GENTICA Herncia i gentica humana Nivell 4 rt

GENÈTICA: Herència i genètica humana Nivell: 4 rt ESO Àrea: Biologia i Geologia Juana Ana Pérez Adrover

Índex INTRODUCCIÓ TASCA PROCÉS AVALUACIÓ CONCLUSIONS REFERÈNCIES

Introducció Ets un jove d’un poble molt petit de Mallorca apassionat per la Biologia. Per això, quan vas acabar el batxillerat vas decidir estudiar la carrera de Biologia. Durant aquesta et vas adonar que el que més t’agradava era la genètica, i vas sol·licitar una beca per realitzar el doctorat. Fa just dos mesos que et van donar la beca per estudiar un doctorat en genètica humana i herència i, per tant, passaràs quatre anys treballant al departament de genètica de la Universitat de les Illes Balears. La gent del poble sap que et dediques a això i sempre et venen a demanar informació sobre temes relacionats amb els caràcters hereditaris i malalties genètiques. Tu, com a bon veí, els ajudes en tot el que pots i els dónes les solucions científiques a les seves preguntes. De vegades et costa una mica conèixer la solució i demanes ajuda als companys de departament

Tasca La tasca consisteix en estudiar cada un dels casos que es presenten (els trobareu a la següent pàgina) per poder explicar als teus veïns tot allò que et demanen. Per això serà necessari que formeu grups de 4 persones i estudieu cada un dels casos. Per tal de que el treball sigui més efectiu, realitzarem la tècnica del trencaclosques. Per tant, hi haurà 4 especialitats: • Herència mendeliana • Síndrome de down • Daltonisme • Herència lligada al sexe Una vegada obtinguts els resultats haureu de realitzar , cada grup, un informe escrit on s’exposin aquests resultats i es contestin les preguntes que feien cada un dels veïns.

Tasca Cas 1: Una dona ha de ser padrina per primera vegada i li agradaria saber si el seu net/a tindrà els ulls blaus com ella. El seu fill els té marrons i la seva nora també, però la mare d’ella (l’altra padrina) els tenia blaus. Els heu d’explicar: • Quina probabilitat hi ha que el net/a tingui els ulls blaus i com heu arribat a aquesta conclusió. • Si aquest color d’ulls està lligat al sexe o és independent a aquest Cas 2: Un home acaba de ser pare i vol saber si el seu fill serà daltònic com ell. La seva dona no ho és però el pare i el germà d’ella sí. Durant l’embaràs no es va realitzar l’amniocentesi i ha sentit dir que si l’haguessin feta tindrien el cariotip del nen i així ja ho sabrien. Els heu d’explicar: • Com es transmet el daltonisme i què és l’herència lligada al sexe. • Si era necessari que es realitzés l’amniocentesi o si es pot saber sense el cariotip. • Quina es la probabilitat que el nen sigui daltònic i per què. Cas 3: Un home està molt preocupat per què li han dit que el seu net és del grup sanguini 0+ i ell diu que això vol dir que té SIDA. Diu que no entén com el neu pot ser O si la seva filla es A+ i el Pare B- Els heu d’explicar: • La diferència entre el grup sanguini O+ (zero positiu) i el SIDA (individu seropositiu). • La raó per el que es seu net es 0+.

Tasca Cas 4: Una dóna està molt enfadada amb la seva filla i el seu gendre per què li acaben de donar la noticia de que avortarà a causa d’una alteració en el cariotip de l’infant. No sap res més, però si que ens facilita el cariotip. Demana també si passarà el mateix si la seva filla es torna a quedar embarassada algun dia. Els heu d’explicar: • Si és o no cert que el cariotip presenta alguna anomalia i, en cas afirmatiu, explicar-li quina. • Causes d’aquesta anomalia • Explicar-li si es probable que l’anomalia es torni a presentar en el cas de tornar quedar embarassada i quines proves es podrien fer els pares per saber la probabilitat existent. Cas 5: Una parella de nans acondroplàsics que treballen en el circ han tingut dos fills, un acondroplàsic i l’altre no. Les veïnes, que son molt xafarderes, volen saber com es possible que passi això. Els heu d’explicar: • Què es l’acondroplàsia i com es transmet. • Sí es un caràcter dominant o recessiu i com això determina que puguin tenir un fill acondroplàsic i un sense acondroplàsia.

