IV Congreso INVESTIGA IDi Grupo investigador de Salud

IV Congreso INVESTIGA I+D+i Grupo investigador de Salud Diagnóstico genético de enfermedades en el siglo XXI

Grupo Investigador Celia Abad Rodriguez-Hesles Sara Alonso Gómez Mónica Bonfanti Gris Mª Carmen De Los Reyes Núñez Ramírez Marc Franco Moral Ana García Camargo Beatriz Gil González Belén Gutiérrez Tormo Lucía Hoyos Cortés Noelia Jurado Chivato Alexis Korb Cristina Llorente Rubio Maria Lucas Gascon Patricia Madriñán Borràs Clàudia Manso Sangenís Natali Mordan Melo Olesya Palanyuk Domingo Panizo Espinar Julia Santos Cribeiro Inés Valle López Moderadora: Mª Estrella Navarrete Ruíz Secretaria: Nuria Antolín Andérez 1

Índice • Introducción • Proyecto Genoma Humano • Técnicas del diagnóstico • Medicina personalizada • Situación Española • Aplicaciones • Bioética • Inversión • Propuestas • Conclusión

Introducción • Genoma • Diagnóstico • ADN • Nucleótido • Bases nitrogenadas Importancia del diagnóstico genético

Proyecto Genoma Humano Factores

Técnicas del diagnóstico • Diagnóstico molecular – PCR-RFLP Automática – Electroforesis – Secuenciación Masiva – Array-CGH – RLB (enfermedades infecciosas) Técnica electroforesis

Técnicas del diagnóstico • Diagnóstico molecular – Diagnóstico prenatal • • Amniocentesis Punción del cordón umbilical Ecografía Funiculocentesis

Medicina personalizada Es aquella que trata ese 1% que te hace único. Un paciente Enfermedad «única» Tratamiento individual Análisis Genético

Situación española • Inversión en divulgación • Marató de TV 3 «La muerte tendría que ser el final de la vida. El cáncer, no. » • • ICGC ISG CNAG Hospitales • • • Sant Joan de Déu La Paz La Fe INVANEP Vall D’Hebron

Aplicaciones • • • Información Identificar nuevos genes y enfermedades Medicina personalizada Diagnóstico de enfermedades raras Diagnóstico de enfermedades monogénicas/causadas por varios genes.

Bioética • Selección de embriones • Función de las farmaceúticas • Conocimiento y privacidad

Inversión • • Bien común Avances tecnológicos Calidad de vida A largo plazo es más barato

Propuestas • Inversión Niños Educación Programas de concienciación Adultos Nuevas tecnologías

Conclusión • • Campo amplio y complejo Factor económico Cambio de mentalidad Mejora en la calidad de vida Condicionamiento ético Educación Medicina personalizada Sistema sanitario imprescindible

• 4 P; Preventiva, personalizada, predictiva y participativa. ‘New genetic tests can point to risksbut not always a cure’ by

La unión hace la fuerza