GENETK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI PRENATAL TANI Ama Fetusta

GENETİK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI

PRENATAL TANI Amaç; Fetusta, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı tedavisi olanaksız hastalık ve malformasyonların gebeliğin mümkün olduğunca erken döneminde tanınmasıdır. A. Malformasyonlar: Tanı -> USG ile B. Tek gen hastalıkları: Tanı -> DNA ve/veya enzim analizleri ile C. Kromozom anomalileri: Tanı -> Fetal kromozom analizleri ile

Prenatal Tanı Yöntemleri A. Noninvaziv Yöntemler; 1. Fetal USG: *Malformasyonların tanısı *Bazı tek gen ve kromozom anomalilerinde tarama amaçlı 2. Biokimyasal Tarama Testleri: Trizomi 21, 18 ve 13 için bireysel risk belirlemek 3. Maternal Kandan Fetal DNA analizleri B. İnvaziv Yöntemler; (Fetal doku eldesi) 1. Korion Villus Aspirasyonu (CVS) 2. Amniosentez (AS) 3. Fetal Kan Örneklemesi-Kordosentez (KS)

İnvaziv Yöntemler ve Özellikleri CVS (Koryon villüs biyopsisi) 10. GH - term Bol materyal Hızlı sitogenetik tanı(24 h) Hücre kültürü ile daha fazla doku eldesi ve kaliteli kromozom AS (amniosentez) 14. – 22. GH Sitogenetik tanı 1 -3 hafta içinde Hücre kültürü ile daha fazla doku eldesi ve kaliteli kromozom KS (Kordosentez) 20. GH – term Hızlı ve kaliteli kromozomlarla sitogenetik tanı (3 gün)

İnvaziv Yöntemlerin Uygulanacağı Gebelikler Tanısı konacak hastalık riski >1: 200 • Tek gen hastalıkları; Risk %50 - %25 • Fetal Kromozom Anomalileri >%1

DENGESİZ KROMOZOM ANOMALİLERİ İÇİN ARTMIŞ RİSK TAŞIYAN GEBELİKLER · İleri anne yaşı · Kromozom anomalili çocuk öyküsü · Dengeli kromozom anomali taşıyan ebeveyn · Fetal ultrasonografide anomali saptanması · Biokimyasal tarama testlerinde artmış risk saptanması · Kötü obstetrik öykülü çiftler · ICSI gebelikler

İLERİ ANNE YAŞI Anne yaşı ilerledikçe fetal kromozom anomali oranı da artar. Örn. : Doğumda anne yaşı 35 ise bebeğin kromozom anomalili doğma olasılığı 1: 200 ve 40 yaşında ise % 2 dir. Anne yaşı ile artış sayısal anomaliler için geçerlidir. Örn. : trizomi 21 (Down send. ), trizomi 18.

Fetal Ultrasonografide Anomali Saptanması Kromozom anomali oranı; USG ile saptanan anomalinin - minör/majör ya da - izole/multipl oluşuna göre değişmektedir. Örn. : Koroid pleksus kisti izole ise oran %1 -2 multipl ise % 47 lere ulaşmaktadır.

Biokimyasal Tarama Testi ? Anne yaşı nedeniyle taşınan riskin, maternal serumdaki bazı biokimyasal ve USG verileriyle kişiye özel yeniden hesaplanmasıdır. Hangi Kromozom anomalileri ? Trizomi 21, 18 ve 13 için risk verilir 45, X ve 3 n için de informatif olabilir

Kaç Çeşit Tarama Testi ? 1. • • • 2. • • • ÜÇLÜ TEST (II. Trimester) 16 -20. GH MS’da AFP, h. CG ve E 3 Annenin yaşı nedeniyle taşıdığı risk baz alınır 11 -14 HAFTA TARAMA TESTİ (1. Trimester) 11 -14. GH Fetusun ense kalınlığı USG ile ölçülür MS’da PAPP-A ve h. CG Annenin yaşı nedeniyle taşıdığı risk baz alınır ve RİSK HESAPLANIR Risk 1: 200, 1: 250 veya 1: 380 den büyük ise POZİTİF olarak değerlendirilir

Kimlere Uygulanmalı ? Yapısal anomaliler için artmış risk taşıyanlar dışında tüm gebelere uygulanabilir. Duyarlılığı ? Üçlü test, doğacak olan Down sendromlu gebeliklerin % 60 -65 inde pozitiftir. 11 -14 hafta tarama testi, Down sendromlu gebeliklerin % 80 -85 inde pozitiftir.

Test (+) ise ne yapılmalı? Fetal kromozom analizi ile TANI yapılmalı Test (–) ise ne anlama gelir ? Fetusun söz konusu kromozom anomalileri için riskin azaldığı ancak ortadan kalkmadığı anlamına gelir ve bu durum aileye anlatılmalıdır

Kötü Obstetrik Öykülü Çiftler 2 veya daha fazla spontan abortus, in utero ölüm, anomalili bebek doğum öyküsü olan çiftlerde, dengeli kromozom anomali oranı % 4 -8 arasındadır. Bu çiftlerde öncelikle parental kromozom analizlerinin önerilmesi daha doğrudur. Eğer bu mümkün değilse invazif girişim son seçenek olmalıdır. Not: Bu kayıpların ardışık olmaması ya da sağlıklı çocuk varlığı risk artışına engel olmamaktadır.

RİSKLİ GEBELİKLER ve YÖNTEMLER Tek gen hastalıklar %50 -25 CVS-AS Dengeli kromozom anomali taşıyıcısı ebeveyn %52. 08 CVS-AS Patolojik ultrason bulgusu %1 -2 &%60 CVS-KS-AS I. Trimester tarama testi pozitif %7. 23&%6. 78 CVS-AS İleri anne yaşı %2. 60 AS-CVS-KS II. Trimester tarama testi pozitif %2. 21&%3. 46 AS-CVS-KS Kromozom anomalili çocuk öyküsü %2. 38 AS-CVS-KS Kötü obstetrik öykü %2. 0 AS ICSI gebelikler %1. 62 AS