovagina • Niet-operatief – Frank – Ingram • Operatief – Zonder transplantaat • Vecchietti • Williams – Met transplantaat • Mc. Indoe • Sigmoïd-plastiek • Davydov – Huidflappen • Malaga

Frank 1938

Frank 1938

Frank 1938 • • • Eerste keus Impressie-methode Pelotte-therapie Cranio-dorsaal/craniaal ½ uur - 2

Frank 1938 • • • Eerste keus Impressie-methode Pelotte-therapie Cranio-dorsaal/craniaal ½ uur - 2 uur/dag Binnen 7 weken te zien of het zinvol is • 2 mnd-2 jaar resultaat • Succes: 85%-90% – Motivatie hoog – Psychisch rijp

Mc. Indoe 1938

Mc. Indoe 1938

Mc. Indoe

Mc. Indoe

Vecchietti 1974

Vecchietti 1974

Laparoscopische Vecchietti

Laparoscopische Vecchietti

Davydov 1969 Nijmegen mei 1992

Davydov 1969 Nijmegen mei 1992

Neovagina resultaten • • • Geen over consensus ideale methode Niet chirurgische therapie eerste

Neovagina resultaten • • • Geen over consensus ideale methode Niet chirurgische therapie eerste keus Mc. Indoe meest gebruikte operatieve techniek Vecchietti middels laparoscopie in opkomst Op dit moment te weinig grote follow-up studies Keus afhankelijk operateur en patiënt

Voortplanting • • • Acceptatie Adoptie Pleegkind Draagmoeder Baarmoeder transplantatie ?

Voortplanting • • • Acceptatie Adoptie Pleegkind Draagmoeder Baarmoeder transplantatie ?

Succesful uterine transplantation in the mouse: pregnancy and postnatal development of offspring. El-Akaouri RR,

Succesful uterine transplantation in the mouse: pregnancy and postnatal development of offspring. El-Akaouri RR, Kurlberg G, Brännström R Hum Reprod 2003, 18, 2018 - 2023

Kirsten Kluivers Wim Willemsen Het einde Ina Beerendonk

Kirsten Kluivers Wim Willemsen Het einde Ina Beerendonk

Embryologie

Embryologie

Hypothesen voor het MRK syndroom • De Müllerse strengen bereiken de urogenitale sinus niet

Hypothesen voor het MRK syndroom • De Müllerse strengen bereiken de urogenitale sinus niet • De Müllerse strengen komen niet bij elkaar [fusie probleem] • Holte vorming van de Müllerse strengen treedt niet op [kanalisatie probleem] • Combinaties