Zkuenosti s diagnostikou a p o pacienty s
- Slides: 15
Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice.
Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886
Klinický obraz HMSN/CMT • Peroneální svalové atrofie • Distální svalová slabost akcent. na DKK • Deformity DKK (pes cavus) • Areflexie akcent. na DKK • Poruchy cítivosti
Pes cavus
Peroneální svalové atrofie
Defekt genu PMP 22 17 p Duplikace - CMT 1 A • Delece - HNPP • Bodová mutace - CMT 1 A, HNPP •
Farmakoterapie CMT 1 A/HNPP • kyselina thioctová ( Thioctacid , Asta Medica) , 10 x 600 mg i. v. denně + 600 mg denně per os další 3 měsíce • gabapentin ( Neurontin, Pfizer), 900 1200 mg denně - algoparestezie
Jihomoravský region - 2 500 000 obyvatel Incidence HMSN - 1 : 2500 1000
FN Brno - Bohunice
Diagnostický algoritmus HMSN • Klinické vyšetření (svalové atrofie, deformity, RŠO, parézy) • Anamnéza osobní a rodinná + rodokmen • EMG ( kondukční studie + jehlová EMG) • Stanovení klinické dg HMSN demyel. typu • Cílené DNA vyšetření
Diferenciální diagnostika CMT 1 A/HNPP • Získané periferní neuropatie ( CIDP, AIDP, DM, toxonutritivní) • Spinocerebellární ataxie ( M. Friedreich) • Jiné typy HMSN (CMT 1 B, X linked: Connexin 32, Dejerine - Sottas syndrom)
leden 1999 - říjen 2000 • Klinicky suspektní CMT 1 A/HNPP • Pozitivní DNA analýza • - celkově CMT 1 A 10 - celkově HNPP 16 • Negativní DNA analýza • - Jiný typ HMSN 1 - Získané demyel. PNP 4 19 14 (73, 7 %) (5 rodin) (9 rodin) 5 (26, 3 %)
Kazuistika HNPP • Muž, 1965 • 1993 - peroneální paréza vpravo • 1993 - za 2 měsíce peroneální paréza vlevo • 1995 - atrofie drobných svalů HKK • 1995 - parestezie a křeče HKK • 10/1998 - reziduální peroneální paréza bilat. , areflexie, hypestezie, atrofie drobných svalů HKK
• 10/1998 - EMG - demyelinizační senzitivně - motorická PNP, NCV 28 - 30 m/s, nevybavnost SNAP na DKK • 10/1998 - CSF - norm. nález, CB 0, 45 g/l • 11/1998 - biopsie n. suralis - onion bulbs • 1/1999 - DNA analýza u pac. + bratra 1967 + matky 1946 (asymptomatičtí, EMG pozit. ) - delece 17 p 11. 2 - 12 u všech - HNPP
- Vyšetření příbuzných (klinické, elektrofyziologické, molekulárně genetické) - Genetická konzultace - Edukace (dědičnost, prognoza, klinické projevy, prevence tlakových obrn, RHB, psychické aspekty, společenské uplatnění)
