KONSEP KELAINAN KONGENITAL Andhito Ramadan Muhamad Fahmi Syarif

KONSEP KELAINAN KONGENITAL

Andhito Ramadan Muhamad Fahmi Syarif Satria Darmawan Pamungkas Ananda Hasnah Diah Ayu Ismawati Fitri Intan Widuri Nicky Herunisa Putri Sintawati Rully Siva Al Mukqimah Siti Nur Indah Widia Cahya Ningrat

Definisi Kelainan Kongenital Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh factor genetic maupun non genetic. Kadangkadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi selain itu, pengertian lain tentang kelainan sejak lahir adalah defek lahir, yang dapat berwujud dalam bentuk berbagai gangguan tumbuh kembang bayi baru lahir yang mencakup aspek fisis, intelektual dan kepribadian.

Etiologi Kelainan Kongenital Faktor genetic dan kromosom Faktor lingkungan Faktor gizi ibu selama hamil Infeksi Faktor kondisi ibu hamil Faktor Mediko Obstetrik Faktor Gizi Faktor Hormonal Faktor Radiasi

Jenis-Jenis Kelainan Kongenital Bibir sumbing Kelainan jantung bawaan § Kebocoran katup jantung § Penyempitan katup jantung § Patent ductus arteriosis § etralogy of Fallot Kelainan bentuk tangan atau kaki Neural tube defect (NTD) § § § Beberapa Kelainan Kongenital yang Dapat Dijumpai di Klinik Spina Bifida Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit-langit) Hidrosefalus Anensefalus Omfalokel Hernia Umbilikalis Atresia Esofagus Atresia dan Stenosis Duodenum Atresia dan Stenosis Jejunum/ileum Obstruksi pada Usus Besar Atresia Ani Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Spina Bifida Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit-langit) Omfalokel Anensefalus Atresia Esofagus

Tanda-Tanda Kelainan Kongenital Yang Paling Umum Trisomi 13 atau disebut sebagai sindrom Patau, merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom 13. Kelainan ini ditandai dengan kecacatan multipel seperti kelainan katup jantung, retardasi mental, memiliki jari lebih banyak dari normal, dan sebagainya. Trisomi 21 atau disebut sebagai sindrom Down merupakan kelainan kromosom 21. Kelainan ini ditandai dengan retardasi mental, pertumbuhan terhambat, lidah besar, kepala dan hidung datar, wajah seperti ras mongoloid. Sumbing ditandai dengan adanya celah pada bibir, gusi, atau langit-langit mulut yang menyebabkan bibir, gusi, atau langit-langit mulut tidak tertutup rapat. Spina bifida ditandai dengan tulang belakang yang tidak menutup dengan rapat sehingga timbul benjolan berisi saraf atau selubung saraf di tulang belakang.

Penelaahan Prenatal Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela, kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti epilepsi, kokain. Riwayat Persalinan Posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, abortus, status kesehatan neonatus. Diagnosis Riwayat Keluarga Adanya kelainan kongenital yang sama, kelainan kongenital yang lainnya, kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental. Pemeriksaan Fisik Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor.

Pemeriksaan Penunjang Sitogenetik (kelainan kromosom), analisis DNA, ultrasonografi, organ dalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH. Pemeriksaan yang teliti terhadap pemeriksaan fisis dan riwayat ibu serta keluarga kemudian ditunjang dengan melakukan pemotretan terhadap bayi dengan kelainan konenital adalah merupakan hal yang sangat penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang laboratorium.

TERIMA KASIH