wiatowy Dzie Zespou Downa czyli dlaczego 21 marca

Światowy Dzień Zespołu Downa, czyli dlaczego 21 marca zakładamy dwie różne skarpetki

Co to jest Zespół Downa ? - Nie jest chorobą ! - Jest to zespół zaburzeń rozwojowych związanych z trisomią chromosomu 21, czyli z obecnością dodatkowego, nadprogramowego chromosomu. - Nazwa pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Downa, który opisał go już w 1866 roku.

Zespół Downa jest dość częstą chorobą genetyczną występuje z częstotliwością wahająca się od 1: 800 do 1: 1000 żywych urodzeń.

Cechy osób z Zespołem Downa Dziecko z zespołem Downa wolniej się rozwija i dłużej zachowuje się jak małe dziecko. Niemowlęta są zazwyczaj spokojniejsze niż zdrowe dzieci, mniej płaczą, rzadziej budzą się w nocy, przy tym są mniej ruchliwe, a na otoczenie reagują żywiej, jeśli zostaną sprowokowane do ruchu. Starsze dzieci są miłe, czułe, otwarte na kontakt, rzadziej ulęgają negatywnym nastrojom, ale wymagają większej ilości kontaktu fizycznego, pieszczot, dotyku rodzica i jego towarzystwa przy zasypianiu niż dzieci zdrowe. Długo utrzymują się u nich zachowania typowo dziecięce: zmiany nastrojów, uciekanie opiekunom podczas spaceru, mała lub nadmierna koncentracja na zabawie, rzucanie przedmiotami, długo są nieustępliwe i trudne do opanowania. Kłopoty z zachowaniem wynikają z niższego rozwoju poziomu mowy, gorszych możliwości porozumiewania się i mniejszej możliwości samoopieki

Jakie są osoby z Zespołem Downa ? • Są bardzo podatne na niekorzystne warunki i wpływ środowiska, co widać następnie w zachowaniu. Część z nich cierpi na zaburzenia zachowania: agresje, drażliwość, nadruchliwość i impulsywność, jednak w zespole Downa zjawiska te są rzadsze niż w innych zaburzeniach umysłowych, natomiast trudności wychowawcze są podobne do tych, z którymi borykają się rodzice zdrowych dzieci. Zespołu Downa nie da się wyleczyć, bo jest to choroba wrodzona. Trzeba stymulować rozwój dziecka od pierwszych dni życia. Dzieci wcześnie wspierane w rozwoju motorycznym są w pełni sprawne ruchowo, radosne, zrównoważone emocjonalne i chętne do aktywności, rzadziej zapadają na charakterystyczne dla siebie choroby. Wczesna stymulacja i odpowiednia pomoc pedagogiczna uczą także rodziców dostrzegania potrzeb dziecka, poprawiają stan chorych i umożliwiają w miarę samodzielne życie. Należy pamiętać, że zdolności intelektualne i społeczny rozwój są kształtowane przez warunki środowiskowe, a dzieci z trisomią 21. chromosomu szczególnie chłoną ze środowiska, ponieważ rozwijają się społecznie lepiej, niż wskazuje na to ich rozwój intelektualny.

Cechy fizyczne osób z Zespołem Downa • Skośne ustawienie szpar powiekowych (zewnętrzna strona skierowana ku górze). • Szczególnie wyraźne jest to wówczas, gdy kąt wewnętrzny oka pokryty jest fałdem skórnym (zmarszczką nakątną). • Szpary powiekowe są często wąskie i krótkie. • U niektórych dzieci (30 -70%) widoczne są na krawędzi tęczówki małe, białe plamki (plamki Brushfielda). Bardziej widoczne są one u dzieci niebieskookich. • Twarz sprawia wrażenie płaskiej, ponieważ grzbiet nosa jest płaski, a kości policzkowe są nieco odstające. Na tym tle nos wydaje się być mały i krótki. • Głowa jest zwykle mniejsza niż przeciętnie, a tył głowy jest często spłaszczony. Wpływa to na jej okrągły wygląd. Miękkie miejsca (ciemiączka) są zwykle większe niż u ogółu dzieci i czasami można znaleźć dodatkowe miękkie miejsce pośrodku głowy. Dzieje się tak dlatego, że dziecko rośnie wolniej i kości czaszki potrzebują dłuższego czasu, aby się ze sobą zrosnąć. • Uszy są zwykle małe i nisko osadzone. Górna część małżowiny usznej bywa zawinięta, a u blisko połowy dzieci występuje bardzo mały płatek uszny lub jest on nieobecny.

Cechy fizyczne osób z Zespołem Downa • Usta dziecka są małe, a wargi raczej wąskie. W istocie jama ustna jest zwykle mniejsza niż u innych dzieci, a podniebienie jest raczej wąskie i wysoko wysklepione (podniebienie gotyckie). Z powodu małej przestrzeni w jamie ustnej, język ma mniej miejsca i tendencję do wystawania. Ponadto mięśnie żuchwy i języka bywają zazwyczaj wiotkie i dlatego usta są często otwarte. • U małego dziecka szyja jest często krótsza i widoczne są luźne fałdy skórne po bokach szyi i na karku. Fałdy te zanikają w miarę wzrostu dziecka. • Kończyny dolne i górne często są krótkie w stosunku do długości tułowia. Dłonie bywają szerokie i płaskie, a palce krótkie. Piąty palec często jest tak krótki, że posiada tylko jedną bruzdę zgięciową. Często bywa zagięty w kierunku pozostałych palców (klinodaktylia). U około połowy dzieci dłonie mają pojedynczą poprzeczną bruzdę (małpia bruzda). Czasami występuje ona tylko na jednej dłoni. • Także stopy są szerokie, a palce stóp raczej krótkie. Bardzo często występuje większa przerwa pomiędzy dużym palcem a pozostałymi, a także kciukiem ręki i resztą palców. Na podeszwie stopy czasami widoczna jest bruzda biegnąca od szpary pomiędzy dużym palcem i pozostałymi palcami.