Leccin 6 El mendelismo consecuencia gentica de la

Lección 6 El mendelismo consecuencia genética de la meiosis y la fecundación

LOS CRUZAMIENTOS DE MENDEL Herencia “mezcla” vs Herencia “particulada” Los experimentos de Mendel: Material, guisante, autopolinización/pol. cruzada Líneas puras con diferentes variantes de un carácter, vg. color de semilla

RESULTADOS Cruce de variantes de un carácter P y (amarillo) x g (verde) Heterogeneidad del fenotipo mayoritario (y) F 1 y 519 Descendencia y homogénea X y 1/4 (166) : 2/4 (353) X F 3 F 2 y y 100% y g 1/4 : 2/4 3/4 : 1/4 X y g 3/4 : 1/4 X g 100%

¿POR QUÉ? Homocigotos y heterocigotos X Un par de determinantes por carácter LOS MIEMBROS DE UN PAR SEGREGAN AL AZAR EN LOS GAMETOS. Cada gameto contiene un miembro del par AA aa A a La unión de los gametos se realiza al azar ? ? Aa Dominancia 1/2 A : 1/2 a X Gametos : 1/4 : : : 2/4 : 1/4 3/4 : 1/4

¿POR QUÉ? Probabilidad, la regla del producto y la regla de la suma ♂ Probabilidad de obtener un gameto “a” en la población ½A ½a ½A ¼ Aa ½a ¼ Aa ¼ aa ♀ Cuadro de Punnet ¼ AA : ½ Aa: ¼ aa Probabilidad de obtener un individuo “aa” en una población masiva

DEFINICIONES CRUZAMIENTO: apareamiento controlado entre dos PARENTALES (P) P y (amarillo) x g (verde) YY F 1: primera generación filial del cruzamiento original F 1 yy Yy y X F 2, F 3 … : sucesivas generaciones Fenotipo F 2 y g X Genotipo F 3 y g

CRUZAMIENTOS PRUEBA P ♂ ♀ ½Y 1 y ½ Yy y (amarillo) x g (verde) y g YY yy Todos de fenotipo dominante y x Yy Con un INDIVIDUO PRUEBA (homocigoto recesivo) g yy ? ? y g 1/2 : 1/2 ½y ½ yy Predecimos el genotipo de un individuo de fenotipo dominante

MENDEL Y MEIOSIS Primera ley (segregación ½ : ½ de los alelos de un gen) es consecuencia de cómo funciona la meiosis Y y S Y y Y Y Y y y

VARIACIONES EN LA DOMINANCIA Codominancia Dominancia incompleta

CRUCES EN HAPLOIDES -No hay que preocuparse de la dominancia -Sólo intervienen los productos de UNA meiosis (dos en los cruzamientos de diploides) Parentales Ax. A axa Axa Meiocitos A/A a/a A/a Todos A Todos a ½A ½a Descendencia

PRODUCTOS DE LA MEIOSIS AGRUPADOS

SEGREGACIÓN DESDE UNA CÉLULA vs DESDE MUCHAS Observamos directamente los productos de CADA meiosis No distinguimos los productos de cada meiosis

EL PROBLEMA DE DETERMINAR SI LO OBSERVADO CORRESPONDE A LO PREDICHO POR LA TEORÍA

PROCEDIMIENTO -Contar el número de descendientes de cada clase -Determinar el número de descendientes esperados para cada clase -Calcular el valor del estadístico chi-cuadrado para este caso c 2 = S (O-E)2 E -Este valor será tanto mayor cuanto más difiera lo observado de lo predicho -¿Cuán probable es que se dé esa variación por azar si realmente los resultados se produzcan de acuerdo a lo predicho? -Para ello: Determinar el número de grados de libertad que tienen los datos Comparar con tabla de valores de la distribución: probabilidad de que surja por azar ese valor del estadístico

