SNDROME DE DOWN EQUIP CALLEJAS GARCA ZAZZIL ALEXA

SÍNDROME DE DOWN EQUIPÓ: CALLEJAS GARCÍA ZAZZIL ALEXA DOMÍNGUEZ QUINTANAR ESMERALDA MALDONADO BARAJAS MARÍA FERNANDA

• TRASTORNO GENÉTICO EN EL CROMOSOMA 21 JOHN LANGDON DOWN (1866)

Epidemiologia • LA INCIDENCIA GLOBAL DE SD SE APROXIMA A 1 DE CADA 700 NACIMIENTOS • SEGÚN LA EDAD DE LA MADRE: • 25 AÑOS 1/2000 • 35 AÑOS 1/200 • >40 AÑOS 1/40 • LA PROBABILIDAD AUMENTA EN • MUJERES QUE USARON ESPERMICIDAS Y ANOVULATORIOS • MUJERES QUE HAYAN GESTADO A UN NIÑO CON SD • MUJERES CON ANTECEDENTES FAMILIARES • MUJERES CON SD

Etiología: • EN EL 95% DE LOS CASOS POR TRISOMÍA EN EL CROMOSOMA 21

• 4% TRISOMÍA 21 POR TRANSLOCACIÓ N (CROMOSOMA 14) • 1% TRISOMÍA 21 EN MOSAICO (MOSAICISMO)

• LA EDAD DE LA MADRE • FACTORES EXTERNOS: EXPOSICIÓN A RADIACIÓN Y A AGENTES QUÍMICOS • FACTORES HEREDITARIOS • DESORDENES TIROIDEOS EN LA MADRE • DEFICIENCIA DE VITAMINAS Chernobyl 1986 explosión del reactor 4

Cuadro clínico • PELO LACIO Y FINO • HIPOTONÍA MUSCULAR • TALLA CORTA • BRAQUICEFALIA • HENDIDURA PALPEBRAL OBLICUA • DEFECTOS VISUALES Y AUDITIVOS (MIOPÍA, CATARATAS, ETC. ) • MANCHAS DE BRUSHFIELD (DECOLORACIONES EN EL IRIS)

• OREJAS PEQUEÑAS Y DESPLAZADAS HACIA ABAJO • BOCA PEQUEÑA Y LENGUA GRANDE • CUELLO CORTO Y ANCHO • MANOS Y PIES PEQUEÑOS • PLIEGUE PALMAR ÚNICO TRANSVERSO • PIE PLANO

• ALTERACIONES CARDIACAS Y GASTROINTESTINALES • INFECCIONES DE REPETICIÓN • ANORMALIDAD EN LA FUNCIÓN DE LA GLÁNDULA TIROIDES • TORPEZA MOTORA • LENTITUD PARA PROCESAR Y CODIFICAR INFORMACIÓN • IQ MENOR A 70 • SOCIABILIDAD CARIÑOSA Y/O AGRESIVA

Síndrome de Down TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21 MOSAICISMO TRISOMIA 21 POR TRASLOCACION

TRISOMIA DEL CROMOSOM A 21

TRISOMIA 21 POR TRASLOCACI ON

MOSAICISM O

DIAGNOSTICO Biopsia de vellosidades amniocentesi s

Análisis alfa Ecografía

TRATAMIENTO • TRATAMIENTO PALIATIVO • HIPOTIROIDISMO: REMPLAZO DE LA HORMONA TIROIDEA • EMPLEO DE HORMONA DEL CRECIMIENTO, COMPLEJOS Y VITAMINAS • CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS SE REPARAN QUIRÚRGICAMENTE • ESTIMULACIÓN PRECOZ DEL SNC • ESTIMULACIÓN TEMPRANA

ESTIMULACI ÓN TEMPRANA

Pronostico: • EL TRATAMIENTO PALIATIVO SOLO SE DA PARA LAS COMPLICACIONES Y EN OCASIONES SE EVITAN LAS INFECCIONES Y SE ESTIMULA PARA INTEGRAR A LAS PERSONAS CON SD A LA SOCIEDAD. • PRINCIPAL CAUSA DE MUERTE: CARDIOPATÍAS, INFECCIONES DE VÍAS RESPIRATORIAS Y LEUCEMIA • SE ESTIMA QUE LA EDAD MÁXIMA DE VIDA ES DE 40 AÑOS

00138 DX ENFERME RÍA Dominio: 11 seguridad/protección Clase: 3 violencia Riesgo de violencia dirigida a otros r/c deterioro cognitivo, deterioro neurológico.

00051 Dominio: 5 percepción/cognición Clase: 5 comunicación Deterioro de la comunicación verbal r/c defecto anatómico, condiciones fisiológicas, m/p dificultad para formar frases, dificultad para formar palabras, dificultad para prestar atención, incapacidad para usar las expresiones corporales, mala articulación, pronunciación poco clara.