Diskinesias paroxsticas Dr Alex Espinoza Giacomozzi Neurologa DIPRECA

Diskinesias paroxísticas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología DIPRECA USACH Dr. Pedro Chana.

• Son un desorden caracterizado por episodios de movimientos involuntarios de duración variable con total recuperación entre eventos. • Diferencia crisis epiléptica: – No hay compromiso de conciencia. • Sin pérdida de control esfinteriano. – Sin confusión post ictal.

• En general pueden ser primarias (genéticas) o secundarias. • Causas secundarias (coreas paroxísticos sintomáticos no epilépticos): – – – – – Vascular. Hipoglicemia. Hipertiroidismo. Hipoparatiroidismo. Esclerosis múltiple. HIV tipo 1. TEC. Kernicterus. Migraña.

Clasificación: • Diskinesia kinesigénica paroxística (PKD). • Diskinesia no kinesigénica paroxística (PNKD). • Diskinesia por ejercicio paroxística (PED). • Distonía nocturna paroxística (PND).

• Nomenclatura antigua: – Coreoatetosis kinesigénica paroxística. – Coreoatetosis distónica paroxística.

Fisiopatología. • Canalopatías. – La zona de unión entre el canal y su ión correspondiente. – Modelo de rata: mutación en la subunidad beta 4 de canal de calcio voltaje dependiente.

Introducción. • Canales iónicos: – Estructuras glicoproteicas complejas en membrana celular. – Funciones: conducir, reconocer y seleccionar iones específicos, en función de ciertos estímulos y gradiente electroquímico. – Existen canales iónicos en toda la economía. – Señales específicas: • Eléctricas (voltaje dependientes). • Químicas (transmisores). • Mecánicas (presión o estiramiento). – Tipos de canales: • Selectivos: Calcio, sodio, cloro, potasio. • No selectivos.

Canalopatías. • Gran avance desde 1989. • Enfermedad causada por una anormalidad en el funcionamiento de un canal iónico. • Debido a modificaciones estructurales o funcionales, adquiridas o genéticas. • Manifestaciones en más, hiperexcitabilidad: miotonía, epilepsia o en menos, inexcitabilidad debilidad o parálisis. • Clínica general: – Sd miotónico puro (mutación del canal de Cl). – Sd mixto, miotonía y parálisis periódica (canal de Na). – Sd de parálisis periódicas (canal de Ca).

Clasificación – Según canal alterado. – Según localización de alteración: • Fenómeno paroxístico en SNC (epilépticos y no epilépticos). • Fenómenos paroxísticos en placa neuromuscular.

Diskinesia kinesigénica paroxística (PKD). • Comienza en la juventud y con la edad. • Es desencadenado por movimientos repentinos (especialmente dp de estar en reposo), espanto o hiperventilación. • El stress y ejercicio lo empeoran. • Ataque es breve, menos de 5 min (2 min). Ocurre varias veces al día (100 veces/día o 2 veces/año).

• Generalmente es una distonía (espectro de distonía a coreoatetosis o balismo), unilateral o alternante o bilateral. – En algunos pctes pueden ser mov coreicos o balísticos. • El descanso y la “presión” sobre el segmento afectado puede aliviarlo. • El ataque puede ser precedido por síntomas sensitivos. • EEG: normal.

• La forma familiar es de herencia autosómica dominante. – Se ha asociado a familias convulsiones familiares infantiles benignas (Sd ICCA región centromérica 16). • TTO: – Tanto la forma esporádica como la familiar responden Anticonvulsivantes (CBZ)

Diskinesia no kinesigénica paroxística (PNKD). • Comienza en edades más tempranas. • Ocurren espontáneamente en el descanso, pero tb pueden ser gatillados por: – – Stress. Fatiga. Cafeína. Alcohol. • Son de mayor duración (min a hrs). • Son menos frecuentes que PKD.

• Cuando las crisis son bilaterales pueden producir inestabilidad postural y caídas. • En caso de distonía oromandibular: disartria. • Estos ataques pueden ser parcialmente suprimidos por: – Descanso. – Actividad física. – “frotarse la extremidad”.

• La PKND primaria puede ser esporádica o familiar: – Herencia autosómica dominante (Mount – Reback syndrome, cromosona 2 q). • Causas secundarias: – – TEC. Esclerosis múltiple. Eventos vasculares. Mielopatías. • TTO: Mala respuesta a anticonvulsivantes (se ha informado de respuesta a gabapentina en niños). Elección BDZ. Acetazolamida y haldol.

Diskinesia por ejercicio paroxística (PED). • Gatillada por ejercicio prolongado. • En general los ataque son mas prolongados. • Forma intermedia de las dos anteriores. • Clínica: distonía de pies. • Herencia: – Autosómina dominante.

Distonía nocturna paroxística (PND). • Es considerada una forma de la epilepsia del lóbulo frontal y está asociada a mutaciones en el receptor de acetilcolina nicotínico en cromosoma 15 o 20. • Mov distónicos, coreicos o balísticos de 10 a 60 seg en sueño no REM (etapa 4). • EEG: actividad irritativa frontal. • DG: videomonitorización EEG. • TTO: CBZ.