Los cromosomas y los genes Los cromosomas son

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Los cromosomas y los genes Los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por

Los cromosomas y los genes Los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por moléculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto número de cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN. Los genes portan la información que permitirá crear un nuevo organismo y la transmiten mediante un código químico. Existen genes para el tamaño, el color, la forma, etc. Cada cromosoma contiene numerosos genes.

Los cromosomas y los genes Un gen es un fragmento de ADN que lleva

Los cromosomas y los genes Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un carácter hereditario. El conjunto de genes que determina todos los caracteres hereditarios de una especie recibe el nombre de genoma.

En el ADN están impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer

En el ADN están impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y reproducirse.

Núcleo Cromatina Nucleolo Célula en reposo (sin dividirse) Esta fotografía muestra, al microscopio, células

Núcleo Cromatina Nucleolo Célula en reposo (sin dividirse) Esta fotografía muestra, al microscopio, células de la epidermis de cebolla en división. Los cuerpos oscuros son los cromosomas. Los cromosomas se ven al microscopio cuando la célula entra en división Células en división

Condensación e individualización de la cromatina Núcleo Cromatina Nucleolo Cuando la célula va a

Condensación e individualización de la cromatina Núcleo Cromatina Nucleolo Cuando la célula va a comenzar la división, la cromatina se individualiza y adquiere una forma condensada parecida a un bastón. La cromatina es como un largo hilo de lana Puede transportarse mucho mejor un ovillo de lana que la misma cantidad de lana suelta. Del mismo modo, es mucho mejor para la célula repartir el material genético a las células hijas si la cromatina se ha condensado en cromosomas. Un cromosoma es como un ovillo Este punto es el centrómero Cromosoma

Cuando la célula va a comenzar la división, el material genético produce una copia

Cuando la célula va a comenzar la división, el material genético produce una copia exacta de sí mismo, por lo que en vez de un filamento, contiene dos, llamados cromátidas, que están unidos por el centrómero. Duplicación centróme ro Cromátida 1 División celular. Las células hijas necesitan heredar la información genética de la célula madre. Cada una de las copias es una cromátida Cromátida 2 En la división celular, el material genético (ADN) se reparte por igual entre las células hijas. Para ello es necesario que, previamente, se halla producido la duplicación de este ADN.

Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas: En casi todas las

Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas: En casi todas las células, los cromosomas se observan siempre en parejas. Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homólogos. Pareja de homólogos 1 Pareja de homólogos 2 El número de parejas de homólogos es siempre el mismo en todas las células de una especie. Por ejemplo: -Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46 cromosomas) -La mosca del vinagre tiene sólo 4 parejas (en total: 8 cromosomas) Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)

Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas: En casi todas las

Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas: En casi todas las células, los cromosomas se observan siempre en parejas. Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homólogos. Pareja de homólogos 1 Pareja de homólogos 2 Tipos de cromosomas Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Es posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homólogos tienen exactamente la misma forma y el mismo tamaño. Aquí puedes ver los nombres de los tipos de cromosomas según la posición que ocupa el centrómero.

El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una especie constituyen

El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA 23 parejas de cromosomas Cromosomas sexuales Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homólogos. Suele expresarse como 2 n = 46 ( n = 23 )

¿Cómo se heredan los cromosomas? Normalmente (*), cada célula de nuestro cuerpo tiene un

¿Cómo se heredan los cromosomas? Normalmente (*), cada célula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre biológica y la otra mitad (el miembro homólogo de cada par) de nuestro padre biológico. Los científicos han enumerado los pares de cromosomas de 1 a 22, habiéndole dado al par 23 el nombre de X o Y, según la estructura. Los primeros 22 pares de cromosomas se llaman "autosomas". Los cromosomas del par 23 se conocen como los "cromosomas sexuales" porque determinan si el bebé será varón o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres tienen un cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La representación gráfica de los 46 cromosomas, ordenados en pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY. óvulo espermatozoid es (*) La excepción son los gametos (espermatozoides y óvulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un cromosoma de cada pareja de homólogos) n Célula huevo o cigoto 2 n n 2 n

LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos el sexo en la especie humana está

LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre. ♀ Mujer ♂ Hombre XX XY X X XX Y XY (i+5)

Las células con 2 n cromosomas se dice que son DIPLOIDES Las células con

Las células con 2 n cromosomas se dice que son DIPLOIDES Las células con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES (del griego diplo = doble ; haplos = simple)

Concepto de gen • El gen o gene es un segmento de ADN que

Concepto de gen • El gen o gene es un segmento de ADN que da la clave para una proteína en particular. • Los genes son parte de los cromosomas. • Los genes son las unidades de herencia y controlan las • Debido a que los genes son características del individuo: segmentos de ADN, color del pelo, tipo de sangre, controlan el desarrollo de las color de la piel y color de los características y las ojos. actividades celulares.

