DERIVA GENETICA CASUALE Il termine deriva genetica casuale

DERIVA GENETICA CASUALE Il termine deriva genetica casuale si riferisce alle fluttazioni delle frequenze alleliche avvengono per puro effetto del caso: c’è una componente casuale nel processo riproduttivo Generazioni

DERIVA GENETICA CASUALE Si consideri una popolazione a effettivo costante (cioè costituita ad ogni generazione da N individui e da 2 N alleli) e perfettamente isolata. Si consideri inoltre che i due alleli A 1 e A 2 di un dato gene A abbiano, in questa popolazione rispettivamente, frequenze p e q. La popolazione gametica di questi individui avrà lo stesso frequenze p e q (gameti con A 1 e con A 2). La formazione di N zigoti corrisponde all’estrazione casuale di 2 N gameti.

DERIVA GENETICA CASUALE L’estrazione dei due tipi di alleli, A 1 e A 2, fino al completamento di un insieme di 2 N alleli, può avvenire in uno dei seguenti (2 N + 1) modi: 2 N alleli A 1 2 N - 1 alleli 2 N - 2 alleli 2 N - 3 alleli ……… 2 N - i alleli ……… i alleli A 1 ……… 3 alleli A 1 2 alleli A 1 1 allele A 1 0 alleli A 1 A 1 e e e 0 alleli A 2; 1 allele A 2; 2 alleli A 2; 3 alleli A 2; ………. i alleli A 2; ………. 2 N - 3 alleli A 2; 2 N - 2 alleli A 2; 2 N - 1 alleli A 2; 2 N alleli A 2

DERIVA GENETICA CASUALE La probabilità di estrarre 2 alleli A 1 è p 2, 3 alleli A 1 è p 3, tutti A 1 è p 2 N, come anche la probabilità di estrarre 2 N alleli che siano tutti A 2 è q 2 N. La probabilità di estrarre 2 N - 1 alleli A 1 e un solo allele A 2 è p 2 N-1 q 1. L’allele A 2 però può essere estratto al primo, al secondo, al terzo. . . o all’N-esimo posto, Esempio per N = 3 (2 N =6), le combinazioni 5 A 1 e 1 A 2 sono: A 2 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 2 A 1 A 1 A 1 A 2 probabilità probabilità = = = p 5 q 1 p 5 q 1 probabilità = 6 p 5 q 1 quindi esistono 2 N tipi di combinazione che hanno ognuna p 2 N-1 q 1 probabilità di uscire. In conclusione, la probabilità della combinazione 5 A 1 e 1 A 2 indipendente dalla posizione di A 2 è

DERIVA GENETICA CASUALE La probabilità di estrarre 2 N - 2 alleli A 1 e 2 alleli A 2 è p 2 N-2 q 2, ma di tali combinazioni, se non si considera la posizione di A 2 ve ne sono quindi la probabilità di estrazione di (2 N - 2) alleli A 1 e 2 alleli A 2 è Più in generale, nel caso in cui vengano estratti 2 N - i alleli A 1 e i alleli A 2, la probabilità risulta essere

DERIVA GENETICA CASUALE Naturalmente, la somma di tutte le possibili combinazioni sarà uguale a 1 Questa è una distribuzione binomiale di ordine 2 N

Esempio. N = 10; 2 N = 20; fr(A 1) p = 0. 5 fr(A 2) q = 0. 5 i = numero di alleli A 2 Alleli A 1 Alleli A 2 Probabilità della combinazione 20 19 18 -- 0 1 2 -- 1(0. 5)20 = 0. 000001 20(0. 5)20 = 0. 000019 190 (0. 5)20 = 0. 000181 11 9 = 0. 160179 10 10 = 0. 176197 9 11 = 0. 160179 -2 1 0 -18 19 20 190 (0. 5)20 = 0. 000181 20 (0. 5)20 = 0. 000019 (0. 5)20 = 0. 000001

