ESCUELA DE INGENIERA Y ARQUITECTURA DE LA UNIVERSIDAD

ESCUELA DE INGENIERÍA Y ARQUITECTURA DE LA UNIVERSIDAD DE ZARAGOZA ____________________________ MÁSTER UNIVERSITARIO DE INGENIERíA BIOMÉDICA ONTOLOGÍA Y TERMINOLOGÍA MÉDICA: POR QUÉ LA LÓGICA DESCRIPTIVA NO ES SUFICIENTE Sistemas de la Información en Biomedicina ___________________________ AUTOR Violeta Rioseras Aurensanz FECHA Marzo 2014

Índice q Introducción q Problemas en Terminología Médica q Teoría de Particiones Granulares q Ingeniería Ontológica de LINKBASE® q Conclusiones

Introducción Actualidad q Ontología: representación del conocimiento Percibida actualmente como la solución de primera instancia para todos los problemas relacionados con la terminología biomédica q Lógica descriptiva: lenguaje de representación del conocimiento Actualmente vista como un requisito mínimo en los sistemas basados en ontologías q Ingeniería ontológica: conjunto de actividades que engloban el proceso de desarrollo de una ontología: su ciclo de vida, metodologías, herramientas y lenguajes necesarios para la construcción de una ontología Sin teoría ontológica puede ser suficiente para desarrollar terminologías para la entrada de datos en sistemas, dónde los usuarios necesitan sólo seleccionar términos a través de una jerarquía

Introducción Actualidad (continuación) q Enfoque da la ingeniería ontológica está lejos de cumplir los requisitos de los sistemas de información en biomedicina: HACER FRENTE GRAMATICALMENTE A COMPLEJOS REGISTROS DE LOS PACIENTES Y OTROS DOCUMENTOS EN MÚLTIPLES

Introducción SOLUCIÓN: Principios de ontología biomédica (tesis) Conocimiento de los términos y la forma en que se utilizan en las construcciones; términos válidos dentro del lenguaje natural. Conocimiento sobre el mundo; cómo los referentes denotados por los términos se relacionan entre sí en la realidad y en los tipos de contexto. Un algoritmo capaz no sólo de calcular la representación de un usuario de la lengua (de esa parte del mundo), sino también el seguimiento de las formas en que la gente expresa lo que no funciona

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Problemas en Terminología Médica 1. Caso de SNOMED RT q § § § SNOMED RT: una terminología de referencia para la atención de la salud. Diseñado para complementar la amplia cobertura de los conceptos médicos, con un conjunto de funciones avanzadas Terminología de referencia para la representación de los datos clínicos Representa múltiples jerarquías e incorpora la descripción lógica; a un amplio conjunto de conceptos en varios niveles de granularidad

Problemas en Terminología Médica 1. Caso de SNOMED RT

Problemas en Terminología Médica 2. Problemas lingüísticos q Significados confusos en términos que no permiten ambigüedades • Ejemplo: - “IMPLANTATION OF MAMMARY ARTERY INTO VENTRICLE (PROCEDURE)” with code 55230008/P 1 -31884 - “OPERATION TO ESTABLISH DRAINAGE OF VENTRICLE (PROCEDURE)” with code 34947000/P 1 -91050 • Solución: un algoritmo de NLU debería apelar a las descripciones de conceptos formales exigidos por SNOMED RT

Problemas en Terminología Médica 2. Problemas lingüísticos q Construcciones agramaticales en términos. • Ejemplo: - • SNOMED RT: “MODIFIED RADICAL MASTECTOMY, BILATERAL”. CIRUJANO: ‘’BILATERAL MODIFIED RADICAL MASTECTOMY’’ Solución: que la totalidad de los términos proporcionados por SNOMED T fueran usados como un léxico flexible por una máquina en la aplicación de algoritmos en cadena para procesar textos.

