Neurolgia 2 Encephalopathik Encephalopathik Az agyi funkci generalizlt

Neurológia 2. Encephalopathiák

Encephalopathiák • • Az agyi funkció generalizált zavara Lehet acut vagy chronicus Progresszív vagy statikus Ethiológia: • Infekciós • Toxikus (alkohol) • Metabolikus (hypoxia, hypoglicaemia…) • Ishaemiás 5 éves lány AIDS encephalopathia Spasticus, eszméletlen

Hypoxiás ischaemiás encephalopathia • Krónikus magzati hypoxia és szülés utáni hypoxias ischaemias károsodás kombinációja • A gestatiós kortól függően sajátos perinatalis KIR-i károsodást okoz. – Érett újszülöttnél • A kéreg neuronjainak necrosisa ➙ kéreg atrophia • Parasagittalis ischaemiás károsodás • Agykéreg fokális, multifokális necrosisa ➙ görcs – Koraszülött • Periventricularis leucodytrophia ➙ spasticus paraplegia (diplegia) • Intraventricularis vérzés • Súlyos esetben agyoedema, görcs

Ábra

Cerebrális paresisek (2/1000) • Staticus encephalopathia • A testtartás és a mozgás nem progresszív zavara • Gyakran epilepsiával, a beszéd, látás, intellektus zavarával is jár. • Oka a fejlődő agy hibája vagy sérülése • Little írta le 150 éve. Elsődleges oknak a szülési sérülést, asphyxiát és koraszülést tartotta. • Azóta lényegesen javult a szülészeti ellátás, de a cerebrális paresis gyakorisága nem csökkent. • Szülési asphyxia < 10%-ban okozza • A koraszülöttek magasabb túlélése sem fokozta az arányt. • Gyakran nem tudják az okát!

A cerebrális paresis első tünetei

Cerebrális paresisek topográfiai osztályozása diplegia hemiplegia kevésbé érintett erősen érintett quadriplegia

Cerebrális paresisek kórélettani osztályozása • • Spasticus – 70% Athetoid – 20% Ataxiás – 10% Gyakori a kevert forma is, főleg a spasticus és athetoid forma keveréke.

Spasticus cerebrális paresis • Leggyakoribb kb. 70% • Felső motoneuron érintettség az oka • Különböző fokban érintheti a motoros funkciókat. • Az érintett végtag merev és nehezen mozgatható. • Ez a végtag általában dystrophiás • Fokozott ínreflexek • Izom hypertonia • Contracturára való hajlam

Spasticus hemiplegia • • • Éretteknél finom mozgások károsodnak csökkent a spontán mozgás Korai életnapokban inkább a kézen A kar gyakrabban érintett 1 éves korra szembetűnő a manipuláció nehézsége A járás késik (18 -24 hó) Érintett végtagok elmaradnak a fejlődésben Spasticitás Gyakran lábujjhegyen járnak Extensor gyengeség Achilles clonus, Babinski poz. , fokozott ínreflexek 25%-ban mentális retardáció, cognitív eltérés

Spasticus paraplegia - diplegia • Mindkét láb spasticitása • Nehéz pelenkázni a csípő kifejezett adductiója miatt • Felemelve nyújtott lábát keresztezi • Lábfejek equinovarus tartásúak • Mászáskor lábait maga után húzza • Lábujjhegyen jár • Alsó végtag atrophiás • Normál intellektus • Periventricularis leukomalacia (lábat innerváló rostok) – korszülöttek

Spasticus quadriplegia Little kór • Legsúlyosabb forma • Mind a 4 végtag kifejezett motoros funkciózavara – spasticus tónusfokozódás • Gyakran súlyos mentális retardációval, epilepsiás rohamokkal • Nyelészavar ➙ aspiratio • Gyakori beszéd és látászavarok • Athetosis is társulhat (kevert forma) • Ha jár, gyakran keze, feje, szája rángatózik • Gyakran olyan súlyos az agykárosodás, hogy sosem fog járni

