TEMA 6 Gentica mendeliana Bonifacio San Milln IES

TEMA 6. Genética mendeliana Bonifacio San Millán IES Muriedas 4º ESO - Biología

LA GENÉTICA (*) Los cromosomas pueden ser autosomas o cromosomas sexuales Utiliza estudia Las leyes de la trasmisión de los caracteres hereditarios ( La Herencia) Tipos La herencia de la información biológica Moderna o Genética molecular Clásica o mendeliana Tipos estudia Mendelismo sencillo Herencia autosómica dominante o recesiva Cualitativos Y Cuantitativos Enunciadas 1ª ley : Uniformidad de la F 1 2ª ley: La segregación o disyunción 3ª ley o de la independencia Cálculos de probabilidad Mendelismo Complejo Herencia intermedia y codominancia Herencia de Alelismo múltiple Herencia del sexo Herencia ligada al sexo (*) (no autosomica) Herencia influida por el sexo intermedia Herencia poligénica o cuantitativa Los problemas se resuelven a partir de una leyenda que siempre representamos. Ejemplo: textura de los guisantes LEYENDA: A : Lisa “A” textura a : rugosa A a

Introducción a la Genética clásica o mendeliana Si consideramos, por ejemplo, 3 genes que están relacionados con 3 caracteres diferentes y se encuentran en el mismo cromosoma (genes ligados), en los problemas de genética mendeliana representaremos los genotipos indicados en la imagen de la siguiente manera: PP : Individuo homozigótico dominante para el carácter correspondiente con este gen. aa: individuo homozigótico recesivo para el carácter correspondiente con este gen. Bb: Individuo heterozigótico para el carácter correspondiente con este gen. Ejemplo de problema: Resuelve el siguiente cruzamiento: P: Bb X bb

Ejercicios 12 Genética mendeliana ÍNDICE Intruducción. 1. 2 Caracteres cuantitativos y cualitativos Las leyes de Mendel 3. Cálculos de probabilidad 4. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba 5. Tipos de herencia o transmisión.

Genética mendeliana ÍNDICE

LAS LEYES DE MENDEL 1ª ley o ley de la uniformidad de la F 1 (primera generación filial) se cruzan dos razas puras (homozigóticos), toda la Cuando descendencia es uniforme, ya sea mostrando una de las dos características o una característica intermedia. LEYENDA: A : Liso “A” textura a : rugoso A a

LAS LEYES DE MENDEL 2ª ley o ley de la disyunción o segregación de los alelos en la F 2 (segunda generación filial): Los factores hereditarios que informan sobre un mismo carácter se separan y se dispersan entre las células sexuales (meiosis), y después, mediante la fecundación, se unen al azar para dar lugar a la información biológica de los descendientes.

LAS LEYES DE MENDEL 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. F 1: LEYENDA: A : Liso A textura a : rugoso A a B : Amarillo B color b : verde B b Consideramos 2 caracteres Independientes simultáneamente

LAS LEYES DE MENDEL 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. F 2: Con tabla de Punnett

LAS LEYES DE MENDEL 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. F 2:

LAS LEYES DE MENDEL 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. F 2 Probabilidades fenotípicas 9: 3: 3: 1 Ligamiento y recombinación: La ley solo se cumple para genes independientes o ligados muy distanciados

3ª LEY DE MENDEL (En principio no se cumple para genes ligados) Para genes independientes Para genes ligados

LAS LEYES DE MENDEL: ¿En el caso de genes ligados qué puede ocurrir? Ligamiento y recombinaci ón

Gametos posibles: - Sin recombinación: -½ AB ½ ab - Con recombinación: - ¼ AB ¼ Ab ¼ a. B ¼ ab

LAS LEYES DE MENDEL 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. Actualizado a los actuales conocimientos: Los genes que codifican para caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de los otros. Esta ley solo se cumple para genes independientes que son aquellos que se encuentran en cromosomas diferentes, si se encuentran en el mismo, los caracteres correspondientes se heredarán juntos. También puede darse el caso que encontrándose en el mismo cromosoma se encuentren muy alejados entre si, por lo que los procesos de recombinación permitirían que fueran heredados independientemente, en ese caso también se cumple la 3ª ley (a medias, no con las probabilidades esperadas ya que los gametos resultantes presentarán diferentes proporciones en función de la frecuencia de recombinación). Los genes situados en el mismo cromosoma y lo bastante cercanos para que no sea probable que les afecte los procesos de recombinación se denominan genes ligados.