Problemas en Terminología Médica 2. Problemas lingüísticos q Discrepancia entre el concepto de etiqueta y el significado formal. • Ejemplo: SNOMED-RT’s concept 108034003/P 1 -743 F 9: “URINARY BLADDER EXCISION(PROCEDURE)” does not mean “excision of the urinary bladder”, but rather “excision from”, or “excision topographically related to” the urinary bladder. This can only be discovered by examining the various subsumed concepts among which one can find 53938006/P 174340: “URINARY CYSTECTOMY (PROCEDURE)”.

Problemas en Terminología Médica 2. Problemas lingüísticos q Discrepancia entre el concepto de etiqueta y el significado formal (continuación) El verdadero significado de un concepto SNOMED RT se determina por las relaciones formales que tiene con otros conceptos. Solución: para que el usuario entienda términos individuales de SNOMED RT, debe entender primero el significado de las distintas relaciones empleadas en dicha terminología.

Problemas en Terminología Médica 3. Problemas ontológicos q Error se introduce manualmente por uno de los sistemas constructores que incorrectamente asignan un enlace directo a ISA (Instruction Set Architecture). q Error como resultado del cálculo realizado por la descripción del clasificador lógico usada en el proceso de desarrollo de SNOMED RT q Solución: analizar la teoría ontológica de particiones granulares.

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Teoría de particiones granulares q Una partición granular es una rejilla de células marcadas. Es decir, un objeto que existe y que puede ser reconocido como: Algo Individual Parte de un individuo Una clase se individuos (una especie biológica) Una enfermedad… • Ejemplo de partición. fronteras entre el bulbo raquídeo y la médula espinal… etc (las particiones son más que sistemas de células).

Teoría de particiones granulares (principios básicos) q Una partición es el dibujo de un límite sobre un determinado dominio. q Viene normalmente con etiquetas y/o sistema de direcciones. q Debe ser verídica. q Varias particiones pueden permitir la incorporación de nueva información y nuevas divisiones celulares (reflejando el crecimiento en el conocimiento sobre el dominio correspondiente). q …etc.

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Ingeniería Ontológica LINKBASE® q Ontología médica a gran escala desarrollada y mantenida por el equipo de ‘Lenguaje y Computación NV’, utilizando el sistema de creación de la ontología LINKFACTORY®. q Contiene más de 1. 5 millones de lenguajes independientes , todos vinculados al lenguaje natural de varios idiomas. q Estructura de tipo red semántica, mucho más rica que los sistemas terminológicos. q Los datos se cambian a diario. Entre 2000 y 4000 modificaciones diaras

Ingeniería Ontológica LINKBASE® Particiones en LINKBASE® q Se describe la realidad representación: • • en cuatro dispositivos de ‘Domainentity’: representa un aspecto específico del domino de entidades que determinan una partición o perspectiva (ej: meningitis; capturada por la partición de la inflamación). ‘Meta entidad’: entidades que han sido en primer plano por las células de particiones preparadas por terceros Entidad de enlace de dominio: relaciona un dominio de entidad a otros dominios. (ej: corazón en la hipertrofia cardiaca; meninges en la meningitis) Criterio: combinación de un dominio de entidad de enlace con el dominio de la entidad hacia el que se señala el enlace (ej: dolor de cabeza)

Ingeniería Ontológica LINKBASE® Particiones en LINKBASE®

Ingeniería Ontológica LINKBASE® Declaraciones en LINKBASE® corresponden a la realidad q q Para uso correcto de LINKFACTORY® , si una entidad del mundo real es declarada como una instancia de una entidad de dominio, todo lo que se dice sobre el dominio de la entidad se aplica a la instancia. LINKFACTORY® está diseñada para ayudar a crear particiones a los autores de ontologías. Permite particiones que serán utilizadas como dispositivos de obtención de conocimientos

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Conclusiones q q Los sistemas diseñados sin trasfondo ontológico tienen problemas que dificultan su uso en aplicaciones de comprensión del lenguaje natural. La implementación actual de SNOMED RT no tiene profundidad semántica. Tipos diferentes de especialización necesitan ser incorporados en la ontología. En definitiva, un buen enfoque es tener sistemas que mantienen el lenguaje y la ontología de manera equilibrada. No es suficiente contar con herramientas formales que no se basan un una teoría ontológica.

MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIÓN