NUCLEO n n El ncleo celular es generalmente

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NUCLEO n n El núcleo celular, es generalmente la estructura más voluminosa dentro de

NUCLEO n n El núcleo celular, es generalmente la estructura más voluminosa dentro de la célula, su forma puede variar de una célula a otra, aunque generalmente se le representa como una estructura esférica. El núcleo, es el centro de control primario de todas las actividades celulares; se encuentra rodeado por una doble envoltura llamada membrana nuclear, la cual separa el material genético del citoplasma celular; esta membrana tiene una serie de poros a través de los cuales circulan los materiales entre el núcleo y el citoplasma. n En su estructura podemos apreciar: n Envoltura nuclear - Cromatina - Nucléolo 1

NUCLEO ( CONTINUACION) n n n Envoltura Nuclear: En esta podemos destacar: Membrana Externa:

NUCLEO ( CONTINUACION) n n n Envoltura Nuclear: En esta podemos destacar: Membrana Externa: es continua con el Retículo Endoplasmático y como este puede estar cubierto de poliribosomas ( racimos de cinco o seis ribosomas) Membrana interna (aspecto liso) Lamina Nuclear (filamentos fibrosos que sirven de soporte): Son vitales para la reorganización luego de la mitosis Poros Nucleares: estos se forman donde la membrana interna y la externa se unen. Son estructuras en forma de flor, constituidas por ocho secciones a manera de pétalos. En cuyo vértice existe un pequeño orificio. Los poros permiten el intercambio de sustancias entre el núcleo y el citoplasma.

NUCLEO ( CONTINUACION) n n FUNCIONES DEL NÚCLEO: En el núcleo se guardan los

NUCLEO ( CONTINUACION) n n FUNCIONES DEL NÚCLEO: En el núcleo se guardan los genes en forma de cromosomas (durante la mitosis) o cromatina (durante la interfase) n Organiza los genes en cromosomas lo que permite la división celular n Transporta los factores de regulación y los genes a través de los poros nucleares n Produce mensajes (ARNm) que codifica proteínas. n Produce ribosomas en el nucléolo

CROMATINA NUCLEAR n n n CROMATINA Durante la interfase el material genético se encuentra

CROMATINA NUCLEAR n n n CROMATINA Durante la interfase el material genético se encuentra en estado de cromatina. La cromatina son largos filamentos delgados y finos de material genético. Dentro del núcleo podemos apreciar la cromatina de dos maneras: Heterocromatina: Corresponde a la cromatina con un mayor nivel de condensación, sin dejar de ser cromatina. Se ubica generalmente cerca de la envoltura nuclear y es transcripcionalmente inactiva. 4

CROMATINA NUCLEAR (Continuación) n n Eucromatina: Es más abundante, tiene menor nivel de condensación

CROMATINA NUCLEAR (Continuación) n n Eucromatina: Es más abundante, tiene menor nivel de condensación y se cree que es transcripcionalmente activa durante la interfase. Debemos recordar que la cromatina existe solo durante la interfase ya que al comenzar la mitosis esta se condesa en forma de cromosomas para permitir su movilidad con mas facilidad. 5

NUCLEOLO: n La subestructura más notoria dentro del núcleo es el nucleolo. n Esto

NUCLEOLO: n La subestructura más notoria dentro del núcleo es el nucleolo. n Esto es debido a la gran cantidad de ADN y ARN que contiene. 5

NUCLEOLO (CONTINUACION) n n n En el nucleolo podemos apreciar distintas zonas: Zona granular:

NUCLEOLO (CONTINUACION) n n n En el nucleolo podemos apreciar distintas zonas: Zona granular: subunidades ribosómicas próximas a completarse. Zona Fibrilar: lugares donde la RON esta rodeada por densos filamentos 8

ARN n n n El ARN está formado por una cadena de compuestos químicos

ARN n n n El ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. El ARN se diferencia químicamente del ADN por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN. 9

