HweiFang Tien National Taiwan University Hospital CML t9

�胞��学分析在 血液系��性�瘤中的�用 Hwei-Fang Tien, National Taiwan University Hospital

血液系统恶性肿瘤中的重现性染色体异常 识别不同的异常对疾病分类很重要 CML t(9; 22) AML t(8; 21), t(15; 17), inv(16), t(9; 11), inv(3), t(6; 9), t(1; 22), -5/5 q-, -7/7 q. ALL t(4; 11), t(1; 19), t(v; 11 q 23), t(12; 21)＊ MDS -Y, del(11 q); del(5 q), del(12 p), del(20 q); del(7 q), +8, +19, i(17 q); -7, inv(3) Lymphoma DLBCL Burkitt Follicular Mantle cell Marginal zone t(3 q 27) t(8; 14) and variant t(14; 18) t(11; 14) t(11; 18), t(1; 14), t(14; 18)

细胞遗传学异常 最终诊断: 肝脾 Tγ/δ 淋巴瘤 NTUH, Gene Chromosome Cancer, 1995, 12: 161

染色体异常 Name: 林X榮, 46, XY, -7 [20] 诊断: 低增生性 MDS Leukemia, 2008, 22: 544

骨髓研究用以分期，一个 DLBCL的病人 骨髓涂片 BM biopsy: no lymphoma involvement

AML中细胞遗传学的影响 根据 2008年 WHO 分级 5876 patients t(15; 17) t(8; 21) Inv(16) Normal t(9; 11) t(3; 5) t(6; 9) MDS-related other t(11 q 23) t(9; 22) -7/7 q-5/5 q. Inv(3), t(3; 3) Medical Research Council , United Kingdom Blood. 2010; 116(3): 354 , Blood Rev, 2011; 25: 39

MDS中的�胞��学�分系� (n=2, 754) 总生存 异常 预后子群 No. of Pts % 单 2. 9 1, 809 65. 7 Normal, del(5 q) del(12 p), del(20 q) 中等 529 19. 2 del(7 q), +8, i(17 q) +19, any other Independent clones 差 148 5. 4 非常差 187 6. 8 好 (参考) 复杂 中位时间 (月) 81 非常好 双 del(11 q), -Y ― 中位时间 (月) ― 60. 8 NR Including del(5 q) ― 48. 6 NR Any other ― 26. 0 78. 0 3 15. 8 21. 0 >3 5. 9 8. 2 Inv(3)/t(3 q)/del(3 q), Including -7 -7/del(7 q) ― AML 转化 ― 缩写: AML, acute myeloid leukemia; NR, not reached. Schanz et al, J Clin Oncol, 2012

CLL中染色体畸�和�后的相关性 13 q- sole normal 17 p- +12 11 q- Best Pract Res Clin Haematol. 2007 20: 439

台灣藍鵲（ Formosan Blue Magpie )