Estructura del ADN • Saber que el ADN es el material hereditario llevó muchos

Estructura del ADN • Saber que el ADN es el material hereditario llevó muchos años de estudio. • Una molécula de ADN esta formada por unidades llamadas nucleótidos. • En 1953, James Watson, biólogo estadounidense y Francis Crick, biofísico británico, propusieron un modelo para la estructura del ADN. • Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos llamada desoxirribosa y una base nitrogenada. • El ADN es una molécula muy grande pero compuesta solo de pocas sustancias químicas • Los nucleótidos están unidos por enlaces entre el grupo fosfato de un nucleótido y el azúcar del siguiente

 • El fosfato del segundo nucleótico se une al azúcar del tercero y

• El fosfato del segundo nucleótico se une al azúcar del tercero y asi sucesivamente. • Las bases nitrogenadas se extienden hacia afuera • Se forma una cadena de desde la cadena azúcarnucleótidos enlazados del fosfato. En el ADN hay al azúcar. cuatro bases: 1. adenina 2. citosina 3. guanina 4. timina • La molécula de ADN se compone de dos cadenas de nucleótidos unidas por puentes débiles de

 • Las cadenas de nucleótidos forman un espiral alrededor de un centro común.

• Las cadenas de nucleótidos forman un espiral alrededor de un centro común. • La forma espiral de la molécula es una doble hélice. • Los enlaces entre las bases nitrogenadas solo se forman entre pares específicos: ã la adenina (A) con la timina (T) ã la citosina (C) con la guanina (G) • Debido a que solo se parean bases específicas, la sucesión de bases de una cadena de nucleótidos, determina la sucesión de bases en la otra cadena.

Dra. M. Carolina Ceriani

Dra. M. Carolina Ceriani

COMPOSICION QUIMICA Los ácidos nucleicos están compuestos por una reducida variedad de moléculas más

COMPOSICION QUIMICA Los ácidos nucleicos están compuestos por una reducida variedad de moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos. Los nucleótidos están constituidos por: 1 - un azúcar de 5 carbonos: la ribosa o desoxirribosa 2 - Una base nitrogenada, que puede ser una purina o pirimidina. 3 - Un compuesto de fósforo, el ácido fosfórico.

Repasemos lo que es el ADN y el ARN

Repasemos lo que es el ADN y el ARN

El AZUCAR Siempre es un azúcar de 5 carbonos. Dependiendo del grupo que tenga

El AZUCAR Siempre es un azúcar de 5 carbonos. Dependiendo del grupo que tenga en posición 2’ puede ser desoxirribosa o ribosa. Por lo tanto hay dos tipos de ácidos nucleicos según tengan una u otra azúcar: Los ácidos ribonucleicos o ARN: que tienen como azúcar a la ribosa. Los ácidos desoxirribonucleicos o ADN: tienen como azúcar a la desoxirribosa.

BASE NITROGENADA Son compuestos organicos ciclicos que tienen 2 o mas N. Se asocian

BASE NITROGENADA Son compuestos organicos ciclicos que tienen 2 o mas N. Se asocian al carbono en posición 1 del azúcar. Presentan uno o dos anillos de C y N, y puede actuar como una base aceptando iones de H. Las bases con un solo anillo son las pirimidinas y las que tienen dos anillos purinas.

Nucleosido y Nucleotido La unión del azúcar con una base constituye un nucleósido. La

Nucleosido y Nucleotido La unión del azúcar con una base constituye un nucleósido. La unión entre el nucleósido y el ácido fosfórico, da lugar al nucleótido

Los 4 nucleotidos que componen el. ADN: Deoxy –TTP (deoxythymidine Triphosphate)

Los 4 nucleotidos que componen el. ADN: Deoxy –TTP (deoxythymidine Triphosphate)

Las cadenas de nucleótidos que lo forman se enrollan formando, una en torno a

Las cadenas de nucleótidos que lo forman se enrollan formando, una en torno a otra, una estructura especial que se conoce como doble hélice ( α-hélice ). Son cadenas complementarias con dirección opuesta antiparalela.

