La genetica studia Il funzionamento La trasmissione da

La genetica studia: • Il funzionamento • La trasmissione da una generazione all’altra • La variazione dei geni I geni sono i fattori che determinano l’ereditarietà dei caratteri

GENI-AMBIENTE-CARATTERI • GENOTIPO insieme dei geni di un organismo • FENOTIPO insieme dei caratteri di un organismo A Genotipo Ambiente Perturbazioni Casuali B I II Norma di reazione di A agli ambienti I e II Norma di reazione di B agli ambienti I e II Fenotipo 1 Fenotipo 2 Fenotipo 3 Fenotipo 4 Fenotipo 5 Fenotipo 6 Fenotipo 7 Fenotipo 8 Fenotipo 9 Fenotipo 10

yy x y Yy P Y Gameti (autofecondazione) Gameti Y 1/2 YY 1/4 Yy 1/4 y 1/2 SEGREGAZIONE DI UN CARATTERE YY F 1 y 1/2 Yy 1/4 yy 1/4 F 2

REINCROCIO 1 : 2 Fenotipi F 2 YY yy Genotipi F 2 Yy yy tutti Y tutti y Gameti F 2 ½Ye ½y tutti y Fenotipi F 3 Yy Genotipi F 3 ½ Yy ½ yy

ALLELI: forme alternative dello stesso gene che determinano modalità alternative dello stesso carattere. APLOIDE: con tutti i geni presenti in una sola copia (gameti, alcune spore, . ). DIPLOIDE: con tutti i geni presenti in due copie (cellule somatiche di animali e alcune piante, . ). OMOZIGOTE: diploide con entrambe le copie dello stesso gene rappresentate dallo stesso allele (AA, aa). ETEROZIGOTE: diploide con le due copie dello stesso gene rappresentate da due alleli diversi (Aa). DOMINANTE: allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in omozigosi. RECESSIVO: allele che non si esprime in eterozigosi.

RR x R Rr SEGREGAZIONE DI UN CARATTERE DOMINANZA INCOMPLETA rr P r Gameti F 1 Gameti R 1/2 r 1/2 RR 1/4 Rr 1/4 r. R 1/4 rr 1/4 F 2

GENI LETALI AAY x Gameti AAY A 1/2 AA 1/4 AY 1/2 A YA 1/4 AY 1/2 AAY 1/4 AY AY 1/4 Muore prima della nascita !!

ALLELI MULTIPLI Sistema di gruppo sanguigno ABO nell’uomo Gruppo Sanguigno O Genotipi A IA IA oppure IA i B IB IB oppure IB i AB IA IB ii Relazioni di dominanza: IA dominante rispetto a i IB dominante rispetto a i IA e IB codominante fra loro

I fattori ereditari prima e dopo Mendel I fattori ereditari sono indistinti, I fattori ereditari sono particelle distinte e separate tra di loro quindi • ogni fattore determina un carattere • non hanno una relazione precisa rispetto ai caratteri • alla formazione dello zigote i due fattori che determinano lo stesso • sono soggetti a mescolanza alla carattere proveniente dai due gameti formazione dello zigote così che i formano una coppia che persiste in caratteri si presentano con modalità tutte le cellule dell’organismo e si intermedie rispetto ai genitori separeranno soltanto alla formazione • Sono suscettibili di modificazione in dei gameti seguito ad influenze dirette • i fattori ereditari passano invariati da dell’ambiente una generazione all’altra senza influenza diretta dell’ambiente

RRyy x Ry Rr. Yy rr YY r. Y Gameti (autofecondazione) gameti RY ¼ Ry ¼ r. Y ¼ RY ¼ SEGREGAZIONE DI DUE CARATTERI P F 1 Ry ¼ r. Y ¼ RRYY 1/16 RRYy 1/16 Rr. YY 1/16 RRYy 1/16 RRyy 1/16 Rry. Y 1/16 r. RYy 1/16 r. Ryy 1/16 rry. Y 1/16 r. RYy 1/16 rr. YY 1/16 r. RYY 1/16 F 2