Cálculos de probabilidad Casos favorables partido casos posibles: Fenotipo dominante: casos favorables 3 (AA, Aa, a. A) casos posibles 4 (AA, Aa, a. A, aa) Probabilidad ¾ Fenotipo recesivo: casos favorables 1 (aa) casos posibles 4 (AA, Aa, a. A, aa) Probabilidad ¼

Cálculos de probabilidad la probabilidad de que se den simultáneamente dos sucesos es igual al múltiplo de las probabilidades individuales de cada suceso. Si la probabilidad de que una pareja tenga un hijo de ojos claros es ½, la probabilidad de que tenga 2 será ½x½=¼

Intruducción. 1. 2 Caracteres cuntitativos y cualitativos Las leyes de Mendel 2. 1. 1ª ley o ley de la uniformidad de la F 1 (primera generación filial) 2. 2. 2ª ley o ley de la disyunción de los alelos en la F 2 (segunda generación filial) 2. 3. 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos 2. 3. 1. Ligamiento y recombinación. 3. Cálculos de probabilidad 4. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba 5. Tipos de herencia o transmisión. 5. 1. Mendelismo simple: 5. 1. 1. Herencia autosómica dominante o recesiva 5. 2. Mendelismo complejo: 5. 2. 1. Herencia intermedia 5. 2. 2. Herencia codominante 5. 2. 3. Herencia de Alelismo múltiple 5. 2. 4. Herencia del sexo 5. 2. 5. Herencia ligada al sexo 5. 2. 6. Herencia condicionada por el sexo 5. 2. 7. Herencia poligénica 5. Pedigríes o Genealogías. Genética mendeliana ÍNDICE

Retrocruzamiento P: A? X aa

Términos comunes en genética Monohibrido. Es sinónimo de heterocigótico para un gen. Ejemplo “Aa”. Dihibrido. Es sinónimo de doble heterocigótico, esto es, para dos genes no antagónicos. Ejemplo “Aa. Bb”.

Ejercicios 1, 2, 3, 4, 5 y 6 Mendelismo simple Herencia autosómica dominante o recesiva D D R R D

Mendelismo simple Herencia autosómica dominante o recesiva DD D R R R D

Mendelismo simple Herencia autosómica dominante o recesiva: leyes de M. D R R D D

Ejercicio 7 Mendelismo complejo Herencia intermedia o dominancia incompleta Alelos codominantes A 1 = A 2 (hipercolesterolemia)

Herencia intermedia

Mendelismo complejo Herencia codominante P: AA x BB codominantes A 1 = AG: 2 Grupos ABO F: Color rosas 1 A 1 B Alelos 1 AB

Ejercicios 8, 9 Mendelismo complejo Herencia multialélica: 3 o más alelos por gen Ej. (grupos del sistema ABO) Relaciones de dominancia-recesividad: A > O B > O A=B

Ejercicios 8, 9 Mendelismo complejo Herencia multialélica o alelismo múltiple: 3 o más alelos por gen Ej. (grupos del sistema ABO) A: grupo A B: grupo B O: grupo O A > O B > O A=B Genotipos y Fenotipos AA : grupo A AO: grupo A BB : grupo B BO: grupo B AB : grupo AB OO: grupo O

Ejercicios 8, 9 Mendelismo complejo Herencia multialélica o alelismo múltiple: 3 o más alelos por gen Ej. (grupos del sistema ABO) IA: grupo A IB: grupo B i : grupo O IA > i IB > i IA = IB Genotipos y Fenotipos IAIA : grupo A IAi : grupo A IBIB : grupo B IBi : grupo B IAIB : grupo AB ii : grupo O ¡Normalmente se utiliza esta nomenclatura¡

Herencia del sexo

Ejercicios 10, 11, 12 Herencia ligada al sexo Ligada al cromosoma X LEYENDA: XD : Visión normal “D” daltonismo Xd : daltónico XD Xd

Ejercicios 10, 11, 12 Herencia ligada al sexo Ligada al cromosoma X

Herencia ligada al sexo Ligada al cromosoma Y o genes holándricos

Herencia condicionada por el sexo Ejercicios 13 A 1: pelo A 2: calvicie A 1 > A 2 > A 1 R D

Ejercicios 14 A: piel oscura a: piel clara B: piel oscura b: piel clara A >a B >b Herencia poligénica o cuantitativa

