El estudio de la herencia GENTICA Patrones de

El estudio de la herencia. GENÉTICA

Patrones de herencia Probabilidad en Genética

¿Qué es la herencia? q La herencia es la transmisión de las características de los padres a la descendencia q En 1865, un monje austríaco llamado Gregor Mendel presentó un artículo sobre la herencia de la planta de guisantes a la Sociedad de Historia Natural de Brünn. q El papel fue prácticamente ignorado durante 30 años. q Años después de la muerte de Mendel, su trabajo fue redescubierto. q Estos patrones se convirtieron en la base de una nueva rama de la biología: la genética o el estudio de la herencia.

¿Cómo podemos usar la probabilidad para predecir rasgos? q La probabilidad es la probabilidad de que ocurra un evento particular. q Las probabilidades predicen el resultado promedio de un gran número de eventos. q La probabilidad se puede escribir como un porcentaje, una fracción o una proporción.

Probabilidades q Cuanto mayor sea el número de resultados, más se aproximarán los resultados a los valores previstos. q Es por eso que repetimos los experimentos muchas veces

¿Qué vocabulario esencial necesito dominar? q Gen: Sección del ADN que determina un rasgo. q Alelos: son formas diferentes del mismo gen. q Cada organismo tiene dos alelos para cada rasgo q Homocigotos: Si los dos alelos para un rasgo son iguales (AA o aa) q Heterocigotos: Si los dos alelos de un rasgo son diferentes (Aa, híbrido)

¿Qué vocabulario esencial necesito dominar? q Dominante: Rasgo que siempre se observa en la descendencia, incluso cuando está presente un alelo recesivo. q Escrito como una letra mayúscula. q Recesivo: Rasgo solamente observado cuando dos alelos recesivos están presentes. q Escrito como una letra minúscula.

¿Qué vocabulario esencial necesito dominar? q Genotipo - la combinación de genes, o composición genética, de un organismo q Fenotipo - la forma en que un organismo se ve

¿Qué vocabulario esencial necesito dominar? q Generación P o paterna: Al hacer cruces genéticos, el nombre que llamamos el par original de organismos. q Generación F 1 o primera filial: descendiente.

Principios de Mendel q Principio de dominancia: Algunos alelos son dominantes y otros son recesivos. q Principio de segregación: Cuando los organismos producen gametos, los dos alelos se segregan (separan) entre sí para que cada gameto lleve sólo una copia de cada "factor" (gen). q Principio de surtido independiente: "Factores" (genes) para diferentes rasgos pueden segregar de forma independiente durante la formación de gametos.

Recuerde que esta fue la razón de la meiosis: tener sólo uno de los cromosomas homólogos (n = 23) en el esperma o el óvulo

VAMOS A PRACTICAR En las rosas, un gen que afecta el color de las flores tiene dos alelos: rojo (R) y blanco (r). Se cruzan dos plantas heterocigotas. 1. ¿Cuál sería el genotipo y los fenotipos de las generaciones P y F 1? 2. ¿Cuál es la probabilidad de que las plantas sean blancas? 3. Determine la proporción de plantas ____ de color rojo a blanco. ____

Respuesta al problema • Dos plantas heterozigotas – Eso significa que tienen que tener dos alelos así que ambos padres son Rr • Rr (mamá) x Rr (papá) • Debido a la ley de segregación los dos alelos se segregarán durante la meiosis I en diferentes células (el esperma u óvulo sólo puede obtener un alelo de la madre o un alelo de papá, no ambos) Los cuadrados en el cuadrado de Punnett representan la fertilización al azar entre los óvulos y el esperma – Así que mamá puede dar una R y r – Colóquelos en el cuadrado de Punnett – Papá también puede dar R y r – Colóquelas en el cuadrado Punnett __R__ __r__ __R__ RR Rr __r__ rr Rr

VAMOS A PRACTICAR Un pastor alemán homozigótico con ojos oscuros (B) se cría con un pastor alemán homozigótica con ojos claros (b). ¿Cuál es la probabilidad de que tengan cachorros con ojos oscuros? ____