Athetoid cerebrális paresis • Athetoid vagy dyskineticus szindroma - 20% • Általában basalis ganglion érintettség okozza • Lassú írás • Akaratlan, kontrolálatlan nagymozgások, melyek általában a végtagok dystalis (athetoid), illetve proximális részét és a törzset érintik. • Nem tudja – Orrát megvakarni – Poharat, ceruzát tartani

Ataxiás cerebrális paresis • Az ataxiás szindróma nagyon ritka - 10% • Oka a cerebellum vagy kapcsolatainak érintettsége • Izom hypotonia - gyengeség • Mozgáskoordinációs zavar • Intenciós tremor (pl. nyúláskor) • Széles alapú járás • Egyensúlyzavar • Mélyérzés zavara

Therápiás lehetőségek

Hyperbaric oxigen therapy HBOT

Anencephalia

NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK A spinalis motoneuronokat, az azokból kiinduló gyököket, a plexusokat, a perifériás idegeket, a neuromuscularis junctiot vm. az izmokat érintő kórképek. Anamnézis – prae- és perinatális - magzatmozgások, újszülött sírása, légzési zavar, spontán mozgások, szopás – családi anamn. - betegség, vérrokonság – panaszok

NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK • megtekintés – tartási rendellenességek – izomfejlődési anomáliák – járás jellege • izomgyengeség - helye, ideje (akut, krónikus, periodikus) • izomatrophia, hypertrophia (pseudohypertrophia) - néha nehéz megítélni (UH, CT) • fasciculatio - egyes izomnyalábok akaratlan gyors összehúzódása (denervációra utal, mellső szarvi motoneuron megbetegedését jelzi)

NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK • fájdalom - főleg acut kórformákban, gyulladásos kórképekben - nyugalmi, munkavégzéskor, állandó • izomgörcs • contractura • hypotonia • reflexek - saját reflexek gyengülnek, kialszanak a perifériás motoneuron betegségeiben ill. myopathiákban • járás - kialakulásának késése, lépcső, guggolás, fáradás

NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK vizsgálata • laboratóriumi • intracelluláris enzimek - izomrost pusztulásakor a vérbe kerülnek (LDH - laktátdehydrogenáz, CK kreatinkináz…) izomdystrophiában a legmagasabb hordozóban is emelkedett lehet • myoglobinuria • szérum elektrolitok • EKG - társuló cardiomyopathia • EMG - az izomrostok elektromos tevékenységét vizsgálja • ENG - motoros és sensoros idegek vezetési sebességét méri • Izom biopsia - szövettan, hisztokémiai, elektronmikroszkópos vizsg. • Képalkotó eljárások - UH, CT

Heine - Medin kór – poliomyelitis járványos gyermekbénulás • Spinális motoneuron betegsége • Ok: polio vírus fertőzés • Minden 200. fertőzöttnél bénulás (főleg láb) – irreversibilis! • A bénultak 5 -10%-ában légzésbénulás • Többi akár észrevétlen, influenza szerű • Oki terápia nem ismert • Supportív és tüneti kezelés • 15 -40 év múlva is kifejlődhet Post-Polio szindroma (PPS) – progresszív izomgyengeség MEGELŐZÉS!!! – súlyos fáradtság OPV, IPV – izom fájdalmak

Spinális izomatrophiák • Ok: melső szarvi motoneuron degenerálódása • petyhüdt paresis, alsó végtagon kezdődik, proximális túlsúlyú, súlyos esetben areflexia • Werdnig - Hoffman - 3 -4 hónaposan, esetleg már újszülött korban kezdődik - figyel, táplálható, de gyengén sír, békatartás, fejét, lábát nem tudja emelni

Plexusok sérülése • Újszülöttkori sérülés • Guillain - Barré-szindroma – Légúti infekció után fájdalom, gyengeség az alsó végtagokon, proximális túlsúllyal. Súlyosbodik, felfelé terjed (Landry-tipus). Vizelési, székelési problémák, vérnyomás, szívritmuszavar társulhat. – Az enyhe eseteket kivéve plasmapheresis, ill. nagy dosisú steroid th. jó hatású.