COMBINAZIONI DI ALLELI NEI GAMETI DI ETEROZIGOTI MULTIPLI N° geni eterozigoti Genotipi diploidi 1 2 3 n Aa Aa. Bb. Cc Aa. Bb…. Zz AB…. . Z AB (1/4) ABC (1/8) ABc (1/8) Ab (1/4) Ab. C (1/8) Abc (1/8) - a. B (1/4) a. BC (1/8) a. Bc (1/8) - ab (1/4) ab. C (1/8) abc (1/8) - 2 = 21 4 = 22 8 = 23 2 n ½ = 2 -1 ¼= 2 -2 1/8= 2 -3 2 -n A (1/2) Combinazioni di alleli nei gameti a (1/2) N°combinazioni Probabil ità di ogni combin. - ab……z

I RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI MENDEL Fenotipi parentali F 1 F 2 Rapporto nella F 2 1. Semi lisci x rugosi Tutti lisci 5974 lisci; 1850 rugosi 2, 96: 1 2. Semi gialli x verdi Tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi 3, 01: 1 Tutti purpurei 705 purpurei; 224 bianchi 3, 15: 1 3. Petali purpurei x bianchi Fenotipi parentali 1. Semi lisci, verdi x rugosi, gialli F 1 F 2 Rapporto nella F 2 Tutti lisci, gialli 315 lisci, gialli; 108 lisci, verdi 101 rugosi, gialli 32 rugosi, verdi 9, 84 : 3, 37: 3, 16: 1

Le leggi di Mendel • I due membri di una coppia di geni segregano durante la formazione dei gameti, in modo tale che la metà porterà uno dei membri, l’altra metà l’altro. • La segregazione di una coppia dei geni durante la formazione dei gameti è indipendente dalla segregazione di altre coppie di geni.

Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani: geni duplicati 1 Aa. A’a’ x Aa. A’a’ A, A’ Precursore non colorato : 15: 1 a, a’ 2 Pigmento verde gameti AA’ ¼ Aa’ ¼ a. A’ ¼ aa’ ¼ AAA’A’ 1/16 AAA’a’ 1/16 Aa. A’A’ 1/16 Aa. A’a’ 1/16 AAa’a’ 1/16 Aa. A’a’ 1/16 Aaa’a’ 1/16 Aa. A’A’ 1/16 Aa. A’a’ 1/16 aa. A’A’ 1/16 aa. A’a’ 1/16 Aaa’a’ 1/16 aa. A’a’ 1/16 aaa’a’ 1/16 F 2

Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani: complementazione 1 Aa. Bb x Aa. Bb A a B 2 : 9: 7 AB ¼ Ab¼ a. B ¼ ab ¼ AB ¼ Ab ¼ 3 Pigmento verde Precursori non colorati gameti b a. B ¼ ab ¼ AABB 1/16 AABb 1/16 Aa. BB 1/16 Aa. Bb 1/16 AAbb 1/16 Aa. Bb 1/16 Aabb 1/16 Aa. BB 1/16 Aa. Bb 1/16 aa. BB 1/16 aa. Bb 1/16 Aabb 1/16 aa. Bb 1/16 aabb 1/16 F 2

Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani: epistasi recessiva di a su B e b 1 Aa. Bb x Aa. Bb A a Precursore non colorato gameti 9: 3: 4 AB ¼ Ab¼ a. B ¼ ab ¼ AB ¼ Ab ¼ 2 B Pigmento rosso b 3 Pigmento verde a. B ¼ ab ¼ AABB 1/16 AABb 1/16 Aa. BB 1/16 Aa. Bb 1/16 AAbb 1/16 Aa. Bb 1/16 Aabb 1/16 Aa. BB 1/16 Aa. Bb 1/16 aa. BB 1/16 aa. Bb 1/16 Aabb 1/16 aa. Bb 1/16 aabb 1/16 F 2

