Aritmie cardiache La sindrome denominata Long QT una

Aritmie cardiache

La sindrome denominata “Long QT” è una malattia definita da un prolungamento dell’intervallo QT dell’elettrocardiogramma. Elettrocardiogramma: l’intervallo QT L’intervallo QT inizia con il complesso QRS e termina alla fine dll’onda T. Rappresenta il periodo temporale tra la depolarizzazione ventricolare e la ripolarizzazione (rilassamento).

Caratteristiche generali (1) Malattia genetica, frequentemente autosomiale dominante. (2) Predisposizione ad aritmie pericolose per la vita. (3) Appare tra i 5 e i 15 anni di età. (4) Manifestazioni iniziali sono sincope (perdita temporanea di coscienza dovuta ad ischemia cerebrale), attacco apoplettico, arresto cardiaco o morte improvvisa. (5) Trattabile con antagonisti b-adrenergici, pacemaker cardiaci e denervazione delle terminazioni simpatiche sinistre del cuore.

Genetica della sindrome Long QT Mutazioni nei geni che codificano i canali al K+ cardiaci sono le più comuni cause della sindrome Long QT. Difetti nei canali al Na+ cardiaci possono pure essere causa di questa malattia. Denominazione gene Proteina codificata, funzione LQT 1 KCNQ 1 Canale del K+ (Ks - slow) LQT 2 KCNH 2 Canale del K+ (Kr - rapid) LQT 3 SCNSA Canale del Na+ Volt. Dip.

Biologia molecolare della sindrome Long QT Mutazioni nei canali del K+ sono state identificate un po’ in tutta la molecola. Tuttavia il numero più elevato di mutazioni è stato riscontrato nelle eliche S 3 e S 6 e nell’ansa S 5/S 6 che forma il poro. Qui sotto sono riportate le mutazioni più frequenti: gene proteina mutazione Localizz. KCNQ Kv. LQT 1 Gly 168 Arg Gly 314 Ser Ala 341 Glu Ala 341 Val S 2 Poro S 6 KCNH HERG S 6 S 5 poro Ala 561 Thr Ala 561 Val Ala 614 Val