CICLO CELULAR n n El ciclo celular consiste en tres fases: interfase, mitosis, y

CICLO CELULAR n n El ciclo celular consiste en tres fases: interfase, mitosis, y citocinesis. Antes de que una célula eucariótica pueda comenzar la mitosis y dividirse efectivamente, debe duplicar su DNA, sintetizar histonas y otras proteínas asociadas con el DNA de los cromosomas, producir una reserva adecuada de organelos para las dos células hijas y ensamblar las estructuras necesarias para que se lleven a cabo la mitosis y la citocinesis. Estos procesos preparatorios ocurren durante la interfase, en la cual, a su vez, se distinguen tres etapas: las fases Gl, S y G 2. En la fase Gl, las moléculas y estructuras citoplasmáticas aumentan en número; en la fase S, los cromosomas se duplican; y en la fase G 2, comienza la condensación de los cromosomas y el ensamblado de las estructuras especiales requeridas para la mitosis y la citocinesis.

CICLO CELULAR (CONTINUACION) n n Estos procesos preparatorios ocurren durante la interfase, en la

CICLO CELULAR (CONTINUACION) n n Estos procesos preparatorios ocurren durante la interfase, en la cual, a su vez, se distinguen tres etapas: las fases Gl, S y G 2. En la fase Gl, las moléculas y estructuras citoplasmáticas aumentan en número; En la fase S, los cromosomas se duplican; y En la fase G 2, comienza la condensación de los cromosomas y el ensamblado de las estructuras especiales requeridas para la mitosis y la citocinesis. 14

MITOSIS Es el Estado en el que se encuentra la célula cuando no esta

MITOSIS Es el Estado en el que se encuentra la célula cuando no esta en el proceso de división. Durante este periodo la célula duplica su material genético, crece y prepara las estructuras y proteínas necesarias para llevar a cabo la mitosis. La mitosis es un proceso continuo, que convencionalmente se divide en cuatro etapas: Profase, Metafase, Anafase y Telofase. En la Profase, se observa que el contenido del núcleo adquiere la forma de un grueso filamento; al final de estadio desaparece la membrana nuclear.

MITOSIS (CONTINUACION) n n n En la Metafase, el filamento que se formó se

MITOSIS (CONTINUACION) n n n En la Metafase, el filamento que se formó se fragmenta, dando lugar a una clara definición de los cromosomas, que se ordenan formando la placa ecuatorial. En la Anafase, etapa siguiente del proceso, se inicia la aparición de los centriolos, uno en cada polo celular, de donde irradian estructuras en forma de estrellas, que no son otra cosa que microtubulos que resplandecen al observarlos a través del microscopio. En la Anafase, los cromosomas que han de corresponder a cada una de las células hijas empiezan a separarse, y un juego emigra hacia cada polo de la célula madre.

MITOSIS (CONTINUACION) n n Finalmente, durante la Telofase, o fase final, la porción ecuatorial

MITOSIS (CONTINUACION) n n Finalmente, durante la Telofase, o fase final, la porción ecuatorial de la célula se empieza a estrangular para dar lugar a dos células que regresan a su estado original. Así vemos que no todos los elementos participantes provienen del núcleo de la célula, aunque parezca que el fenómeno tiene su origen en el núcleo y que lleva a la formación de dos nuevas células, habitualmente con las mismas características que la célula madre.

CROMOSOMAS n n Los cromosomas (término que significa "cuerpos coloreados", por la intensidad con

CROMOSOMAS n n Los cromosomas (término que significa "cuerpos coloreados", por la intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio), son un componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la célula está en división, ya sea mitosis o meiosis; tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos alargada, en el caso de eucariotas, o en forma de anillo circular cerrado, en el caso de procariotas, y están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas. Los cromosomas contienen el ácido nucleico ADN (ácido desoxirribonucleico), el cual está formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; en el ADN sólo existen cuatro tipos de nucleótidos distintos, diferenciándose solamente en uno de sus componentes, las llamadas BASES NITROGENADAS: - nucleótidos con ADENINA: A - nucleótidos con GUANINA: G - nucleótidos con CITOCINA: C - nucleótidos con TININA: T El hombre, por ejemplo, el par número 23 puede presentar un cromosoma grande (designado con letra X) o uno más pequeño (el cromosoma Y); las mujeres poseen en sus células dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y.

