1 GENETK 1 DERS DO DR YEIM DOAN

1 GENETİK 1. DERS DOÇ. DR. YEŞIM DOĞAN

2 Gregor Mendel Freidrich Miescher Genetikte iki büyük keşfi gerçekleştiren 2 bilim adamının ortak noktası çok 1. ikisinin de ölümleri ilgi çekmedi, arkalarından yas tutulmadı 2. ikisinin de keşfi 1860’larda gerçekleşti. 3. Birinin mirası ateşle, diğerinin ki buzla yok oldu. Mendel Kalıtım yasaları

Birisi DNA’yı, diğeri gen kavramını buldu ama ikisi de bunun farkına varamadılar 3 Zihnimiz bu iki kavramı hemen birleştiriyor olsa da, eş anlamlı değiller. . DNA –Madde – Dil Gen – Kavram - Bilgi DNA’nın Yapısı

4 Kromozomlar - DNA’ca zengin cilt Hücre çekirdeği – kütüphane DNA ve Gen kavramları aynı dönemde Keşfedilmiş olmasına rağmen Bağlantı = 100 yıl sonra

5 Kalıtımla ilgili ön fikirler – Ön oluşumculuk – Humunkulus Minyatür – mikroskobik insan

6 Mendel’in çalışmalarının yeniden keşfi 1900 yılı Hugo de Vires, Carl Corres ve Erich von Tschermak kalıtımın kurallarını yeniden bulup, Mendel’in çalışmasına atıf yaptılar. . Bu Darwin ile Mendel arasında bir iç savaşın başlangıcı oldu

Mendel kalıtımından sapmalar Thomas Hunt Morgan 7 Çok başarılı iki öğrencisi (Sturtevart ve Bridges ile beraber çalıştı) ve Muller Darwin ve Mendel çekişmesinde her ikisinin de haksız olduğunu düşündü. Drosophila üzerinde deneyler yaptı. Her iki kuramı da destekleyen sonuçlar buldu. Kromozomlarda genlerin düzenlenmesi Ve krossover

8

9 Avery, Macleod & Mac. Carty

10 Hersey & Chase

11 Genetik Kod 1961 yılında çözümlendi. 20 amino asit = 64 kodon var ? Doğadaki ekonomi kuralına aykırı Mutasyon Nirenberg

12 DNA’daki bazların şekilleri üzerinde çalıştı. Şekil değiştiriyor olabileceklerini söyledi. . Sonuçta ; bazların yapıları sabit Kusursuz hidrojen bağları oluşturuyorlar. Rahibe Miriam Michael Stimson DNA’nın kimyasal fiziksel özellikleri

13 DNA’nın fiziksel yapısını buldular. . Nobel aldılar Watson ve Crick

14 Endosimbiyoz Kuramını ortaya attı Lynn margulis Endosimbiyoz

15 Tam bir mikroskop uzmanı Mısır kromozomlarını tanımladı. Kromozomlarda hareketli parçalar olduğunu tespit etti Transpozonlar Barbara Clintock

16 1980’lerde August Weismann bazı hücrelerin talimatları kaybetip bazılarını koruduğunu söyledi. . Hans Spemann- Semender embriyosunu klonladı. . Hücrelerin tüm genetik bilgiyi koruduğunu ama genlerin açılıp kapandığını söyledi. Epigenetik

17 Embriyonel değişim de HOX genleri Hox genlerinin iş yapabilmesi için A vitamini gerekli Kutup Ayıları Mutasyon Adaptasyon

18 - Tavuklar üzerinde tümör geliştiren virüslerin varlığını buldu Virüs DNA’sı konakçı DNA’sına entegre olur. . Retrovirüsler Francis P. Raus Junk DNA

19 Embriyoloji – Başlangıçta tüm türler benzer Farklılaşma sonra – Aksaklık olursa _ ATAVİZM Kuyruklu doğan çocuklar Jacobson organı

20 1920 – Ilya Ivanov Şempanze + insan hibritleri oluşturmak için bir araştırma başlattı. . İnsan kromozom sayısı – 46 Şempanze kromozom sayısı - 48 İnsanda philadelphia değiş tokuşu ile 12. ve 13. kromozomlar birleşmiş İntron – ekzon oranı ( ekonomik değil ) NEDEN?

21 Primatlar Nadiren Fazla Apo 1 – bitki öğütmeye yarayan dişler et yerler et = kolesterol ve damar tıkanıklığı E geni – İnsan evriminde 2 mutasyon . Bozuk et yemede mücadeleyi güçlendirmek için 2. Et yemenin damarlara ve kolesterole etkisini düzenlemek için

22 Günümüz insanında durum; 7 milyardan fazla insan 150. 000 şempanze 150. 000 goril Buna rağmen tür içi genetik çeşitlilik insanda daha düşük. .

23 İnsanlığın merkezi Afrika. . Moleküler antropoloij İnsülin geni afrikada 22 varyasyon Dünyanın geri kalanında 3 varyasyon Dünyadaki tüm çeşitlilik Afrikadaki çeşitliliğin alt kümesi

24 Saç biti ve vücut biti arasındaki farklıkları ortaya koyan genetik analiz Ayrımın 17. 000 yıl önce olduğunu söyler. Tüylerimizi kaybettiğimiz için başka canlıların postlarını giymeye başladığımız tarih. . Moleküler saat

25 Büyük beyin = yüksek zeka mı? ? Einstein’ın beyni 1200 gr Büyük değil – prefontal korteks ince, Nöronlar daha yoğun ve işletim sistemi de bu nedenle daha hızlı Parietal lob korteksi dikkat çekecek kadar kalın - matematiksel mantık yürütme Parietal operkulum kısmı eksik – dil becerisi ile ilgili alan Bu eksiklik iki lob arasında bilgi geçişini hızlandırmış olabilir.

26 Yumuşak Kalıtım Lamarck Teoremi tamamen hatalı mı ? Hamilelikte post travmatik stres bozukluğu Kıtlık (almanya işgalinde Hollanda da çocuklar) şizofreni, obezite, şeker Babanın beslenmesi ve çocuğun sağlığı ters orantılı (Baba ne kadar aç, çocuk o kadar güçlü)

27 Bazen anne ve baba DNA’sı cenin kontrolü üzerinde savaşa girer. Igf geni = insülün benzeri büyüme hormonu 2 çift erkek kromozomuna sahip embriyolar = büyük ama küçük beyinli bebekler 2 çift dişi kromozomuna sahip embriyolar = küçük ama büyük beyinli bebekler

Yumuşak Kalıtım l de n Me ıtım l Ka aları yas DNA ’ fizik nın kim yasa sel ö l zelli kler i Kromozomlarda genlerin düzenlenmesi Ve krossover ndan ı m ı t ı l l ka Mende malar sap DNA ’n Yapı ın sı 28 Transpozonlar n yo s a t Mu End osim Epigenetik Mutas yon Adapt asyon biyo z Junk DNA Molek ü antro ler poloij Mo lek saa üler t