Esempio. N = 5; 2 N = 10; fr(A 1) p = 0. 7 fr(A 2) q = 0. 3 i = numero di alleli A 2 Alleli A 1 10 9 8 7 6 5 4 3 1 0 Alleli A 2 Probabilità della combinazione Valore della probabilità 0 1 2 3 4 5 6 7 9 10 (0. 7)10 10(0. 7)9(0. 3) 45(0. 7)8(0. 3)2 120(0. 7)7(0. 3)3 210(0. 7)6(0. 3)4 252 (0. 7)5(0. 3)5 210 (0. 7)4(0. 3)6 120 (0. 7)3(0. 3)7 10 (0. 7)9(0. 3)10 0. 02825 0. 12106 0. 23347 0. 26683 0. 20012 0. 10292 0. 03676 0. 00900 0. 00014 0. 00001 0. 38278 0. 35039

Esempio. N = 10; Alleli A 1 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 2 N = 20; Alleli A 2 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 fr(A 1) p = 0. 7; fr(A 2) q = 0. 3 Probabilità della combinazione (0. 7)20 20(0. 7)19(0. 3) 190(0. 7)18(0. 3)2 1140(0. 7)17(0. 3)3 4845(0. 7)16(0. 3)4 15504(0. 7)15(0. 3)5 38760(0. 7)14(0. 3)6 77520(0. 7)13(0. 3)7 125970(0. 7)12(0. 3)8 167960(0. 7)11(0. 3)9 184756(0. 7)10(0. 3)10 167960(0. 7)9(0. 3)11 125970(0. 7)8(0. 3)12 77520(0. 7)7(0. 3)13 38760(0. 7)6(0. 3)14 15504 (0. 7)5(0. 3)15 4845 (0. 7)4(0. 3)16 1140(0. 7)3(0. 3)17 190(0. 7)2(0. 3)18 20(0. 7)1(0. 3)19 (0. 3)20 Valore della probabilità 0. 00008 0. 00068 0. 00278 0. 00716 0. 13042 0. 17886 0. 19164 0. 16426 0. 11440 0. 00654 0. 00308 0. 00120 0. 00039 0. 00010 0. 00002 0. 00000 0. 31998 0. 28999

DERIVA GENETICA CASUALE La probabilità massima è caratteristica della combinazione di alleli uguale alla generazione precedente. Nel caso di 2 N = 10 e p = 0, 7, la probabilità che alla prima generazione tutti gli individui siano diventati omozigoti A 1 è 0, 028 ossia circa il 3%; Ovvero, se si esaminassero 100 popolazioni come quella, in 3 l’allele A 1 avrebbe raggiunto la fissazione dopo una generazione In generale, sotto effetto della deriva ci si attende che se p è la frequenza di A 1 (0, 75) in tutte le popolazioni all’inizio, dopo un certo numero di generazioni in 3/4 delle popolazioni si sarà fissato l’allele A 1. In una popolazione isolata la variazione casuale delle frequenze alleliche determina alla fine la fissazione di uno degli alleli

Simulazioni di deriva genetica in 20 popolazioni di 18 individui … e 100 individui Tanto maggiore è N tanto minore è l’intervallo di variazione delle frequenze

- Con che probabilità una nuova mutazione neutrale in un individuo Hz viene trasmessa? N individui = 2 N alleli la probabilità che venga perduta è (2 N - 1)/2 N la probabilità che venga trasmessa e alla fine fissata è 1/2 N Il numero di generazioni necessarie è molto grande ma il tempo assoluto dipende dalla specie in considerazione! Implicazioni livello: evolutivo; medico; - collo di bottiglia - effetto del fondatore (es. Corea di Huntington regione Maracaibo, Venezuela)

Ad es. in Venezuela, nell’area del Lago Maracaibo esiste una alta concentrazione di malati di Corea di Huntington, una grave malattia degenerativa del SNC. In quell’area, nel 1990 a circa 150 persone fu diagnosticata la malattia e 1000 altre furono identificate per essere a rischio di svilupparla. La maggioranza degli abitanti di quell’area deriva da una donna che oltre un secolo prima era emigrata ed era tra i fondatori di quella piccola comunità isolata. Lago Maracaibo

Effetti della deriva (collo di bottiglia): i gruppi sanguigni negli amerindi Popolazioni A B O AB USA 42% 10% 45% 3% Cina 31 28 34 7 Piedi neri 76 - 24 - Navajo 24 - 76 -