Il Registro Toscano Malattie Rare RTMR Rilevanza ed

Il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR) Rilevanza ed implementazione Alessio Coi Istituto di Fisiologia Clinica, CNR, Pisa III Meeting delle Neuroscienze Toscane, Viareggio 5 -7 Aprile 2019

STRUMENTO PER LA RICERCA E LA SORVEGLIANZA DI MALATTIE RARE Registro population-based

REGISTRO DI PATOLOGIA: uno strumento in evoluzione NEGLI ULTIMI ANNI 70 -80 «un insieme di documenti contenenti informazioni relative ad individui, raccolte in modo sistematico» ANNI 1990 -2000 «un database di individui contenente un set definito di dati di natura sanitaria e demografica» «un sistema organizzato che raccoglie dati standardizzati, finalizzato alla valutazione di determinati esiti sanitari e rispondente a obiettivi scientifici, clinici o di sorveglianza»

REGISTRO DI PATOLOGIA: un sistema organizzato Governance Fonti Obiettivi Stakeholders Team ELSI e Privacy Sostenibilità Documentazione Training • Primarie/ Secondarie • Selezione: qualità quantità • • Data quality audit Dati Infrastruttura IT • Data elements • Software • Case Report Form • Implementazione/ • Standardizzazione mantenimento Qualità • Completezza • Validità • Coerenza/ comparabilità • Tempestività • Accessibilità • Utilità • Gestione duplicati Risultati • Piano di analisi • Studi • Disseminazione: raccomandazioni report articoli scientifici

Leader Project manager Esperto di dominio/clinico TEAM COMPLESSO Epidemiologo Biostatistico Data manager Informatico Esperto ELSI/Privacy Esperto controllo qualità Amministrazione/segreteria

RTMR: integrazione dei dati ed interoperabilità Occorrenza di malattia REGISTRO • Raccoglie casi diagnosticati nell’area di riferimento Integrazione con database sanitari • • • Definizione del profilo epidemiologico della malattia SDO Registro di mortalità Prestazioni farmaceutiche Anagrafe assistibili Assistiti esenti Interazione con altri registri Aumento casistica in studio Prognosi (es. sopravvivenza a 5 anni) Farmacoepidemiologia Esiti di malattia (es. ricoveri) Migliore stabilità e accuratezza delle evidenze prodotte

Utilizzo dei dati del RTMR per fini epidemiologici (1/2) INCIDENZA «Come calcolare una stima di incidenza accurata? » - usando la data di prima diagnosi riportata sul RTMR - confrontando la data di diagnosi inserita in RTMR con: i) data di esenzione riportata nel flusso sanitario degli Assistiti Esenti (linkage con database Assistiti Esenti) ii) data di dimissione riportata nelle schede di dimissione ospedaliera, in caso di malattie rare con ICD 9 specifico. (linkage con schede di dimissione ospedaliera)

Utilizzo dei dati del RTMR per fini epidemiologici (2/2) PREVALENZA «Come calcolare una stima di prevalenza accurata? » Per calcolare la prevalenza è necessario sapere (in una data specifica) quanti casi affetti dalla malattia rara in studio sono: i) deceduti (linkage con Registro di Mortalità) ii) residenti in Toscana (linkage con Anagrafe Assistibili)

Implementazione RTMR: ORPHAcode e classificazione RTMR Codice di esenzione (RF*) mappatura ORPHAcode § Difficoltà: ad un codice di esenzione può corrispondere più di un ORPHAcode § Vantaggi: effettuare studi su varianti/sottotipi di malattie specifiche Es.

Le malattie neurologiche rare in Toscana Atassia cerebellare autosomica dominante ORPHAcode: 99 I: 0, 23; P: 6, 6 Incidenza (I) 2008 -2017 per 100. 000 Prevalenza (P) al 31/12/17 per 100, 000 Sindrome di West ORPHAcode: 3451 I: 0, 07; P: 1, 9 Narcolessia Epilessie rare Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica ORPHAcode: 2932 I: 0, 49; P: 7, 7 Atassie cerebellari Malattie neuroinfiammatorie o neuroimmunulogiche Malattie rare vascolari retiniche e del SNC Leucodistrofie 0. 7% 5. 3% Malattie dei nervi periferici 3. 7%0. 5% 1. 6% 0. 5% Midollari 8. 7% 0. 2% 2. 7% CADASIL ORPHAcode: 136 I: 0, 07; P: 1, 0 Miastenia gravis ORPHAcode: 589 I: 2, 64; P: 33, 3 Motorie 8. 6% Neuromuscolari 67. 4% Malattia di Charcot-Marie-Tooth ORPHAcode: 166 I: 0, 39; P: 4, 2 Sindrome di Rett ORPHAcode: 3280 I: 0, 05; P: 1, 3 Neurodegenerative Paraplegia spastica ereditaria ORPHAcode: 685 I: 0, 26; P: 2, 6

GRAZIE! alessio. coi@ifc. cnr. it