Kocaeli niversitesi Tp Fakltesi ocuk Sal ve Hastalklar

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 12 Haziran 2015 Cuma İnt. Dr. İsmail Kamacı

KOÜ Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Sabah Toplantısı Sunumu GENEL PEDİATRİ SERVİSİ İnt. Dr. İsmail KAMACI

OLGU • 8 aylık, erkek hasta. • Şikayeti: Kusma, morarma, boş bakma

Hikaye • Ek gıdaya başladığından beri yemek yedikten sonra kusmaları oluyormuş. • 3 hafta önce ÜSYE tanısı alıp Azitromisin tedavisi 5 gün almış. • Tedavi bittikten sonra ağız kenarında ve el parmaklarında morarma şikayeti başlamış. • Morarması yaklaşık 30 saniye kadar, en uzunu 2, 5 dakika sürüyormuş. Bazen kusma eşlik ediyormuş. Günde en fazla 6 kez oluyormuş.

Hikaye • Hastaya bu şikayetlerle başvurduğu dış merkezde reflü tanısı ile gaviscon ve motilium tedavisi başlanıp 2 gün hastaneye yatırılmış • Abdominal USG’de batında gaz distansiyonu saptanmış. Çekilen uyku-uyanıklık EEG’sinde özellik saptanmamış. • Hasta ileri tetkik ve tedavi amacıyla tarafımıza yönlendirilmiş.

Özgeçmiş • Prenatal: Annenin 2. gebeliği. 29 yaşındaki gestasyonel diyabeti olan anneden doğmuş. Diyet tedavisi almış, sc insülin kullanmamış. 2 kez İYE geçirip Üromisin kullanmış. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü var. • Natal: Öyküde 39 haftalık, sezaryenle, 3900 gr olarak doğmuş. • Postnatal: Öyküde doğar doğmaz ağlamış. Küvöz bakımı almamış. İkter, siyanoz öyküsü yok. • Büyüme-gelişme: Destekli oturma (6 aylıkken), başını dik tutma (4 aylıkken), desteksiz oturamıyor • Aşılar: Tam • Alerji: Özellik yok. • Beslenme: 2 ay anne sütü aldıktan sonra ek gıdalara başlamış. Şu an hem anne sütü hem ek gıda alıyor.

Soygeçmiş • Anne: 30 yaşında, lise mezunu, ev hanımı, sağsağlıklı • Baba: 34 yaşında, üniversite mezunu, halkla ilişkiler, sağ- sağlıklı • Anne ve baba arasında akrabalık yok. • 1. çocuk: 4, 5 yaş, erkek, sağlıklı • 2. çocuk: Hastamız

Fizik Muayene • • • Ateş: 36°C Nabız: 148/dk Boy: 49 cm (25 -50 p) Solunum sayısı: 40/dk Kilo: 7, 9 kg (3 -10 p) Tansiyon: 100/50 mm. Hg Baş Çevresi: 45 cm (50 -75 p) AFN: +/+

Fizik Muayene • • • Genel durum: İyi. Cilt: Turgor, tonus doğal. Siyanoz yok. Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Ön fontanel 1, 5 x 1 cm açık, normal bombelikte. Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerin her yöne hareketi doğal. Kulak-burun- boğaz: Orofarenks ve tonsiller hiperemik. Kardiyovasküler: S 1, S 2 doğal. Ek ses yok, üfürüm yok. Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Testisler bilateral skrotumda. Nöromüsküler sistem: Bilinç açık. Çevreyle ilgili. Sosyal gülümsemesi var. Ense sertliği, kernig, brudzunski negatif. Babinski negatif. Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal. Deformite yok.

Laboratuar • • • • WBC: 11500 NEU: 2500 RBC: 4780 HGB: 12 g/dl HCT: 36% PLT: 286000 CRP: 0, 02 mg/dl Kreatinin: 0, 46 AST: 48 ALT: 20 Total Protein: 6, 8 Albümin: 4, 46 Na: 135 K: 4, 69

Klinik İzlem • Çocuk Gastroenteroloji’ye konsülte edildi. Gaviscon, Motilium tedavisine devam edildi. Endoskopi yapılması planlanıp anestezi onamı alındı. Phmetre takıldı. • Dış merkezden katılma nöbeti düşünülerek yönlendirilen hasta Çocuk Nöroloji’ye konsülte edildi, ancak katılma nöbeti düşünülmedi. • Dış merkezde çekilen uyku-uyanıklık EEG’sinde özellik saptanmadı. • Atakların video kaydı istendi. • Ön tanı olarak reflü ilişkili nonepileptik paroksismal olay veya nöbet(? ) düşünüldü.

