La sclrose latrale amyotrophique SLA ou maladie de

La sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot) Olivier SIMON Neurologie CHT Nouméa Cours IFPSS Aout 2016

Définition • maladie neurodégénérative des motoneurones (centraux et périphériques) • à l'origine d'une paralysie progressive de l'ensemble des muscles

Physiopathologie • Touche l'adulte à partir de 40 ans Mais pic d'incidence entre 55 et 70 ans • Inconnu : forme sporadique +++ Forme familiale dans 5 à 10% des cas Probablement multifactorielle, faisant intervenir des facteurs environnementaux et également des facteurs de susceptibilité génétique • Plusieurs mécanismes biologiques suspectés : - dérégulation cellulaire de la gestion du stress oxydatif - phénomène d'excito-toxicité (excès de glutamate, un neurotransmetteur, ou par mutation des récepteurs à glutamate) - dérégulation des mécanismes d'apoptose = mort cellulaire

Clinique • Atteinte spinale – débutant à l'extrémité des membres avec crampes et amyotrophie – entrainant des troubles de la motricité des membres supérieurs et inférieurs. – Association d’un syndrome pyramidal et d’un syndrome neurogène

Clinique (2) • Atteinte bulbaire – Trouble de la phonation, de la déglutition réalisant un syndrome bulbaire ou pseudobulbaire – Atteinte respiratoire • Facultés intellectuelles conservées , ne touche pas les nerfs sensitifs, ni les muscles "autonomes" (cœur, vessie. . . )

Evolution • Dégradation inexorable et rapide Handicap progressif Perte de la mobilité, perte de la parole et atteinte des muscles respiratoires • En général, évolution < 5 ans 50% de décès dans les 3 ans après le début de la maladie

Examens paracliniques • EMG (électromyogramme) +++ : recherche d'anomalies électriques de souffrance du motoneurone périphérique • IRM et ponction lombaire pour éliminer un diagnostic différentiel • Evaluation respiratoire : EFR et oxymétrie nocturne

Traitements • Seul traitement médical reconnu = Rilutek (riluzol) ralentit possiblement l'évolution de la maladie • La vitamine E (Toco) peut être prescrite en raison des ses propriétés anti-oxydantes • Traitements symptomatiques : antalgiques, laxatifs, scopolamine, antidépresseurs…

Prise en charge du patient • Pluridisciplinaire +++ : Kinésithérapie : entretien musculaire, lutte contre les rétractions Ergothérapie : aménagement du domicile Orthophonie : lutte contre les troubles de la déglutition et de la phonation, adaptation des supports de communication : écriture, tableaux Psychologue : accompagnement du patient et de la famille Assistance sociale : démarches pour mise en place d’aides à domicile

Prise en charge du patient (2) • Prise en charge nutritionnelle : installation et aide aux repas, rééducation orthophonique, pesées régulières, GPE • Prise en charge respiratoire : kinésithérapie, position semi-assise, aspirations régulières, ventilation non invasive, trachéotomie