30 ya kadn hasta 0 2 gndr Ate

30 yaş kadın hasta 0 2 gündür Ateş, boğaz ağrısı 0 Bir kaç haftadır olan halsizlik 0 Yeni eklenen nefes darlığı

30 yaş kadın hasta 0 Fizik muayene: Genel durumu orta, bilinci açık koopere TA: 110/70 Ateş: 39 C Nbz: 110/dk Solunum : 25/dk Cildi soluk Orofarenks hiperemik. Servikal /aksiller LAP yok Solunum muayenesi: doğal KVC muayenesi: ritmik, taşikardik Abdomen: HSM yok Inguinal LAP yok

KLİNİK 0 Progresif anemiye bağlı halsizlik, 0 Nötropeniye bağlı rekürren infeksiyon atakları -sepsis, pnömoni, invaziv fungal inf. 0 Trombositopeniye bağlı kanama -hastayı hekime getiren şikayet

FİZİK MUAYENE 0 anemiye bağlı solukluk, 0 nötropeniye bağlı infeksiyon bulguları 0 trombositopeniye bağlı peteşi, purpura 0 karaciğer, dalak ve lenf nodu büyüklüğü AA’de beklenmez. Hematolojik malignitelere eşlik edebilir.

PANSİTOPENİ AYIRICI TANI Hiposelüler K. İ Selüler K. İ(K. İliği patolojileri) Aplastik anemi Hiposelüler MDS Myelodisplazi Myelofibrozis PNH Myelofitizis Lenfoma infiltrasyonu Hairy cell lösemi Selüler K. İ(Sekonder sebepler) SLE, Sjögren Hipersplenizm B 12 eksikliği Alkol Brucella Sarkoidoz, Tbc…

APLASTİK ANEMİ 0 1 -2/milyon/yıl 0 Asyada daha sıktır. 0 15 -30 yaş arası ve 60 yaş üzeri sıktır. 0 Kadın =erkek

PATOGENEZ 0 Direkt kök hücre hasarı 0 İmmun mekanizmalar SONUÇ: HEMATOPOİETİKKÖK HÜCRE AZ VEYA YOK BÜYÜME FAKTÖRLERİNE YANITSIZ KÖK HÜCRELER 

ETYOLOJİ EDİNSEL Radyoterapi İlaçlar Kimyasal Viral infeksiyonlar Otoimmun hastalıklar Gebelik KALITSAL Fankoni anemisi Diskeratozis konjenita Schwanman Diamond Retiküler disgenezis… İDİOPATİK(%50 -60)

AA etyoloji klonal hastalıklar 0 Paroksismal nokturnal hemoglobinüri - AA’ya eşlik edebilir. -Akım sitometri ile her AA hastasında PNH klonu olup olmadığı sorgulanmalıdır; FLAER testi -Tanıda olmayıp takipte eşlik edebilir - PNH klonunu pozitif olan AA hastalarının immunsupresif tedaviden fayda gördüğü gözlenmiştir.

AA etyoloji Genetik hastalıklar 0 DNA hasar mekanizmasında görevli çok sayıda gen Örn; telomeraz gen mutasyonları 0 Fankoni AA; Pigmentasyon anormallikleri (cafe au lait spotları), işitme kaybı urogenital anormallikler, solid tümörler -DEB testi; kroozomal kırıklar saptanır -iskelet , böbrek anomalileri 0 Schwachman Diamond Egzokrin pankreas anormallikleri, iskelet anomalileri, KC bozuklukları 0 Diskeratozis konjenita Tırnak anomalileri, retiküler rash, oral lökoplaki, pulmoner fibrozis, siroz, portal hipertansiyon, saç kaybı, özafageal striktür, diş kaybı

LABORATUAR 0 Anemi; normositik bazen de makrositiktir. 0 Retikulosit sayısı azalmıştır. 0 Periferik kan yaymasında; atipik veya malign hücreler gözlenmez iken hücresel elemanlarda sayıca azalma saptanır. 0 Kemik iliği: biopsisinde, yağ hücreleri ve ilik stromasında artış gözlenir iken hücresel elemanlarda azalma olur; malign hücreler veya fibrozis ile infiltrasyon gözlenmez.

LABORATUAR 0 Akım sitometri ile PNH klonu araştırılır. 0 Sitogenetik analiz hiposelüler myelodisplastik sendrom ayırıcı tanısı için 0 Deb testi: kırıklarının DNA çapraz bağlama için kullanılan ajanların varlığında kültür edilmiş lenfositlerde araştırılma esasına dayanan DEB testi ile araştırılması gereklidir

TANI KRİTERLERİ 0 Hafif AA kemik iliği selülaritesi %30 altındadır ve ciddi AA kriterlerini karşılamayan 2 veya 3 hücre serisinin normalin altında kalması durumunda hafif AA tanısı konabilir. 0 Ağır AA Kemik iliği selülaritesi %25 altındadır veya %50 altındadır ancak hücrelerin %30 undan azı hematopoietiktir. -Mutlak nötrofil sayısı 500/micro. L trombosit sayısı 20, 000/micro. L, mutlak retikulosit sayısı 40000/micro. L altındadır. 0 Çok ağır AA nötrofil sayısı 200/micro. L altındadır

TEDAVİ 0 Hafif AA : immunsupresif tedavi verilir - Siklosporin ; T lenfosit IL 2 salınımı engellenir. 6 ay kullanılır İlaç düzeyi kontrol edilir.

TEDAVİ § Ağır/çok ağır AA: 45 yaş altı hasta: HLA tam uyumlu kardeşten Allojeneik kök hücre nakli yapılır. HLA tam uyumlu kardeş yok ise İmmunsupresif tedavi verilir. (Antitimosit globulin+siklosporin) 45 yaş üzeri hasta: Immunsupresif (Antitimosit globulin+siklosporin) tedavi verilir. Bu tedaviye yanıtsız hastalara kök hücre nakli planlanır.