VALORES DE LA DISTRIBUCIÓN CHI-CUADRADO Desviación demasiado grande P 0. 995 0. 975 0. 9 0. 5 0. 1 0. 05 0. 025 0. 01 0. 005 df df 1 . 000 0. 016 0. 455 2. 706 3. 841 5. 024 6. 635 7. 879 1 2 0. 010 0. 051 0. 211 1. 386 4. 605 5. 991 7. 378 9. 210 10. 597 2 3 0. 072 0. 216 0. 584 2. 366 6. 251 7. 815 9. 348 11. 345 12. 838 3 4 0. 207 0. 484 1. 064 3. 357 7. 779 9. 488 11. 143 13. 277 14. 860 4 5 0. 412 0. 831 1. 610 4. 351 9. 236 11. 070 12. 832 15. 086 16. 750 5 6 0. 676 1. 237 2. 204 5. 348 10. 645 12. 592 14. 449 16. 812 18. 548 6 7 0. 989 1. 690 2. 833 6. 346 12. 017 14. 067 16. 013 18. 475 20. 278 7 8 1. 344 2. 180 3. 490 7. 344 13. 362 15. 507 17. 535 20. 090 21. 955 8 9 1. 735 2. 700 4. 168 8. 343 14. 684 16. 919 19. 023 21. 666 23. 589 9 10 2. 156 3. 247 4. 865 9. 342 15. 987 18. 307 20. 483 23. 209 25. 188 10 11 2. 603 3. 816 5. 578 10. 341 17. 275 19. 675 21. 920 24. 725 26. 757 11 12 3. 074 4. 404 6. 304 11. 340 18. 549 21. 026 23. 337 26. 217 28. 300 12 13 3. 565 5. 009 7. 042 12. 340 19. 812 22. 362 24. 736 27. 688 29. 819 13 14 4. 075 5. 629 7. 790 13. 339 21. 064 23. 685 26. 119 29. 141 31. 319 14 15 4. 601 6. 262 8. 547 14. 339 22. 307 24. 996 27. 488 30. 578 32. 801 15

Alas normales x Alas diminutas= F 1 todas alas normales ¿Un único gen= 3: 1? F 2= 305 alas normales y 95 alas diminutas Obs. Esp. (O-E)2/E Alas normales 305 300 0. 083 Alas diminutas 95 100 0. 25 c 2 = 0. 333 Nº grados de libertad = Nº clases-1 (2 -1 =1)

VALORES DE LA DISTRIBUCIÓN CHI-CUADRADO Desviación demasiado grande P 0. 995 0. 975 0. 9 0. 5 0. 1 0. 05 0. 025 0. 01 0. 005 df df 1 . 000 0. 016 0. 333 0. 455 2. 706 3. 841 5. 024 6. 635 7. 879 1 2 0. 010 0. 051 0. 211 1. 386 4. 605 5. 991 7. 378 9. 210 10. 597 2 3 0. 072 0. 216 0. 584 2. 366 6. 251 7. 815 9. 348 11. 345 12. 838 3 4 0. 207 0. 484 1. 064 3. 357 7. 779 9. 488 11. 143 13. 277 14. 860 4 5 0. 412 0. 831 1. 610 4. 351 9. 236 11. 070 12. 832 15. 086 16. 750 5 6 0. 676 1. 237 2. 204 5. 348 10. 645 12. 592 14. 449 16. 812 18. 548 6 7 0. 989 1. 690 2. 833 6. 346 12. 017 14. 067 16. 013 18. 475 20. 278 7 8 1. 344 2. 180 3. 490 7. 344 13. 362 15. 507 17. 535 20. 090 21. 955 8 9 1. 735 2. 700 4. 168 8. 343 14. 684 16. 919 19. 023 21. 666 23. 589 9 10 2. 156 3. 247 4. 865 9. 342 15. 987 18. 307 20. 483 23. 209 25. 188 10 11 2. 603 3. 816 5. 578 10. 341 17. 275 19. 675 21. 920 24. 725 26. 757 11 12 3. 074 4. 404 6. 304 11. 340 18. 549 21. 026 23. 337 26. 217 28. 300 12 13 3. 565 5. 009 7. 042 12. 340 19. 812 22. 362 24. 736 27. 688 29. 819 13 14 4. 075 5. 629 7. 790 13. 339 21. 064 23. 685 26. 119 29. 141 31. 319 14 15 4. 601 6. 262 8. 547 14. 339 22. 307 24. 996 27. 488 30. 578 32. 801 15

SEGREGACIÓN DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES Machos (XY) producen dos tipos de gametos: X e Y Hembras (XX) producen un único tipo de gametos: X La mitad de los descendientes son XX y la otra mitad son XY

CROMOSOMAS SEXUALES Y DETERMINACIÓN DEL SEXO Relación X/autosomas Presencia/ausencia cromosoma Y Sexo homogamético Sexo heterogamético Aves: sexo masculino es homogamético (WW), sexo femenino es heterogamético (ZW)

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES Uno de los sexos, masculino, no es diploide para los genes allí situados. Alelos recesivos se manifiestan en machos

INACTIVACIÓN DE UN CROMOSOMA X Cuerpo de Barr

SEGREGACIÓN DE GENES EN X Resultado depende de la dirección de cruzamiento. Aparición del carácter depende del sexo del individuo

