Tema 5 Anlisis de genealogas y consejo gentico

Tema 5: Análisis de genealogías y consejo genético Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 1

OBJETIVOS TEMA 5: Análisis de genealogías y consejo I genético 1 2 Deberán quedar bien claros los siguientes puntos II • Análisis de genealogías o pedigríes 1 2 3 4 5 • Símbolos empleados en genealogías humanas III 1 2 3 4 5 6 7 • Criterios para determinar el tipo de herencia IV • Consejo genético 1 2 3 • Pruebas genéticas Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 2

Análisis de pedigríes o genealogías 1. Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí 2. Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo) 3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 3

Símbolos empleados en genealogías humanas • Geno. Pro - Programa de árboles familiares • Family Echo - Free Online Family Tree Maker

Análisis de genealogías • Recesivo autosómico e salta generaciones S Igual distribución entre sexos Suele aparecer en matrimonios consanguíneos Dos padres normales producen hijos afectados • Dominante autosómico parece cada generación A Afectados x normales > 1/2 afectados en la progenie Igual distribución entre sexos Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 5

Herencia de un carácter autosómico recesivo: albinismo I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 4 5 6 7 IV 1 2 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 3 6

Herencia de un carácter autosómico dominante: polidactilia Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 7

Herencia del dimorfismo capacidad de percibir el sabor del compuesto feniltiocarbamida Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 8

Análisis de genealogías • Recesivo ligado al X Aparece más en machos Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora • Dominante ligado al X Aparece cada generación Machos afectados dan hijas afectadas Machos afectados provienen de madres afectadas • Dominante ligado al Y • Afectados sólo varones • Transmite sólo padre los varones Tema 5: Análisis de genealogía • No salta generaciones y consejo genético 9

Herencia de un carácter recesivo ligado al X Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 10

Herencia de un carácter dominante ligado al X : hipofosfatemia (tipo raquitismo resistencia a vitamina D) Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 11

Herencia hemofilia en genealogía reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real”

Zar Nicolás II y su familia (Romanov) Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético Grigori Rasputín 13

Ejemplos de genealogías Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 14

Ejemplos de genealogías Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 15

Cálculo de riesgo en análisis de genealogías Enfermedad Tay Sachs I II 1 2 3 4 5 6 III ? Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 16

Cálculo de riesgo en análisis de genealogías Enfermedad Tay Sachs I II 1 2 3 4 5 6 A >a Enfermedad Recesiva Miembros externos se consideran AA (enfermedad rara) III ? P(aa) = ¼ p(padre Aa) x p(madre Aa) p(padre Aa) p(madre Aa) = p(II 2 = Aa)*1/2 = p(II 5 = Aa)*1/2 p(II 2 = Aa) = p (Aa / (Aa U AA)) p(II 5 = Aa) = p (Aa / (Aa U AA)) = 2/3 p(padre Aa) = 2/3 *1/2 = 1/3 P(madre Aa) = 2/3 *1/2 = 1/3 P(aa) = ¼ p(padre Aa) x p(madre Aa) = ¼ x 1/3 = 1/36 17

Ejemplos de genealogías Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 18

Genealogías de secuencias de DNA: Haplogrupos de DNA Cuadro genealógico (ancestry Painting) http: //blog. 23 andme. co m/23 andme-andyou/genetics-101/abeautiful-ancestrypainting/ Se examinan los segmentos de 22 pares de cromosomas para determinar si cada segmento es más probable de ser heredado por ancestros de África, Europa o Asia Tema 5: Análisis de genealogía y The DNA ancestry project: Descubre tus raíces > http: //www. dnaancestryproject. com/ 19 consejo genético

Consejo genético OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man http: //www. omim. org/ Registros de 7000 enfermedades, trastornos y rasgos fenotípicos de base genética http: //www. omim. org/statisti cs/entry • El consejo genético suministra información científica y de apoyo a personas interesadas en conocer enfermedades genéticas y de rasgos Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 20

Pruebas genéticas • Prenatales • Ecografía • Amniocentesis • Muestra vellosidades coriónicas • Pruebas de sangre materna (nivel elevado α-fetoproteína defecto tubo neural) • Diagnóstico fetal no invasivo (separación células fetales de sangre materna) • Diagnóstico genético preimplantación • Diagnóstico genómico -> Coming soon • Postnatales Muestra vellosidades coriónicas Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 21

Ejemplos de desórdenes que pueden detectarse prenatalmente Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 22

CRISPR technology for genome editing Genome Editing With CRISPRcc https: //www. youtube. com/watch? v=2 pp 17 E 4 E-O 8 • El siguiente paso. Crisp por Carla Rivero 24

• En la siguiente dirección se encuentra un ensayo de Yelena Aronova Tiuntseva y Clyde Freeman Herreid que explica como la hemofilia afectó a las monarquías europeas. Leed e intentad responder a las apasionantes cuestiones que se plantean (http: //www. sciencecases. org/hemo. asp) • Con las nuevas tecnologías de secuenciación de genomas se prevé que en un futuro cercano podamos disponer de secuencias genómicas de casi cualquier individuo de la especie humana. Reflexiona sobre las repercusiones que tendrá está ingente cantidad de información genómica en el diagnóstico genético y en la bioética. • Lectura del artículo de El País: Los dilemas de Angelina Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 25