CROMOSOMAS (CONTINUACION) n n Como lo único que cambia en el ADN son las

CROMOSOMAS (CONTINUACION) n n Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas, el ADN se puede representar por su secuencia de bases: . . . AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAG TCCCAGTGCACGTGC. . . Este conjunto de letras sin sentido aparente es un fragmento de ADN, y es la materia que constituye los GENES. Un gen no es más que un fragmento de ADN, es decir, un conjunto de nucleótidos unidos entre sí, con información para un carácter determinado, de tal manera que un cromosoma se puede considerar como un conjunto de genes. Los genes determinan las características hereditarias de cada célula u organismo.

n n n Los cromosomas en realidad están formados por dos cadenas de ADN

n n n Los cromosomas en realidad están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS. Estas cadenas repetidas surgen al final de la Interfase, antes de la división celular, a partir de la replicación de la única cadena que existe en la Interfase; esto quiere decir que una célula que no está en división tiene en su núcleo cadenas individuales de ADN que forman la CROMATINA, mientras que cuando está en división tiene pares de cadenas duplicadas que forman CROMOSOMAS. 20

CROMOSOMAS (CONTINUACION) n n n Un cromosoma está formado por dos cromátidas, que son

CROMOSOMAS (CONTINUACION) n n n Un cromosoma está formado por dos cromátidas, que son cadenas iguales de ADN, es decir, con los mismos genes y los mismos alelos. Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en: a- METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro. b- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales c- TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales d- ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.

CROMOSOMAS: CARIOTIPO n n n CARIOTIPO: Se llama CARIOTIPO a la ordenación de los

CROMOSOMAS: CARIOTIPO n n n CARIOTIPO: Se llama CARIOTIPO a la ordenación de los cromosomas de una especie, en función de sus tamaños y formas. Del examen de los cariotipos se deduce que, en condiciones normales, existen grupos de cromosomas iguales, a los que se denomina homólogos. En determinadas especies se halla una pareja de cromosomas que, a pesar de no ser iguales, son considerados homólogos (debido a que se aparean durante la meiosis); son los denominados cromosomas sexuales, pues no aparecen igual en hembras que en machos. GENOMA es el número total de cromosomas o sea todo el D. N. A. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes.

CARIOTIPO (CONTINUACION) n n n Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en

CARIOTIPO (CONTINUACION) n n n Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen: Para confirmar síndromes congénitos. Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas. En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad. . . Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

AMNIOCENTESIS n n La AMNIOCENTESIS es un procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción

AMNIOCENTESIS n n La AMNIOCENTESIS es un procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de líquido del saco amniótico, bolsa llena de líquido en la que está el feto dentro del útero materno, durante todo el embarazo. En este líquido existen células, proteínas y orina del feto que pueden ser analizadas para obtener información sobre su estado de salud. Consiste en la punción de la pared abdominal de la embarazada con una jeringa, hasta llegar al saco amniótico. En algunos casos, puede aplicarse anestesia local en la zona de punción, aunque en general no es necesario. El proceso puede ser guiado mediante la realización de una ecografía. El volumen de líquido a extraer depende de las pruebas que se deseen realizar. El líquido puede ser analizado para conocer el grado de madurez pulmonar del feto, realizar estudios genéticos y cromosomales, evaluar el riesgo de espina bífida o la existencia de infección. La información obtenida del estudio y análisis del líquido amniótico, permite la toma de decisiones sobre el embarazo.

AMNIOCENTESIS (CONTINUACION) n n n ¿Para qué se indica? Una de las indicaciones más

AMNIOCENTESIS (CONTINUACION) n n n ¿Para qué se indica? Una de las indicaciones más frecuentes para la realización de amniocentesis es el estudio cromosomal del feto, para la identificación de anomalías cromosomales (el síndrome de Down o trisomía 21 es la más frecuente). A partir de los 35 años de edad de la madre, aumenta la probabilidad de defectos cromosómicos en el hijo. Por ello, la indicación más frecuente es el estudio de posibles anomalías cromosomales en mujeres embarazadas que van a dar a luz con 35 o más años, en el caso de que la mujer desee interrumpir el embarazo, o cuando se sospechen otros problemas y fuera posible considerar el tratamiento intrauterino. En general, el riesgo de efectos nocivos asociados a la amniocentesis en mujeres de menos de 35 años y la baja frecuencia de anomalías cromosomales en embarazos en estas edades, llevan a su no realización generalizada, y sólo por otras indicaciones específicas de cada caso. Mediante el estudio del líquido amniótico se pueden identificar: El sexo del feto;

