LA GENETICA UMANA Caratteri mendeliani nelluomo Nelluomo pochi

LA GENETICA UMANA

Caratteri mendeliani nell'uomo Nell'uomo pochi caratteri si trasmettono come mendeliani puri, ad esempio l'assenza o presenza di lentiggini l’albinismo cioè l'assenza o presenza di pigmentazione nella pelle una forma di nanismo acondroplasia

LENTIGGINI (allele dominante) ALBINISMO (allele recessivo) ACONDROPLASIA (allele dominante solo negli eterozigoti)

Selvatico o Wild Type: è l'allele di un gene che in natura è presente nella maggior parte degli individui e origina il fenotipo atteso. Alleli mutanti: gli alleli che producono un fenotipo diverso, meno comune e che sono cambiati in seguito a una mutazione che è un evento casuale e raro Se il nuovo allele è difettoso codifica una proteina anomala che darà tratti differenti. Se la mutazione è sui gameti (DNA di ovulo o spermatozoo) il tratto cambiato sarà trasmesso ai figli (nel caso di fecondazione e formazione dello zigote). se l'allele mutante è recessivo si manifesta negli omozigoti se l'allele mutato è dominante si manifesterà anche negli eterozigoti

Gli alberi genealogici e le malattie genetiche Albero genealogico: rappresentazione grafica che evidenzia i rapporti di parentela nelle diverse generazioni. Serve ad analizzare la trasmissione ereditaria delle malattie genetiche causate da alleli mutanti.

Albero genealogico della famiglia reale inglese rispetto all’emofilia.

Malattia recessiva: se è determinata da un allele recessivo sarà malato solo il genotipo omozigote recessivo l’eterozigote è un portatore sano. Malattia dominante: l'allele mutante è dominante si manifesta nell’individuo eterozigote la malattia non salta una generazione se l'allele dominante non è ereditato scompare completamente.

Tra le malattie autosomiche recessive: Fenilchetonuria: mutazione recessiva del gene che codifica per l'enzima idrossilasi. L’amminoacido fenilalanina non è metabolizzato, si accumula nel sangue e nel cervello, causa ritardo mentale e nello sviluppo fino alla morte

Anemia falciforme: i globuli rossi hanno forma ricurva a causa dell’emoglobina mutata. Vanno incontro a distruzione (emolisi) con riduzione di globuli rossi nel sangue, dolore, pallore, infezioni batteriche e ictus.

Fibrosi cistica: malattia dovuta a un allele recessivo che causa una forma alterata di proteina CTFR. La malattia causa anomalie nelle secrezioni mucose dell'organismo che sono dense e viscose.

Tra le malattie autosomiche dominanti: Ipercolesterolemia: il colesterolo è idrofobico, circola nel sangue ma è legato alle proteine LDL per essere assorbito dalle cellule. Se le LDL sono in eccesso rispetto alla capacità di assorbimento dei tessuti Il colesterolo può intaccare la parete dei vasi sanguigni con gravi problemi circolatori. E’ causata da un gene che codifica per una proteina recettore delle LDL.

Còrea di Huntington: è dominante, causata da un gene difettoso del cromosoma 4. Tutti gli individui malati la manifestano e possono trasmetterla ai loro figli. Colpisce il sistema nervoso con difficoltà di movimento e problemi psichici, ma si manifesta verso il 40 -50 anni.

Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali Il cromosoma X è più grande del cromosoma Y, contiene geni per altri caratteri detti caratteri legati al sesso. Se un allele difettoso è presente sul cromosoma , la malattia è detta legata al sesso o eterosomica e in particolare: compare più spesso nei maschi può essere trasmessa dal maschio solo alle figlie femmine può essere trasmessa da una figlia femmina portatrice sana ai figli che saranno malati e alle figlie che saranno portatrici sane se il padre è sano può saltare una generazione

Il daltonismo e l'emofilia sono determinate da un allele recessivo. Il daltonismo: è l'incapacità parziale o totale di percepire alcuni colori (4% dei maschi, 1% delle femmine a livello mondiale) Tra questi si distinguono: soggetti con scarsa sensibilità al verde: deuteranomalia soggetti con scarsa sensibilità al rosso: protanomalia soggetti con scarsa sensibilità al blu, al viola e al

l'emofilia: è un difetto nella coagulazione del sangue