Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com

Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras Coordenação-Geral de Atenção Especializada 24 de fevereiro de 2021

Doenças raras Incapacitantes Degenerativas Progressivas Crônicas

Doenças raras Incapacitantes Degenerativas Progressivas Crônicas 8. 000 doenças raras

Doenças raras Incapacitantes Degenerativas Progressivas Crônicas 80% de origem genética

Doenças raras Incapacitantes Degenerativas Progressivas Crônicas 20% de origem ambiental

Doenças raras • Acometem até 65 pessoas em cada 100. 000 pessoas • Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico • Causam sofrimento para os pacientes e familiares • Muitas não possuem cura • Necessitam de acompanhamento clínico

Legislação vigente Portaria GM/MS nº 199/20141 Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) Lei nº 13. 693/2018 Instituiu o dia nacional de doenças raras, devendo ser celebrado, anualmente, no último dia do mês de fevereiro

Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras Objetivo Reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e melhor a qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos

Diretrizes para atenção integral às pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde - SUS Objetivo Organizar a atenção às pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde, o que permitirá reduzir o sofrimento dos afetados e o ônus emocional sobre os pacientes e seus familiares, permitindo ao gestor de saúde a racionalização de recursos. Não seria possível organizar uma Diretriz abordando as doenças raras de forma individual devido ao grande número de doenças. A diretriz foi organizada na forma de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.

Diretrizes para atenção integral às pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde - SUS Eixos estruturantes Doenças raras de origem genética Anomalias congênitas e manifestação tardia Deficiência intelectual Erros inatos do metabolismo Doenças raras de origem não genética Infecciosas Inflamatórias Autoimunes Outras

Diretrizes para atenção integral às pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde - SUS Diretrizes • Lógica de cuidados • Produção da saúde de forma sistêmica • Processos dinâmicos voltados ao fluxo da assistência ao usuário • Assistência centrada no campo de necessidades do usuário

Diretrizes para atenção integral às pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde - SUS Rede de Atenção Organização do cuidado às pessoas com doenças raras A portaria traz as funções e os procedimentos a serem realizados pela Atenção Primária e Atenção Especializada segundo Eixo, doenças de origem genética e de origem não genética.

Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com DR Código Procedimento Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - Eixo I: 1 - Anomalias congênitas ou de 03. 01. 019 -6 manifestação tardia 03. 01. 020 -0 Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - Eixo I: 2 - Deficiência intelectual 03. 01. 021 -8 Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - Eixo I: 3 – Erros inatos do metabolismo 03. 01. 022 -6 Aconselhamento genético 02. 10. 005 -7 Focalização isoelétrica da transferrina 02. 10. 006 -5 Análise de DNA pela técnica de Southern Blot 02. 10. 007 -3 Análise de DNA por MLPA Identificação de mutação/rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, q. PCR e q. PCR sensível à 02. 10. 008 -1 metilação 02. 10. 009 -0 FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença 02. 10. 010 -3 Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH 02. 10. 011 -1 Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e 02. 10. 012 -0 dosagem quantitativa 02. 10. 013 -8 Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada) 02. 10. 014 -6 Dosagem quantitativa de carnitina, perfil de acilcarnitinas 02. 10. 015 -4 Dosagem quantitativa de aminoácidos 02. 10. 016 -2 Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos 02. 10. 017 -0 Ensaios enzimáticos no plasma e leucócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo 02. 10. 018 -9 Ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo 02. 10. 019 -7 Ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras

Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com DR UF Município DF Brasília GO Anápolis CNES Estabelecimento 2649527 Hospital de Apoio de Brasília 2437163 Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais – APAE PE PR RJ RS 2711303 0015563 2708353 2237601 Recife Curitiba Rio de Janeiro Porto Alegre SP Santo André Associação de Assistência à Criança Deficiente – AACD Hospital Pequeno Príncipe de Curitiba IFF Hospital das Clínicas Ambulatório de Especialidade da Faculdade de 2789582 Medicina do ABC/Santo André BA Salvador 0004529 Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais – APAE BA Salvador 0003816 Hospital Universitário Professor Edgard Santos Fonte: CGAE/DAET/SAES/MS Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras

Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com DR Doença Acromegalia Anemia Aplástica, Mielodisplasia e Neutropenias 3 - Constitucionais – Uso de Fatores estimulantes de Crescimento de Colônias de Neutrófilos Anemia Hemolítica Autoimune Angioedema Hereditário Aplasia Pura Adquirida Crônica da Série Vermelha Artrite Reativa – Doença de Reiter Deficiência de Biotinidase Deficiência de Hormônio do Crescimento – Hipopituitarismo Dermatomiosite e Polimiosite Diabete Insípido Distonias Focais e Espasmo Hemifacial Doença de Crohn Doença de Gaucher (republicada em 18/09/2017) Doença de Paget – Osteíte deformante Doença de Wilson Doença Falciforme (rara em parte do Brasil) Incluído transplante de medula óssea Esclerose Lateral Amiotrófica Esclerose Múltipla Espondilite Anquilosante Portaria Conjunta nº 02 – 07/01/2019. (*) Portaria SAS/MS nº 113 – 04/02/2016. (*) Portaria Conjunta nº 27 – 26/11/2018. (*) Portaria SAS/MS nº 880 – 12/07/2016. (*) Portaria SAS/MS nº 449 – 29/04/2016. (*) Portaria SAS/MS nº 1. 150 – 11/11/2015. (*) Portaria Conjunta nº 13 – 04/05/2018. Portaria Conjunta nº 28 – 30/11/2018. (*) Portaria SAS/MS nº 1. 692 – 22/11/2016. (*) Portaria Conjunta nº 2 – 10/01/2018. (*) Portaria Conjunta nº 1 – 29/05/2017. (*) Portaria Conjunta nº 14 – 28/11/2017. (*) Portaria Conjunta nº 4– 22/06/2017. (*) Portaria SAS/MS nº 456 – 21/05/2012. Portaria Conjunta nº 09 – 27/03/2018. (*) Portaria Conjunta nº 5 – 19/02/2018. (*) Portaria SAS/MS n° 1. 151 – 11/11/2015. (*) Portaria Conjunta nº 7 – 03/07/2019. (*) Portaria Conjunta nº 25 – 22/10/2018. (*) Atualizado Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras

Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com DR Doença Fenilcetonúria Fibrose Cística (manifestações pulmonares e insufiência pancreática) Hepatite Autoimune Hiperplasia Adrenal Congênita Atualização pendente de hidrocortisona Hipertensão Arterial Pulmonar Hipoparatireoidismo Hipotireoidismo Congênito Ictioses Hereditárias Imunodeficiências Primárias com Deficiência de Anticorpos Insuficiência Adrenal Primária (Doença de Addison) Insuficiência Pancreática Exócrina Lúpus Eritematoso Sistêmico. (Retificada em 10/06/2013) Miastenia Gravis Mucopolissacaridose II Osteogênese Imperfeita Polineuropatia Amiloidótica Familiar Púrpura Trombocitopênica Idiopática Síndrome de Guillain-Barré Síndrome de Turner Síndrome Nefrótica Primária em Crianças e Adolescentes Síndrome Hipereosinofílica Portaria SAS/MS nº 1. 307 – 22/11/2013. (*) Portaria Conjunta nº 8 – 15/08/2017. (*) Portaria Conjunta nº 14 – 09/05/2018. (*) Portaria SAS/MS nº 16 – 15/01/2010. Portaria SAS/MS nº 35 – 16/01/2014. Portaria SAS/MS nº 450 – 29/04/2016. (*) Portaria SAS/MS nº 1. 161 – 19/11/2015. (*) Portaria SAS/MS nº 1. 162 – 19/11/2015. (*) Portaria SAS/MS nº 495 – 11/09/2007. Portaria SAS/MS nº 1. 170 – 195/11/2015. (*) Portaria SAS/MS nº 112 – 04/02/2016. (*) Portaria GM/MS nº 100 – 07/02/2013. Portaria SAS/MS nº 1. 169 – 19/11/2015. (*) Portaria Conjunta nº 12 – 11/04/2018. (*) Portaria Conjunta nº 16 – 24/05/2018. Portaria SAS/MS nº 1. 306 – 22 /11/2013. Portaria Conjunta nº 22 – 02/10/2018. Portaria SAS/MS nº 1. 316 – 22/11/2013. Portaria SAS/MS n° 1. 171 – 19/11/2015. (*) Portaria Conjunta nº 15 – 09/05/2018. (*) Portaria Conjunta nº 1 – 10/01/2018. (*) Portaria SAS/MS nº 783 – 29/08/2014. (*) Atualizado Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras

Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras Financiamento Ressarcimento por procedimentos Assistência farmacêutica Custeio mensal R$ 11. 650, 00 (por equipe para o Serviço de Atenção Especializada) R$ 41. 480, 00 (por equipe para o Serviço de Referência)

Ministério da Saúde Secretaria de Atenção Especializada à Saúde Departamento de Atenção Especializada e Temática Coordenação Geral de Atenção Especializada cgae@saude. gov. br