Diagnstico Diferencial de la Miocardiopata Dilatada Idioptica Flix

Diagnóstico Diferencial de la Miocardiopatía Dilatada Idiopática Félix Pérez Villa Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante Cardiaco. Hospital Clínic. Barcelona

Gheorghiade. Circulation 1998; 97: 282.

Causas de Miocardiopatia Dilatada • Familiar • Infecciosa Virus, Protozoos (Chagas) • Tóxica Enol, Cocaina, Adriamicina • Otras Inflamatoria (Conectivopatías , Hipersensibilidad) Déficit nutricional (Tiamina) Endocrina (Hiper/Hipotiroidismo, Feocromocitoma) Periparto Hemocromatosis, Amiloidosis, Sarcoidosis • Idiopática

Miocardiopatia Dilatada Familiar Prevalencia: 20 -35 % Michels et al (NEJM, 1992): 12/59 pts con MCD (20%) Grünig et al (JACC, 1998): 156/445 pts con MCD (35%) Probablemente infraestimada por: Estudios familiares incompletos Penetrancia variable con la edad Mutaciones “de novo”

Nature 2002; 415: 227.

Cardiomiopatia Dilatada Familiar Modos de transmisión y genes responsables Formas Autosómicas dominantes: 22 mutaciones en 12 genes distintos (troponina T, desmina, cadena pesada beta de la miosina, Actina, alfa-tropomiosina, titina, delta-sarcoglicano, fosfolambán, …) Ligadas al cromosoma X: De origen mitocondrial Autosómicas recesivas Mutaciones en 2 genes (distrofina y tafazina)

Cardiomiopatia Dilatada Familiar Pronóstico 30 pts con MCD familiar, 69 no familiar. Seguimiento 5 años Michels. Heart 2003; 89: 757.

Cardiomiopatia Dilatada Familiar Consideraciones prácticas • El 25 -30% de los pacientes con una MCD tienen familiares afectos. Su identificación permitiría iniciar el tratamiento de la disfunción ventricular izquierda en fases tempranas. • Pero solo un 6%-12% de los familiares investigados tendrán un ECO patológico 1, 2 • La investigación sistemática del gen responsable de un la CMD en un paciente no está indicada: son muchos los posibles genes responsables y ninguno explica más del 10 % de casos. 1. NEJM 1992; 326: 77. 2. JACC 1998; 31: 186.

Miocarditis Infecciosa Etiología Vírica (Europa, Norteamérica) Enterovirus: Coxackie B (30 -50%) Adenovirus CMV, VEB, Parvovirus, Virus Influenza A y B V. Hepatitis C VIH Protozoos (Centro y Sudamérica) Tripanosoma cruzi (Enfermedad de Chagas)

Miocarditis Infecciosa: Diagnóstico Serologías: Alta prevalencia de estas Ig en la población general Demostración de Ig. M o de aumento de Ig. G x 4. Biopsia miocárdica: Infiltrado inflamatorio: Criterios de Dallas

Miocarditis: Criterios de Dallas

Miocarditis Infecciosa: Diagnóstico Biopsia miocárdica: limitaciones • Positiva solo en el 10% de los casos sugestivos de miocarditis aguda (466/3990 casos) 1, 2 • Riesgo (pequeño) de complicaciones: perforación VD • No supone cambios en el tratamiento 1. NEJM 1995; 333: 269. 2. NEJM 2000; 342: 690.

Ensayos clínicos con tratamiento inmunomodulador en Miocarditis aguda Estudio Tto. Nº Pts Resultado Parrillo (NEJM 1989) Prednisona 102 N. S. Mason (NEJM 1995) Prednisona y Ciclosporina 111 N. S. 62 N. S. Inmunoglobulinas Mc. Namara (Circulation 1999)

Miocardiopatía alcohólica: Pronóstico Abstinencia enol MCDI Enol activo Eur Heart J 2000; 21: 306.