UN GENE – UN ENZIMA Gene a 1 A Gene b Gene c B 2 Gene d D C 3 4 5 Le molecole sono sintetizzate attraverso una serie di passaggi, ciascuno dei quali è catalizzato da un enzima. Il gene a specifica l’enzima A , il gene b l’enzima B e così via. L’inattivazione del gene responsabile per un enzima determina l’eliminazione di un passaggio della via biosintetica. In questa situazione la reazione è bloccata a livello del composto 2 e non è più in grado di procedere. sostanza somministrata ai diversi ceppi di Neurospora m u t a n te abcd- 1 - 2 + - 3 + + - + = crescita − = assenza di crescita 4 + + + - 5 + + La somministrazione di un metabolita intermedio che si trova nella via metabolica dopo il blocco fa crescere le muffe; se invece si trova prima del blocco, non le fa crescere sostanza somministrata ai diversi ceppi di Neurospora m ornitina citrullina arginina u t arg 1 + + + a + + n arg 2 te arg 3 +

CROMOSOMI CROMATIDI FRATELLI a a CENTROMERI a a A A CROMOSOMA METACENTRICO B Bb b TELOMERI 2 COPPIE DI CROMOSOMI OMOLOGHI b b CROMOSOMA TELOCENTRICO CARIOTIPO: assetto cromosomico di una cellula, di un individuo, di una specie

2 n cromosomi duplicati A 2 n cromosomi A DUPLICAZIONE a a b b B MITOSI (interfase) B b A a B b MITOSI b METAFASE ANAFASE A A a a B B

MEIOSI A A 2 n cromosomi duplicati b b a a a B BB b b a a A A n bivalenti ANAFASE 1 a. B n cromosomi duplicati APPAIAMENTO A a a. A GAMETI a B b b ab ANAFASE 2 a a AA BB CROSSING OVER AB A b b B A CHIASMI Ab b

I cicli biologici degli eucarioti Ciclo aplobionte: alcuni funghi Ciclo diplobionte: animali organismi aploidi gameti zigote organismi diploidi organismi aploidi fecondazione zigote spore gameti spore organismi diploidi meiosi fase diploide fase aploide gameti Ciclo aplodiplobionte: piante, alcuni funghi

SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DEI CROMOSOMI IN MEIOSI GAMETI a ab b b ab ANAFASE 2 B A n cromosomi duplicati a a b b B B A A B B b b a a. B B ANAFASE 2 A b Ab AB B B n cromosomi A A AB A a a. B n cromosomi a GAMETI A Ab b

SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DI CROMOSOMI MARCATORI IN MEIOSI 50%

Determinazione cromosomica del sesso XY ½Ye ½X ½ XY XX tutti X ½ XX ZW ½ We ½ Z ½ WZ ZZ tutti Z ½ ZZ

Eredità legata al sesso P XW XW Xw Y P Xw Xw XW Y F 1 XW Xw Xw Y F 2 Gameti XW 1/2 XW XW 1/4 Xw 1/2 Y 1/2 Gameti Xw 1/2 Y 1/2 XW Y 1/4 XW 1/2 XW Xw 1/4 X w. X W X w Y 1/4 Xw F 2 1/2 XW Y 1/4 X w Xw Y 1/4

PRODOTTI DI NON DISGIUNZIONE (rari): progenie eccezionale primaria (1/2000) P F 1 Xw Xw+ Xw+ Y X w. Y Xw+ Prole eccezionale Prole normale Gameti Xw+ Xw Xw Xw. Xw+ LETALE Xw+ sterile 0 Y X w. Y Y LETALE

Infezione di un batterio da parte di batteriofagi

Analisi fine del gene: complementazione Ceppi di E. coli C e p pi w T 4 r. II+ B K Placche grandi Placche assenti Placche piccole Infezione doppia con 2 ceppi mutanti r. II del fago T 4 Entro lo stesso cistrone complementano cis In 2 cistroni diversi r. II A r. II B r. II A r. II B complementano Non Complementazione complementazione Entro lo stesso cistrone trans Non complementano In 2 cistroni diversi complementano 2 mutanti r. II del fago T 4 complementano in trans solo se sono su 2 cistroni diversi: il cistrone corrisponde a una definizione moderna del gene come unità di funzione