wiczenie 1 ZASADY ZAPISU RODOWODU rysowanie rodowodw Akademia

ćwiczenie 1 ZASADY ZAPISU RODOWODU: rysowanie rodowodów Akademia Medyczna w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej Ćwiczenia z propedeutyki genetyki klinicznej

Wywiad rodzinny ?

Kilka wskazówek dotyczących prawidłowo zebranego wywiadu rodzinnego. Gdy pytasz osobę o braci i siostry, dowiedz się, czy miała rodzeństwo, które zmarło: często ludzie, nie pytani, wymieniają tylko osoby żyjące. Spytaj o przypadki śmierci noworodków i poronienia. Zwróć uwagę na to, czy omawiane rodzeństwo ma tych samych oboje rodziców , co badana osoba oraz na rodzeństwo adoptowane. Spytaj o związki krewniacze. Jeżeli to możliwe, spróbuj uzyskać dokumentację (np. . Wyniki badań karty informacyjne) istotna dla wywiadu rodzinnego; często członkowie rodziny na podstawie powierzchownych informacji, które mogą być nieprawidłowe, wnioskują, że krewni cierpią na zaburzenia „przekazywane w rodzinie”. Spytaj o pochodzenie etniczne różnych gałęzi rodzinny. Korf B. R. 2003. Genetyka człowieka 8 -9.

Wcześniejsza dokumentacja użyteczna dla porady genetycznej • dokumentacja medyczna z archiwów szpitalnych, prywatnych gabinetów lekarskich oraz innych zakładów leczniczych • odpowiednie instytucje i urzędy lokalne lub regionalne • biura parafialne • do najbardziej przydatnych dokumentów należą: - wyniki badań sekcyjnych - informacje o zabiegach chirurgicznych - kompleksowy opis wszystkich badań przeprowadzonych u danej osoby - wyniki badań laboratoryjnych np. badania chromosomów - fotografie rodzinne Friedman J. M. i inni 1997 Genetyka

Różnorodność symboli stosowanych przy sporządzaniu rodowodu (kilka przykładów)

Biologiczni rodzice i ich potomstwo x Rekomendowany przez PSTF Bennett R. L. , Steinhaus K. A. , Uhrich S. B. , et al. 1995. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745 -752. Stienhaus K. A. , Bennett R. L. , Resta R. G. , Uhrich S. B. , Doyle D. L. , Marlek D. S. , Vincent V. A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291 -295

Osoba chora Rekomendowane przez PSTF płeć męska # * c płeć żeńska płeć nieznana Osoba nieżyjąca Rekomendowane przez PSTF * płeć męska płeć żeńska płeć nieznana Bennett R. L. , Steinhaus K. A. , Uhrich S. B. , et al. 1995. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745 -752. Stienhaus K. A. , Bennett R. L. , Resta R. G. , Uhrich S. B. , Doyle D. L. , Marlek D. S. , Vincent V. A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291 -295

Grupa osób (znana liczba) 5 Rekomendowane przez PSTF 2 4 2 5 płeć męska 5 płeć żeńska (3) 5 Ciąża P płeć nieznana Rekomendowane przez PSTF P ? P płeć męska P płeć żeńska P płeć nieznana Bennett R. L. , Steinhaus K. A. , Uhrich S. B. , et al. 1995. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745 -752. Stienhaus K. A. , Bennett R. L. , Resta R. G. , Uhrich S. B. , Doyle D. L. , Marlek D. S. , Vincent V. A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291 -295

Poronienie spontaniczne Rekomendowane przez PSTF Poronienia spontaniczne (Sp) SA Poronienia spontaniczne - chory płód Płeć męska Płeć żeńska płeć nieznana Ciąża pozamaciczna Przerwanie ciąży płeć męska Rekomendowane przez PSTF Przerwanie ciąży - chory płód T płeć męska Płeć męska płeć żeńska Płeć żeńska płeć nieznana Bennett R. L. , Steinhaus K. A. , Uhrich S. B. , et al. 1995. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745 -752. Stienhaus K. A. , Bennett R. L. , Resta R. G. , Uhrich S. B. , Doyle D. L. , Marlek D. S. , Vincent V. A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291 -295

Płeć męska Płeć żeńska Płeć nieznana Osoba chora Grupa osób (znana liczba) Grupa osób (nieznana liczba) 5 5 n n 5 n Osoba nieżyjąca Martwe urodzenia (ang. stillbirth, SB) Ciąża (ang. pregnancy, P) SB SB P Proband Osoba badana Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu ( Za: Bennett R. L. , Steinhaus K. A. , Uhrich S. B. , et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745 -752.

Płeć męska Poronienia spontaniczne - chory płód Przerwanie ciąży - chory płód Płeć żeńska Płeć nieznana Płeć męska Płeć żeńska Ciąża pozamaciczna Heterozygota Nosicielka cechy sprzężonej z chromosomem X Brak potomstwa Niepłodność Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu ( Za: Bennett R. L. , Steinhaus K. A. , Uhrich S. B. , et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745 -752.

związek się zakończył adopcja przez członka rodziny związek krewniaczy bliźnięta jednojajowe bliźnięta dwujajowe adopcja oddanie do adopcji Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu ( Za: Bennett R. L. , Steinhaus K. A. , Uhrich S. B. , et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745 -752.

Przykład rodowodu rodziny: I 1 2 3 4 II 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Płeć żeńska III 3 P 1 2 4 5 6 7 Podstawowe reguły: • Linia męska po lewej stronie • Wszyscy członkowie tego samego pokolenia w jednej linii poziomej • Cyframi rzymskimi oznacza się kolejne pokolenia, poczynając od najwcześniejszego • Cyfry arabskie stosuje się do oznaczenia każdej osoby w pokoleniu (numery od strony lewej do prawej) • Zaleca się, aby rodowód rozpocząć od dołu, zaznaczając najmłodszą generację, przesuwając się ku górze arkusza. • Potomstwo każdej pary rodziców zaznacza się w kolejności urodzeń, umieszczając najstarsze po lewej stronie • Poronienia i przerwane ciąże rysowane krótszą linią w stosunku do żyjącego potomstwa Connor M. , Ferguson-Smith M. 1998. Podstawy genetyki medycznej. 8

Przykład 1 Kamila Robert Lidka Bartek Krysia Kamil Maria Płeć męska P Zuzia Jarek Kasia Maciej Klaudia Zbyszek Marta

Przykład 2 Paweł Karolina Mateusz P Kasia Karol Magda Kamila

Przykład 3 n Maria Kuba Joanna Tomek Marek Michał 6 y 4 y Zosia Ola Kinga Mirek

Zaliczenie ćwiczenia Każda grupa narysuje 2 rodowody na podstawie zadań tekstowych, wykorzystując odpowiednie symbole.