AMNIOCENTESIS (CONTINUACION) n n n n La existencia de anomalías cromosomales y genéticas; Enfermedades

AMNIOCENTESIS (CONTINUACION) n n n n La existencia de anomalías cromosomales y genéticas; Enfermedades congénitas (fibrosis quística, enfermedad de Tay. Sachs…); El grado de madurez pulmonar (si existe riesgo de parto prematuro o es necesario inducir el parto antes de finalizar el embarazo por riesgo para la madre o el feto); Nivel de Alfa-feto-proteína, indicativo de mayor riesgo de espina bífida y de Síndrome de Down; Infección intrauterina. Mediante la amniocentesis también se pueden realizar determinados tratamientos (trasfusión a través del cordón umbilical). ¿En qué momento del embarazo se realiza? La amniocentesis realizada para estudios genéticos y cromosomales se realiza habitualmente entre las semanas 15 y 18 del embarazo. Los estudios de madurez pulmonar suelen realizarse entre las semanas 32 y 36. En el resto de situaciones, depende del momento y necesidad de adoptar las pautas terapéuticas.

ANORMALIDADES CROMOSOMICAS n n n n Los cromosomas pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas.

ANORMALIDADES CROMOSOMICAS n n n n Los cromosomas pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas. Anormalidades Constitucionales: La misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisomía 21 o síndrome de Down), el sujeto experimentará dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor Las Anormalidades Adquiridas: Se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer. Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogéneas o mosaico. Las Anormalidades Homogéneas son aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Down), o cuando una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una translocación. Se definen como Anormalidades Mosaico, aquellas en las todas las células muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS(CONTINUACION) n n n Las Anormalidades Numéricas son aquellas en las que hay

ALTERACIONES CROMOSOMICAS(CONTINUACION) n n n Las Anormalidades Numéricas son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas: Puede haber un cromosoma adicional, con un total de 47 cromosomas: Hay 3 cromosomas con el mismo número en lugar del par normal, y la condición se llama Trisomía. Ejemplo: Trisomía 21 o síndrome de Down. Puede faltar un cromosoma, con un total de 45 cromosomas: hay un cromosoma faltante, habrá un número representado por un único cromosoma y se denomina Monosomia. Ejemplo: Síndrome de Turner (X 0).

SINDROME DE TURNER n n n Es una afección genética que ocurre sólo en

SINDROME DE TURNER n n n Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células de las niñas les falta un cromosoma X o parte de un cromosoma X. El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética rara, caracterizada por presencia de un solo cromosoma X; “fenotípicamente son mujeres (por ausencia de un cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. Diferencia entre órganos normales y Síndrome de Turner

SINDROME DE TURNER (X 0) n n La falta de cromosoma Y determina el

SINDROME DE TURNER (X 0) n n La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2. 500 niñas. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

SINDROME DOWN El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración

SINDROME DOWN El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave

SINDROME DE DOWN (TRISOMIA 21) El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que

SINDROME DE DOWN (TRISOMIA 21) El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que Incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.

SINTOMAS n Estatura baja n Cabeza redondeada n Frente alta y aplanada, n Lengua

SINTOMAS n Estatura baja n Cabeza redondeada n Frente alta y aplanada, n Lengua y labios secos y fisurados n Dificultad para ver o pérdida de la audición. n n n n Padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia Cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar.

n n Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de deficiencia

n n Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se incluyen la bizquera, la miopía o hipermetropía y las cataratas. Los niños con síndrome de Down pueden presentar una pérdida de la audición debida a la presencia de líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos. Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia. Hiperflexibilidad (la habilidad de extender excesivamente las coyunturas). n Pies anchos con los dedos cortos. n Falta de tono muscular. n Llantos cortos y chillones durante la infancia.