Ejercicios 12, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22 Pedigríes o Genealogías Nosotros solo consideraremos individuos afectados y no afectados, los portadores aparecerán también en blanco. Tampoco se trabajan matrimonios consanguíneos, etc. Conclusión: Sólo necesitamos los siguientes símbolos: Hembra afectada Hembra NO afectada Varón afectado Varón NO afectado

Ejercicios 12, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22 Pedigríes o Genealogías A: Aa B A C D C: Aa D: aa

Para resolver una genealogía probaremos diferentes hipótesis, en lo relativo al tipo de transmisión, principalmente las siguientes: Herencia autosómica recesiva Herencia autosómica dominante Herencia ligada al sexo (a X) recesiva Herencia ligada al sexo (a X) dominante Basta con que una de las hipótesis sea coherente para dar por bueno la resolución del ejercicio, sin embargo en algunos casos las 4 pueden ser válidas. Ahora atiende para ver como se hace…

Genes letales autosómicos A: viable a: letal A>a P: Aa x varón normal portador G: ½ A F: ¼ AA Aa hembra normal portadora ½a ½A 2/4 Aa ½a ¼ aa (NO NACE) Probabilidades FENOTÍPICAS de la descendencia 100% normales : o 1/3 no portadores o 2/3 portadores

Ejercicios 24 y 25 Genes letales ligados al cromosoma X XA: viable Xa: letal XA > Xa P: G: F: XA Y x XA Xa varón normal ½ XA ½ Y ¼XAXA hembra portadora ½ XA ½ Xa ¼XAXa ¼ XAY ¼ X a. Y (NO NACE) Probabilidades FENOTÍPICAS de la F 1/3 2/3

Resumiendo Las formas de transmisión o tipos de herencia pueden ser principalmente: Autosómica: Dominate o recesiva Intermedia o codominante multialélica Ligada al sexo: Al cromosoma X Al cromosoma Y (genes holándricos)

Ejercicios 23 TEMA 11 Genética Mendeliana TEST DE REPASO

15. Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico en una familia se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos que manifiestan dicho carácter aparecen en negro. Indica que tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta. Herencia autosómica monohíbrida dominante : el carácter estudiado (fenotipo representado en negro) es dominante. A: Aa B A C D B: Aa, ya que ambos padres han tenido que transmitir el alelo recesivo “a” al varón no afectado (II 2). C: Aa, ya que tiene 3 hijos no afectados por lo que les ha tenido que trasmitir el alelo recesivo “a”. D: aa, ya que solo siendo homocigótico recesivo puede ser no afectado.

Tras el estudio de la transmisión de un determinado fenotipo patológico representado en la figura se obtiene el siguiente resultado. Indique tipo de transmisión sigue dicho carácter. Indique además los genotipos de los individuos indicados por las letras (en negro individuos afectados). 1º Autosómica recesiva descartada ya que C debería ser AA y en consecuencia todos sus hijos deberían ser no afectados (A_). 2º Ligada al cromosoma X (al sexo), imposible, ya que si el alelo responsable es recesivo, E debería ser Xa. Y y si C es homocigótico deberá ser XA XA de manera que E y C nunca podrían tener un hijo varón afectado (Xa. Y) ya que la X procede necesariamente de la madre C (XA XA). Tampoco si dicho alelo fuera dominante ya que todas las hembras de la tercera generación deberían estar afectados y ningún macho lo estaría. 3º Autosómica dominante, posible pero no podemos asegurar los genotipos de A y B, solo llegaremos a A _ en ambos. A o B, al menos uno de los deberá se heterocigótico (Aa). Luego este tipo de transmisión es válido y los individuos señalados serán: A (A _) , B (A _), E (Aa) y C (aa).

16. Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter en una familia se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura adjunta, en el que los individuos que presentan dicho carácter aparecen en negro. Indica qué tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta. Herencia monohibrida autosómica dominante o recesiva : el carácter estudiado (fenotipo representado en negro) puede ser dominante o recesivo , el problema sale de las dos maneras. A B C Si el carácter es dominante: A: aa B: Aa C: aa Si el carácter es recesivo: A: Aa B: aa C: Aa

Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico en una familia se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos que manifiestan dicho carácter aparecen en negro. Indica que tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta. Herencia autosómica monohíbrida dominante : el carácter estudiado (fenotipo representado en negro) es dominante. A: Aa, ya que tienen un hijo no afectado (aa) y ha debido heredar un alelo recesivo de cada padre. B: A_: No podemos saber más ya que su segundo alelo podría ser tanto A como a, debido a que ambos padres son heterocigóticos. C: aa: Si la herencia es autosómica dominante la única posibilidad de no estar afectado es un genotipo homocigótico recesivo, para ello su madre necesariamente ha de ser heterocigótica y su padre como el, homocigótico recesivo.