A neuromusc. ingerületátvitel zavarai Myasthenia gravis • • Legtöbbször autoimmun eredetű Ellenanyag termelődik az acetilkolin receptorok ellen. Ritkább a veleszületett forma. Izmok fáradékonysága - EMG repetitív ingerlés (akc. pot. csökken) Szemhéj, szemmozgató izmok Rágó izmok Generalizált Kezelés kolinészteráz bénítókkal.

Dystrophia musculorum progressiva DMP Duchenne-féle tipusa • leggyakoribb, élveszületett fiúknál 1: 3600 • X-hez kötött recesszív • általában 3 éves kor körül ismerik fel • medenceövi gyengeség (lépcső, létrázás) • de már a járás is megkésett • alszárak pseudohypertrophiája • CK többezerszeres • kacsázó járás, lumbális lordosis • 10 éves kor körül járásképtelen • kontraktúrák bokában, térdben csípőben, könyökben • rohamosan romló scoliosis • légzési, garatizmok érintettsége - aspiratió, infekciók

DMP Duchenne-féle tipusa

Spina bifida

Meningomyelocele

Agysérv - encephalocele

Facialis paresis

Intracranialis vérzések Subarachnoidalis Állományi, kamrába törő vérzés Subduralis

Mentalis retardatio okai 1. • Genetikai trisomia: 13, 18, 21 trisomia, Klinefelter 47 XXY, Turner 45 XO) • Metabolikus – PKU – Galactosaemia – MPS – hypothyreosis • Prenatalis – teratogén - alkohol, anticonvulsiv th. , antocoaguláns, chemotherapia – fertőzés - toxoplazma, rubeola, CMU, syphilis – fizikai: sugár, trauma

Mentalis retardatio okai 2. • Perinatális: anoxia, trauma, koraszülés • Újszülött állapot: anoxia, magicterus, hypoglycaemia • Postnatalis: – – infekció - meningitis, encephalitis mérg: CO agyvérzés post –immunizációs encephalopathia

Mentalis retardatio fokozatai • Subnormálitás: IQ 85 – 71 Irányítás, nevelés → beilleszkedik • Debilitás: IQ 70 – 50 Motoros aktivitás később Gyógypedagógia • Imbecilitás: IQ 49 – 20 Nem önálló • Idiotia: IQ 20 alatt Felügyelet, ápolás

Mentalisan retardalt gondozása • Nem betegség, hanem ÁLLAPOT • IQ felmérés, fejlesztési terv • Család oktatása – – – Képek használata fogalom helyett SZÍNEK Lépésről lépésre Segédeszközök: evőeszköz, stb. Önellátás: nem szabad egészségessel összehasonlítani, csak önmagához ! – Normál fejlődés biztosítása • Játék: zenélő, vízi, stb. • Mozgásterápia • Arc – archoz pozícióban beszélni

Mentalisan retardalt ápolása • Az érzékszervek hibája az állapotot tovább ronthatja • Nem verbális kommunikációs jelrendszer kialakítás • Speciális képzés • Szocializáció, integrációs kísérlet • Szex- educatio, fogamzás kérdése, egyénileg

Szükségletek • Nyelés – aspiráció megelőzés – kereső, szopóreflex erősítése • Légzés – légzótorna – váladék eltávolítás • Széklet, vizelet ürítés – WC mellett kapaszkodó – hólyag ürítés segítése, előre hajlás, kézzel nyomás a hólyagra – elegendő folyadékbevitel – elegendő rost – fiziotherápiás módszerek

Down syndroma • • 21 -es trisomia Mentális retardáció Congenitalis vitium Hypotonia – obstipatio Dysmorphiás arc Kilógó nyelv Laza izületek Szemtünetek – fénytörési rendellenességek (főként rövidlátás) – szemtekerezgés (nystagmus), – kancsalság, – könnycsatorna-elzáródás, – felnőttkori szürkehályog

Down syndroma