Como es la relacion entre las bases? guanina adenina citocina timina

Como es la relacion entre las bases? guanina adenina citocina timina

ESQUEMA DE UNA DOBLE HEBRA DE DNA Las uniones entre las bases se dan

ESQUEMA DE UNA DOBLE HEBRA DE DNA Las uniones entre las bases se dan siempre: A=T CΞG Son uniones relativamente débiles, de tipo puente de H

La molecula de ADN esta formada por dos hebras de nucleotidos antiparalelas que forman

La molecula de ADN esta formada por dos hebras de nucleotidos antiparalelas que forman una doble helice, que se mantienen unidas por puentes de hidrogeno.

En cambio, las uniones entre el grupo fosfato de un nucleótido, y el OH

En cambio, las uniones entre el grupo fosfato de un nucleótido, y el OH del nucleótido siguiente, son de tipo COVALENTE, uniones fuertes, que se pueden romper únicamente por métodos bioquímicos.

Veamos rapidamente el ciclo celular Fase G 1: Fase de crecimiento celular. Fase G

Veamos rapidamente el ciclo celular Fase G 1: Fase de crecimiento celular. Fase G 2: la celula ya duplicó su material genetico, y se prepara la mitosis. Fase M: fase de división propiamente dicha. Fase S: fase de síntesis.

Duplicacion del ADN Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o

Duplicacion del ADN Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o réplicas de su molécula. Este proceso es fundamental para la transferencia de la información genética de generación en generación.

Cuando hablamos de replicación del ADN, se mencionan tres características: v. Semiconservativa v Bidireccional

Cuando hablamos de replicación del ADN, se mencionan tres características: v. Semiconservativa v Bidireccional v Discontinua o Asimetrica

La replicacion es Semiconservativa Significa que como resultado de la Duplicacion, se obtienen dos

La replicacion es Semiconservativa Significa que como resultado de la Duplicacion, se obtienen dos moléculas de ADN-dos dobles hélices- ambas compuestas por una hebra parental, y una recientemente sintetizada.

Bidireccional Origenes de replicacion Como la molecula de ADN es muy larga, existen multiples

Bidireccional Origenes de replicacion Como la molecula de ADN es muy larga, existen multiples Origenes de replicacion para hacer la duplicacion mas rapida ( si lo hiciera a partir de un extremo, tardaría 30 días!!!!)

Discontinua o Asimetrica Por que? Si yo miro el resultado de la duplicación, me

Discontinua o Asimetrica Por que? Si yo miro el resultado de la duplicación, me encuentro con dos hebras perfectamente formadas, y sin ningun “hueco”. Pero, si analizo el proceso en forma más detallada, y paso a paso, veré que la duplicación no es tan sencilla como parece. El problema surge a partir del modo de acción de la enzima Encargada de agregar los nucleotidos a la cadena en crecimiento La ADN polimerasa δ es la encargada de copiar la doble hebra a partir del ORI, en una de las cadenas.

ESQUEMA DE LA DNA POLIMERASA

ESQUEMA DE LA DNA POLIMERASA

5´ ¿ Como hace la ADN polimerasa para sintetizar las cadenas en ambos sentidos?

5´ ¿ Como hace la ADN polimerasa para sintetizar las cadenas en ambos sentidos? 3´ La DNA polimerasa solamente es capaz de agregar nucleótidos a partir de un extremo 3´libre, y haciendo crecer la cadena en sentido 5´-3´. NUNCA lo hace en sentido opuesto. 5´ 3´

¿Cómo se logra que ambas se cadenas se copien? En esa hebra “problema”, otra

¿Cómo se logra que ambas se cadenas se copien? En esa hebra “problema”, otra ADN polimerasa (la ADN polimerasa α), se adelanta un poco, y sintetiza un fragmento pequeño. A medida que la burbuja crece, este ciclo se repite nuevamente. Estos fragmentos reciben el nombre de FRAGMENTOS DE OKAZAKI, en honor a su descubridor.