PROGERIA n n Es una enfermedad genética, se da en la infancia y es

PROGERIA n n Es una enfermedad genética, se da en la infancia y es extremadamente rara. Es un envejecimiento prematuro, y afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

CARACTERISTICAS DE LA PROGERIA n n Esta determinado que la PROGERIA es una enfermedad

CARACTERISTICAS DE LA PROGERIA n n Esta determinado que la PROGERIA es una enfermedad genética, esto sucede durante la división de las células en la formación del feto. La enfermedad no es necesariamente hereditaria porque los papás de los enfermos no están afectados. El gen de la progeria esta ubicado en el cromosoma 1 La progeria es un padecimiento raro que se destaca por los síntomas, que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, aunque se presenta en niños pequeños.

CARACTERÍSTICAS DE LA PROGERIA

CARACTERÍSTICAS DE LA PROGERIA

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES • • • Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES • • • Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar.

n n El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso

n n El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, dado que las mutaciones y defectos que lo causan implican o no el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome Angelman presentan una delecion en el brazo del cromosoma 15.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES Las Alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES Las Alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero. Las Alteraciones estructurales cromosómicas son el resultado de roturas y uniones anómalas entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos: • Deleciones, • Translocación, • Inversiones, • Roturas, • Duplicaciones. 40

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Translocación: Es la transferencia de una pieza de un cromosoma en

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Translocación: Es la transferencia de una pieza de un cromosoma en uno no homólogo, la causa necesariamente anomalías del desarrollo. Deleción: Pérdida de parte de un cromosoma (Síndrome del maullido de gato, es por deleción terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5). Las Deleciones son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico.

DELECIONES Las Deleciones pueden ser intersticiales, cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales,

DELECIONES Las Deleciones pueden ser intersticiales, cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, cuando se producen en un extremo del cromosoma e involucran un sólo punto de ruptura. • Ø Ø Dos ejemplos de Deleciones en la especie humana son: Una la Delecion en el brazo corto del cromosoma 4 que causa el síndrome del Wolff y la otra La Deleción en el brazo corto del cromosoma 5 que da lugar al síndrome de Cri du Chat, llanto característico similar al maullido de un gato, microcefalia, entre otros signos). 42

 • Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Labio Leporino Escoliosis

• Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Labio Leporino Escoliosis Pies Zambos Malformaciones Cardiacas

SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT) El término "deleción" significa simplemente que

SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT) El término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por deleción es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma 5. Las características de los bebés que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer.

INVERSION CROMOSOMICA n n Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma

INVERSION CROMOSOMICA n n Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma y el mismo se reinserta en el mismo lugar pero con un giro de 180 grados con respecto a su orientación original, de modo que la secuencia del gen para el segmento está invertida con respecto a la del resto del cromosoma. En 2004 investigadores descubrieron un gen situado en el brazo corto del cromosoma 5 cuya mutación es responsable de alrededor de la mitad de los casos. En 2006, fue encontrado un segundo gen en el cromosoma X. El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno malformativo múltiple. Se reconoce por sus rasgos faciales característicos, malformaciones músculo esqueléticas en extremidades, retraso del crecimiento antes y después del parto, retraso mental y psicomotor de nivel variable.

n n * SINTOMAS GENERALES MÁS COMUNES: - Bajo peso el nacer y dificultades

n n * SINTOMAS GENERALES MÁS COMUNES: - Bajo peso el nacer y dificultades para alimentarse. n - Crecimiento retardado. n - Baja estatura. n - Microcefalia. n * SINTOMAS FACIALES TÍPICOS: n - Nariz pequeña, ancha y vuelta hacia arriba. n - Cejas pobladas que suelen unirse en el centro. n - Labios finos con forma de V invertida. n - Pestañas largas y rizadas. n n - Espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz. - Paladar hendido.

n OTROS SINTOMAS FRECUENTES. n - Vello excesivo en el cuerpo. n - Manos

n OTROS SINTOMAS FRECUENTES. n - Vello excesivo en el cuerpo. n - Manos y pies pequeños. n - Sindactilia (dedos unidos) del segundo y tercer dedo de los pies. n - Ausencia de algunos dedos de pies y manos. n - Mentón pequeño. n - Pérdida de audición. n - Desarrollo anormal del lenguaje. n - Miopía. n - Convulsiones. n - Crisis epilépticas n - Defectos cardíacos. n - Otras Malformaciones sistemicas.