Procés ACTIVITAT 1. En equips de quatre persones llegiu detingudament la tasca i identifiqueu els diferents problemes a resoldre. ACTIVITAT 2. Determineu que necessiteu saber i que necessiteu fer per contestar les diferents preguntes i repartiu-vos els casos segons les especialitats ACTIVITAT 3: Cada especialista agafarà el problema relacionat amb la seva especialitat i es documentarà. Per això us deixo un llistat de recursos (CLIC AQUÍ) que us seran de gran utilitat. Tot i això sou lliures d’utilitzar fonts d’informació addicional. Recordeu que a l’informe que entregareu heu de incorporar les fonts consultades, tant les que us he facilitat com les addicionals.

Procés ACTIVITAT 4: Cada expert es reunirà amb els especialistes del mateix tema dels altres grups per tal de debatre i trobar la solució al problema. Per això haureu d’utilitzar les figures i/o materials del cas i la informació cercada. ACTIVITAT 5: Una vegada cada expert té clar el seu cas, us tornareu reunir amb el grup inicial i cada un explicareu la solució de cada cas i com assessorar adequadament al pacient/s. ACTIVITAT 6: Escriviu l’informe acuradament, contrastant i comprovant la solució que heu donat abans d’entregar-lo. Recordeu que us heu de basar amb la informació que heu consultat, explicant el raonament de cada solució. Penseu a incloure totes les fonts utilitzades. ANEM PER FEINES! MOLTA SORT ESPECIALISTES!!!

Avaluació (I) INFORME Excel·lent Notable Correcte Insuficient Capacitat de Es recopila tota la Molta de la informació Es limiten a realitzar el Hi recopilació, informació necessària ha una manca es conjunt de la tasca de d’informació, un anàlisi, necessària i l’anàlisi recopilada. L’anàlisi i manera suficient. insuficient i una síntesi i la síntesi són molt la inadequada. adequades Estructura (parts síntesi adequades Hi son representats la Hi son presents alguns No hi son representats del tots elements majoria treball) són d’aspectes dels elements requerits els mínims aspectes requerits i de forma però descrits amb de requerits i la descripció detallada. Es prou ben descrita. Es simplicitat. Algunes fonts es mínima, a més no hi mencionen totes les no s’han mencionat fonts utilitzades. ha referència de les fonts. Expressió L’expressió és clara L’expressió escrita és La claredat i concisió de Hi ha una manca de escrita i concisa en tot el clara però falta certa l’expressió escrita de claredat i concisió en document concisió en algunes més de la meitat de les l’expressió escrita de tot parts del document parts dels document no el document és l’adequada

Avaluació (II) Excel·lent Organització, planificació i compliment de les especialitats Autonomia i iniciativa pròpia Recerca informació (web) TREBALL EN GRUP Notable Correcte Insuficient S’han organitzat i planificat adequadament i tots els membres han complert els seus rols a la perfecció. Tots els membres han aportat idees actives i de qualitat i han mostrat interès per la tasca. Totes les especialitats estan ben treballades L’organització i la planificació ha estat adequada però els rols s’han vist alterats. L’organització i la planificació han estat mínimes i els rols només s’han complert en determinades ocasions La majoria de Alguns membres no membres han mostrat interès ni interès per l’activitat i han aportat idees. Algunes especialitats Alguna especialitat manquen podria millorar-se. d’informació. L’organització i la planificació han estat insuficients i els rols no s’han complert en quasi cap ocasió. Accedeixen adequadament als enllaços proporcionats i n’han utilitzat d’altres. Accedeixen adequadament a tots els enllaços proporcionats però no n’han utilitzat d’addicionals. La majoria dels recursos són mencionats. No utilitza els enllaços proposats perla recerca de informació i els recursos utilitzats no son adients. No menciona els recursos utilitzats. Utilitzen només alguns dels enllaços proporcionats. Mencionen la majoria els recursos utilitzats La majoria d’especialitats mostren una manca d’informació, a causa d’un insuficient interès mostrat per tots els membres

Conclusions ENHORABONA!! Heu aconseguit resoldre tots els dubtes dels veïns/es. Amb la feina que heu fet heu aconseguit treballar en equip i endinsar-vos en l'apassionant món de l’herència i de la genètica humana, coneixent de primera mà com funciona i les repercussions que té en la nostra societat. A més, has treballat amb una tècnica molt dinàmica com el trencaclosques, on t’has especialitzat en un tema i els teus companys de grup han aprés gràcies a la recerca que tu mateix has fet per internet.

Crèdits Els meus agraïments a: • Bernie Dodge com a creador de les Webquests • Irene Martínez Pérez, autora de la Webquest Genètica Humana en la que m’he basat per realitzar aquesta Webquest. • Autors de Eduteka i Orientación Andújar per facilitar tanta informació sobre rúbriques. • La professora de l’assignatura complements 2 per ajudar-nos a comprendre que són les Webquests i donar-nos els recursos necessaris per poder realitzar-les.