Hemofilia hnz 11 Pendahuluan n n n Hemofilia

Hemofilia hnz 11

Pendahuluan n n n Hemofilia » kelainan mekanisme pembekuan darah Haema (blood) + philia (friendship, affection) Ada 3 tipe » A, B, dan C (tergantung faktor pembekuan yang terganggu) Gejala sama untuk ketiga tipe Diturunkan genetik X-linked resesif Tidak dapat disembuhkan » hanya dikontrol Property of Hn. Z 11

Sejarah n n n 1904 Abad 2 Tsarevich Alexis (keturunan Ratu Victoria) Penyakit darah pada orang Yahudi (anak lahir; juga hemofilia laki-laki dgdengan pdrhn hebat waktu sirkumsisi) 1937 & Taylor berhasil mengisolasi faktor Abad 11 -12 Patek ditemukan beberapa kasus pada pria pembekuan darah. Faktor yang terganggu 1803 -20 Otto menjelaskan konsep ttg penyakit ini pada hemofilia dinamai faktor VIII (penyakit perdarahan keluarga) 1950 Bioassay faktor VIII dlm pertama kali 1820 Nasse pertama kali meninjau penyakit ini 1952 Hemofilia B (Christmas disease) ditemukan 1828 Hopff menamai penyakit ini hemofilia 1953 Pengenalan faktor von Willebrand 1852 Prince Leopold kriopresipitat (anak Ratu Victoria) 1960 Pengembangan sebagai terapi untuk hemofilia diketahui menderita hemofilia. Terbukti Victoria mengalami mutasi spontan 1980 -an Masalah transmisi virus lewat produk transfusi darah menyebabkan semakin 1893 Wright menemukan patofisiologinya, yaitu banyak pasien hemofilia tertular hepatitis defek pada sistem pembekuan darah & HIV Property of Hn. Z 11

Prevalensi Hemofilia pd 1/5000 anak laki 2 n 60%-nya tipe defisiensi berat Hemofilia A : B : C kira-kira 6 : 1 : 0. 3 n Di USA » hemofilia A 85%, hemofilia B 14%, sisanya yang lainnya n n Hemofilia A dan B di seluruh dunia Hemofilia C banyak pada orang Basque, Yahudi Ashkenazi, dan Yahudi Irak Property of Hn. Z 11

Pola hereditas n n Hemofilia A dan B diturunkan secara X-linked resesif, kode alel Xh Hemofilia C diturunkan secara autosomal Faktor VIII diatur gen pada n Wanita punya X(q 28) 2 kromosom X, sehingga kebanyakan bersifat carrier Faktor IX diatur gen pada X(q 27) n Pria hanya punya 1 kromosom X, sehingga lebih sering menunjukkan manifestasi Property of Hn. Z 11

Mekanisme pembekuan darah Jalur bersama Property of Hn. Z 11

Dasar gangguan Hemofilia Defisiensi faktor VIII Hemofilia Defisiensi faktor IX Hemofilia Defisiensi faktor XI Property of Hn. Z 11

Hemofilia C Hemofilia B Hemofilia A Property of Hn. Z 11

Apa yg menyebabkan perdarahan pd hemofilia? Property of Hn. Z 11