Radyoloji(ÖMD)

• Anti-reflü tedavi başlandıktan sonra hastanın bir hafta süre ile atağı tekrarlamadı. • 1 haftanın sonunda, atakların tekrarlaması üzerine hasta tekrar yatırıldı. • Hastaya atak anında EEG çekimi yapılması planlandı.

• İktal kayıt(video EEG)

• Hastanın atağı kompleks parsiyel nöbet ile uyumlu olarak değerlendirildi. • Video EEG monitörizasyonu incelemesinde sol temporal bölgede organizasyon bozukluğu ve fokal epileptiform anomali dikkati çekmiştir. Sol temporal bölgeden kaynaklanan bir adet elektroklinik nöbet kaydı yapılmıştır.

• Hastanın epilepsi protokolüne göre kranyal MR’si çekildi.

• Hastanın kranyal MRG’si Radyoloji toplantısında değerlendirildi. • Sol ön temporal bölgede kortikal displazi? DNET? • Ayrımı için kontrastlı çekimyapılması önerildi.

• Hasta semptomatik fokal epilepsi olarak değerlendirildi. • Hastaya 10 mg/kg/gün’den okskarbazepin tedavisi başlandı.

EPİLEPSİLER I) Lokalizasyona bağlı (fokal, parsiyel) epilepsiler ve sendromlar a) İdyopatik b) Semptomatik: Temporal, frontal, parietal, oksipital, çocukluk çağının kronik progresif epilepsia parsiyalis kontinuası, spesifik faktörlerle uyarılan epilepsiler c) Kriptojenik

II) Jeneralize epilepsiler ve sendromlar a) İdyopatik b) Kriptojenik veya semptomatik 1. West sendromu/İnfantil spazmlar 2. Lennox-Gastaut sendromu 3. Miyoklonik astatik nöbetli epilepsi 4. Miyoklonik absans epilepsisi

c) Semptomatik: 1. Spesifik olmayan etyolojili: Erken miyoklonik ensefalopati, baskılanma-boşalımla seyreden infantil epileptik ensefalopati, diğer semptomatik jeneralize epilepsiler 2. Spesifik sendromlar: Hipotalamik hamartom, Aicardi sendromu, Sturge-Weber s, . . )

c) Semptomatik: 1. Spesifik olmayan etyolojili: Erken miyoklonik ensefalopati, baskılanma-boşalımla seyreden infantil epileptik ensefalopati, diğer semptomatik jeneralize epilepsiler 2. Spesifik sendromlar: Hipotalamik hamartom, Aicardi sendromu, Sturge-Weber s, . . )

III) Fokal ya da jeneralize olduğu belirlenemeyen epilepsiler IV) Özel sendromlar Duruma bağlı nöbetler: 1. Febril nöbetler 2. İzole nöbet ya da izole status epileptikus 3. Akut metabolik ya da toksik nedenlere bağlı nöbetler

Semptomatik epilepsi • Semptomatik epilepside altta yatan bir beyin hastalığı (geçirilmiş kafa travması, infeksiyon, gelişmekte olan tümör, dejeneratif hastalıklar, kortikal displazi) bulunur. • Semptomatik epilepsilerin büyük bir kısmında nöbetler fokaldir ve esas olarak nöbetin ilk semptomu genellikle kaynaklandığı anatomik yeri işaret eder.

KORTİKAL GELİŞİMSEL MALFORMASYONLAR Kortikal gelişimsel malformasyonlar (KGM) çocuklarda mental-motor gerilik, epilepsi ve diğer nörolojik bozukluklarının önemli nedenleri arasındadır ve gelişen nöroradyolojik yöntemlerle tanınma sıklığı giderek artmaktadır. KGM'lerın sıklığı konusundaki bilgiler sınırlıdır ve insidansı bilinmemektedir. Nedenleri tam bilinmemekle birlikte gelişen beyinin genetik ve çevresel faktörlere genel bir yanıtı olarak değerlendirilmiştir.

Çevresel faktörlerin gebeliğin 16. haftasından önce nöroblast migrasyonunu etkilediği, ayrıca birçok nöronal migrasyon bozukluğunun genetik kaynağı olduğu bilinmektedir. Klinik bulgular etkilenen alanın fonksiyonuna bağlı olarak değişkendir.