SINDROME DE PATAU El síndrome de Patau es una enfermedad congénita originada por una

SINDROME DE PATAU El síndrome de Patau es una enfermedad congénita originada por una trisomía del cromosoma 13. La supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a las distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo. Es la trisomía más infrecuente con una prevalencia de 1: 12. 000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino. En el recién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser el labio leporino (con o sin fisura palatina), el onfalocele, y la antes mencionada holoprosencefalia. También son habituales la polidactilia, la criptorquidia (en varones, testículo no descendido) y la arteria umbilical única. Además de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor frecuencia. El retraso psicomotor grave se hace patente ya desde los primeros meses de vida. Normalmente no llegan a adquirir las funciones básicas (sedestación, marcha, lenguaje, etc. ). Y el cociente intelectual ya de por sí bajo continua disminuyendo con la edad. Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades como la marcha o pedir sus necesidades. Es fundamental la realización del cariotipo, ya que en los casos en que no se debe a una trisomía regular, sino a una translocación, se dará consejo genético para evitar que pueda volver a darse en embarazos futuros.

SINDROME DE EDWARDS El Síndrome de Edwards o trisomía 18 (trisomía: cromosoma adicional en

SINDROME DE EDWARDS El Síndrome de Edwards o trisomía 18 (trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas), se trata de una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6. 000 - 1/13. 000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, boca y nariz pequeñas, lesiones cardíacas, retraso mental severo, retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Se acompaña de diversas anomalías viscerales. La Muerte es prematura, usualmente ocurre dentro del primer año de nacido.

SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no

SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en uno de cada 20. 000 nacimientos vivos) con causa y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres. No tiene preferencia étnica y no suele manifestarse hasta los 2 ó 3 años. Está constituido por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos Como hemos podido comprobar lleva el nombre en homenaje al médico neozelandés John Williams, quien fue el primero que observó las características del Síndrome. Se caracteriza por una distintiva apariencia facial “élfica”, junto con un caballete nasal bajo, un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante desconocidos, unido a arrebatos impredecibles, retraso mental unido a una facilidad poco común en la adquisición del lenguaje, pasión por la música y problemas cardiovasculares, tales como estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia transitoria. En cierta ocasión pidieron a una adolescente, con un cociente intelectual de 49, que dibujara un elefante y relatara por escrito todo lo que conocía acerca del animal. No hubo quien entendiera el garabato, pero su descripción resultó de una riqueza impresionante. La expresividad de la joven en cuestión es típica de personas con síndrome de Williams. Se trata de una afección poco común que ha comenzado a despertar el interés de distintas ramas de la ciencia. Aunque no todos los individuos que padecen el síndrome presentan idéntica sintomatología, suelen parecerse entre sí.

Se les suele confundir con retrasados mentales y, por lo general, su cociente intelectual,

Se les suele confundir con retrasados mentales y, por lo general, su cociente intelectual, según reflejan las pruebas al uso es bajo. Leen y escriben mal y tienen muchas dificultades con las operaciones aritméticas, incluso las sencillas. Tienen facilidad para la expresión oral, sino también para el reconocimiento de caras. Tienden a la locuacidad y la sociabilidad, y son tremendamente empáticos El síndrome de Williams comparte algunos aspectos con el autismo, como la dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores, aunque hay personas con el síndrome de Williams que por lo general poseen habilidades sociales muy buenas, por lo que se le ha llamado en ocasiones “síndrome del guateque”. Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro de quienes padecen el síndrome de Williams son contrarias a las del autismo.

Existe una prevalencia mayor del dominio del ojo izquierdo y del zurdismo en aquellos

Existe una prevalencia mayor del dominio del ojo izquierdo y del zurdismo en aquellos que padecen este síndrome. Además, los casos de oído absoluto son significativamente más frecuentes entre aquellos con esta condición. Otro síntoma del síndrome de Williams es la falta de percepción emocional y una inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores (juntando piezas de un rompecabezas, por ejemplo). Este problema se debe a un defecto en el cerebro que crea una dispersión del tejido en el sistema visual del cerebro. Un experimento interesante documentó el hecho de que, cuando se les muestra una imagen, los pacientes con síndrome de Williams dibujan los detalles pequeños. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con síndrome de Williams “pueden ver los árboles, pero no el bosque”. 52