18. La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al sexo. Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyo padre era hemofílico) tiene una hija sana B: a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varón con hemofilia? b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será la probabilidad de que uno de esos hijos tenga la hemofilia? c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica el genotipo de sus integrantes nota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento y luego todo lo demás a) 1/4 b) La probabilidad de que el primer hijo varón de la pareja sea hemofílico y los otros 3 no, es de ½ x ½ x ½ = 1/16. Si repetimos el mismo razonamiento para el segundo, el tercero y el cuarto, tenemos que la probabilidad de que uno, pero solo uno, de los 4 sea hemofílico, será el resultado de sumar 1/16 +1/16 = 4/16 = ¼ Resolver con árbol.

18. La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al sexo. Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyo padre era hemofílico) tiene una hija sana B: a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varón con hemofilia? 1/4 b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será la probabilidad de que uno de esos hijos tenga la hemofilia? c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica el genotipo de sus integrantes nota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento y luego todo lo demás b) ½ x ½ x ½ = 1/16 +1/16 = 4/16 = ¼

18. c) A: D: C: Xh. Y XHXh, ya que su padre era X h. Y ¿individuo problema? : Xh. Y apartado b) 1/4 XHY B: XHY XHXh Xh. Y, podría ser cualquiera de los 4

21. Representa un estudio de familia en el que siga la transmisión de un carácter recesivo ligado al sexo. En el árbol genealógico han de figurar al menos, diez individuos repartidos en 3 generaciones. Nota: representa igual número de individuos de ambos sexos. Los sanos han de tener color blanco y los enfermos negro. Ej, daltonismo: varón daltónico varón normal hembra daltónica hembra normal I 1: XDXd hembra normal portadora I 2: Xd. Y varón daltónico Deduce tu mismo, los genotipos de los demás I II III 1 1 2 2 3 4 1 5 2 3

24. Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre una varón del grupo A, heterocigótico para dicho carácter y una hembra portadora de un gen letal ligado al cromosoma X (los individuos que lleguen a expresar fenotípicamente dicho gen no llegan a nacer) y del grupo sanguíneo O. No llegan a nacer P: ♂ IA i XL Y G: ¼ IA XL ¼ i XL F: PG x ♀ i i XL Xl ¼ IA Y ¼ i Y ½ i XL ½ i Xl G♀♂ ¼ I A XL ¼ i XL ¼ IA Y ¼i Y ½ i XL 1/8 IA i XL XL 1/8 i i XL XL 1/8 IA i XL Y 1/8 i i XL Y ½ i Xl 1/8 IA i XL Xl 1/8 i i XL Xl 1/8 IA i Xl Y 1/8 i i Xl Y PF: 2/3 ♀: 1/3 ♂: ¼ grupo A normales, ¼ grupo A portadoras, ¼ grupo O normal, ¼ grupo O portadoras ½ grupo A normales, ½ grupo O normales

24. b) Indica todos los tipos de herencia (transmisión) que se dan en el cruzamiento. 1. Herencia autosómica monohibrida dominante: grupo sanguíneo (A > O) Si hubiera aparecido también el alelo B se daría la transmisión multialelica y la codominante 2. Herencia monohíbrida ligada al sexo (al cromosoma X): XL > Xl También aparecen genes letales 3. Aparece la 3ª ley de Mendel por lo que se dará una transmisión dihíbrida o polihíbrida ( AO, XL Xl , “podría aparecer AB que no es el caso”)

25. Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre una varón daltónico y portador de un gen letal autosómico e independiente del anterior (los individuos que lleguen a expresar fenotipícamente dicho gen no llegan a nacer) y una hembra heterocigótica para el carácter letal y daltónica. P: ♂ L l Xd Y G: ¼ L Xd ¼ l Xd x ♀ L l Xd Xd ¼ LY ¼ l Y ½ L Xd ½ l Xd F: G♀♂ ¼ L Xd ¼ l Xd ½ L Xd 1/6 L L Xd. Xd 1/6 L l Xd. Xd ¼ LY ¼l Y PG 1/6 L L Xd Y 1/6 L l Xd Y PF: ½½♀: daltónicas l Xd 2/3 1/6 L l Xd. Xd portadoras, l l Xd. Xd 1/31/6 L l Xd Y normales l l Xd Y ½ ♂: 2/3 daltónicos portadores, 1/3 daltónicos normales No llegan a nacer