Zeldzame aandoeningen als een uitdaging Wetenschappelijke Vereniging voor

Zeldzame aandoeningen als een uitdaging Wetenschappelijke Vereniging voor Verzekeringsgeneeskunde 15/10/2020 Rene Westhovens, MD Ph. D Reumatoloog, Emeritus Prof KU Leuven Voorzitter colleges van artsen voor weesgeneesmiddelen en adviescommissie ETA/ETR RIZIV Voorzitter Vlaams Netwerk Zeldzame ziekten Lid management comité Fonds Zeldzame Ziekten Koning Boudewijn Stichting

Wetenschap en Innovatie gaan snel bij Zeldzame Ziekten, talrijk blijven de Uitdagingen! - qua diagnose en evaluatie - wetenschappelijk - therapeutisch/beschikbaarheid van therapie - zorgorganisatie - maatschappelijke integratie van patiënten Awareness, Attitude, Knowledge!

Innovatie in gezondheidszorg focust op zeldzame ziekten of wordt steeds meer specifiek en gepersonaliseerd BUT Let’s stay away from it just as a hype! Wat is Innovatie? …. nieuwe, betere, meer effectieve manieren om problemen op te lossen Beleid, systemen, technologieën, ideeën, diensten en producten die oplossingen brengen voor bestaande problemen in de gezondheidszorg. WHO: “health innovation improves the efficiency, effectiveness, quality, sustainability, safety and/or affordability of health care” New or improved health policies, practices, systems, products and technologies, services and delivery methods. But also about improvements in research, education, patient satisfaction and access to care. Kimble L, Massoud RM. What do we mean by innovation in healthcare? EMJ Innov. 2017; 1(1): 88 -91

Diagnose en zorg…. enkele cijfers Definitie Zeldzame Ziekte in de EU: 5/10, 000 7000 verschillende aandoeningen! WHO cijfers: 400 miljoen personen getroffen vaak ernstig, chronisch, levensbedreigend 80% hebben een genetische origine en dus vaak ook kinderen getroffen Top specialisatie kan niet zonder de eerste lijn “recognising the zebras among the horses!” Volledige anamnese en attentie voor vreemde combinaties van klinische tekens is cruciaal Eventueel aanvullende software? “Clinical decision support systems” Schaaf J. Diagnosis of Rare Diseases: a scoping review of clinical decision support systems Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 24; 15(1): 263. Evans W. Rare diseases in general practice: recognising the zebras among the horses Br J Gen Pract. 2016 Nov; 66(652): 550 -551.

3, 000 rare disease patients & carers voice difficulties in balancing care & life The results The survey results show that rare diseases have a serious impact on everyday life for over 80% of patients and families, and that the time burden of daily care management and care coordination for rare disease patients and families is substantial: • 42% of respondents spend more than 2 hours a day on care for their disease. • 62% of carers reported they spend more than 2 hours per day on tasks related to the disease while nearly a third spend more than 6 hours a day on care for a patient. • At least 64% of carers are women. • 38% of respondents declare that they were absent from work due to health-related problems for over 30 days in the last 12 months. • 41% of patients and carers responded they need special leave at work but could not obtain it.

Diagnose en zorgevaluatie Complexe aandoeningen die vaak specifieke expertise vragen in de opvolging en dit multidisciplinair zowel medisch (meerdere medische specialismen) als op het niveau van andere gezondheidswerkers betrokken in de zorg. - genetica, imaging, klinische aspecten - combinatie fysieke en mentale problemen - specifieke kine - specifieke verpleegkundige zorg - transitiezorg - zorg continuiteit over alle niveaus heen

Wetenschappelijke uitdagingen Kleine aantallen patienten in studies Wat met comparators in studies? Welke uitkomst maten? Prioritisering van research, op basis van welke criteria? Gezien a priori vast staat dat er onzekerheden blijven na de studies: - Hoe gaan we daar mee om? - Wie doet deze continue evaluatie en hoe? Shared responsabilities?

Wetenschappelijke uitdagingen…een voorbeeld Efficacy of Larotrectinib in TRK Fusion-Positive Cancers in Adults and Children. Zeer interessante benadering, de natte droom van een basiswetenschapper! Maar een uitdaging voor - studie design (“basket trials”) en evaluatie van efficaciteit - screening NTRK gen fusies is op zich een uitdaging - efficaciteit versus effectiveness van therapie - verschillende tumoren in verschillende leeftijdsgroepen = verschillende unmet need - supportieve therapie is divers en afhankelijk van de aandoening Drilon A et al. N Engl J Med. 2018 Feb 22; 378(8): 731 -739.

Nieuwe therapieën en hun beschikbaarheid Europa faciliteert: “Weesgeneesmiddel” Verplichte gecentraliseerde procedure / Gratis protocol-assistentie Lagere heffingen/Toegang tot Europese of nationale fondsen 10 jaar commerciële exclusiviteit(herzienbaar? ) + 2 jaar exclusiviteit bij pediatrisch plan 2019 European Joint Programme on Rare Diseases ERN – European Reference Network on rare Diseases

Nieuwe therapieën en hun beschikbaarheid Belgie/Vlaanderen voert uit: Colleges van Artsen voor Weesgeneesmiddelen (RIZIV) sedert 2004 ETA/ETR Koninklijk Besluit 25/4/2014 Plan Zeldzame Ziekten (Koning Boudewijnstichting) Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten ……en toch…. . 2013 “The Soliris story” Is it all about money? 2019 “Zolgensma” en Baby Pia (spinale musculaire atrofie (SMA))

Nieuwe therapieën en hun beschikbaarheid Patienten hebben nood aan een coherent zicht op een aandoening, de mogelijkheden die een innovatie biedt maar ook de eventuele pitfalls Heeft de innovatieve benadering inderdaad een invloed op de reële Unmet Need van die aandoening? Continue evaluatie - ook van de voor patient belangrijke uitkomsten - is het sleutelwoord. Wat moeten we met de discrepantie tussen kost voor het innovatief medicijn en gebrekkige tegemoetkoming in de zorgaspecten?

Zorgorganisatie Het gaat niet alleen over medicatie An educate, test, and treat programme towards elimination of hepatitis C infection in Egypt: a community-based demonstration project. Shiha G et al. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2018 Nov; 3(11): 778 -789 Het gaat om detectie/behandeling/zorg voor al - die gescreend werden - die behandeld werden - die niet in aanmerking kwamen voor R/.

Maatschappelijke integratie van patiënten Met steeds betere uitkomst voor patiënten zowel qua overleving als qua functionaliteit als levenskwaliteit worden andere dingen ook belangrijk: werk, een huis en familie, sport en vrije tijd en dus …. tegemoetkoming in aanpassingen/verzekeringen etc Ook hier is pro-actief innovatief denken nodig om te remediëren en dit gebaseerd op een correcte holistische evaluatie!

Conclusies - Veel opportuniteiten maar evenveel uitdagingen - Continue kritische evaluatie is nodig met relevante uitkomstmaten - Smart trial design is mogelijk - Optimale zorg is key - Alle stakeholders ook patiënten dienen betrokken. - Kost-effectief denken is nodig - Vraag gestuurde innovatie is belangrijk