Conhecimento gentico O que a hereditariedade A hereditariedade

Conhecimento genético

O que é a hereditariedade? A hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que assegura que cada ser vivo recebe e transmite informações genéticas através da reprodução.

O que é a genética? A genética é ciência que estuda a hereditariedade, isto é, a forma como os carateres hereditários são transmitidos. Os caracteres hereditários dizem respeito às características que podem ser transmitidas de pais para filhos e ajudam a distinguir um indivíduo de outro.

Etapas da evolução da genética Gregor Mendel (1822 -1884) Os primeiros trabalhos rigorosos sobre o modo de transmissão das características hereditárias foram realizados no século XIX, por Gregor Mendel, utilizando a ervilheira-de-cheiro. Mendel realizou experiências em que acompanhou, ao longo de gerações, a transmissão de determinados carateres hereditários. As experiências de Mendel permitiram estabelecer as bases científicas da transmissão dos carateres hereditários. No entanto, a importância do seu trabalho não foi logo reconhecida.

Etapas da evolução da genética Experiências de Mendel X Flor púrpura Geração parental Flor branca Todas as plantas têm flores púrpura Geração F 1 Geração F 2 (3: 1) Todas as flores da geração F 1 apresentam fenótipo cor púrpura. Na geração F 2, o fenótipo cor branca reaparece, mas apenas em ¼ dos descendentes.

Etapas da evolução da genética Princípios de Mendel Para cada caráter existem dois fatores hereditários alternativos. Cada indivíduo herda de cada um dos progenitores um fator hereditário (relativo a cada caráter). Nos indivíduos que possuem dois fatores hereditários diferentes para um caráter, aquele que se manifesta e dominante e aquele que não se manifesta e recessivo. Na formação de gâmetas, os fatores hereditários separam-se, de tal modo que cada gâmeta possui apenas um desses fatores. Fenótipo: Característica observável de um indivíduo que resulta da interação entre o genótipo e o ambiente.

Etapas da evolução da genética Thomas Morgan (1866 -1945) Thomas Morgan e os seus colaboradores deram início a um conjunto de trabalhos de investigação que permitiram complementar e ampliar os estudos de Mendel. Ao realizar experiências com a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster), Morgan verificou que a transmissão de algumas características produzia resultados diferentes, consoante o sexo dos indivíduos.

Localização do material genético Nas células procarióticas O material genético encontra-se disperso no citoplasma Material genético (ADN)

Localização do material genético Nas células eucarióticas O material genético encontra-se maioritariamente no interior do núcleo e em organitos como os cloroplastos e as mitocôndrias Núcleo ADN Cromossoma Formado por uma longa cadeia de DNA, onde se encontram os genes. Proteína Gene É a unidade funcional da hereditariedade.

Transmissão da informação genética Nos seres vivos com reprodução sexuada, a informação genética contida nos gâmetas é transmitida aos descendentes. Óvulo com n cromossomas Na fecundação forma-se o ovo com 2 n cromossomas Espermatozoide com n cromossomas Célula com n cromossomas = haplóide Célula com 2 n cromossomas = diplóide Metade da informação genética de um descendente é proveniente do espermatozoide e a outra metade do óvulo, que são as células sexuais dos progenitores que se unem para formar o ovo ou zigoto.

Transmissão da informação genética Nos seres vivos que resultem de reprodução sexuada, cada célula tem conjuntos de pares de cromossomas denominados cromossomas homólogos. Em cada par de cromossomas homólogos, um é de origem materna e outro é de origem paterna. A reprodução sexuada contribui para aumentar a diversidade genética da espécie, uma vez que cada progenitor produz gâmetas com diferente informação genética e também porque a fusão destas células se dá ao acaso Cariótipo humano.

Interpretação das experiências de Mendel à luz do conhecimento atual Os estudos desenvolvidos ao longo do século XX permitiram verificar que os fatores hereditários de Mendel correspondiam aos genes. Alelo para a mesma característica (A) A A Par de cromossomas homólogos. Os genes podem apresentar formas alternativas em cada um dos cromossomas homólogos, responsáveis por carateres contrastantes, sendo cada uma dessas formas designada por alelo Em certas características, existem alelos designados por dominantes que se sobrepõem a outros, os alelos recessivos, determinando a característica a expressar-se no fenótipo.

Interpretação das experiências de Mendel à luz do conhecimento atual Atualmente, os resultados de Mendel são interpretados da seguinte forma: Cada indivíduo da geração parental apresenta dois alelos iguais para a característica cor da flor, designando-se homozigóticos. Cada um dos progenitores forma gâmetas com um tipo de alelo e a união dos gâmetas conduz à formação de indivíduos da geração F 1, com dois alelos diferentes para essa característica, designando-se heterozigóticos. Como o alelo para a «cor púrpura» é dominante e o alelo para a «cor branca» é recessivo, na geração F 1 todas as flores apresentam fenótipo «cor púrpura» A geração F 2, resultante do cruzamento de indivíduos da geração F 1, possui indivíduos com flor de fenótipo «cor púrpura» e com flor de fenótipo «cor branca»

Hereditariedade humana Na espécie humana, cada célula (com exceção dos glóbulos vermelhos e dos gâmetas) contém um total de 46 cromossomas, que correspondem a 23 pares de cromossomas homólogos: 23 de origem paterna e 23 de origem materna. 22 pares de autossomas Feminino Masculino Cariótipo humano Par sexual (23) As características são autossómicas quando os genes estão localizados nos cromossomas não sexuais, ou heterossómicas se os genes se localizam nos cromossomas sexuais (X ou Y).

Hereditariedade humana O sexo feminino (XX) ou masculino (XY) é determinado no momento da fecundação, pela união dos cromossomas transportados pelos gâmetas.

Hereditariedade autossómica Nos genes ligados autossomas, as mulheres e os homens são igualmente afetados pela característica e transmitem-na aos descendentes com a mesma frequência. Lóbulo aderente Lábios finos Não enrola a língua Lóbulo solto Lábios grossos Enrola a língua Característica recessiva Característica dominante

Hereditariedade heterossómica Alguns genes do cromossoma X não têm alelos correspondentes no cromossoma Y, pelo que existe um único alelo para esses genes, que se manifesta sempre no fenótipo dos homens. As características determinadas por genes recessivos ligados ao cromossoma X: * manifestam-se sempre nos homens e apenas mulheres homozigóticas recessivas; * não se manifestam nas mulheres heterozigóticas, apesar de serem portadoras do alelo. Quando um alelo responsável por determinada característica se localiza no cromossoma Y, uma vez que este cromossoma é proveniente do progenitor masculino, todos os homens com essa característica têm filhos do sexo masculino com esse alelo e com essa característica.

Hereditariedade heterossómica Daltonismo Anomalia genética determinada pela presença de um alelo recessivo no cromossoma X e caracterizada pela incapacidade de distinguir certas cores. Este alelo pode ser representado por d e o alelo para a visão normal por D. Como estão localizados no cromossoma X, representam-se respetivamente por Xd e XD. Exemplos de cartões utilizados no diagnóstico do daltonismo (teste de Ishihara).

Hereditariedade heterossómica Hipertricose auricular Indivíduo com hipertricose auricular. Condição genética determinada pela presença de um alelo no cromossoma Y e caracterizada pelo crescimento de pelos nas orelhas. O alelo pode representar-se por h e por estar no cromossoma Y representa-se por Yh.

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