Gentica Mendeliana y Sorteo de Alelos Biol 3051

Genética Mendeliana y Sorteo de Alelos Biol 3051 L Laboratorio # 10 Instructora: Diana M. Gualtero Leal

Objetivos: • Comprender los principios básicos de herencia, basados en la genética mendeliana. • Comprender como se relacionan el genotipo y el fenotipo. • Observar como se expresan algunos genes en el fenotipo de las personas. • Demostrar como ocurre el sorteo de alelos y como esto se refleja en una población. • Entender como la genética determina las diferencias fenotípicas de los organismos.

Introducción • Genética es la ciencia que estudia como se transmiten las características de generación a generación. • Gregor Mendel formuló la base de la genética moderna en 1865. Gregor Joham Mendel

Principios de la herencia Mendeliana • Rasgos heredados se encuentran en los genes y estos en los cromosomas

Principios de la Herencia: • La información que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades discretas de ADN llamadas genes que se encuentran en los cromosomas • Los cromosomas se encuentran en pares, por lo tanto los genes también

• Las formas alternas de un gen son los alelos. Están en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre • Homocigoto: ambos alelos son idénticos para un gen • Heterocigoto: posee alelos diferentes para un gen.

• Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa • Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Cont… • Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. • Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Cont… • Ley de Segregación: separación de los genes durante la meiosis para la formación de gametos (haploide) • En la fecundación se restituye la condición diploide de los genes • Esta segregación permite que se puedan producir nuevas combinaciones genéticas en la progenie

A. Genética Mendeliana • Podremos inferir el genotipo a partir del fenotipo? Haciendo cruces de prueba (Cruce Monohíbrido) a partir de parentales para observar como estas características se manifiestan en la generación filial. Gametos a a A Aa Aa

Dominancia Completa: un alelo domina al otro expresando su característica completamente en presencia del alelo no dominante o recesivo Dominancia incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio.

• Codominancia: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo ambos alelos se expresan

¿Cómo preparar un cruce genético? 1. Asignar los genotipos de los parentales: Se asignan letras a los alelos Letra mayúscula al alelo dominante Letra minúscula al alelo recesivo 2. Sorteo de alelos para formar los gametos: Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones 3. Hacer un Cuadrado de Punnett para hacer los cruces

Cruce monohíbrido de homocigotos • Tenemos dos plantas puras, una de flores rojas y una de flores blancas. • La herencia del color de la flor muestra dominancia completa y el color rojo es dominante • ¿Cómo será la progenie de estas dos plantas?

Cruce monohíbrido entre dos parentales homocigotos Frecuencia genotípica para F 1: 100% Aa Frecuencia fenotípica para F 1: 100% Plantas de flores rojas

Primera ley de Mendel • Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F 1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura (ambos homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales

Práctica: Genética Mendeliana • 1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa Donde: A=Verde a=rojo • a) muestre los resultados • b) determine la frecuencia genotípica y fenotípica

Resultados: Ejercicio # 1 Gametos A A AA a Aa aa • Frecuencias fenotípicas: Verde: Frecuencias genotípicas: ¾ >>>>>>> 2/4 ------heterocigoto ¼ ------homocigoto Rojo: ¼ >>>>>>> ¼ ------homocigoto

Segunda ley de Mendel • A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. Así pues, aunque un alelo que determina alguna característica parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Ejercicio # 2: • Cruce una planta con flores verdes heterocigotas (Aa) con otra de flores rojas homocigotas (aa) • Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga con flores rojas? • Muestre resultados • Determine frecuencia genotípica y fenotípica.

Resultados: Ejercicio # 2 Gameto s a a A Aa Aa a aa aa • Probabilidad de flores blancas: 50% • Frecuencias: Verde: 2/4 (heterocigoto) rojo: 2/4 (homocigoto)

Tercera ley de Mendel • Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos.

Cruces Genéticos • Cruce Monohíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para una sola característica • Cruce Dihíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para dos características

Ejercicio #3: • Añada otro alelo para realizar un cruce dihíbrido, semilla con textura lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa es dominante y el rugoso recesivo. • Cruce una semilla amarilla de textura lisa (AB) con una semilla verde de textura rugosa (ab)

Resultados: Ejercicio # 3 • Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

Ejercicio #4: • Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa ( Aa. Bb ) • Muestre resultados y determine la frecuencia genotípica y fenotípica.

Resultados: Ejercicio # 4

Cruce dihíbrido • Cruce una planta de flores rojas y tallo largo (pura) con una planta de flores blancas y tallo corto (pura) • Ambas características muestran dominancia completa y el color rojo y el tallo largo son dominantes • ¿Cómo será la progenie? • Use A para color y B para tallo

Genética Humana • Algunos rasgos como el color de ojos o el color de pelo son rasgos fenotípicos que se heredan de manera simple. • Para ver como estos rasgos se transmiten de generación en generación se puede hacer un árbol genealógico o un “pedigree” • El “pedigree” es un linaje de familia a través de generaciones de unos individuos relacionados • Las hembras se representan con círculos (O) y los machos (■) con cuadrados • La relación entre individuos se representa por líneas horizontales (—) que los conectan • Los hijos se representan por una línea vertical ( | )que se extiende desde el centro de la línea horizontal entre los padres

Pedigrí

Características Dominantes y Recesivas (E) (r) (W) (e) (R) (H) (w) (h)

Asignación: Genética Humana • 1. Con los siguientes rasgos: uso de mano: Derecha (dominante) izquierda(recesivo) labios: Gruesos (dominantes) finos (recesivos) Las hembras son representadas mediante círculos y los machos por cuadrados.

Ejemplo de árbol genealógico (pedigree)

Sorteo de Alelos • Podemos usar algunas de las características antes discutidas para ver la frecuencia de los alelos dominantes y recesivos en la “población” del laboratorio. • El Principio Hardy-Weinberg se utiliza para calcular la frecuencia de los alelos en una población. • Una población se encuentra en equilibrio según Hardy-Weinberg, cuando la frecuencia de alelos y la frecuencia genotípica se mantiene estable a través de las generaciones

Población en equilibrio: • • • No puede haber mutaciones No puede haber migraciones La población debe ser grande El apareamiento debe ser al azar No debe existir selección natural

Postulado de Hardy-Weinberg • Si la población se parea al azar y existe equilibrio, entonces: p²+2 pq+q² = 1 p² = proporción de personas con los dos alelos dominantes. q² = proporción de personas con dos alelos recesivos. 2 pq=proporción de personas con uno de cada alelo.

Ejercicio # 1 • Canicas representarán alelos en la población de estudiantes. • Calcular la frecuencias genotípicas y alélicas de la población. • Cada estudiante tomará solo dos canicas cada vez que se haga el muestreo.

Práctica: • Azul / Azul (AA) • Azul / Rojo (AR) • Rojo / Rojo (RR) • Frecuencia genotípicas: Frec. AA = AA / Nt = ? Frec. AB = AR / Nt = ? Frec. RR = RR / Nt = ?

Frecuencias Alélicas: • Pi= Ni i + ½ ∑ N i j ________ Nt Pi = suma de los individuos homocigotos para el alelo i (Nii) Nij = individuos heterocigotos Nt = número total de individuos en la muestra.

Ejercicio # 3 • Introduzca un nuevo alelo (canica), esta de color verde. • Determine las frecuencias genotípicas y alélicas para la población. • Frecuencias: AA RR AR RV AV VV