Finalmente, esos cebadores de ARN son removidos o sacados Por una nucleasa reparadora, y

Finalmente, esos cebadores de ARN son removidos o sacados Por una nucleasa reparadora, y el espacio queda es Rellenado por una tercera ADN polimerasa especial, la ADN Polimerasa β Sintesis de la cadena adelantada Sintesis de la cadena atrasada Crece la horquilla de replicacion Cadena de ADN recien sintetizada

Proteinas que ayudan a desestabilizar la doble helice 5´ 3´ Topoisomerasas I y II

Proteinas que ayudan a desestabilizar la doble helice 5´ 3´ Topoisomerasas I y II o Girasa y Topo II

FASE DE INICIACIÓN A partir de los puntos de iniciación se originan las denominadas

FASE DE INICIACIÓN A partir de los puntos de iniciación se originan las denominadas burbujas de replicación, las cuales presentan dos zonas con forma de Y llamadas horquillas de replicación que se van abriendo gradualmente a medida que se sintetiza nuevas hebras complementarias de ADN Burbujas de replicación 3´ 5´ Horquillas de replicación

FASE DE INICIACIÓN Para que el proceso se lleve a cabo con la máxima

FASE DE INICIACIÓN Para que el proceso se lleve a cabo con la máxima celeridad, la duplicación comienza simultáneamente en muchos puntos de la doble cadena, puntos de iniciación (ori. C) en los que abundan las secuencias GATC. . ACGTGATCGGGCTA. . ACCGATCACATCGG. . . AGGCGATCTTACG. . . TGCACTAGCCCGAT. . TGGCTAGTGTAGCC. . TCCGCTAGAATGC. . . Los puntos de iniciación son reconocidos por proteínas específicas, entre las que caben citar a las helicasas, que rompen los puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas, las girasas, las topoisomerasas, y las proteínas SSB (single Strand Binding-DNA) o proteínas estabilizadoras de las dos hebras de ADN cuando están separadas. ©

FASE DE ELONGACIÓN Se inicia con la enzima PRIMASA, que coloca en cada horquilla

FASE DE ELONGACIÓN Se inicia con la enzima PRIMASA, que coloca en cada horquilla unas hebras cortas de ARN complementarias llamadas CEBADORES en el sentido 5´ a 3´. Posteriormente, la ADN polimerasa comienza la síntesis añadiendo nucleótidos en el extremo 3´ 3´ 5´ PRIMASA 5´ 3´ ADN polimerasa 3´ CEBADOR ADN COMPLEMENTARIO La hebra que vemos arriba crece de forma continua, mientras que la otra lo va a hacer de forma discontinua 3´ 5´

FASE DE ELONGACIÓN Vamos seguidamente a ver como a medida que la horquilla de

FASE DE ELONGACIÓN Vamos seguidamente a ver como a medida que la horquilla de replicación se va abriendo y se produce el avance en la síntesis de las nuevas hebras complementarias. Para que siga creciendo la otra. Seguidamente las ADN polimerasas hebra se ha de formar un nuevo continuan en esta hebra colocando cebador alejado del primero. desoxirribonucleótidos, llegando hasta sustituir al primer cebador. A esta hebra 3´ En la hebra que vemos arriba lase le llama retardada o de crecimiento ADN polimerasa sigue avanzando discontinuo. 5´ ininterrumpidamente, por ello se llama de crecimiento continuo 5´ 3´ ARN Fragmento de OKAZAKI Hemos visto que las ADN polimerasas colocan desoxirribonucleótidos complementarios de la hebras moldes (3´a 5´) y que también sustituye los ribonucleótidos de las cadenas cortas de ARN (5´a 3´), pero no une los nucleotidos vecinos de la misma hebra. 3´ 5´

FASE DE ELONGACIÓN El proceso visto se repite en las dos horquillas de replicación

FASE DE ELONGACIÓN El proceso visto se repite en las dos horquillas de replicación de cada burbuja hasta que se llegan a encontrar las nuevas hebras que se han formado en horquillas vecinas y con sentido opuesto. 3´ 5´ 5´ 3´ 3´ 5´

FASE DE ELONGACIÓN Ha desaparecido un cebador. Ahora queda que la ligasa una los

FASE DE ELONGACIÓN Ha desaparecido un cebador. Ahora queda que la ligasa una los desoxirribonucleótidos de la hebra de crecimiento discontinuo. 3´ 5´ 5´ 3´ 3´ 5´ Ligasa

FASE DE ELONGACIÓN Ya hay continuidad en la hebra inferior. 3´ 5´ 5´ 3´

FASE DE ELONGACIÓN Ya hay continuidad en la hebra inferior. 3´ 5´ 5´ 3´ 3´ 5´ Supongamos que sólo queda un fragmento de ADN por copiar.