Disfunción miocárdica inducida por Cocaína NEJM 2001; 345: 351

Disfunción miocárdica inducida por Cocaína NEJM 2001; 345: 351

Miocarditis de Células Gigantes • 150 casos descritos • 90% muerte o Tx • Superv. Media 5 meses NEJM 1997; 336: 1860

Miocarditis eosinofílica Hipersensibilidad a fármacos: Dobutamina. Eosinofilia periférica

Otras causas de Miocardiopatía Dilatada Déficit de Tiamina Alcoholismo crónico, Anorexia nerviosa. Gasto cardiaco elevado. Acidosis metabólica Dx: Estimulación con tiamina de la actividad transcetolasa. Tx: Tiamina 100 mg/d iv: mejoría en 12 horas. Hipotiroidismo Cuadro clínico característico: bradicardia, derrame pericárdico, mixedema Feocromocitoma HTA, palpitaciones, sudoración, cefalea. Episodios paroxísticos (50% casos) Diagnóstico: Catecolaminas en orina 24 h

Otras causas de Miocardiopatía Dilatada Periparto MCD que aparece en el ultimo mes pre o 5 meses postparto. Pronóstico variable Puede recidivar en gestaciones posteriores Hemocromatosis El depósito en miocardio sólo ocurre cuando el hígado está saturado de hierro Dx: Saturación de transferrina, biopsia hepática Amiloidosis Corazón hipertrófico, no dilatado. Sarcoidosis Afectación pulmonar predominante

Diagnóstico etiológico de la MCD Historia clínica - Antecedentes familiares - País de origen - Alcohol, Drogas, ETS - Antineoplásicos - Enfermedades no cardiacas: Conectivopatías, Tiroides, Feocromocitoma, Cirrosis hepática (hemocromatosis) Amiloidosis, sarcoidosis ACC/AHA Guidelines for the Evaluation and Management of Chronic Heart Failure (2002)

Diagnóstico etiológico de la MCD Laboratorio - Analítica general - Hormonas tiroideas - Ferritina sérica, Saturación de Transferrina - Cocaína en orina - VIH, VHC - Anticuerpos antitisulares (sospecha conectivopatía) - Metabolitos de catecolaminas orina (sospecha feocromocitoma) ACC/AHA Guidelines for the Evaluation and Management of Chronic Heart Failure (2002)

Diagnóstico etiológico de la MCD • ECG • RX tórax • Ecocardiograma • Coronariografía • ¿Biopsia miocárdica? ACC/AHA Guidelines for the Evaluation and Management of Chronic Heart Failure (2002)

Diagnóstico en 845 pacientes con MCD de causa desconocida Clínica y Lab 598 (71 %) Otras exploraciones 68 (8 %) Biópsia miocárdica 49 (6 %) Miocarditis 35 (4 %) Amiloidosis 6 (0, 7 %) Hemocromatosis 1 Sarcoidosis 2 Esclerodermia 1 Enf. Wegener 1 Neoplasia 1 Otras 2 Johns Hopkins University. Am Heart J 2004; 147: 919

Diagnóstico en 845 pacientes con MCD de causa desconocida Clínica y Lab 598 (71 %) Otras exploraciones 68 (8 %) Biópsia miocárdica 49 (6 %) Miocarditis 35 (4 %) Amiloidosis 6 (0, 7 %) Hemocromatosis 1 Sarcoidosis 2 Esclerodermia 1 Enf. Wegener 1 Neoplasia 1 Otras 2 “Biopsia endomiocárdica: una técnica a la búsqueda de una indicación” Johns Hopkins University. Am Heart J 2004; 147: 919

Miocarditis Infecciosa: Nuevas técnicas diagnósticas Biología molecular Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Detección de pequeñas cantidades de virus en tejido miocárdico de biópsia

Miocarditis Infecciosa: nuevas perspectivas Se ha demostrado la presencia de virus (enterovirus, adenovirus) en el miocardio de pacientes con miocarditis aguda y con MCD, aunque la frecuencia es incierta. Calabrese et al. Cardiovascular Reserch 2003; 60: 11. • Los virus pueden eliminarse con Interferon-b y la Fracción de Eyección mejora. Kühl et al. Circulation 2003; 107: 2793 • Se desconoce si la eliminación del virus tiene impacto sobre el pronóstico European Study of Epidemiology and Treatment of Cardiac Infamatory Diseases (ESETCID)

¿Qué hacer ante un paciente con Insuficiencia cardiaca de curso fulminante?

1. Si la etiología no es isquémica, la causa más probable es una Miocarditis aguda 2. No hay tratamiento etiológico eficaz: Tratamiento Sintomático 3. El riesgo de muerte es muy alto pero, si no fallece, las posibilidades de recuperación son elevadas: Tratamiento agresivo

Miocarditis fulminante Con Shock cardiogénico Vasopresores: Dopamina Noradrenalina Contrapulsación intraaórtica Asistencia ventricular Trasplante urgente Ecocardio Coronariografia (Biopsia miocárdica)