VAMOS A PRACTICAR El color negro en los caballos es dominante sobre el color caramelo. Si un caballo negro heterocigótico se acopla a un caballo caramelo, ¿qué porcentaje de la descendencia será de color caramelo? ¿Cuál será el genotipo y fenotipo de la primera generación? ____

VAMOS A PRACTICAR La fibrosis quística es una enfermedad genética recesiva. Ron es heterocigoto y Hermione es portadora de fibrosis quística. ¿Cuál será el genotipo y fenotipo de la primera generación? ____

VAMOS A PRACTICAR En los seres humanos, el pico de viuda (W) es dominante sobre la línea recta (w). Un hombre heterocigótico para este rasgo se casa con una mujer homocigótica recesiva. ¿Cuál será el genotipo y el fenotipo de la primera generación? ____

Modo de herencia Dominancia incompleta Codominancia

¿Qué es la dominancia incompleta? q Cruces en las que un alelo no es completamente dominante sobre otro. q El fenotipo heterozigótico es un intermedio entro los dos fenotipos homocigóticos q Un intermedio de los dos (no rojo, no blanco, sino rosado). Homocigoto Dominante Heterocigoto Homocigoto Recesivo

¿Cómo usamos los superíndices en patrones de dominancia incompletos? q Los superíndices no son exponentes o alelos adicionales sino etiquetas para distinguir los dos alelos de dominancia incompleta. Flor roja C RC R Flor rosada C RC W Flor blanca W W C C

¿Qué es codominancia? q Herencia de codominancia: ambos alelos se expresan igualmente en el tipo heterocigota (ambos son igualmente dominantes) Fenotipo Los alelos rojos (R) y blancos (W) son AMBOS expresados en flores heterocigóticas (RW). ¡NO SE MEZCLAN !!

VAMOS A PRACTICAR En boca de dragones, un gen que afecta el color de la flor tiene dos alelos: rojo y blanco. En individuos heterocigotos, el fenotipo es de color rosa. Muestre una cruz entre un boca de dragón rosado y un boca de dragón rojo. Dé los genotipos y fenotipos esperados. ¿Cuál es su modo de herencia? ____

VAMOS A PRACTICAR En el ganado shorthorn, el color de pelo puede ser rojo, blanco o roan. En el ganado roan, su pelo es una mezcla de pelos rojos y blancos, aunque los animales aparecen un ligero color de óxido a distancia. Muestre un cruce entre dos ganado shorthorn roan y dé el genotipo y fenotipo esperados. ¿Cuál es su modo de herencia? ____

Patrones de herencia Herencia ligado al sexo Herencia de múltiples alelos

q Un cariotipo muestra el ¿Qué es un cariotipo? conjunto diploide completo de cromosomas agrupados en pares, dispuestos en orden de tamaño decreciente. q Dos cromosomas son conocidos como los cromosomas sexuales porque determinan el sexo de un individuo. q Las hembras tienen dos copias de los cromosomas X. (44 + XX = 46) q Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. (44 + XY = 46) q El resto de los cromosomas, que no determinan el sexo, se denominan autosomas.

¿Qué es la herencia ligado al sexo? q Los rasgos controlados por genes localizados en el cromosoma sexual se denominan rasgos ligados al sexo q Los genes están en la X pero no en la Y q q q El cromosoma Y es mucho más pequeño y falta genes que están en la X Los varones se ven afectados más a menudo porque sólo obtienen un alelo en lugar de dos. Si el alelo es malo, obtienen el rasgo relacionado con el sexo. Las hembras son menos propensas a tener rasgos sexuales debido a que reciben dos alelos y la probabilidad de que ambos sean alelos malos es menor.