FASE DE ELONGACIÓN Aquí vemos que se ha colocado el último cebador en la

FASE DE ELONGACIÓN Aquí vemos que se ha colocado el último cebador en la cadena inferior y que la ADN polimerasa aún no ha terminado su trabajo sustituyendo al penúltimo cebador, 3´ 5´ 5´ 3´ 3´ 5´ ©

FASE DE ELONGACIÓN Ya ha sido sustituido el penúltimo cebador, pero falta unir los

FASE DE ELONGACIÓN Ya ha sido sustituido el penúltimo cebador, pero falta unir los desoxirribonucleótidos mediante la ligasa. 3´ 5´ 5´ 3´ 3´ 5´

FASE DE ELONGACIÓN En ésta imagen vemos, nuevamente, al resultado de la duplicación todavía

FASE DE ELONGACIÓN En ésta imagen vemos, nuevamente, al resultado de la duplicación todavía con las cadenas cortas de ARN o cebadores que le hicieron falta a la ADN polimerasa para llevar a cabo el proceso. 3´ 5´ 5´ 3´ Para concluir la duplicación, esos dos cebadores colocados en los extremos han de ser eliminados mediante la actividad exonucleasa de el enzima ADN polimerasa I.

Tema 7 Expresión génica: transcripción

Tema 7 Expresión génica: transcripción

El “dogma” central del flujo de la información genética

El “dogma” central del flujo de la información genética

Propiedades del RNA q. Una cadena, no doble hélice. Apareamiento intramolecular -> RNA contorsionista

Propiedades del RNA q. Una cadena, no doble hélice. Apareamiento intramolecular -> RNA contorsionista molecular q. Azúcar ribosa (OH en el carbono 2’) q. Esqueleto azúcar-fosfato en posiciones 5’-3’ del azúcar como DNA q. Uracilo en vez de Timina, se empareja con Adenina, y también con Guanina cuando se pliega (no en la transcripción). q. Catalizador biológico -> Ribozima

RNA: contorsionista molecular El emparejamiento intramolecular de nucleótidos produce un plegamiento de la molécula

RNA: contorsionista molecular El emparejamiento intramolecular de nucleótidos produce un plegamiento de la molécula de RNA

Tipos de RNA q. RNA mensajero (m. RNA) q. RNA funcional q. RNA de

Tipos de RNA q. RNA mensajero (m. RNA) q. RNA funcional q. RNA de transferencia (t. RNA) q. RNA ribosómico (r. RNA)

Nomenclatura de las cadenas en relación a la transcripción

Nomenclatura de las cadenas en relación a la transcripción

Orientación y nomenclatura de las cadenas en relación a la transcripción (5)’ CGCTATAGCG (3’)

Orientación y nomenclatura de las cadenas en relación a la transcripción (5)’ CGCTATAGCG (3’) cadena codificadora del DNA (3’) GCGATATCGC (5’) cadena molde del DNA (5’) CGCUAUAGCG (3’) transcrito de RNA

¿Qué cadena de la doble hélice es la codificadora? Depende de cada gen, no

¿Qué cadena de la doble hélice es la codificadora? Depende de cada gen, no es un propiedad del cromosoma. Orientación de la transcripción

traducción

traducción

Traducción Proceso por el que la secuencia de nucleótidos de un m. RNA determina

Traducción Proceso por el que la secuencia de nucleótidos de un m. RNA determina la estructura primaria de una proteína Ribosomas (r. RNA + proteínas): lugar de síntesis t. RNA: Portador de aminoácidos m. RNA: Portador del mensaje cifrado 95% RNA total

Ribosoma

Ribosoma

Mensaje: Algunos genes codifican proteínas; otros genes especifican RNA (t. RNA, r. RNA, si.

Mensaje: Algunos genes codifican proteínas; otros genes especifican RNA (t. RNA, r. RNA, si. RNA) como producto final. Luego, Un gen es una región de DNA que codifica RNA

t. RNA: la molécula adaptadora

t. RNA: la molécula adaptadora

t. RNA

t. RNA

Traducción Terminación • Codón sin sentido • No codifica ningún aminoácido • UAG (Ambar),

Traducción Terminación • Codón sin sentido • No codifica ningún aminoácido • UAG (Ambar), UAA (Ocre), UGA (Opal) • Factor de liberación o terminación (RF) y un GTP -> Liberan la proteína del ribosoma • Disociación del ribosoma

Código genético

Código genético

Código genético

Código genético

Código genético • Código es degenerado: varios codones determinan el mismo aminoácido • Familias

Código genético • Código es degenerado: varios codones determinan el mismo aminoácido • Familias no compartidas de codones (8) GUX 3ª base no importa • Familias compartidas de codones