Vrozen nervosvalov onemocnn v dtskm vku Duchenneova svalov

Vrozená nervosvalová onemocnění v dětském věku (Duchenneova svalová dystrofie /spinální svalová atrofie) MUDr. Jana Haberlová Ph. D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Nervosvalová onemocnění (NMD) Vzácná onemocnění (↓ 1: 2000) postihující periferní nerv, nervosvalový přenos či sval – v ČR stovky až tisíce dětských pacientů. Klinicky se projevují svalovou slabostí. • Získaná NMD – GB sy, CIDP, MG sy - dermatomyositidy, nekrotizující myopatie, . . • Vrozená NMD – PNP - SMA, CMT - kongenitální myastenický syndrom. - myopatie – metabolické, - kanálopatie, - vrozené myopatie – DMD, FSHD, LGMD

CAPN 3 LAMA 2 FSHD SMA II FHL 1 CMT Lamin A/C CAV 3 Vrozené NMD SEPN 1 RYR - AR DMD - Heterogenní skupina nemocí – známo 250 kauzálních genů - Klinicky dominuje svalová slabost - Rozdílná tíže i věk nástupu obtíží, prognóza, léčba.

Vrozená nervosvalová onemocnění Prevalence: • Charcot–Marie-Tooth (40/100 000) v ČR ~ 4000 pacientů v ČR • DMD/BMD (8, 5/100 000) ~ 850 pacientů v ČR (v registru 370) / MD 1, 2 ( 10 : 100 000) Svou závažností • FSHD (4/100 000) nejpodstatnější vrozená NMD • LGMD (2, 7/100 000) ~ 270 pacientů v ČR onemocnění v • SMA (2/100 000) ~ 200 pacientů v ČR dětském věku. • CM/CMD (1/ 100 000) ~ 100 pacientů v ČR • Distální myopatie

Svalová dystrofie typ Duchenne (DMD) Porucha tvorby dystrofinu. Dědičné (XR) onemocnění (1/3 de-novo mutace). Incidence 1: 5000 chlapců (cca 10 DMD chlapců ročně). Prevalence - v ČR celorepublikový registr cca 200 pacientů, dle literárních údajů cca 300 pacientů.

Průběh nemoci DMD 3. fáze pozdně nechodící 1. fáze nemoci – chlapci schopni samostatné chůze První obtíže okolo 2 -3. roku věku, atypický běh, nestačí vrstevníkům, obtíže při chůzi do schodů. Mezi 4. -6. rokem věku fáze plateau, lehký pletencový myopatický sy, kontraktury AS, vadné držení těla. Od 6. roku věku progrese pletencové svalové slabosti DK i HK. 2. fáze – časná fáze kdy neschopen chůze Od 8. -12. roku věku postupná ztráta schopnosti samostatné chůze, progrese slabosti HK. Mezi 12. -18. rokem věku rozvoj skoliosy, počátky dechové insuficience, rozvoj kardiomyopatie. Mezi 20. - 40. rokem věku progrese slabosti HK, progrese dechové insuficience – nutná dechová podpora i během dne, progrese kardiomyopatie, poruchy polykání nutnost PEG.

Spinální svalová atrofie (SMA) Vrozená porucha tvorby SMN proteinu, která vede k postupnému odumírání motoneuronu předních rohů míšních (skupina nemocí motoneuronu kde i ALS). Incidence 1: 6 -10 000 (cca 6 - 10 SMA pacientů ročně). Prevalence - v ČR celorepublikový registr kde 117 pacientů, dle literárních dat by mělo být v ČR okolo 200 pacientů.

Typy SMA typ I Obtíže do 6. měsíce věku, nikdy neschopny sedu, porucha příjmu stravy, dýchání, bez UPV úmrtí do 2 let věku – nejčastější příčina úmrtí v kojenců na vrozené onemocnění S UPV - 24 hodinová asistence, dožití do dospělosti SMA typ II Obtíže do 18. měsíce věku, nikdy neschopni samostatné chůze, rozvoj sekundárních kontraktur, skoliozy, později i riziko dechové nedostatečnosti, dožití do dospělosti. SMA typ III Schopni alespoň dočasně samostatné chůze.

Léčba • Ve většině případů je možná jen léčba symptomatická, ale významně ↑věk dožití i kvalitu života (př. DMD 50 let). • Výjimka DMD- Translarna

Multioborová symptomatická péče Nutná spolupráce mezi zdravotníky, sociálními pracovníky, pacientskými sdruženími a rodinami pacientů. V ČR existuje síť 9/2 Neuromuskulárních center jejímž garantem je Neurologická odborná společnost JEP – www. neurmuskularni. sekce. cz Nyní podána žádost o zařazení do evropské referenční sítě neuromuskulárních center - ERN.

Děkuji za pozornost; Občanským sdružením, pacientským organizacím, nadacím a kolegům ve FN Motol za spolupráci a podporu. jana. haberlova@fnmotol. cz