Epilepsi, motormental gecikme ve fokal nörolojik sorunlar en önemli klinik bulgulardır. Epilepsi lezyonun yayılımına bağlı olarak parsiyel veya jeneralize ataklardan oluşur. Nöbetler sıklıkla yaşamın erken dönemlerinde görülmekle birlikte, hastaların hepsinde nöbet olmayabilir ve antiepileptik ilaçlara farklı yanıtlar alınabilir.

Motor bulgular orta derecede hemiplejiden ağır atonik diplejiye kadar; mental bulgular normal zeka veya hafif öğrenme güçlüğünden ağır zeka geriliğine kadar değişken olabilir. Diffüz bozukluğu olan hastalar erken bulgu verir ve kötü gidişlidir. Sıklıkla mikrosefali eşlik edebilir.

Tek taraflı fokal bozukluğu olan hastalar ise hafif motor, bilişsel ve konuşma problemleri gösterirler. Elektroensefalografi (EEG) tanıya yardımcıdır, ancak bulgular spesifik değildir. Hastaların %75'inde kortikal displazi nedeniyle oluşan epilepsilerin tanısı için faydalıdır.

İki EEG patern tanımlanmıştır: (1) Spesifik yüksek amplitütlü ritmik hızlı aktivite (2)düşük amplitüdlü fokal interiktal keskin veya diken dalga, zemin aktivitesi amplitüdünde azalma, asimetrik uyku iğcikleri, tek taraflı elektrodekremental patern şeklindedir.

Klinik nöbet tanımlanamayan hastalarda da EEG'de epileptik bozukluklar saptanabilir. Bu nedenle klinik nöbet olmasa da EEG kaydı yapılmalıdır. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) kortikal displazilerin tanısında değerli bir yöntemdir ve bozuklukların %50 -70'inin tanınmasını sağlamaktadır.

Volümetrik MRG kullanılabilir ve en uygun anatomik değerlendirme için T 1 ağırlıklı serilerde devamlı ince kesit görüntüler gerekir. Çalışmalarda anormal MRG bulguları klinik-EEG bilgileri ile %84 uygunluk göstemiştir

DNET Disembriyoplastik nöroepitelyal tümör (DNET), iyi huylu ender rastlanan, iyi prognoza sahip çoğunlukla çocuk ve gençlerde görülen nöronal ve karısık nöroglial tümörlerdir. İlk tanımlama 1988 yılında Daumas-Duport tarafından yapılmıstır. Tümörün karekteristik klinik semptomları parsiyel epileptik nöbet ve basağrısıdır.

Supratentorial, intrakortikal lokalizasyonda ve çoğunlukla temporal lobda yer alırlar. Tümör nöron, oligodendrosit benzeri hücreler, glial ve nöronal elementler, içerir. Rekürrens eğiliminde değildir, parsiyel rezeksiyonda bile radyoterapi ve kemoterapi gerekmez.

Kompleks parsiyel nöbet Basit parsiyel nöbetlerden ayıran en önemli özelliği, nöbet sırasında bilinç değişikliği (genellikle bilinç bulanıklığı şeklinde) olmasıdır. Kompleks parsiyel nöbetlerin süresi 30 saniye ile birkaç dakika arasında değişir (genellikle bir dakikadan fazladır)

Genellikle temporal lob kaynaklıdırlar. Limbik sistem yanında, neokortikal yapıları da tutarlar. Deşarjlar karşı taraf hipokampusa yayılması ile birlikte dış uyaranlara yanıt vermez olurlar.

Kompleks parsiyel nöbetler daha seyrek olarak frontal lob kökenli olabilirler. Klinik tablo çok değişik olabilir. İktal fenomen psişik, motor, otonomik ve sensoriyel belirtilerle seyredebilir

Kompleks parsiyel nöbetler daha seyrek olarak frontal lob kökenli olabilirler. Klinik tablo çok değişik olabilir. İktal fenomen psişik, motor, otonomik ve sensoriyel belirtilerle seyredebilir

Genellikle aura ile başlarlar(karında yükselme hissi, deja vu, korku hissi, görsel halusinasyonlar vs. ) 7 yaş altındaki çocuklarda aura daha nadir görülür. Bilinç kaybının ardından otomatizmalar başlar(çiğneme, yutkunma, ağzını şapırdatma vs. )