HOSPITAL CLNICO QUIRRGICO HERMANOS AMEIJEIRAS SERVICIO DE GASTROENTEROLOGA

HOSPITAL CLÍNICO QUIRÚRGICO: HERMANOS AMEIJEIRAS. SERVICIO DE GASTROENTEROLOGÍA Poliposis Adenomatosa Familiar: Síndrome de Gardner. Mal pronóstico ante un diagnóstico tardío. Reporte de caso AUTORES: María Emilia Ugarte Olvera, Luis Marcelo Aguirre Padilla, Jordi Alonso Soto. Introducción: Síndromes de poliposis gastrointestinales se refiere a la presencia de múltiples pólipos a lo largo del tubo digestivo asociados a manifestaciones extraintestinales, que se clasifican de acuerdo a la herencia genética, histología y clínica. En los de tipo hereditarios existen adenomatosos, serrados y hamartomatosos. Dentro de los pólipos adenomatosos se encuentran la poliposis adenomatosa familiar clásica (PAF) con algunas variantes clínicas como el síndrome de Gardner (asociado a osteomas y diversos tumores benignos de tejidos blandos) y el síndrome de Turcot (asociado a tumores primarios del sistema nervioso central), la poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA) y la poliposis adenomatosa asociada al gen MUTHY. (1) (2) Se presenta un caso clínico de una paciente de 33 años de edad con un PAF con su variante clínica síndrome de Gardner , en quien se realizó el diagnóstico tardíamente cuando la existencia de la poliposis adenomatosa familiar en el colon había progresado a un cáncer colorectal (CCR) avanzado con la existencia de lesiones metastásicas en hígado. Caso clínico: Mujer 33 años, sin antecedentes patológicos. Refiere dolor abdominal y diarrea crónica (3 años), pequeños volúmenes, contenido pastoso, pérdida de peso en los últimos 4 meses. Al exámen físico signos de malnutrición, palidez muco-cutánea, en la piel del tronco y extremidades se encuentran tumoraciones de características quísticas, redondeados, semiduras, móviles; en el cráneo se encuentra una masa dura de unos 4 cm. Se inicia el estudio con Tomografía (TC) abdominal observando en hígado lesiones nodulares hepáticas y múltiples lesiones polipoideas a nivel de colon con estenosis a nivel de ángulo hepático impresionando lesión tumoral. (Figura 1). En la endoscopía digestiva superior se observa pólipos gástricos en cuerpo y fundus (Figura 2 A). En la colonoscopía se visualizan cientos de pólipos distribuidos a lo largo de todo el colon con un tamaño de 0, 5 a 4 cm de diámetro aproximadamente, algunas son pediculadas, sésiles, y lesiones de crecimiento lateral, las ubicadas en ciego y en sigmoides tienen cambios en su patrón vascular y cambios mucosos a la luz blanca y NBI correspondiendo con un patrón KUDO IIIL/ JNET 2 B (Figura 2 B-F). Las biopsias de los pólipos más grandes se reportan como adenomas túbulo-vellosos de colon con displasia epitelial de bajo grado al estudio anatomopatológico. Posterior a la colonoscopía paciente presenta cuadro clínico compatible con oclusión intestinal baja (Figura 3). Es intervenida quirúrgicamente donde se le realiza colectomía total con vaciamiento ganglionar, la pieza quirúrgica estudiada de colon transverso reporta adenocarcinoma de colon moderadamente diferenciado ulcerado e infiltrante a tejido adiposo pericolónico, además informando una poliposis intestinal múltiple con varios adenomas túbulo vellosos con displasia epitelial de bajo y alto grado. Discusión: La PAF es una rara patología de tipo autosómica dominante asociada a una alteración del gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) que produce el crecimiento de cientos de lesiones precancerosas denominadas pólipos en el colon y otras localizaciones del tubo digestivo (3 -4) El desarrollo de CCR se da en el 100% de los pacientes con PAF, representando 1 a 2% del total de los CCR, el que aparece entre los 30 y 40 años, presentándose 10 años después de la aparición de los adenomas, siendo la edad promedio del diagnóstico 39 años, con una frecuencia de 7% a los 21 años hasta 95% a los 50 años (10) (11) (12) (13). Es necesario incluir programas de cribado como el test genético en los pacientes con antecedentes familiares y realizar colonoscopía a los pacientes con test genético positivo o con sospecha de PAF a la edad de 10 a 12 años. (11) (13) La endoscopía superior y colonoscopía en la PAF juega un rol fundamental ya que permite la detección temprana del CCR, y demás neoplasias, asi como realizar polipectomías en aquellos pólipos sospechosos para prevenir el cáncer, disminuyendo las tasas de mortalidad por el CCR y mejorando el pronóstico y supervivencia(4)(13). Lamentablemente se ha visto una baja tasa del 20 a 25% de cumplimiento de los programas de cribaje (15). La única manera de prevenir el desarrollo del CCR es la realización de una colectomía profiláctica en los pacientes con PAF(1)(2)(4), al momento siendo la edad recomendada para la realización antes de los 27 años (4). No existe un consenso de la edad de realización de la colectomía profilácitca. (1) (10) El pronóstico de los pacientes con CCR en la PAF es malo, ya que registran tasas bajas de supervivencia a los 5 años del 25% (1), falleciendo la mayoría en la 4 ta década de vida a causa de CCR o alguna neoplasia asociada (5) Estudios paraclínicos Imágenes FIGURA 1 FIGURA 2 FIGURA 3 CONCLUSIONES: - La PAF es un síndrome hereditario en el cual es muy importante su diagnóstico precoz, para de esa manera introducir al paciente en un programa de vigilancia de neoplasias especialmente del CCR que es el principal problema en estos pacientes y así poder realizar la colectomía profiláctica a la edad adecuada o ante el mínimo indicio de neoplasia evitando diagnósticos tardíos cuando el proceso neoplásico se encuentra en estadíos avanzados, disminuyendo la esperanza de vida en los afectados con PAF. - Es necesario realizar screnning genético o endoscópico a todos los familiares de primer grado del paciente afectado. Y tratar de introducir en todos los sistemas de salud un programa de vigilancia efectivo que permita mejorar la supervivencia de este grupo de pacientes, conforme las pruebas genéticas vayan ampliando su disponibilidad se podrá disponer de más información sobre epidemiológica en cada localidad para hacer el seguimiento familiar correcto y diagnosticar la mayoría de pacientes afectados con PAF. REFERENCIAS: 4. Menahem B, Alves A, Regimbeau J. M, Sabbagh C. Coloresctal family polyadenomatous diseases. What management in 2020? . JOURNAL OF VISCERAL SURGERY. 2020; 12(003): 127 -135. 10. Mauro B, Vaccaro C, y, Kronberg U. Sindromes hereditarios que predisponen al desarrollo de cancer colorectal. Revista médica clinica Condes. 2017; 28(4): 617 – 626. 11. Yang J, et al. American society for gastrointestinal endoscopy guideline on the rol of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndrome. Gastrointestinal Journal. 2020; 91(5): 963 – 983. 12. Barrow P, Khan M, Lalloo F, et al. Systematic review of the impact of registration and screening on colorectal cancer incidence and mortality in familial adenomatous polyposis and Lynch syndrome. Br J Surg 2013, 100 (1): 1719 -31 13. Douma KFL, Bleiker EMA, Aaronson NK, et al. Long term compliance with endoscopic surveillance for FAP. Colorectal Dis 2010; 12(1): 1198 -1207