¿Qué es la herencia ligado al sexo? q Los alelos de los rasgos ligados al sexo se escriben como superíndices de los cromosomas X. q El daltonismo es un rasgo ligado al sexo Alelos del daltonismo Normal (C) → XC Afectado (c) → Xc Genotipos / Fenotipos del daltonismo por sexo XCXC XCXc Xc. Xc XCY Xc. Y Hombre Normal Hombre Daltónico Mujer Normal Mujer Normal (portadora) Mujer Daltónica ¿Por qué la Y no tiene un superíndice? Pregunta: Mamá es normal (dominante homocigótica) y papá tiene daltonismo. ¿Cuál será el genotipo y el fenotipo de la progenie?

¿Qué es la herencia ligado al sexo? La hemofilia es un rasgo ligado al sexo que no permite que la sangre de una persona se coagule correctamente causando un sangrado prolongado que puede convertirse en una amenaza para la vida Alelos de la hemofilia Normal (H) → XH Afectado (h) → Xh Genotipos/Fenotipos de la hemofilia H X X X HY H H X X h h X X h. Y Pregunta: Si tu padre es normal y tu madre es portadora, ¿cuál será el genotipo y el fenotipo de su descendencia? ¿Cuál es la probabilidad de tener una hija con el rasgo? ¿La probabilidad de que un hijo lo tenga? El porcentaje de portadores?

Práctica El gen de daltonismo (Xb) es recesivo al gen para la vista normal (XB). Construye un cuadrado Punnett para mostrar un cruce entre un padre con visión normal y una madre que es portadora del rasgo de daltonismo. 1. ¿Qué porcentaje de niños tiene una visión normal? 2. ¿Qué porcentaje de las hijas son portadoras? 3. ¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo enfermo? 4. ¿Cuál es la probabilidad de tener una hija sana? ____

VAMOS A PRACTICAR La hemofilia es un rasgo recesivo ligado al sexo (Xh) causado por un gen defectuoso. La sangre de los individuos con esta condición no coagula correctamente. Sin inyecciones de factores de coagulación sintéticos, los hemofílicos corren el riesgo de morir debido a sangrado excesivo. Haz un cuadrado de Punnett para mostrar una cruz entre un varón afectado y una hembra - que es heterocigota. ____ 1. De el genotipo y el fenotipo esperado. 2. ¿Qué tan probable es que tengan ____ 3. un niño enfermo? ____

¿Qué es la herencia de alelos múltiples? q En la herencia de alelos múltiples hay más de dos alelos posibles en una población. q Esto no significa que un individuo puede tener más de dos alelos. q Los alelos para los rasgos de los alelos múltiples se escriben como sobrescritos de la letra usada.

¿Cómo los alelos múltiples y la codominancia determinan el tipo de sangre? q Existen tres alelos para el gen ABO: IA, IB e i. q Los alelos IA e IB son codominantes. q Produce antígenos en la superficie de las células rojas. q El alelo i es recesivo. q No produce ningún antígeno en las células rojas. q El color de la piel en animales es otro ejemplo de alelos múltiples

PRÁCTICA GUIADA ¿Es posible que una mujer con sangre tipo AB y un hombre con sangre tipo B tengan un hijo con sangre tipo O? ¿Qué tipos de sangre es posible que pueden tener sus hijos? Utilice un cuadrado de Punnett para apoyar su respuesta.

• Existen cuatro alelos para el gen C (color de piel). – La versión de tipo salvaje, CC, se expresa como piel marrón – El fenotipo chinchilla, cchcch, se expresa como piel blanca con puntas negras – El fenotipo himalayo, chch, tiene piel negra en las extremidades y piel blanca en otra parte – El fenotipo albino, cc, se expresa como piel blanca. • En casos de alelos múltiples, pueden existir jerarquías de dominancia. En este caso, el alelo de tipo salvaje (marrón) es dominante sobre todos los demás, la chinchilla es incompletamente dominante sobre Himalayo y albino, e Himalayo es dominante sobre albino.

