UNIVERSITATEA POLITEHNICA TIMIOARA MASTER SIIS Sisteme Informatice n

UNIVERSITATEA POLITEHNICA TIMIŞOARA MASTER SIIS Sisteme Informatice în Îngrijirea Sănătății 1

www. medinfo. umft. ro/dim/bioinf ormatica. htm 2

BIOINFORMATICA Prof Dr George I Mihalaş UMF Victor Babeş 3

CURSUL 5 Noțiuni de GENETICĂ 4

Planul cursului • Genetica Mendeliană – Fenotip, genotip, legea segregării caracterelor • Teoria cromozomială – Diviziunea celulară, meioza – Crossing-over, linkage – Hărți genetice • Genetica moleculară – – – Sinteza proteinelor Codul genetic Mecanismul sintezei proteinelor Controlul sintezei proteinelor Semnalizare celulară 5

Elemente de genetică • Genetica Mendeliană (i) – – Caractere transmise ereditar (mazăre) Fenotip şi genotip Alele (gene) dominante (A) şi recesive (a) Homozigoţi (AA, aa) şi heterozigoţi (Aa, a. A) • Proporţia 3: 1 (fenotip dominant : recesiv) 6

• Genetica Mendeliană (ii) – Legile eredităţii (3), segregarea caracterelor – Dihibridismul – Principiul Hardy-Weinberg ♂ ♀ A 1 (p) A 2 (q) A 1 A 1 (p 2) A 1 A 2 (pq) A 2 (q) A 1 A 2 (pq) A 2 A 2 (q 2) A 1 (p) 7

• Genetica Mendeliană (iii) – Alte tipuri de segregare: • Dominanța incompletă – Flori albe / roșii roz (1: 2: 1) • Gene letale • Codominanța • Polialelia – Grupele sanguine (3 gene polialele: “LA si LB” dominante si “l” recesiva – Ex: copil gr A, mama gr 0 tata = A sau AB Grupa sanguină (fenotip) Genotipuri posibile AB A B 0 LA LB LA LA sau LA l LB LB sau LBl ll 8

Diviziunea celulară • Mitoza – Celule somatice – Diploide (2 x 23 cromozomi) • Meioza – Celulele sexuale – Haploide (23 comozomi) 9

Teoria cromozomială (i) • Hugo de Vries (1848 -1935) – 2 copii ale aceleeaşi gene, una de la fiecare părinte • Thomas Morgan – – – Cromozomi Linkage – alele “legate” Mutaţii Cross-over – în meioză Distanţa între gene pe cromozom • Alfred Sturdevant – Primele hărţi genetice 10

• Teoria cromozomială (ii) • Linkage (a) – – Linkage – alele “legate” Mutaţii Cross-over – în meioză Distanţa între gene pe cromozom 11

Caracterul • Linkage (b) Gene alele Forma sălbatică Forma mutantă Culoarea ochilor bw+ - ochi roşii [B] bw ochi maro [b] Culoarea corpului b+ - gri [C] b - negru [c] Forma aripilor vg+ normale [A] vg – vestigiale (mici) [a] 12

Teoria cromozomială (iii) Crossing over și recombinare (a) 13

Crossing over și recombinare (b) 14

Construcţia hărţii genetice • • O unitate de hartă [genetic map unit (m. u. )], {centimorgan} = distanţa între gene la care 1 produs din 100 de meioze este recombinat, [RF = 1 (frecvenţa de recombinare)] Scorul LOD – estimarea RF 15

16

Cariotipul uman – 23 perechi de cromozomi 17

18

19

Ideograma cromozomiala 20

Ex hartă cromozomiala 21

Genetică moleculară: structura unui cromozom 22

PAUZA 23