SÍMBOLOS EN EL ANÁLISIS DE PEDIGRIES

PEDIGRIES DE CARACTERES AUTOSÓMICOS RECESIVOS -Afectados de ambos sexos -Padres sin fenotipo pero hijos con él -Proporciones desviadas (bajo nº de descendientes Alelo infrecuente: -Individuos foráneos no lo portan -Riesgo en apareamientos consanguíneos

PEDIGRIES DE CARACTERES AUTOSÓMICOS DOMINANTES -Afectados de ambos sexos -El fenotipo tiende a aparecer en cada generación -Descendientes sin el fenotipo de individuos con él (III-2 desde II-1 x II-2) -Alelo frecuente: lo portan individuos foráneos (II-7)

PEDIGRIES DE CARACTERES LIGADOS AL CROMOSOMA X RECESIVOS -Más afectados varones -Ningún descendiente afectado, pero hijas portadoras (SI es alelo infrecuente: la madre no lo porta) DOMINANTES -TODAS las hijas de varón afectado tienen fenotipo -NINGÚN hijo con fenotipo -Descendientes de mujeres afectadas y hombres no afectados dan hijos e hijas con fenotipo

¿QUÉ PASA CON LA HERENCIA DE MÁS DE UN GEN? • El caso de que los genes tengan sus loci en cromosomas distintos

COMBINACIONES DE ALELOS PARENTALES Y RECOMBINANTES ½ tipo parental ½ tipo recombinante

MEIOSIS DE UN DIHÍBRIDO b B a A Segregación INDEPENDIENTE de cada pareja de cromosomas homólogos Probabilidad: ½ Combinaciones parentales 1/2 * (1/4 +1/4) = 1/2 Probabilidad: ½ 1/4 1/4 Combinaciones recombinantes 1/2 * (1/4 + 1/4) =1/2 1/4 (RF = 50%) 1/4

MENDEL Y MEIOSIS Segunda ley (segregación independiente de los caracteres) resulta de la segregación independiente de los cromosomas en la meiosis YR Y R YR y Y S Y Y y y Y Y R R R Y yr R R r y r yr r y 50% de las meiosis, todos los gametos de tipo parental y r

MENDEL Y MEIOSIS Segunda ley (segregación independiente de los caracteres) resulta de la segregación independiente de los cromosomas en la meiosis Yr Y r Yr r y Y S Y Y y y Y r r Y Y y. R R r y r y R y. R R 50% de las meiosis, todos los gametos de tipo recombinante y R

MENDEL Y MEIOSIS El Dihíbrido: Segregaciones independientes explican los resultados (PRODUCTO de probabilidades) Segregación gamética ½ Y =1/4 RY ½R ½y =1/4 Ry ½ Y =1/4 r. Y ½r ½y =1/4 ry

F 2 DE UN DIHÍBRIDO La probabilidad de cada casilla es 1/16 9: 3 : 1

MENDEL Y MEIOSIS El Dihíbrido: segregaciones independientes explican los resultados (PRODUCTO de probabilidades) Segregación fenotípica ¾ [Y] =9/16 [RY] ¾ [R] ¼ [y] =3/16 [Ry] ¾ [Y] =3/16 [r. Y] ¼ [r] ¼ [y] =1/16 [ry] La segregación 9: 3: 3: 1 procede de la combinación de dos segregaciones 3: 1 INDEPENDIENTES

CRUZAMIENTO PRUEBA DE UN DIHÍBRIDO RF = 50% Proporción 1: 1: 1: 1

CÁLCULO GENERAL DE PROBABILIDADES ESPERADAS Cruzamiento A/a; B/b; C/c x a/a; B/b; C/c A/a x a/a = 1/2 A/a + 1/2 a/a B/b x B/b = 1/4 B/B + 1/2 B/b + 1/4 b/b C/c x C/c = 1/4 C/C + 1/2 C/c + 1/4 c/c a/a; b/b; c/c = 1/2 * 1/4 = 1/32 Resultado se calcula por producto de probabilidades de los diferentes casos debido a que son segregaciones INDEPENDIENTES (por estar en diferentes cromosomas)

PROBABILIDADES E INDEPENDENCIA DE LOS SUCESOS 500 bolas rojas : 500 bolas verdes 500 bolas pesadas : 500 bolas ligeras 1000 bolas Probabilidad de extraer una bola roja? 1/2 Probabilidad de extraer una bola ligera? 1/2 Probabilidad de extraer una bola roja y ligera ? Depende de la interdependencia de los caracteres, en los casos extremos: 1. El color y densidad están relacionados de forma que las rojas son ligeras y las verdes pesadas, P = 1/2 2. El color y la densidad son propiedades totalmente independientes, P=1/4