Desenvolvimento sensriomotor na leucodistrofia metacromtica Fabiana Durante de
Desenvolvimento sensório-motor na leucodistrofia metacromática Fabiana Durante de Medeiros Fernanda Naspolini Nascimento Art. 170 Curso de Fisioterapia – Campus Tubarão Resultados Introdução A leucodistrofia metacromatica (LDM) é uma doença rara causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A (ASA). É um distúrbio neurodegenerativo que evolui rapidamente complicações, como atrofia e fraqueza muscular, genu recurvatum, pés eqüinos, irritabilidade, perda da sensação de dor, estrabismo, nistagmo, ataxia e convulsões, que chegam a um estágio avançado até a morte. O diagnóstico da LDM é realizado através de exames de imagem do SNC, exame de urina, eletromiografia, punção de líquor e exame de sangue. Atualmente, o único tratamento disponível para LDM é o transplante de medula óssea. No entanto, essa técnica só é útil em indivíduos pré-sintomáticos ou com manifestações neurológicas muito leves. O transplante de medula pode diminuir a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida nos portadores de LDM diagnosticados precocemente. (METACHROMATIC, 2007). Foi realizado esse estudo de caso com um portador de leucodistrofia metacromática, no qual tem um irmão dois anos mais velho, com a mesma doença diagnosticada. Esse trabalho foi importante visto que o menino não tinha um diagnóstico concluído, e necessitava de acompanhamento da fisiotarapia no desenvolvimento sensório-motor. Objetivos O objetivo geral da pesquisa foi conhecer o perfil sensório-motor do portador da leucodistrofia metacromática. E específicos foram definir a leucodistrofia, comprovar através de exames a doença, avaliar o portador da doença, comparar a idade cronológica com a idade motora do portador, e especificar os tipos de alterações motoras observadas durante a pesquisa. Durante o primeiro e segundo trimestre da pesquisa foram alcançados alguns objetivos, como a definição de leucodistrofia metacromática obtivemos: “a leucodistrofia metacromática (LDM) é uma rara doença genética, classificada como um dos vários erros inatos do metabolismo já descritos na literatura científica. ” A Leucodistrofia metacromática foi diagnosticada através de exame de sangue toral heparinizado e urina. O resultado obtido foi Cromatografia de sulfatídios urinários: Presença de banda sulfatídios. Esse é o único exame até o momento que confirma a doença. Foi realizada avaliação do paciente e o mesmo já apresentava alteração no desenvolvimento sensório-motor. Com idade de três anos, a criança não caminha sozinha, mas com auxílio troca passos com dificuldade, não engatinha, senta e consegue se arrastar sentado. Sendo realizada reavaliação a criança já não caminha com auxílio, não arrasta sentada, não está conseguindo permanecer sentada sem apoio, está com grande atraso no desenvolvimento sensório-motor. No terceiro trimestre foi comparado a idade cronológica com idade motora da criança e percebeu-se claramente atraso no desenvolvimento motor, sendo que ele tinha três anos de idade cronológica e aproximadamente 1 mês de idade motora, pois permanecia em supino e só mudava de posição quando a mãe lhe mudara. A cabeça se movimenta de um lado para o outro acompanhando a visão. Não tem controle de seus movimentos. Persiste reflexos de preensão palmar e plantar, porém reflexos de moro e sucção não existiam. O desenvolvimento motor normal de uma criança de três anos de idade é pular, correr, andar para trás, pedalar, desenhar, etc. com isso percebe-se um enorme atraso no desenvolvimento. A criança eventualmente permanece acamada, sem capacidade de falar, responder a estímulos ou de alimentar-se independentemente. As alterações sensório-motoras identificadas foram hipertonia, diminuição dos movimentos, fala, habilidade para comer, visão, audição, comportamento, e processos mentais, a criança não consegue ficar em pé e reflexos estão ausentes. Nesse trimestre parou-se com a intervenção. No quarto trimestre foi feito uma análise da avaliação, dados coletados, e bibliografia. A maior dificuldade que encontramos no estudo realizado foi a atividade da doença que avança muito rápido causando dores e febre na criança dificultando a intervenção. Também o fato da criança chorar muito a cada sessão devido às dores musculares, dificulta muito, pois a mãe pedia para que parasse uns instantes para que a criança voltasse ao seu estado normal. Conclusões Metodologia A pesquisa abrangeu uma criança com suspeita de leucodistrofia metacromática, do sexo masculino, com três anos de idade. Para a realização desta pesquisa foi utilizado como instrumentos de coleta de dados a ficha de avaliação utilizada no estágio supervisionado em Neuropediatria na APAE para anamnese e registro do desenvolvimento sensório-motor. Teve de grande importância também a observação do pesquisador quanto ao tratamento da criança em casa e deficiências causadas pela doença durante o período da pesquisa. A pesquisa teve duração de um ano, com levantamento de dados e bibliografia, coleta de dados, análise dos dados, e intervenção. A leucodistrofia metacromática é uma rara doença genética que, devido a uma deficiência enzimática, afeta o sistema nervoso central e periférico; provoca regressão do desenvolvimento motor, atrofia muscular e anormalidades de tônus, cegueira e diminuição do intelecto. Apesar de não haver cura ou tratamento que impeça o desenvolvimento da doença, a fisioterapia é ferramenta fundamental na vida dos portadores de LDM, pois auxilia na manutenção das funções motoras e cognitivas da criança, além de melhorar a qualidade de vida durante os anos de progressão da doença. Pretende-se com essa pesquisa abrir novas portas para outros estudos e que assim complemente as evoluções sensório-motores do portador da leucodistrofia metacromática. Bibliografia BAUMANN, N. ; TURPIN, J. C. Metachromatic leukodystrophy. Disponível em: <http: //www. orpha. net/static/GB/metachromatic_leukodystrophy. html>. Acesso em: 22 junho 2009. BINDU, P. S. et al. Peripheral neuropathy in metachromatic leucodystrophy. A study of 40 cases from south India. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry, v. 76, p. 1698 – 1701, 2005. BOBATH, K. Uma base neurofisiológica para o tratamento da paralisia cerebral. 2. ed. São Paulo: Manole, 1984 CHEON, F. E. et al. 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