Co mamy do genw Wykonay Natasza Richter Nina

Co mamy do genów? Wykonały: Natasza Richter Nina Linde Angelika Wabik

Gen odcinek DNA zawierający informacje dot. budowy jednego białka lub jednej cząsteczki RNA Bakterie �długość kilkuset nukleotydów �leżą obok siebie Organizmy eukariotyczne �długość od kilkuset do kilku milionów nukleotydów �między nimi występują odcinki DNA �Zbudowane z odcinków kodujących- eksony i odcinków niekodujących- introny

Geny Pozagenowy DNA Bakterie �Chromosom bakteryjny- cechy niezbędne do życia �Plazmidy- wszystkie przydatne cechy �Miejsce występowania chromosomu bakteryjnego to nukleoid Komórki eukariotyczne �Wiele cząsteczek DNA �Jądro komórkowe- informacje o budowie wszystkich białek i organizmów �W mitochondriach- kodują część białek potrzebnych w procesie oddychania �W chloroplastach- niektóre białka biorą udział w procesie fotosyntezy

n l a m o s a o t k u e i a w y o h ł c z e c C e

Cechy 1. Kształt twarzy � Owalny( dominujący) � Kwadratowy(recesywny) 2. Rowek na podbródku � Brak rowka (dominująca) � Z rowkiem (recesywna) 3. Włosy � Kręcone (stan homozygotyczny, dominująca) � Fale ( stan heterozygotyczny, dominująca) � Proste ( stan homozygotyczny, recesywna)

Cechy 4. Linia włosów na czole �Włosy z „ząbkiem” (dominująca) �Włosy bez „ząbka” (recesywna) 5. Wielkość brwi �Szerokie (dominująca) �Wąskie (recesywna) 6. Kształt brwi �Rozdzielone (dominująca) �Złączone (recesywna)

Cechy 7. Długość rzęs �Długie (dominująca) �Krótkie (recesywna) 8. Dołek na policzkach �Dołki (dominująca) �Brak dołków (recesywna) 9. Kształt oka �Kształt migdała (dominująca) �Okrągłe (recesywna)

Cechy 10. Piegi �Piegi (dominująca) � Brak piegów (recesywna) 11. Składanie rąk �Lewy kciuk na prawym (dominująca) �Prawy kciuk na lewym (recesywna) 12. Małżowina uszna �Wolne płatki (dominująca) �Przyrośnięte (recesywna)

Cechy 13. Kształt kciuka � Prosty (dominująca) � Zagięty, tzw. „kciuk autostopowicza” (recesywna) 14. Kształt małych palców u rąk � Zakrzywione (dominująca) � Proste (recesywna) 15. Włosy na środkowej części palców rąk � Obecność (dominująca) � Brak (recesywna) 16. Język w „trąbkę” � Zdolność (dominująca) � Brak zdolności (recesywna)

e n z c y t e n e g y b o r o h C

Aniridia � Aniridia należy do zaburzeń rozwojowych powstających między 13 a 26 tygodniem życia. Wrodzona beztęczówkowość jest rzadką chorobą. Prawdopodobieństwo wystąpienia wynosi od 1/50000 do 1/100000 urodzeń. Cecha ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący powodowana jest mutacjami genu PAX 6. Towarzyszą jej z reguły takie schorzenia jak zaćma, niedorozwój nerwu wzrokowego, jaskra, oczopląs , co w konsekwencji prowadzi poważnego obniżenia się ostrości wzroku.

Dystrofia Duchenne`a � Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD), to choroba genetyczna, która jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych wieku dziecięcego. Dotyka jednego na trzech tysięcy chłopców. Przyczyną tej dystrofii jest defekt genetyczny, a konkretnie różne mutacje genu DMD, odpowiedzialnego za kodowanie białka (dystrofinę), które pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej mięśnie zostają pozbawione dystrofiny, czego konsekwencją jest ich zanik i niedowład, powodujący stopniowo coraz większe trudności w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się.

Dystonia torsyjna typu 1 � Dystonia to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego, charakteryzująca się niezależnymi od woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami dystonicznymi), początkowo dotyczącymi jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmującymi pozostałe kończyny i tułów. Dystonia typu 1 spowodowana jest mutacjami genu DYT 1 (TOR 1 A) i stanowi od 50 do 90% przypadków dystonii torsyjnej o wczesnym początku.

Zespół Jacobsa/Zespół super samca Przyczyną zespołu nadmężczyzny jest aberracja chromosomowa powstała podczas tworzenia się męskiego kodu genetycznego. Nieprawidłowość ta polega na obecności w parze chromosomów XY dodatkowego chromosomu Y. Objawy: � ponadprzeciętny wzrost � hipotonia (stan zmniejszonego napięcia mięśniowego) � ciężki trądzik w okresie dojrzewania � trudności w uczeniu się (IQ może być średnio 10 -15 punktów niższe niż u rówieśników) � problemy z zachowaniem - impulsywność, agresja i brak empatii (u niektórych mężczyzn)

Lewy czy prawy? Zakładanie kciuków 55% 45% prawy kciuk na lewy kciuk na prawy

Blond czy brąz? Kolor włosów 33% 67% blond brunet

Umiejętność czy jej brak? Zwijanie języka w "rurkę" 26% 74% umiejętność brak umiejętności

Zielone, niebieskie czy brązowe? Oczy 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 brązowe zielone niebieskie

Zielone, niebieskie czy brązowe? Oczy 40% 26% 33% brązowe zielone niebieskie

150, 160, 170, 180 czy 190? Wzrost 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 151 -160 161 -170 171 -180 181 -190 190+

150, 160, 170, 180 czy 190? Wzrost 17% 5% 12% 31% 36% 151 -160 161 -170 171 -180 181 -190 190+

A, B, AB czy 0? Krew 16 14 12 A B AB 0 10 8 6 4 2 0 A B AB 0

A, B, AB czy O? Krew 29% 21% 17% 33% A B AB 0

Dziękujemy za uwagę!