COLOR DE PELO EN CONEJOS q En conejos, hay cuatro alelos para un gen que controla el color de la piel. q Hay una jerarquía de dominancia con estos alelos: C> cch> c. Coat Color in Rabbits Pattern of Phenotype Allele Inheritance Dark gray C Dominant to all other alleles Chinchilla Dominant to cch Himalayan and to white Himalayan ch Albino c Dominant to white Recessive

PRÁCTICA GUIADA X cchc chc Genotype Fraction Percentage Phenotype Fraction Percentage

Herencia poligénica • Un rasgo es controlado por muchos genes • En humanos – – Color de piel Altura Peso Color de cabello • Da una curva de campana – La mayoría de la gente está en el medio mientras que algunos están en los extremos

Patrones de herencia Cruces Dihíbridos

¿Qué es una cruz dihíbrida? q Una cruz dihíbrida implica un estudio de patrones de herencia para organismos que difieren en dos rasgos. q Mendel inventó la cruz dihíbrida para determinar si diferentes rasgos de las plantas de guisantes eran heredados independientemente. El no sabía acerca de los cromosomas

• Hazlo El orden es importante hacer líneas anaranjadas primero, después azul, verde y finalmente rojo. – Cruze una planta de guisantes – Rr. Yy x Rr. Yy – Al cruzar dos rasgos usted debe utilizar ambas leyes • Ley del surtido independiente • Ley de segregación Rr. Yy x Rr. Yy RY Ry r. Y ry ____ ____

VAMOS A PRACTICAR RY Ry r. Y ry Dada la siguiente información: RY RRYy Rr. YY Rr. Yy Ry RRYy RRyy Rr. Yy Rryy 1? r. Y Rr. YY 3? 2? Rr. Yy rr. YY ry 4? Rr. Yy Rryy rr. Yy Forma Color rr. Yy rryy R r Y y Lisa Arrugada Amarillo Verde Predecir el genotipo y / o fenotipo de los siguientes.

CHEQUEA TU ENTENDIMIENTO 1. Enumere todos los posibles genotipos de una planta de guisantes con semillas lisas (R) y amarillas (Y). ¿Cuál es su porcentaje o fracción? 2. Enumere todos los posibles genotipos de la planta de guisantes con semillas lisas (R) y verdes (y). ¿Cuál es su porcentaje o fracción? 3. Enumere todos los posibles genotipos de plantas de guisantes con semillas arrugadas (r) y amarillas (Y). ¿Cuál es su porcentaje o fracción? 4. Enumere todos los posibles genotipos de una planta de guisante con semillas arrugadas (r) y verde (y). ¿Cuál es su porcentaje?

VAMOS A PRACTICAR A=Cabello crespo a=Cabello Liso B=Ojos marrones b=Ojos azules Aa. BB x Aa. Bb ____ ____

VAMOS A PRACTICAR En conejos, el color del pelo negro es dominante (B) sobre el marrón (b). El pelo corto es dominante (S) sobre el largo (s). En un cruce entre un varón homocigoto negro de pelo corto y una hembra marrón homocigota de pelo largo, ¿cuáles serían las proporciones de genotipo y fenotipo de la generación F 1? ____ ____

Consejos para resolver cuadrados Punnett 1. ¿Qué tipo de patrón de herencia es? (Dominancia completa, dominancia incompleta, codominancia, ligados al sexo, alelos múltiples, dihíbridos) 2. ¿Cuáles son los alelos? (Asigne a cada una letra siguiendo las reglas para escribir genotipos) 3. ¿Cuál es el genotipo para el padre 1? 4. ¿Cuál es el genotipo para el padre 2? 5. Configurar y completar el cuadrado Punnett. 6. Calcular las probabilidades de fenotipo y genotipo de la descendencia. Practique el uso de porcentajes, fracciones y radios.

Análisis de pedigrí

Cuadro genealógico Un diagrama que muestra las relaciones de organismos estrechamente relacionados y la ocurrencia y aparición de fenotipos de un gen particular que se ejecuta en la familia.

Pedigrí Los cuadrados son los hombres Los círculos son las mujeres Sombredas pico de viuda vs. Sin sombrear no pico de viuda

Hemofilia (rasgo recesivo ligado al sexo)